ડબ્લ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

WAGR સિન્ડ્રોમ એ 11મા રંગસૂત્ર પર જનીનોના સમૂહની ગેરહાજરીનો ઉલ્લેખ કરે છે. આ ડિસઓર્ડર કરી શકે છે લીડ કિડનીમાં ગાંઠો શામેલ હોઈ શકે તેવી સંખ્યાબંધ પરિસ્થિતિઓમાં, કેન્સર, આંખનો રોગ, યુરોજેનિટલ સમસ્યાઓ, માનસિક મંદબુદ્ધિ, અને અન્ય રોગો.

WAGR સિન્ડ્રોમ શું છે?

WAGR સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક છે સ્થિતિ જે છોકરીઓ અને છોકરાઓ બંનેને અસર કરી શકે છે. ડબલ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા બાળકો ઘણીવાર આંખની સમસ્યાઓ વિકસાવે છે અને ચોક્કસ સ્વરૂપો વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે કેન્સર, તેમજ બૌદ્ધિક અક્ષમતા. WAGR શબ્દ સૌથી સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક બિમારીઓના પ્રથમ અક્ષરો માટે વપરાય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં થઈ શકે છે. આનો સમાવેશ થાય છે વિલ્મ્સ ગાંઠ ('W'), સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ કિડની કેન્સર બાળકોમાં. ઉપરાંત, અનિરીડિયા ('A'), આંખના રંગના ભાગની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી. યુરોજેનિટલ સમસ્યાઓ પણ સામાન્ય છે; અંગ્રેજીમાં "જીનીટોરીનરી" ('G'): અહીં જાતીય અંગોની ખરાબ સ્થિતિ છે. અને છેલ્લું પરિબળ માનસિક છે મંદબુદ્ધિ; અંગ્રેજીમાં “રિટાર્ડેશન” ('R'). WAGR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના લોકો આમાંના બે કે તેથી વધુ અભિવ્યક્તિઓથી પીડાય છે.

કારણો

WAGR સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. આનો અર્થ એ છે કે તે 11મા રંગસૂત્ર પર ચોક્કસ આનુવંશિક વિભાગની ગેરહાજરી દ્વારા ટ્રિગર થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, 11મા રંગસૂત્ર પર આવા ફેરફાર પહેલાથી જ રચના દરમિયાન થાય છે શુક્રાણુ અથવા ઇંડા. જો કે, ગર્ભાશયમાં પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન વિકાસ પણ શક્ય છે. વચ્ચેના ફેરફારનું વારસાગત ટ્રાન્સમિશન વધુ દુર્લભ છે રંગસૂત્રો માતાપિતામાંના એકમાં. આ જનીનોની ખોટ તરફ દોરી જાય છે જ્યારે જનીન સેટ બાળકને આપવામાં આવે છે. નું મિશ્રણ પણ શક્ય છે રંગસૂત્રો જે બાળકમાં અભાવ છે જનીન સેટ અને અન્ય જે પૂર્ણ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આનુવંશિક WAGR સિન્ડ્રોમ એ લક્ષણ સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વિલ્મ્સ ગાંઠ, અનિરિડિયા, જીનીટોરીનરી સિસ્ટમની ખોડખાંપણ, અને માનસિક મંદબુદ્ધિ. બધા લક્ષણો હંમેશા એક જ સમયે જોવા મળતા નથી. જો કે, અનિરિડિયા (ની ગેરહાજરી મેઘધનુષ) લગભગ હંમેશા હાજર હોય છે. આ રીતે તે રોગ માટે એક મહત્વપૂર્ણ સંકેત આપે છે. ની ગેરહાજરી મેઘધનુષ પાછળથી કરી શકો છો લીડ થી મોતિયા અને આંખના અન્ય રોગો. દુર્લભ અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, જો કે, એનિરિડિયા હાજર નથી. ગ્લુકોમા (ગ્લુકોમા) પણ ક્યારેક જોવા મળે છે. ઢોળાતી પોપચા (ptosis) કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં પણ નોંધનીય છે. વિલ્મ્સની ગાંઠ એ સૌથી સામાન્ય રેનલ ગાંઠ છે બાળપણ. તે WAGR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ અડધા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. વધુમાં, 40 વર્ષથી વધુ ઉંમરના XNUMX ટકા દર્દીઓ પીડાય છે રેનલ અપૂર્ણતા. જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ આંતરલૈંગિક જનનેન્દ્રિયોથી માંડીને અંડસેન્ડેડ વૃષણ સુધીની અસામાન્યતાઓ દ્વારા સ્પષ્ટ છે. આ વિસંગતતાઓ ખાસ કરીને પુરુષોમાં અગ્રણી છે. તેઓ સ્ત્રીઓમાં પણ ગેરહાજર હોઈ શકે છે. જો કે, સ્ત્રીઓ ક્યારેક ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા (અંડાશયની ગાંઠ) થી પીડાય છે. યોનિ અને ગર્ભાશય આખરે દૂષિત થઈ શકે છે. માનસિક મંદતા દર્દીઓમાં તીવ્રતામાં બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ આત્યંતિક વિકાસ કરે છે સ્થૂળતા દરમિયાન બાળપણ. WAGR સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઈલાજ નથી. આજીવન લક્ષણવાળું ઉપચાર નિયમિત સહિત મોનીટરીંગ ગાંઠો અને કાર્યાત્મક ક્ષતિ માટે કિડનીની જરૂર છે. ખોડખાંપણ અને ગાંઠો શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવી આવશ્યક છે.

નિદાન અને કોર્સ

WAGR સિન્ડ્રોમ સૂચવતા લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ શોધી કાઢવામાં આવે છે. ત્યારબાદ, આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. એક અથવા બંને આંખોમાં આંખના રંગની ગેરહાજરી એ સૌથી નોંધપાત્ર ચિહ્નોમાં છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ કહેવામાં આવે છે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ અથવા કેરીયોટાઇપ. આ પૃથ્થકરણ ખાસ કરીને 11મા રંગસૂત્ર પરના જનીનોના સમૂહ માટે જુએ છે. એક વધુ ચોક્કસ પરીક્ષણને ટૂંકા સ્વરૂપમાં FISH કહેવામાં આવે છે (સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્ટ) અને તે એક જનીન શોધી શકે છે. એવા લોકો અથવા યુગલોમાં કે જેમને અગાઉ WAGR સિન્ડ્રોમ સાથેનું બાળક થયું હોય અને આ રીતે તેઓ જોખમ જૂથ સાથે સંકળાયેલા હોય, નિદાન માટે અગાઉના પરીક્ષણો કરવાની શક્યતાઓ અસ્તિત્વમાં છે. અસરગ્રસ્ત બાળક કયા નામના રોગોથી પીડાશે તે નિશ્ચિત નથી. ઉપરાંત, ડબલ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો એવા છે કે જેઓ કોઈ મુખ્ય લક્ષણો દર્શાવતા નથી.

ગૂંચવણો

WAGR સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ વિવિધ ફરિયાદો અને રોગો તરફ દોરી જાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. આ સિન્ડ્રોમમાં દર્દીઓ સામાન્ય રીતે માનસિક મંદતા અને આંખની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. ત્યાં એક ગુમ થયેલ છે મેઘધનુષ આંખમાં, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત હોય. શરીરના બાકીના ભાગમાં પણ ખોડખાંપણ અને વિસંગતતાઓ જોવા મળે છે, જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે જટિલ બનાવી શકે છે. ઘણા બાળકો WAGR સિન્ડ્રોમને કારણે ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવામાં પણ પીડાય છે અને તેઓ માનસિક ફરિયાદોથી પણ પીડાઈ શકે છે અથવા હતાશા પરિણામ સ્વરૂપ. ઘણીવાર, દર્દીના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ ગંભીર માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે. તદુપરાંત, WAGR સિન્ડ્રોમ મોતિયા તરફ દોરી જાય છે અને ઘણીવાર દર્દીમાં દ્રષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ થાય છે. WAGR સિન્ડ્રોમ પણ વિવિધ કેન્સરની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારી દે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ સારવારો અને નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત છે. જટિલતાઓ થતી નથી. જો કે, આ સિન્ડ્રોમમાં સંપૂર્ણ ઇલાજ પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. માનસિક વિકલાંગતાને લીધે, દર્દીઓ હંમેશા તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને રોજિંદા જીવનનો એકલા સામનો કરી શકતા નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

WAGR સિન્ડ્રોમ જાતે જ મટાડી શકાતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વહેલા ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે. જો દર્દીને બાળકોની ઈચ્છા હોય, તો WAGR સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ પણ કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગુમ થયેલ મેઘધનુષથી પીડાતી હોય તો WAGR સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આ અગવડતા આંખને સીધી દેખાય છે. તદુપરાંત, આંખની વિવિધ ફરિયાદો પણ આ રોગ સૂચવી શકે છે, જો તે કાયમી ધોરણે થાય છે અને તે પણ ફરીથી અદૃશ્ય થઈ જતી નથી. તેવી જ રીતે, આંખો પરની ગાંઠો ઘણીવાર આ સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો ઓછી બુદ્ધિથી પીડાય છે અને મજબૂત પણ છે સ્થૂળતા, જેના દ્વારા આ પહેલેથી જ બાળકોમાં થઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, જાતીય ફરિયાદો ઘણીવાર આ રોગ તરફ નિર્દેશ કરે છે જ્યારે તે અન્ય ફરિયાદો સાથે જોડાણમાં થાય છે. WAGR સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, પ્રથમ સ્થાને સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લઈ શકાય છે, જે સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે. આગળની સારવાર પછી ચોક્કસ લક્ષણો અને તે કેટલા ગંભીર છે તેના પર નિર્ભર રહેશે.

સારવાર અને ઉપચાર

ડબલ્યુએજીઆર સિન્ડ્રોમની સારવાર બાળકમાં ખામીના પરિણામે વિકસે છે તે રોગો અને વિકૃતિઓ પર વ્યક્તિગત રીતે આધાર રાખે છે. WAGR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ બાળકોમાંથી લગભગ અડધા બાળકોમાં આ રોગ થાય છે વિલ્મ્સ ગાંઠ જીવનના પ્રથમ અને ત્રીજા વર્ષ વચ્ચે, પરંતુ તે આઠમા વર્ષ સુધી થઈ શકે છે, અને પછીથી ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં. સમયસર સારવારની ખાતરી કરવા માટે, બાળકની તપાસ કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી દર ત્રણ મહિને ટ્યુમરને વહેલું શોધવા માટે. અનિરિડિયાની સારવાર દવા અને શસ્ત્રક્રિયા બંને દ્વારા કરી શકાય છે અને તેનો હેતુ બાળકની દ્રષ્ટિ જાળવવાનો છે. યુરોજેનિટલ સમસ્યાઓને રોકવા માટે, છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેમાં કટિ વિસ્તારની નિયમિત પરીક્ષાઓ પણ કરવામાં આવે છે. અંડકોષ અને અંડાશય કેન્સર થવાનું જોખમ છે અને તેને દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. જો આ કિસ્સો છે, તો હોર્મોન ઉપચાર સૂચવવામાં આવશે. બાળકોમાં માનસિક ક્ષતિ હળવાથી ગંભીર સુધી બદલાઈ શકે છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં બુદ્ધિ સંપૂર્ણપણે સામાન્ય રહે છે.

નિવારણ

કારણ કે WAGR સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ખામી છે, કોઈ ઉપચાર અથવા પ્રત્યક્ષ નિવારણ અસ્તિત્વમાં નથી. માનવ આનુવંશિક પરામર્શ નિષ્ણાંત દ્વારા એવા યુગલોને મદદ કરી શકે છે કે જેઓ બાળકોને જન્મ આપવા ઈચ્છે છે. ભલે ગર્ભાવસ્થા પહેલેથી જ આવી ચૂક્યું છે, શિક્ષણ એ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે બાળકને WAGR સિન્ડ્રોમ સાથે પરિણમવું કે નહીં.

અનુવર્તી

કારણ કે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર તેમના રોજિંદા જીવનમાં ભારે બોજ મૂકે છે, ચાલુ મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. સામાજિક વાતાવરણ જાળવવું જોઈએ જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા પરિવારના સભ્યો પાસેથી મદદ માંગી શકે. રોગ સાથે કાયમ માટે જીવવા માટે સક્ષમ થવા માટે, ભાવનાત્મક સ્થિરતા સુનિશ્ચિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોગ સાથે જીવન સરળ બનાવવા માટે જીવનમાં નાના આનંદ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પહેલા માણેલી પ્રવૃત્તિઓનું આયોજન કરવું જોઈએ અને સામાજિક વાતાવરણ સાથે ફરીથી હાથ ધરવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ કોઈપણ પરિસ્થિતિ ટાળવી જોઈએ તણાવ. સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત લેવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. ત્યાં, પીડિત અન્ય પીડિતો સાથે વિચારોની આપ-લે કરી શકે છે અને રોગ સાથે જીવવાની નવી રીતો શીખી શકે છે. વધુમાં, પીડિતો પછી રોગ સાથે એકલા રહેવાની લાગણી અનુભવતા નથી. દર્દીઓએ શક્ય હોય ત્યાં સુધી તેમની જીવનશૈલીને રોગને અનુરૂપ બનાવવી જોઈએ. તેઓ જે કામ કરે છે તે પણ રોગ સાથે સુસંગત હોવું જોઈએ. દર્દીઓએ કોઈ પણ સંજોગોમાં પોતાની જાતને શારીરિક કે માનસિક રીતે વધારે પડતી મહેનત કરવી જોઈએ નહીં. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પણ તેમના ચિકિત્સક પાસેથી રોગ વિશે પૂરતી માહિતી મેળવવી જોઈએ અને પોતાને સ્વતંત્ર રીતે જાણ કરવી જોઈએ. આ રીતે, રોગથી ઉદ્ભવતી કોઈપણ પરિસ્થિતિનો યોગ્ય રીતે સામનો કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે યોગ્ય રીતે વ્યવહાર કરવા સંબંધીઓને પણ પૂરતા પ્રમાણમાં જાણ કરવી જોઈએ.

આ તમે જ કરી શકો છો

આ રોગનો સામનો કરવો એ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ તેમના સંબંધીઓ માટે નોંધપાત્ર પડકાર છે. રોજિંદા જીવનમાં, તેથી મનોચિકિત્સકનો ટેકો અને સહકાર મેળવવો જોઈએ. અસંખ્ય ફરિયાદો થાય છે, જેનો સામનો કરવો ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. ભાવનાત્મક ઓવરલોડની પરિસ્થિતિઓને ન્યૂનતમ ઘટાડવા માટે, જ્ઞાનાત્મક સ્થિરતા ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આત્મવિશ્વાસને મજબૂત બનાવવો જોઈએ અને સફળતાની નાની લાગણીઓ દ્વારા દરરોજ નિર્માણ થવો જોઈએ. રોજબરોજની ઘટનાઓમાં રમૂજ અને જોય ડી વિવર એ બે મહત્વપૂર્ણ ઘટકો છે. તેઓ વધુ વિકાસને ટેકો આપે છે અને રોજિંદા પડકારોનો સામનો કરવામાં સકારાત્મક પ્રભાવ ધરાવે છે. જીવનનો માર્ગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની શક્યતાઓને અનુરૂપ હોવો જોઈએ. શારીરિક અતિશય પરિશ્રમ અથવા માનસિક ઓવરલોડની પરિસ્થિતિઓ હંમેશા ટાળવી જોઈએ. વધુમાં, રોગ વિશે વ્યાપક માહિતી અને તમામ સંભવિત ફરિયાદો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. માહિતીની વર્તમાન સ્થિતિ માટેની જવાબદારી માત્ર ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની જ નહીં, પણ દર્દી અથવા તેના સંબંધીઓની પણ છે. તમારું પોતાનું સંશોધન કરવાથી તમારા પોતાના જ્ઞાનને વિસ્તૃત કરવામાં મદદ મળે છે. આગળની ઘટનાઓનું જ્ઞાન અચાનક વિકાસનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે અને આ કેસોમાં વધુ સાર્વભૌમત્વ પ્રદાન કરે છે. આ રીતે, ભય અથવા ગભરાટની પરિસ્થિતિઓને વધુ સારી રીતે સંચાલિત કરી શકાય છે.