નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ એક એવી બીમારી છે જે માત્ર નાની સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે જ સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને વાળના વાળમાં વિક્ષેપ શામેલ છે ... નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રીતે થતો વિકાર છે જેની સામાન્ય વસ્તીમાં ઘટના પ્રમાણમાં ઓછી છે. ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય રીતે વપરાયેલ સંક્ષેપ એબીએસ છે. આજ સુધી, આ રોગના અંદાજે 50 કેસ વ્યક્તિઓમાં જાણીતા અને વર્ણવેલ છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે દેખાય છે. એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ શું છે? એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ મળ્યું ... એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ (MEB) જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગ જૂથ સાથે સંબંધિત છે, જે સ્નાયુઓમાં ગંભીર તકલીફ ઉપરાંત આંખ અને મગજમાં ખોડખાંપણ ધરાવે છે. આ જૂથના તમામ રોગો વારસાગત છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગના કોઈપણ સ્વરૂપો અસાધ્ય છે અને બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજનો રોગ શું છે? … સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિ છે જે હાડપિંજરના પ્રગતિશીલ ઓસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નાની ઇજાઓ પણ હાડકાની વધારાની વૃદ્ધિને ટ્રિગર કરે છે. આ રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ કારક ઉપચાર નથી. ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શું છે? ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શબ્દ પહેલેથી જ પ્રગતિશીલ હાડકાની વૃદ્ધિ સૂચવે છે. આ સ્પર્ટ્સમાં થાય છે, અને ... ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ફેચટનર સિન્ડ્રોમ એક પ્લેટલેટ ખામી છે. કારણ આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તનને કારણે છે: અસરગ્રસ્ત માતાપિતા તેમના બાળકોને સિન્ડ્રોમ આપી શકે છે. ફેચટનર સિન્ડ્રોમ શું છે? ફેચટનર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે જેને વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશન (ડબ્લ્યુએચઓ) ગુણાત્મક પ્લેટલેટ ખામી (ICD-10, D69.1) તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે. સિન્ડ્રોમ આમ અનુસરે છે ... ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ચાર્કોટ-મેરી-દાંત રોગ એક વારસાગત ચેતાસ્નાયુ વિકૃતિ છે. તે પછીના સ્નાયુઓના બગાડ સાથે હાથપગના પ્રગતિશીલ લકવોનું કારણ બને છે. કોઈ જાણીતો કારક ઉપચાર નથી. ચારકોટ-મેરી-દાંત રોગ શું છે? ચારકોટ-મેરી-દાંત રોગ વારસાગત ચેતાસ્નાયુ રોગને આપવામાં આવેલું નામ છે. આ પ્રકારના રોગમાં સ્નાયુઓનું ભંગાણ ચેતાને કારણે થાય છે. આ રોગને નામ આપવામાં આવ્યું છે ... ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
EEC સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે હાજર હોય છે. સંક્ષિપ્ત શબ્દ ectrodactyly, ectodermal dysplasia અને cleft (ફાટી હોઠ અને તાળવું માટે અંગ્રેજી નામ) માટે વપરાય છે. આમ, રોગ શબ્દ EEC સિન્ડ્રોમના ત્રણ સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોનો સારાંશ આપે છે. દર્દીઓ ફાટેલા હાથ અથવા પગ અને એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાની ખામીથી પીડાય છે. … EEC સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર
Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ એ ત્વચાનો વિકાર છે. તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને તે વારસાગત રોગ છે. દર્દીઓ મુખ્યત્વે માથા અને ચહેરાના વિસ્તારમાં લક્ષણો અનુભવે છે. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ શું છે? Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમનું નામ તેમના શોધકર્તાઓના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. 1971 માં પ્રથમ વખત, જર્મન ચિકિત્સકો અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાની એર્વિન શૉપ, હંસ-જુર્ગેન શુલ્ઝ અને એબરહાર્ડ પાસર્જે આની જાણ કરી હતી ... શોએફએફ-શુલ્ઝ-પેસેર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
લિમ્બ મેમરી સિન્ડ્રોમ એ એક એવી સ્થિતિ છે જે એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાની શ્રેણીની છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જન્મ સમયે લિમ્બ મેમરી સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ હાજર છે. આ રોગ સંક્ષેપ LMS દ્વારા ઓળખાય છે અને તુલનાત્મક રીતે ભાગ્યે જ થાય છે. લિમ્બ મેમરી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પગ અને હાથની ચિહ્નિત એનાટોમિક ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે ... લિમ્બ મેમેરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
રાઇઝોમેલિક પ્રકારનું કોન્ડ્રોડીપ્લાસિયા પંચક્ટાટા જન્મજાત ખોડખાંપણમાંનું એક છે. ડિસઓર્ડર એક આકર્ષક ટૂંકા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગમાં દર્દીનું આયુષ્ય સખત ટૂંકું થઈ જાય છે. રાઇઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડીપ્લાસિયા પંચક્ટાટા શું છે? Chondrodyplasia punctata સિન્ડ્રોમ વિવિધ રોગો એક જૂથ છે. બધા પેટા પ્રકારો લાક્ષણિકતા સાથે આનુવંશિક રોગો છે ... રાઇઝોમેલિક પ્રકારનું કondન્ડ્રોડિપ્લેસિયા પુંક્તાટા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બેથલેમ માયોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને બગાડ તેમજ મર્યાદિત સંયુક્ત કાર્ય અને હલનચલન સાથે સંકળાયેલ છે. બેથલેમ માયોપથી શું છે? બેથલેમ માયોપથીનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1976માં વૈજ્ઞાનિકો જે. બેથલેમ અને જીકે વિજન્ગાર્ડન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી જ તેને 1988 માં તેનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તે છે… બેથલેમ માયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
L1CAM સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના વારસાની રીત x- લિન્ક્ડ છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં સ્પેસ્ટીસીટી, એડડ્ડ અંગૂઠો અને મગજની વિવિધ વિકૃતિઓ તરીકે વ્યક્ત થાય છે. L1CAM સિન્ડ્રોમ શું છે? L1CAM સિન્ડ્રોમને CRASH સિન્ડ્રોમ, MASA સિન્ડ્રોમ અને ગેરેસ-મેસન સિન્ડ્રોમના પર્યાય નામોથી પણ ઓળખવામાં આવે છે. … એલ 1 સીએએમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
