આનુવંશિક પરીક્ષણમાં થ્રોમ્બોસિસના જોખમની ગણતરી કરો? થ્રોમ્બોસિસનો વિકાસ હંમેશા મલ્ટિફેક્ટોરિયલ હોય છે. થ્રોમ્બોસિસના વિકાસ પર મહત્વની અસરો ઓછી ગતિશીલતા, નસોમાં લોહીનો પ્રવાહ ઓછો થવો, પ્રવાહીની તીવ્ર ઉણપ અને લોહીની વિવિધ રચનાઓને કારણે થ્રોમ્બોસિસનું વધતું વલણ છે. લોહીમાં અસંખ્ય ઘટકો બદલી શકાય છે, જે… આનુવંશિક પરીક્ષણમાં થ્રોમ્બોસિસના જોખમનો અંદાજ લગાવો? | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?
એલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ છે જે બાળપણમાં વહેલી તકે પ્રગટ થાય છે. તે સમગ્ર અંગ સિસ્ટમને અસર કરે છે અને ટૂંકા આયુ સાથે સંકળાયેલ છે. અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ શું છે? અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે વિશ્વભરમાં માત્ર થોડા સો બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે. અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે ... એસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ-બહેરાશ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે આનુવંશિક રીતે સંતાનમાં ફેલાય છે. કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ-બહેરાશ સિન્ડ્રોમ તુલનાત્મક રીતે દુર્લભ છે. રોગ શબ્દ માટે સામાન્ય સંક્ષેપ KID સિન્ડ્રોમ છે. કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ-બહેરાશ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ત્વચાના ક્ષતિગ્રસ્ત કેરાટિનાઇઝેશન, સાંભળવાની ખોટ અને સોજાવાળા કોર્નિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ-બહેરાશ સિન્ડ્રોમ શું છે? કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ-બહેરાશ સિન્ડ્રોમને સમાનાર્થી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે ... કેરાટાઇટિસ-ઇચથિઓસિસ બહેરાશ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
WAGR સિન્ડ્રોમ 11 મી રંગસૂત્ર પર જનીનોના સમૂહની ગેરહાજરીનો ઉલ્લેખ કરે છે. આ અવ્યવસ્થા ઘણી પરિસ્થિતિઓ તરફ દોરી શકે છે જેમાં કિડનીમાં ગાંઠો, કેન્સર, આંખનો રોગ, યુરોજેનિટલ સમસ્યાઓ, માનસિક મંદતા અને અન્ય રોગો શામેલ હોઈ શકે છે. WAGR સિન્ડ્રોમ શું છે? WAGR સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે અસર કરી શકે છે ... ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે માનવ હાડપિંજરની વિવિધ વિકૃતિઓ દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે. આજની તારીખમાં, ફક્ત થોડા જ કિસ્સાઓ જાણીતા છે. તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1921માં કરવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે ચિકિત્સકોએ તેને દ્વાર્ફિઝમ સાથે સાંકળ્યું હતું. તે પછી, હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસને તબીબી સાહિત્ય અને સંશોધનમાં ઓછું ધ્યાન આપવામાં આવ્યું. 1977 માં, રોગને ફરીથી વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યો હતો અને ... હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
CHILD સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ત્વચા રોગોના જૂથને અનુસરે છે જેને જીનોડર્મેટોઝ કહેવાય છે. તે એક ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે જે શરીરની માત્ર એક બાજુને અસર કરે છે, સામાન્ય રીતે જમણી બાજુ. જીનોડર્મેટોસિસ ઉપરાંત, અંગોની સમતુલ્ય ખોડખાંપણ અને આંતરિક અવયવોની વિકૃતિઓ થાય છે. બાળક સિન્ડ્રોમ શું છે? બાળકનું ટૂંકું નામ "જન્મજાત હેમિડીસ્પ્લેસિયા સાથે છે ... ચિલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
KGB સિન્ડ્રોમ, જેને હર્મન-પેલિસ્ટર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે શરીરની તમામ સિસ્ટમોને અસર કરે છે. આનુવંશિક વિકારની લાક્ષણિકતાઓમાં ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અને વિલંબિત વિકાસનો સમાવેશ થાય છે. KGB સિન્ડ્રોમ શું છે? KGB સિન્ડ્રોમ નામ પ્રથમ દર્દીઓના કુટુંબના નામના પ્રારંભિક અક્ષરો પરથી આવે છે ... કેજીબી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ચિહ્નિત મોનોમાઇન ઓક્સિડેઝ A ની ઉણપ આનુવંશિક છે અને ઘણી વખત આવેગજન્ય આક્રમકતા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ સેરોટોનિન, એપિનેફ્રાઇન, નોરેપીનેફ્રાઇન અથવા ડોપામાઇનના ભંગાણમાં વિક્ષેપમાં પરિણમે છે. જનીન એન્કોડિંગ મોનોમાઇન ઓક્સિડેઝ-એ (MAO-A) X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. મોનોમાઇન ઓક્સિડેઝ-એ ની ઉણપ શું છે? મોનોમાઇન ઓક્સિડાઇઝ મોનોએમાઇન્સના ભંગાણ માટે જવાબદાર ઉત્સેચકોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. માં… મોનોઆમાઇન Oxક્સિડેઝ એક ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એલ્શનિગ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે પોપચાના જન્મજાત ખોડખાંપણ સાથે છે. જો કે, લક્ષણોની તીવ્રતા ઘણીવાર વ્યાપકપણે બદલાય છે. સારવાર રોગનિવારક છે અને તે થતી ખોડખાંપણ પર આધાર રાખે છે. Elschnig સિન્ડ્રોમ શું છે? એલ્શનિગ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે નીચલા પોપચાંની ખરાબ સ્થિતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અન્ય લક્ષણો પણ દેખાય છે, જેમ કે ... એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ફ્યુકોસિડોસિસ એ આલ્ફા-એલ-ફ્યુકોસિડેઝની પ્રવૃત્તિના અભાવને કારણે પ્રગતિશીલ અને ક્યારેક રિલેપ્સિંગ કોર્સ સાથેનો એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્ટોરેજ બિમારી છે, જેને ઓલિગોસેકેરિડોઝ અથવા ગ્લાયકોપ્રેટીનોસિસ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. એક પ્રગતિશીલ સારવાર પદ્ધતિ હજુ નજરમાં નથી, તેથી જ આજ સુધી સારવાર એલોજેનિક અસ્થિ મજ્જા સાથે કરવામાં આવી છે ... ફ્યુકોસિડેઝ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
