એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલ્શનીગ સિંડ્રોમ એ પોપચાના જન્મજાત ખોડખાંપણ સાથેનો એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. જો કે, લક્ષણોની તીવ્રતા ઘણીવાર મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. સારવાર એ રોગનિવારક છે અને જે ખામી છે તેના પર નિર્ભર છે.

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે નીચલા પોપચાના ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અન્ય લક્ષણો પણ દેખાય છે, જેમ કે ફાટવું હોઠ અને તાળવું, તેમજ અન્ય ખોડખાંપણ. એલ્સ્ટનિગ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1912 માં rianસ્ટ્રિયન ચિકિત્સક એન્ટન એલ્શનીગ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. માટે ઘણા સમાનાર્થી છે સ્થિતિ જેમ કે બ્લેફ્રો-ચિલોડોન્ટ સિન્ડ્રોમ (બીસીડી સિન્ડ્રોમ), એક્ટ્રોપિયન, ગૌણ - ફાટ હોઠ અને / અથવા તાળવું, લાગોફ્થાલ્મોસ - ફાટ હોઠ અને તાળવું અથવા ફાટવું તાળવું - એક્ટ્રોપિઓન - શંક્વાકાર દાંત. આ સમાનાર્થી પહેલેથી જ પોપચાના મુખ્ય લક્ષણ એક્ટ્રોપિયન ઉપરાંત શક્ય ગૌણ લક્ષણો સૂચવે છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને મિલિયન લોકોમાં ફક્ત એક જને અસર કરે છે. રોગની બધી સુવિધાઓ જન્મથી જ હાજર છે. જો કે, તે જીવલેણ રોગ નથી.

કારણો

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમનું કારણ પી 63 માં પરિવર્તન હોવાને કારણે છે જનીન. પી 63 જનીન રંગસૂત્ર 3 પર સ્થિત છે, અને વારસાની રીત સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી છે. સમાન લાક્ષણિકતાઓ સાથેના અન્ય બે વારસાગત રોગો પણ આના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આ હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અને EEC સિન્ડ્રોમ છે. આ વિકારોમાં, એક્ટોોડર્મલ ખામીઓ અને ત્રાસ છે હોઠ અને તાળવું એક મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. પી 63 જીન માટે જવાબદાર છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ વચ્ચે ઉપકલા અને ગર્ભપાત દરમિયાન મેસેનકાયમ. તે એક ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન પરિબળો છે જે અંગો (મોર્ફોજેનેસિસ) ની સરળ રચનાને સુનિશ્ચિત કરે છે. આ જનીનના પરિવર્તનના કિસ્સામાં, આ કાર્ય લાંબા સમય સુધી સંપૂર્ણ રીતે ચલાવી શકાતું નથી. આ વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ તરફ દોરી જાય છે. એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમમાં, આંખો મુખ્યત્વે પ્રભાવિત થાય છે. વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડને લીધે, રોગ સીધો અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી સંતાનમાં ફેલાય છે. આ કિસ્સામાં, બાળકોને આ સિન્ડ્રોમથી પીડાય તેવી 50 ટકા સંભાવના છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતા છે, પહેલેથી જ ઉલ્લેખિત છે, મુખ્યત્વે પોપચાના ખોડખાંપણ દ્વારા. નીચલા પોપચાની નીચેની પરિભ્રમણ સાથે પેલ્પેબ્રલ ફિશરની બાજુની લંબાઈ નોંધનીય છે. આ ઘટનાને એક્ટ્રોપિયન પણ કહેવામાં આવે છે. નીચલા પોપચાના એક્ટ્રોપિઓન એ એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય લક્ષણ માનવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એક્ટ્રોપિયન પણ સાથે થાય છે ફાટ હોઠ અને ફાટવું તાળવું. આજની તારીખમાં, લગભગ 50 દર્દીઓમાં આ સંગઠનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. તદુપરાંત, હાયપરટેરોલિઝમ, સિન્ડક્ટિલી, શંકુ દાંત અથવા ગુદા અપૂર્ણતા જોવા મળે છે. અતિશય આંતરવ્યવહાર અંતર દ્વારા હાઇપરટેલરિઝમ લાક્ષણિકતા છે. સિન્ડactક્ટિલી એ આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની ફhaલેંજ્સની ખોડખાંપણ છે, જ્યાં વ્યક્તિગત આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા એક સાથે મળી શકે છે. દાંત પણ શંકુ આકારના હોઈ શકે છે. ગુરુ ગુદા ખોલવાના સમયે ખામીને આપેલું નામ અપૂર્ણતા છે. પોપચા પણ ખૂબ વિશાળ ખુલ્લા હોઈ શકે છે, જેને યુરીબલફેરોન કહેવામાં આવે છે. કહેવાતા લાગોફ્થાલ્મોસ પણ શક્ય છે. આ કિસ્સામાં, આંખો બંધ કરી શકાતી નથી. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ડિસિચીઆસિસ (ની બીજી પંક્તિ) વાળ) પણ ઉપલા પર થાય છે પોપચાંની.

નિદાન

જ્યારે યોગ્ય લક્ષણો હોય ત્યારે એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમનું શંકાસ્પદ નિદાન કરવામાં આવે છે. જો કે, ગ્રેઇગ સિન્ડ્રોમ, ફ્રાન્સેશેટી સિન્ડ્રોમ, એપર્ટ સિન્ડ્રોમ, ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ, EEC સિન્ડ્રોમ, હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અથવા વેન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય વિવિધ વિકારોથી તેનું નિદાન હોવું આવશ્યક છે. વેન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ એલ્સ્નિગ સિન્ડ્રોમ સાથે ખૂબ જ મજબૂત સમાનતા ધરાવે છે. બે વિકાર વચ્ચે તફાવત કરવા માટે, એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ માટેના જીન P63 અને વેન ડેર વાઉડ સિન્ડ્રોમ માટે આઇઆરએફ 6 ના આનુવંશિક પરિવર્તનની તપાસ થવી જોઈએ. એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ જેવા હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અને EEC સિન્ડ્રોમ બંને, P63 જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જો કે, જનીનનાં જુદા જુદા વિસ્તારોમાં અસર થઈ હોવાથી, તે એક એવી બીમારીઓ પણ છે જે એકબીજાથી સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. અન્ય રોગોમાં, વ્યક્તિગત લક્ષણો ઓવરલેપ થાય છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ ઉપરાંત, જો ફેમિલીલ ક્લસ્ટરીંગ હોય તો એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમનું નિશ્ચિત નિદાન થઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમમાં, દર્દી મુખ્યત્વે પોપચાની અગવડતા અને ખામીથી પીડાય છે. આ કિસ્સામાં, પોપચામાં અસામાન્ય આકાર અને લંબાઈ હોય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ અસામાન્ય દેખાવ માટે. આ ઘણીવાર ગુંડાગીરી અને ચીડ પાડવાનું તરફ દોરી જાય છે, જે ખાસ કરીને બાળકોમાં થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો આત્મ-સન્માન ઘટાડવામાં પીડાય છે અને તે અસ્પષ્ટ લાગે છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ અન્ય માનસિક ફરિયાદો માટે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હોઠની ખામી પણ થાય છે, પરંતુ આ ખૂબ જ ઓછા હોય છે. દાંતને મ malલોક્લુઝન અને અસામાન્ય ઝોક દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે. તદુપરાંત, એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાથી પીડાય છે. આ પણ લીડ દર્દીને પોતાને સુંદર નથી લાગતું. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પોપચાની ખામી એનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેની આંખોને સંપૂર્ણપણે બંધ કરી શકતો નથી. આનાથી sleepંઘમાં ખલેલ આવે છે. એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમની સીધી સારવાર શક્ય નથી. જો કે, વિવિધ વિકૃતિઓ સુધારી શકાય છે જેથી દર્દી તેના દેખાવથી સંતુષ્ટ હોય. આ પણ રોકી શકે છે નેત્રસ્તર દાહછે, જે આંખ સંપૂર્ણપણે બંધ ન થાય તો થઈ શકે છે. સારવારથી અન્ય કોઈપણ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. એલ્ચનિગ સિન્ડ્રોમ દ્વારા સામાન્ય રીતે આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ મુજબ, એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત, ખામી અને વિકૃતિઓની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જ્યારે પણ દર્દીનું દૈનિક જીવન ખોડખાંપણ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે જટિલ હોય ત્યારે ડ Theક્ટરને જોવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પહેલાં અથવા તે પછી તરત જ કરવામાં આવે છે, જેથી સામાન્ય રીતે હવે વધારાના નિદાનની આવશ્યકતા રહેતી નથી. જ્યારે દર્દી પોપચાની ફરિયાદથી પીડાય છે ત્યારે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લે છે. અંગૂઠાની આંગળીઓ અથવા આંગળીઓના દુરૂપયોગ એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે. તેથી, જો ખામીને લીધે બાળકને તેના રોજિંદા જીવનમાં અગવડતા અનુભવાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો સિન્ડ્રોમને કારણે દર્દી તેની આંખો સંપૂર્ણપણે બંધ કરવામાં અસમર્થ હોય તો પરીક્ષા પણ લેવી જ જોઇએ. સામાન્ય રીતે, બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. ત્યારબાદ આગળની સારવાર સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા થાય છે. કારણ કે વિકૃતિઓ પણ માનસિક લક્ષણો તરફ દોરી શકે છે અથવા હતાશા, એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ માટે મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ પણ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. જો કે, જરૂરિયાતને આધારે, રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક્ટ્રોપિયાના સર્જિકલ કરેક્શન શક્ય છે. નીચલા કિસ્સામાં પોપચાંની, પોપચાની ધાર શામેલ હોવી આવશ્યક છે. સ્થિતિને યોગ્ય રીતે સુધારવા માટે ઘણીવાર ઘણી કામગીરી જરૂરી હોય છે પોપચાંની. ફાટ હોઠ અને તાળવું શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે. તે જ સમયે, દાંતની દૂષિતતાની સારવાર કરવામાં આવે છે. આવી કામગીરીને અનુસરવી જોઈએ ભાષણ ઉપચાર (ભાષણ ઉપચાર). યુરીબલફharરોન (વિશાળ પોપચાંની ઉદઘાટન) પણ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાય છે. આ જરૂરી છે કારણ કે યુરીબલફેરોન લ laગોફ્થાલ્મોસ (આંખો કે જે સંપૂર્ણપણે બંધ થતું નથી) તરફ દોરી શકે છે, જે સતત આવર્તનનું કારણ હોઈ શકે છે. નેત્રસ્તર દાહ. જો હાયપરટેરોલિઝમ, જો તે થાય છે, દર્દીને મોટા પ્રમાણમાં અસર કરે છે, તો આ કિસ્સામાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા આંતરડાકીય અંતરનો ઘટાડો પણ મેળવી શકાય છે. સિન્ડactક્ટિલીનું સુધારણા ત્રણ વર્ષની વય પહેલાં થવું આવશ્યક છે. આ વધુની માલગ્રોથ અને વિકૃતિને અટકાવે છે પગની ઘૂંટી or કાંડા. કૃત્રિમ બનાવવું જરૂરી હોઈ શકે ગુદા ગુદા અપૂર્ણતાના કિસ્સામાં. એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમના હળવા કેસોમાં, કોઈ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ અંગો અને આંખના ખામી સાથે સંકળાયેલ છે. સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ માટેનો પૂર્વસૂચન આપવામાં આવતો નથી. પ્રારંભિક સારવાર સાથે પણ, લાંબા ગાળાની નુકસાન સામાન્ય રીતે રહે છે, અને દ્રષ્ટિ સામાન્ય રીતે કાયમી ધોરણે ઓછી થઈ જાય છે. વધુમાં, બાહ્ય અસામાન્યતાઓ પણ માનસિક અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે, જેની ગેરહાજરીમાં ઉપચાર, માં વધારો અને વિકાસ કરી શકે છે હતાશા. જો એલ્શનીગ સિંડ્રોમનો વ્યાપકપણે ઉપચાર કરવામાં આવે તો, ખોડખાંપણને સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે અને આંખોને થતાં નુકસાનને સુધારી શકાય છે. જો સિન્ડactક્ટિલી હાજર હોય, તો તે ત્રણ વર્ષની વયે પહેલાં સર્જિકલ રીતે સુધારવું આવશ્યક છે. નહિંતર, તે આખા જીવન દરમ્યાન રહે છે અને આમ દર્દી માટે કાયમી ક્ષતિનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જો જઠરાંત્રિય માર્ગને અસર થાય છે, તો કૃત્રિમ ગુદા ઘણીવાર દાખલ કરવું પડે છે, જે સતત બોજ પણ છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને નજીકના તબીબી આવશ્યકતા હોય છે મોનીટરીંગ. સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની અપેક્ષા ઓછી હોવી જરૂરી નથી. જો કે, ચોક્કસ સંજોગોમાં, ખોડખાંપણો વધુ રોગો તરફ દોરી શકે છે, જે આખરે દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે.

નિવારણ

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે અને તે સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી વારસોને આધિન છે. જો રોગનો પારિવારિક ક્લસ્ટરીંગ હોય, તો માનવી આનુવંશિક પરામર્શ સંતાન માટેના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે જો બાળકો ઇચ્છતા હોય તો ઉપયોગી છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અનુવર્તી સંભાળ માટેના કેટલાક વિકલ્પો છે. એક નિયમ મુજબ, આ રોગની સંપૂર્ણ સારવાર પણ કરી શકાતી નથી, કારણ કે આ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે. તેથી, ફક્ત સંપૂર્ણ રોગનિવારક અને કોઈ કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન સારવાર પર આધારિત હોય. જો દર્દી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. આમ, વંશજોને સિન્ડ્રોમની વારસો અટકાવી શકાય છે. મોટાભાગના લક્ષણો અને ખામીને સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે અને તે પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર થઈ શકે છે. Usuallyપરેશન સામાન્ય રીતે જરૂરી હોવાથી, દર્દીને આવા ઓપરેશન પછી આરામ કરવો જોઇએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓને ટાળવી જોઈએ જેથી તાણ ન થાય અને તણાવ બિનજરૂરી શરીર. પોતાના કુટુંબનો ટેકો અને સહાય પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે અને એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આ સંદર્ભમાં, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડશે કે નહીં તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે એલ્શનીગનું સિન્ડ્રોમ અથવા તેની સાથે સંબંધિત ફરિયાદો કોઈની પોતાની સ્વ-ઉપચાર શક્તિ અથવા સાથે ઉપચાર કરી શકાતી નથી ઘર ઉપાયો, વિકૃતિ સાથે વ્યવહાર કરવા માટે વૈકલ્પિક વિકલ્પો બાકી છે. એસેસરીઝ અને તેની પોતાની ફેશન શૈલીથી દર્દી રોજિંદા જીવનમાં પોપચાના દ્રશ્ય દોષથી વિચલિત થઈ શકે છે. પહેર્યા ચશ્મા વિંડો ગ્લાસ સાથે, લાંબી બેંગ્સ અથવા સ્ટાઇલવાળી હેરસ્ટાઇલ જે શરીરના બીજા ભાગ તરફ ધ્યાન દોરે તે શક્ય છે. મજબૂત આત્મવિશ્વાસ અને વિશ્વાસપૂર્ણ વર્તન સાથે, પીડિત વ્યક્તિ ગુંડાગીરી અથવા ચીડનો શિકાર બનવાની શક્યતા ઓછી છે. જીવન પ્રત્યેનો સકારાત્મક દૃષ્ટિકોણ તેમજ રોગ પ્રત્યેનો ખુલ્લો અભિગમ દર્દીને ઘણી હદ સુધી મદદ કરે છે. આ ઉપરાંત, છૂટછાટ તકનીકો રોજિંદા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે તણાવ. સાથે genટોજેનિક તાલીમ, યોગા or ધ્યાન, દર્દી જીવનની વસ્તુઓ પર પ્રતિબિંબિત કરે છે જે તેના માટે મહત્વપૂર્ણ છે. ચેતનાનો વિસ્તરણ થાય છે, જેમાં દ્રશ્ય દોષ પૃષ્ઠભૂમિમાં ફરી જાય છે. વધુમાં, દર્દીને વિકલાંગતા સાથે વ્યવહાર કરવા માટે તાલીમ આપી શકાય છે. સેમિનારોમાં, લક્ષિત સ્વ-સહાય કસરતો હાથ ધરવામાં આવે છે અને રોજિંદા જીવનની મુકાબલોની પરિસ્થિતિઓ ફરીથી બનાવવામાં આવે છે. આ રીતે, દર્દી તેની પોતાની વર્તણૂકને optimપ્ટિમાઇઝ કરી અને પ્રયાસ કરી શકે છે. ધ્યાન વ્યક્તિની શક્તિ પર હોવું જોઈએ. પરિણામે, રોગ જીવનમાં ઓછી અગ્રતા લે છે.