એસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે જે પ્રારંભિક સમયગાળા દરમિયાન પ્રગટ થાય છે બાળપણ. તે સમગ્ર અંગ પ્રણાલીને અસર કરે છે અને ટૂંકા આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલ છે.

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ શું છે?

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે વિશ્વભરમાં માત્ર થોડાક સો બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે. અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે વિશ્વભરમાં માત્ર થોડાક સો બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે. સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને તે સિલિઓપેથીના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે અંગ પ્રણાલીની વિશાળ શ્રેણીને અસર કરતા વિવિધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે વય સાથે વધુ ગંભીર અને જટિલ બની જાય છે. ક્લાસિકલ એ ફોટોફોબિયાનો પ્રારંભિક વિકાસ છે અને nystagmus. સામાન્ય રીતે, પ્રગતિશીલ પરિણામે દ્રષ્ટિની ક્ષતિપૂર્ણ અંધત્વ તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પહેલા થાય છે. ચયાપચય અને હોર્મોનલ સિસ્ટમના વિક્ષેપ ઉપરાંત, કિડની, યકૃત અને હૃદય રોગથી પણ પ્રભાવિત છે. દર્દીઓની જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. આ સિન્ડ્રોમનું નામ સ્વીડિશ ચિકિત્સક કાર્લ હેનરી એલ્સ્ટ્રોમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે 1959માં પ્રથમ વખત ક્લિનિકલ ચિત્રનું વર્ણન કર્યું હતું.

કારણો

આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ દ્વારા સંતાનમાં પસાર થાય છે. બંને માતા-પિતા નું પરિવર્તન કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 1p2 પર ALMS31, જે તેના હેટરોઝાયગસ સ્વરૂપમાં વ્યક્ત થતું નથી. માત્ર ત્યારે જ જનીન ક્લાસિક ક્લિનિકલ પિક્ચર વિકસે છે તે જીનોમમાં સજાતીય સ્વરૂપમાં ખામી હાજર છે. આ જનીન મોટા પ્રોટીન માટે ALMS1 કોડ, જે લગભગ તમામ શરીરના કોષોના સેન્ટ્રોસોમમાં શોધી શકાય છે અને તે સિલિયા ફંક્શન અથવા સિલિયા-બેરિંગ કોશિકાઓના કાર્ય સાથે સંબંધિત છે. અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ આમ સિલિઓપેથીના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. સિલિયાના અસંખ્ય અને વૈવિધ્યસભર કાર્યને લીધે, ચોક્કસ રોગની ઇટીઓલોજી હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી. આ ઘણા સંશોધન જૂથોનો કેન્દ્રિય વિષય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના લક્ષણો શરૂઆતના સમયગાળા દરમિયાન દેખાય છે બાળપણ અને ઉંમર સાથે બગડે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે ફોટોફોબિયા વિકસાવે છે અને nystagmus જન્મ પછી તરત. તરીકે બાળપણ પ્રગતિ થાય છે, દ્રષ્ટિ બગડે છે જ્યાં સુધી બાળકો સામાન્ય રીતે બાર વર્ષની ઉંમર સુધીમાં સંપૂર્ણપણે અંધ ન થઈ જાય. બાળપણમાં શ્રવણના નુકસાન સાથે દ્રષ્ટિનું નુકસાન જોડાય છે. હૃદય વિસ્તરણ જેવી સમસ્યાઓ કાર્ડિયોમિયોપેથી (હૃદયના સ્નાયુનો રોગ) અથવા અચાનક હૃદયની નિષ્ફળતા ઘણીવાર બાળપણ દરમિયાન પણ થાય છે, પરંતુ કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી તે પ્રગટ થઈ શકતું નથી. બાળકો વારંવાર હોય છે વજનવાળા, પીડાય છે ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર અથવા પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ, અને એલિવેટેડ છે રક્ત લિપિડ સ્તરો. અન્ય લક્ષણો વિવિધ છે, થી લઈને વંધ્યત્વ અને થાઇરોઇડ વિકૃતિઓ ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણો, પાતળા વાળ અથવા અંધારું ત્વચા. બાળકો માટે પ્રદર્શન કરવું અસામાન્ય નથી ટૂંકા કદ અથવા કરોડરજ્જુની વક્રતા.

નિદાન અને કોર્સ

રોગની પ્રગતિ સાથે જ પ્રગટ થતા લક્ષણોની વિવિધતાને કારણે, સિન્ડ્રોમનું નિદાન દુર્લભ છે. ઘણીવાર, કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી જટિલ ફરિયાદોને તેમના નક્ષત્રના આધારે અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ તરીકે અર્થઘટન કરી શકાય છે. જો રોગની શંકા હોય, તો મોલેક્યુલર દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે જિનેટિક્સ. જો કે, તેની ઓછી સંવેદનશીલતાને કારણે ઘણીવાર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવતું નથી. આંખમાં થતા ફેરફારો નિદાનમાં મહત્વનો ફાળો આપે છે. રોગ દરમિયાન, બધા દર્દીઓ વિકાસ પામે છે nystagmus અને ફોટોફોબિયા ખૂબ જ વહેલી તકે, બિન-બળતરા રેટિના રોગ તરફ દોરી જાય છે અને આખરે પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ કિશોરાવસ્થામાં પહોંચતા પહેલા. ઓક્યુલર સિમ્પ્ટોમેટોલોજી પહેલાં પણ, હૃદય મ્યોકાર્ડિયલ રોગને કારણે નિષ્ફળતાનું નિદાન ઘણીવાર કરી શકાય છે. નું જોખમ હૃદયની નિષ્ફળતા આમ બાળપણમાં પહેલેથી જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને પુખ્તાવસ્થા સુધી ચાલુ રહે છે. શરૂઆતમાં, બાળકો બની જાય છે વજનવાળા, અને તરુણાવસ્થા પછી તેઓ સામાન્ય રીતે પીડાય છે ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર અને તે પણ પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ. 10 વર્ષની ઉંમરથી સાંભળવાની ક્ષમતા ગુમાવવી એ પણ ઉત્તમ છે. પ્રગતિશીલ યકૃત અને કિડની નુકસાન કિડનીની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે, ખાસ કરીને જીવનના બીજાથી ચોથા દાયકામાં.

ગૂંચવણો

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ વિવિધ વિકારો અને લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેનો કોર્સ દર્દીઓની ઉંમર સાથે વધુને વધુ જટિલ બને છે. રોગના કોર્સ પર વિશ્વસનીય પૂર્વસૂચન એ હકીકત દ્વારા વધુ જટિલ છે કે તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થામાં વિશ્વભરમાં માત્ર થોડાક સો દર્દીઓને અસર કરે છે. લક્ષણો અને સંબંધિત આરોગ્ય ક્ષતિઓ પહેલાથી જ બાળપણમાં જોવા મળે છે અને જીવનના પછીના વર્ષોમાં વધુ ખરાબ થાય છે. પ્રકાશની સંવેદનશીલતા અને અનિયંત્રિત આંખના ધ્રુજારી લાક્ષણિકતા છે. દર્દીઓની દ્રષ્ટિ બગડે છે અંધત્વ 12 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં. હૃદયની સમસ્યાઓ અને હૃદયની નિષ્ફળતા સામાન્ય રીતે બાળપણમાં થાય છે, પરંતુ કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી તે સ્પષ્ટ થઈ શકતું નથી. બાળકો ઘણીવાર પીડાય છે સ્થૂળતા, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર, અને પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ. અન્ય વિકૃતિઓ વૈવિધ્યસભર છે, થાઇરોઇડ વિકૃતિઓથી લઈને વંધ્યત્વ પાતળું વાળ, ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણો અને ઘાટા રંગના ત્વચા. 10 વર્ષની ઉંમરથી, બાળકો તેમની સુનાવણી ગુમાવે છે. એલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ વક્ર કરોડરજ્જુ છે. કિડની નિષ્ફળતા ઘણીવાર જીવનના બીજાથી ચોથા દાયકામાં રજૂ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં નિદાનમાં વિલંબ થાય છે કારણ કે આ દુર્લભ સિલિઓપેથી પ્રત્યે ઓછી સંવેદનશીલતાને કારણે જટિલ લક્ષણો અને વિકૃતિઓનું વારંવાર ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે. બહુવિધ અવયવોના રોગોને કારણે, યોગ્ય સારવાર અને વ્યક્તિગત ઉપચાર સાથે પણ આયુષ્ય ઓછું છે, કારણ કે થોડા દર્દીઓ 40 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે, અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ દર્દીના આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડા સાથે સંકળાયેલ છે. તેથી, ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર માત્ર લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, પરંતુ તેનો સંપૂર્ણ ઇલાજ કરી શકતી નથી. જો બાળક નાની ઉંમરે નોંધપાત્ર દ્રશ્ય વિક્ષેપ વિકસાવે છે, જે પ્રગતિ કરવાનું ચાલુ રાખે છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ માટે તે અસામાન્ય નથી લીડ સંપૂર્ણ અંધત્વ માટે. તેવી જ રીતે, હ્રદયની કોઈપણ હાલની સમસ્યાઓની યોગ્ય રીતે સારવાર કરવી જોઈએ જેથી અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ ન થાય. કોઈ ખાસ કારણ વગર દર્દીની સ્થિતિસ્થાપકતા અચાનક ઘટી જાય તો ડૉક્ટરની સલાહ પણ લઈ શકાય છે. તદુપરાંત, સિન્ડ્રોમ અવારનવાર માનસિક અસ્વસ્થતાનું કારણ નથી, જે ફક્ત દર્દીઓમાં જ નહીં, પણ તેમના માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં પણ થઈ શકે છે. અહીં પણ, નિવારણ માટે મનોવિજ્ઞાની દ્વારા સારવાર જરૂરી છે હતાશા અને વધુ અસ્વસ્થતા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય લગભગ 40 વર્ષ સુધી ઘટે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે એલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વારસાગત રોગ છે જેની પેથોજેનેસિસ સ્પષ્ટ રીતે સમજી શકાતી નથી, સારવાર માત્ર લક્ષણોની હોઈ શકે છે. વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં દર્દીઓની સંભાળ આવશ્યક છે, કારણ કે યોગ્ય ઉપચારાત્મક ઓફર અને નિવારક જીવનશૈલી દ્વારા ઘણા લક્ષણોને ઘટાડી શકાય છે અથવા તો અટકાવી શકાય છે. કાર્ડિયાક દ્વારા હ્રદયની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ ઇકોકાર્ડિઓગ્રાફી હૃદયના સ્નાયુની કાર્યક્ષમતા ચકાસવા માટે. બ્લડ પરીક્ષણો, લોહિનુ દબાણ ના વિકાસને રોકવા માટે માપ અને વજન ઘટાડવાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર અથવા પ્રારંભિક તબક્કે પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ અથવા સારા સમયે દવા સાથે દરમિયાનગીરી કરવી. ખાસ ફિલ્ટરિંગ પહેરીને વહેલા અંધત્વમાં વિલંબ થઈ શકે છે ચશ્મા અને ગતિશીલતા કસરતો. વહેલા શિક્ષણ બ્રેઈલ પણ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે. હૃદય, થાઇરોઇડની સારવાર માટે દવાઓ, યકૃત, અને કિડની વિકૃતિઓનું સંચાલન કરી શકાય છે, જો નજીકની પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે. જો જરૂરી હોય તો અંગ પ્રત્યારોપણ કરી શકાય છે, પરંતુ મલ્ટી-ઓર્ગન રોગ અને રોગના પૂર્વસૂચનને કારણે તે મહત્વપૂર્ણ છે. રોગનિવારક હોવા છતાં પગલાં જે રોગના કોર્સને ઘટાડે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે, થોડા દર્દીઓનું આયુષ્ય 40 વર્ષથી વધુ હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ બાળપણમાં થાય છે, તે દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પર નકારાત્મક મનોવૈજ્ઞાનિક અસર પણ કરી શકે છે. આ, ઉદાહરણ તરીકે, પીડાય છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. દર્દીઓ પોતે મુખ્યત્વે દૃષ્ટિની ફરિયાદો અને સાંભળવાની ક્ષતિથી પીડાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ દર્દીના સંપૂર્ણ અંધત્વ માટે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓને હૃદયની સમસ્યાઓ પણ થાય છે, જેથી અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ થઈ શકે છે. બાળકો પણ છે વજનવાળા અને થાઇરોઇડ વિકૃતિઓથી પીડાય છે. ઘણીવાર, અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ પણ પરિણમે છે ટૂંકા કદ અને આગળ વક્ર કરોડરજ્જુમાં પણ. આ ફરિયાદ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મુદ્રા અને હલનચલન પર અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમને કારણે દર્દીની આયુષ્ય લગભગ 40 વર્ષ સુધી ઘટી જાય છે. એક કારણ ઉપચાર શક્ય નથી, જેથી માત્ર ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકાય. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આમ નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત છે. ડાયાબિટીસ પણ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી કાઢવો જોઈએ અને તેની સારવાર કરવી જોઈએ.

નિવારણ

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ તેના આનુવંશિક કારણને કારણે રોકી શકાતું નથી. તેમ છતાં, યોગ્ય જીવનશૈલી ઘણા લક્ષણોને ઘટાડી અથવા અટકાવી શકે છે. હળવી કસરત જેમ કે તરવું, સાયકલિંગ, અથવા ચાલી ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો પરિવારમાં પરિવર્તન પહેલાથી જ જાણીતું હોય, આનુવંશિક પરામર્શ જોઈએ, ખાસ કરીને જો બાળક ઈચ્છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વિકલ્પ હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે અલસ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ માત્ર લક્ષણરૂપે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ પછીની સંભાળના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ હોતા નથી. દર્દીનું આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત અને અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઘટાડી દેવામાં આવે છે, જેથી મોટાભાગના દર્દીઓ નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. ખાસ કરીને માતાપિતા અને દર્દીના સંબંધીઓ તેથી વધુ ગૂંચવણો અને ડિપ્રેસિવ મૂડને ટાળવા માટે અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમમાં મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધાર રાખે છે. સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ સકારાત્મક અને ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે, કારણ કે તે થઈ શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે કાયમી સારવાર અને ઘણી નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધાર રાખે છે. વિવિધ કસરતો દ્વારા ગતિશીલતા પણ વધારી શકાય છે, અને આ કસરતો ઘણીવાર દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે. કિસ્સામાં હતાશા દર્દીમાં પોતે, માતાપિતા, કુટુંબીજનો અથવા મિત્રો સાથેની ચર્ચાઓ ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં બાહ્ય સહાય પર આધાર રાખે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમ એ એક ક્રમશઃ પ્રગતિશીલ રોગ છે જે હંમેશા અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ગંભીર ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. તેથી, સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ શરૂઆતમાં આવેલું છે ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે ચર્ચા તેમના ફેમિલી ડોક્ટર પાસે જેથી યોગ્ય નિષ્ણાત સાથે સંપર્ક કરી શકાય. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર એક સાથે થવી જોઈએ. વધતી જતી અંધત્વ, જે સામાન્ય રીતે જીવનના દસમા અને બારમા વર્ષની વચ્ચે તેની ટોચે પહોંચે છે, તેની ભરપાઈ આના દ્વારા થવી જોઈએ. ચશ્મા અને અન્ય એડ્સ, અને પછીથી એક માર્ગદર્શક કૂતરો અથવા તુલનાત્મક સહાયનું આયોજન કરીને પગલાં. સાંભળવાની મુશ્કેલીઓને પણ વ્યાપક સારવારની જરૂર છે, જે રોગના પ્રગતિશીલ કોર્સ માટે નિયમિતપણે અનુકૂલિત થવી જોઈએ. જો અલ્સ્ટ્રોમ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો પણ ઊભી થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે ડિપ્રેસિવ મૂડ, ચિંતાના હુમલા અથવા હીનતા સંકુલ, વધુ ઉપચારાત્મક પગલાં ઉપલબ્ધ છે. જો સમાન ફરિયાદોથી પીડાતા અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક કરવામાં આવે તો આ રોગ વધુ સરળતાથી સ્વીકારી શકાય છે. દર્દીને વિવિધ ઓપરેશનની જરૂર પડે છે. આ ઓપરેશન્સ પહેલાં અને પછી, ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. શ્રેષ્ઠ રીતે સાથેની સારવાર પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવનની સંભાવનાઓને નોંધપાત્ર રીતે સુધારે છે.