નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાટેઝર સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે ફક્ત થોડી સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇઝર સિંડ્રોમ જન્મજાત વિકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે અસરથી જન્મેલા લોકોમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો ફક્ત વધતી ઉંમર સાથે સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલidesઇડ્સ-બૈરાટેસર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસામાન્યતા શામેલ છે, ટૂંકા કદ, અને શરીરના વાળમાં ખલેલ.

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મૂળભૂત રીતે, નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેસર સિંડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. રોગનો વ્યાપ સરેરાશ 1 માં 1,000,000 જેટલો હોવાનો અંદાજ છે. નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે આવા લક્ષણોથી પીડાય છે ટૂંકા કદ, જપ્તી, માનસિક મંદબુદ્ધિ, અને આંગળીઓના ખોડ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, કહેવાતા બ્રેકીડેક્ટિલી જોવા મળે છે. હાલના તબીબી સંશોધન મુજબ, નિકોલidesઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમ inherટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે. 1993 માં બે ચિકિત્સકો બારોટસેર અને નિકોલાઇડ્સ દ્વારા સૌ પ્રથમ નિકોલidesઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આ ચિકિત્સકોના સન્માનમાં, નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇઝર સિન્ડ્રોમને તેનું નામ પ્રાપ્ત કર્યું, જે આજે પણ માન્ય છે. આજની તારીખમાં, નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેઝર સિન્ડ્રોમના ફક્ત પાંચ કેસ જ જાણીતા છે અને તબીબી પાઠયપુસ્તકોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ રોગનું નામ એનસીબીઆરએસ સંક્ષેપ સાથે અસંખ્ય ચિકિત્સકો દ્વારા આપવામાં આવ્યું છે. અંગ્રેજીમાં, નિકોલidesઇડ્સ-બૈરાટેસર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે સ્પાર્સે તરીકે ઓળખાય છે વાળ અને મેન્ટલ મંદબુદ્ધિ.

કારણો

સૈદ્ધાંતિકરૂપે, નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેસર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ રજૂ કરે છે, જેમાંથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મથી પીડાય છે. લક્ષણોની વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિ જન્મ સમયે જ સ્થાપિત થઈ છે. જો કે, નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણો ફક્ત સમય જતાં વિકસિત થાય છે અથવા અમુક ચોક્કસ વય પછી સ્પષ્ટ રીતે સ્પષ્ટ થાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સાથેના તબીબી અને આનુવંશિક સંશોધન અધ્યયનમાં નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણની ઓળખ કરવામાં આવી છે. એ જનીન વિશિષ્ટ જનીન લોકસમાં પરિવર્તન નિકોલાઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. આ પર નવું પરિવર્તન છે જનીન SMARCA2. ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનનું સ્થાન પણ જાણીતું છે. જન્મ પછીના પ્રભાવો રોગની ઉત્પત્તિમાં ભૂમિકા ભજવતા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારના રોગના લક્ષણો અને ચિન્હોથી પીડાય છે. સંભવ છે કે નિકોલાઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વ્યક્તિગત કેસોમાં થોડો અલગ હોય અથવા કોઈ ચોક્કસ સંયોજનમાં થાય. મૂળભૂત રીતે, ટૂંકા કદ આ રોગની લાક્ષણિકતા છે, જે પ્રમાણમાં નાની ઉંમરે સ્પષ્ટ થાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તે દર્શાવે છે જેને હાયપોટ્રિકોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આના સંબંધમાં, તેઓ છૂટાછવાયા અને પાતળા હોય છે વાળ પર વૃદ્ધિ વડા. આ ઉપરાંત, નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેસર સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ ચહેરાની શરીરરચનામાં વિવિધ અસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અહીં, માઇક્રોસેફલી ખાસ કરીને સ્પષ્ટ છે. મોટે ભાગે, દર્દીઓ પણ આંચકી અને ઉચ્ચારણ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. આંગળીઓના ખોડખાંપણ થાય છે, જેમ કે બ્રેકીડેક્ટિલી. શંકુ એપિફિસીઝ અને સ્પષ્ટ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવેલા આંતરભાષીય પણ શક્ય છે સાંધા. બાદમાં લક્ષણ મુખ્યત્વે એ હકીકત પરથી પરિણમે છે કે હેઠળ ચરબીની માત્રા ત્વચા ઓછી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેસર સિન્ડ્રોમનું નિદાન મુખ્યત્વે લાક્ષણિકતા ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે થાય છે. શરૂઆતમાં, નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટર્સ સિન્ડ્રોમની હાજરીના પ્રથમ સંકેતો સામાન્ય રીતે તાજેતરના સમયે જન્મ પછી ઉદ્ભવે છે. આ કારણ છે કે નવજાત દર્દીઓમાં રોગના ચોક્કસ સંકેતો પહેલેથી જ તુલનાત્મક રીતે સ્પષ્ટ દેખાય છે. ચોક્કસ લક્ષણોના આધારે, સૈદ્ધાંતિક રીતે પહેલાથી જ સંભવત diagnosis નિદાન શક્ય છે. જો કે, રોગની વિરલતાને લીધે, આનો બહુ ઓછો અનુભવ છે. જો નિકોલાઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમની શંકા છે, તો દર્દીની તાત્કાલિક તપાસ કરવી જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત બાળકોને અસંગતતાઓના વર્ગીકરણ માટે પ્રમાણમાં ટૂંક સમયમાં યોગ્ય ચિકિત્સકને રજૂ કરવામાં આવે છે. વાલીઓ આ પ્રક્રિયામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કહેવાતા કુટુંબના ઇતિહાસમાં નોંધપાત્ર ફાળો આપે છે, ઉદાહરણ તરીકે. આ રીતે, ચિકિત્સક દર્દીના પરિવારમાં રોગના સમાન કેસોને લીધે શક્ય આનુવંશિક વલણ વિશેની માહિતી મેળવે છે. લીધા પછી એ તબીબી ઇતિહાસ માંદા વ્યક્તિમાં, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક નિદાન માટે નિદાન માટે વિવિધ પરીક્ષણ તકનીકોનો ઉપયોગ કરે છે. પ્રારંભિક દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ પછી, એક્સ-રે તકનીકોનો ઉપયોગ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. આ આંગળીઓ પરના ખામીને શોધવા માટે પરવાનગી આપે છે. આ ઉપરાંત, હાલના ટૂંકા કદના સંકેતો પણ છે. આનુવંશિક પરીક્ષણની સહાયથી તુલનાત્મક નિશ્ચિતતા સાથે નિકોલાઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમ ઓળખી શકાય છે. આ કારણ છે કે જવાબદાર પરિવર્તન અને અસરગ્રસ્ત જીન સ્થાનો જાણીતા છે. નિકોલidesઇડ્સ-બૈરાટેસર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરતી વખતે, સંપૂર્ણ રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે વિભેદક નિદાન જરૂરી છે. આમ કરવાથી, સારવાર કરનાર ચિકિત્સકે પ્રથમ અને મુખ્ય કહેવાતા કોફિન-સિરીસ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે.

ગૂંચવણો

કારણ કે નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેસર સિંડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે, ત્યાં જટિલતાઓની ઘટના અંગેનો અનુભવ ખૂબ ઓછો છે. મોટાભાગની જટિલતાઓને લીધે ઘણા મગજનો આંચકો આવે છે.વાઈ). ઓછી સંખ્યામાં કેસને લીધે અસરગ્રસ્ત લોકોની સામાન્ય આયુષ્ય વિશે કોઈ માહિતી આપી શકાતી નથી. જો કે, વાઈના હુમલાના પરિણામે વિવિધ ગૂંચવણો થવી તે અસામાન્ય નથી, કેટલીકવાર તે જીવલેણ છે. દરેક સાથે એપિલેપ્ટિક જપ્તી ત્યાં પણ, અન્ય બાબતોમાં, નુકસાન અને ઇજા થવાનું જોખમ સીધા ઉચ્ચારવામાં આવેલા સ્નાયુ દ્વારા થાય છે સંકોચન. ઉદાહરણ તરીકે, પાછળના સ્નાયુઓ અત્યંત તંગ બની જાય છે, જે ભાગ્યે જ ન કરી શકે લીડ વર્ટેબ્રલ ફ્રેક્ચર માટે. ગંભીર કરોડના અસ્થિભંગના કિસ્સામાં, ત્યાં પણ જોખમ રહેલું છે પરેપગેજીયા. વધુમાં, ડંખ ઘા દરમિયાન થઈ શકે છે એપિલેપ્ટિક જપ્તી, જેમ કે જીભ ડંખ, laceration, કાપ અથવા laceration. જપ્તી દરમિયાન, અકસ્માતના પરિણામે ઇજાઓ પણ થઈ શકે છે. અહીં પણ ઘણીવાર ઇજાઓ થાય છે જેના પરિણામે લકવો થાય છે અથવા મૃત્યુ પણ થાય છે. મગજના જપ્તી દરમિયાન, ખોરાક, omલટી અથવા પ્રવાહીની મહાપ્રાણ થઈ શકે છે. આ એક જીવલેણ કટોકટી છે, જેને ગૂંગળામણ અટકાવવા તાત્કાલિક તબીબી હસ્તક્ષેપની આવશ્યકતા છે. આખરે, ગંભીર માનસિક મંદતા અને અસંખ્ય શારીરિક વિકૃતિઓનો ચોક્કસપણે બાળકના માનસિક વિકાસ પર નકારાત્મક પ્રભાવ પડે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇસ્ટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે સ્થિતિ તે સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. ની તીવ્રતા પર આધારીત છે સ્થિતિ, ડ theક્ટર ત્યારબાદ તાત્કાલિક આગળની કાર્યવાહી કરશે. આંગળીઓના ખોડખાંપણ, વાઈ અને ટૂંકા કદની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ છે જેને ઝડપથી સ્પષ્ટ કરવી આવશ્યક છે. જો દરમિયાન અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે ઉપચાર, ડ theક્ટરને જાણ કરવી જ જોઇએ. જો બાળક માનસિક મંદતાના સંકેતો બતાવે તો ખાસ કરીને તબીબી સલાહની જરૂર છે. અનુરૂપ લક્ષણો ઘણીવાર ફક્ત જીવન દરમિયાન સ્પષ્ટ થાય છે અને ક્રમિક રીતે મજબૂત બને છે. તેથી લક્ષણોની ઝડપથી સ્પષ્ટતા કરવી એ વધુ મહત્વનું છે. જો આ પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે છે, તો ઘણા કિસ્સાઓમાં લક્ષણોમાં વધારો ટાળી શકાય છે. જો પરિવારમાં નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ જાણીતા છે, તો બાળકના જન્મ પહેલાં જિનેટિક ટેસ્ટ કરી શકાય છે. આ સંભવિત રોગને શોધી કા preparaવાની અને પ્રારંભિક તૈયારી કરવાની મંજૂરી આપે છે પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે લેવામાં આવશે. ખોડખાંપણ સિંડ્રોમની વાસ્તવિક સારવાર અંદરના નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે આનુવંશિક રોગો. આ ઉપરાંત, વિવિધ ડોકટરો સામેલ હોવા આવશ્યક છે જે ખોડખાંપણોની સારવાર કરી શકે છે, વાઈ અને માનસિક વિકાર. આર્થોપેડિક સર્જનો, ન્યુરોલોજીસ્ટ અને ચિકિત્સકો, અન્ય લોકો વચ્ચે, આ માટે વિચારણા કરી શકાય છે. બાળકની માંદગી માતાપિતા માટે પણ એક ભારે બોજો છે, તેથી તેઓએ માનસિક સહાય પણ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જન્મજાત છે, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. આ કારણોસર, અસરકારક ઉપચાર નિકોલાઇડ્સ-બૈરાટેઝર સિન્ડ્રોમના કારણોસર વ્યવહારુ નથી. તેના બદલે, જે સંબંધિત છે તે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના લક્ષણોને દૂર કરે છે. વ્યક્તિઓ નોંધપાત્ર માનસિક અને શારીરિક અપંગતાથી પીડાય છે, જેથી દર્દીઓની સઘન કાળજી લેવી જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે ખાસ શિક્ષણ મેળવે છે જો બૌદ્ધિક દૃષ્ટિકોણથી શક્ય હોય તો. નિકોલidesઇડ્સ-બરાઇઝર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકની સંભાળમાં વાલીઓને ટેકો છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇસ્ટર સિંડ્રોમ એમાંથી એક છે આરોગ્ય વિકારો જેનું કારણ માનવના પરિવર્તનમાં મળી શકે છે જિનેટિક્સ. પરિણામે, પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. મુખ્ય કારણ એ છે કે સારવાર કરનારા તબીબોને તેમના દર્દીની આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી. કાનૂની નિયમો તેમને આમ કરવાથી પ્રતિબંધિત કરે છે. એક અતિરિક્ત જટિલ પરિબળ એ છે કે કેટલાક લક્ષણો ફક્ત જીવન દરમિયાન વિકાસ પામે છે. આ કરી શકે છે લીડ કેટલાક કિસ્સાઓમાં અંતમાં નિદાન માટે. જો કે, આ રોગનું નિદાન જલ્દીથી થઈ શકે છે, જલ્દીથી સારવાર માટે જરૂરી પગલાઓ વહેલા કામ કરી શકાય છે. જો કે આ રોગ માટે કોઈ ઉપાયની અપેક્ષા કરી શકાતી નથી, વૈજ્ scientistsાનિકો તેમના રોજના સંશોધન કાર્યના આધારે નવી ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ અને ઉપચારના સ્વરૂપો વિકસાવવામાં સતત સફળ રહ્યા છે, જે લીડ વ્યક્તિગત રીતે થતા લક્ષણોના નિવારણ માટે. હેતુ દર્દીની જીવનશૈલીને શ્રેષ્ઠ બનાવવા અને કોઈપણને રોકવા માટે છે આરોગ્ય પરિણામો. શારીરિક ક્ષતિઓને લીધે, દર્દીઓનું જોખમ વધી જાય છે પરેપગેજીયા. આ ઉપરાંત, જ્ aાનાત્મક ક્ષતિ છે. એકંદરે, તેથી, સામાન્ય રીતે દર્દીએ તેના રોજિંદા જીવનને સ્વતંત્ર રીતે ગોઠવવું શક્ય નથી. તે જીવનભર અન્ય લોકોની સંભાળ અને સહાયક પર નિર્ભર છે. જો કે, પ્રારંભિક દખલ પ્રોગ્રામ્સએ તાજેતરના વર્ષોમાં માનસિક ક્ષમતાઓના વિકાસમાં નોંધપાત્ર સુધારો દર્શાવ્યો છે.

નિવારણ

નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેઝર સિંડ્રોમ વારસાગત વિકાર છે, તેથી રોગના અસરકારક નિવારણ માટે કોઈ જાણીતા વિકલ્પો નથી.

અનુવર્તી

કારણ કે નિકોલાઇડ્સ-બરાઇટેઝર સિંડ્રોમ આનુવંશિક છે અને તેથી તે જન્મજાત રોગ છે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ ઓછા અને ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. પગલાં અને સંભાળ પછીના વિકલ્પો. પ્રથમ અને અગત્યનું, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ જેથી રોગના આગળના અવસરમાં અન્ય મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો .ભી ન થાય. અગાઉ ડ aક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે, જેથી ડ Nicક્ટરનો સંપર્ક નિકોલidesઇડ્સ-બરાઇટેસર સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો પર કરવો જોઈએ. આ રોગથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકો તેમના પોતાના પરિવારની સંભાળ અને સહાયતા પર આધારિત છે. કોઈના પોતાના પરિવાર સાથે અને અન્ય સંબંધીઓ સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને માનસિક ફરિયાદો અથવા વિકાસને રોકવા માટે હતાશા. દર્દીઓ શાળામાં સઘન સપોર્ટ પર પણ નિર્ભર છે. તેવી જ રીતે, નિકોલidesઇડ્સ-બૈરાટેઝર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓએ નિયમિત તપાસ અને ચિકિત્સક દ્વારા તપાસમાં ભાગ લેવો જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સારવારના વિકલ્પોના અભાવને લીધે, સંબંધીઓ ફક્ત લક્ષણોથી રાહત આપી શકે છે અને આ રીતે જીવનને જીવન જીવવા માટે યોગ્ય બનાવે છે. રોજિંદા જીવનમાં સઘન સપોર્ટ ઉપરાંત, તેઓ એકીકરણ નિષ્ણાતની officeફિસમાંથી ગંભીર અપંગતા અરજી દાખલ કરીને સહાય મેળવે છે. તેઓ કોઈ ખાસ સ્કૂલ શોધવા માટે, કોઈપણ જરૂરી શાળાના સાથીઓ માટે અરજી કરવામાં અને એડ્સ, તેમજ વિકલાંગતાને લગતા અન્ય ઘણા પ્રશ્નોમાં. વારંવાર ઇપીલેપ્ટિક હુમલાને કારણે ઇજાના riskંચા જોખમને, ખાસ પ્રશિક્ષિત સહાય કૂતરાની મદદથી ઘટાડી શકાય છે. એપીલેપ્સી ચેતવણી આપતા કૂતરા અથવા જપ્તી શ્વાન ચેતવણી આપે છે, તાલીમ પર આધાર રાખીને, તીવ્ર જપ્તીની શરૂઆત પહેલાં અથવા તે દરમિયાન અને ત્યાં ઝડપી સહાય અથવા સાવચેતી માટે પૂરતો સમય સક્ષમ કરે છે. દુર્ભાગ્યવશ, આ માટેના ખર્ચ સામાન્ય રીતે ભગવાન દ્વારા ઉઠાવવામાં આવતા નથી આરોગ્ય વીમો અને તેના પોતાના પર ઉછેરવામાં આવશ્યક છે. જો કે, આ ખર્ચ આવકવેરાના સંદર્ભમાં અસાધારણ બોજ તરીકે દાવો કરી શકાય છે અને તેથી તે કંઈક અંશે ઘટાડવામાં આવશે. કૌટુંબિક વેકેશનની જેમ સંભાળ રાખતા સંબંધીઓ માટેનું વેકેશન ભાગ્યે જ શક્ય છે, ત્યાં નિવારક સંભાળની સંભાવના છે, જે ઇચ્છિત વેકેશન સ્થાન પર સીધી શક્ય છે. આ પ્રેમાળ સંભાળ, સામાન્ય સંભાળ આપનારા લોકો સાથે દૈનિક નિકટતા અને હજુ સુધી પૂરતો મફત સમય અને ખાતરી આપે છે છૂટછાટ સંબંધીઓ માટે.અન્ય અસરગ્રસ્ત પરિવારો સાથે અનુભવોની વિનિમય ઘણીવાર સમૃદ્ધ બનાવે છે અને રોજિંદા જીવન સરળ બનાવી શકે છે.