હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે માનવ હાડપિંજરની વિવિધ વિકૃતિઓ દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે. આજની તારીખમાં, ફક્ત થોડા જ કિસ્સાઓ જાણીતા છે. તે સૌ પ્રથમ 1921 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે ચિકિત્સકોએ તેને વામનવાદ સાથે સાંકળ્યું હતું. તે પછી, હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસને તબીબી સાહિત્ય અને સંશોધનમાં ઓછું ધ્યાન આપવામાં આવ્યું. 1977 માં, રોગને પુનઃવ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યો હતો અને એકોન્ડ્રોજેનેસિસથી અલગ પાડવામાં આવ્યો હતો, જેના વાહકોમાં કોઈ સધ્ધરતા નથી. કારણ કે નવજાતના જીવિત રહેવાની શક્યતા ઘણી ઓછી છે, તેને ઘાતક કહેવામાં આવે છે.

હાઇપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ શું છે?

હાઇપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. પરિવર્તિત જનીનો માતા અથવા પિતામાંથી આવે છે. ત્યારથી એ જનીન હંમેશા ડુપ્લિકેટ કરવામાં આવે છે - એક માતા તરફથી આવે છે, એક પિતા તરફથી, પરિવર્તિત જનીનો સામાન્ય રીતે બીજા, તંદુરસ્ત જનીન દ્વારા નિષ્ક્રિય કરવામાં આવે છે. જો કે, હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસમાં, રોગગ્રસ્ત જનીન પ્રબળ છે અને તંદુરસ્ત (ઓટોસોમલ) બંધ કરે છે. આમ, રોગ સંપૂર્ણપણે વ્યક્ત થાય છે. તે કહેવાય છે કોલેજેન II રોગ સમાન પ્રકારના અન્ય રોગો સાથે. હાઇપોકોન્ડ્રોજેનેસિસમાં, એક મહત્વપૂર્ણ જનીન નિષ્ફળ જાય છે, જેથી હાડકાની રચનામાં ખલેલ પહોંચે છે. હાઈપોકોન્ડ્રોજેનેસિસથી પીડાતા મોટાભાગના બાળકો ખૂબ વહેલા મૃત્યુ પામે છે; ઘણા મૃત્યુ પામેલા હોય છે અથવા જન્મ પછી શ્વાસ રૂંધાય છે. જો કે, આ એક આંકડાકીય ભ્રામકતા છે, કારણ કે બચી ગયેલા બાળકોને જન્મજાત સ્પોન્ડીલોએપીફીસીલ ડિસપ્લેસિયાના વાહક કહેવામાં આવે છે, એક રોગ જે હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ સાથે મજબૂત સામ્ય ધરાવે છે.

કારણો

હાઇપોકોન્ડ્રોજેનેસિયાનું કારણ આનુવંશિક ફેરફાર છે. આ રોગમાં, COL2A1 જનીનની નિષ્ફળતા છે. આ જનીન 17મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે અને તેની રચનાને નિયંત્રિત કરે છે કોલેજેન II. જનીન વિવિધ બાંધકામ અને નિયંત્રણ કાર્યો માટે જવાબદાર છે. પરિવર્તનના કિસ્સામાં, આ કાર્યો હવે પૂર્ણ થઈ શકશે નહીં. COL2A1 ની રચનાને નિયંત્રિત કરે છે કોલેજેન ખાતે રિબોસમ. આનુવંશિક માહિતી વાંચવામાં આવે છે, પરંતુ ખામીયુક્ત છે. આ રીતે ઉત્પન્ન થયેલ કોલેજન પરમાણુ કોલેજનના સામાન્ય કાર્યો કરવા માટે અસમર્થ છે. કોષો તેને વૃદ્ધિમાં સમાવિષ્ટ કરે છે હાડકાં, પરંતુ કોલેજન પરમાણુ હાડકાના આંતરિક અને બાહ્ય સંયોગની ખાતરી કરી શકતા નથી. આ માનવ શરીરના સમગ્ર હાડપિંજરના બંધારણમાં ગંભીર વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગવાળા બાળકોમાં સધ્ધરતા ઓછી હોય છે અથવા ઓછી હોય છે. હાડપિંજરની વિક્ષેપિત રચનાને કારણે, ઘણા બાળકો યોગ્ય રીતે શ્વાસ લઈ શકતા નથી અને જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોલેજન II નિર્માણમાં નિમિત્ત છે હાડકાં. બોન્સ જ્યારે કોલેજન વિક્ષેપિત થાય છે ત્યારે વિકૃત બની જાય છે. કોલેજન II એ પ્રોટીન છે જે હાડકાં બનાવે છે વધવું સાથે મળીને તેમને સ્થિરતા આપે છે. આ પ્રોટીન વિના, હાડકાં શાબ્દિક રીતે ઓગળી જાય છે. હાડપિંજર દ્વારા શરીરને સ્થિર કર્યા વિના, વ્યક્તિ જીવવા માટે યોગ્ય નથી. હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ ખૂબ ટૂંકા હાથપગ અને ટૂંકા થડ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આ છાતી દૂષિત છે અને પાંસળી ખૂબ ટૂંકા હોય છે. કરોડરજ્જુ સંપૂર્ણપણે વિકૃત છે અને તેના કાર્યોને પૂર્ણ કરી શકતી નથી. તેનાથી વિપરીત, ધ વડા અપ્રમાણસર મોટી દેખાય છે. ચહેરો ચપટો છે, જેમાંથી આંખો મજબૂત રીતે બહાર નીકળે છે. આ પેટનો વિસ્તાર અત્યંત વિસ્તરેલ છે, જે માં ખામી દર્શાવે છે પાણી નિયમન કેટલાક મૃત્યુ પામેલા જન્મે પણ અન્ય ખોડખાંપણ દર્શાવ્યા હતા આંતરિક અંગો. તબીબી નિષ્ણાતો આની સુસંગતતા પર અસંમત છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ગર્ભાશયમાં હાઈપોકોન્ડ્રોજેનેસિસનું નિદાન થઈ શકે છે. દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા પરીક્ષણો, ડૉક્ટર લે છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી માતા પાસેથી. આ પ્રયોગશાળામાં તપાસવામાં આવે છે. જો તારણો હકારાત્મક હોય, તો માતાપિતાને કાઉન્સેલિંગ આપવામાં આવે છે. જે હદ સુધી એન ગર્ભપાત શક્ય છે તે તબીબી રીતે સંબંધિત નથી, પરંતુ કાનૂની શક્યતાઓના માળખામાં માતાપિતા દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે. હાઈપોક્રોજેનેસિસવાળા ગર્ભની સધ્ધરતા ખૂબ ઓછી છે. આ લક્ષણો ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો મૃત્યુ પામેલા હોય છે. થોડા બાળકો જીવંત જન્મે છે, પરંતુ જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે. વધુ અદ્યતન માં ગર્ભાવસ્થા, ડૉક્ટર દ્વારા નિદાન કરી શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાશયમાં તે હાડપિંજરના માળખાના વિકાસની તપાસ કરે છે ગર્ભ. જો આ અસાધારણતા દર્શાવે છે, તો તે આનુવંશિક પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ સામાન્ય રીતે ખૂબ ગંભીર કારણ બને છે ટૂંકા કદ અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કારણોસર, સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના હાડકાં અત્યંત વિકૃત હોય છે, જેથી હાડકાં સંલગ્ન થાય છે. હાડકાંની સ્થિરતા ઘટી જાય છે અને ફ્રેક્ચર થાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હાડપિંજરના સ્થિરીકરણ વિના સીધો જન્મે છે, તો તે જીવી શકતો નથી અને મૃત્યુ પામે છે. વધુમાં, મૃત્યુ પામેલા જન્મો દુર્લભ નથી. આ વડા દર્દીની સંખ્યા કેટલીકવાર સામાન્ય બાળકો કરતા મોટી હોય છે અને આંતરિક અંગો પણ વિકૃત છે. બાળકના મૃત્યુને કારણે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ગંભીર માનસિક ફરિયાદો અને ગૂંચવણો છે. દર્દીઓ પીડાય છે હતાશા, અને ભાગીદારોને પણ સામાન્ય રીતે અસર થાય છે. જો વહેલું નિદાન થાય, ગર્ભપાત જો માતા-પિતા ઈચ્છે તો પણ વિચારી શકાય. માતાનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસથી પ્રભાવિત થતું નથી. વધુમાં, માતા માટે કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિયા પોતે સાજો થતો નથી અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણો વધુ વણસી જાય છે, તેથી કોઈપણ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. સ્થિતિ. આ રીતે, વધુ જટિલતાઓને ટાળી શકાય છે. જેટલી જલદી ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, તેટલી વધુ ઇલાજની સંભાવના વધારે છે. જો બાળક વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ અને પ્રતિબંધિત હાડકાના બંધારણથી પીડાય તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડૉક્ટરને બતાવવું જોઈએ. હાડકાં ઘણીવાર એકબીજા સાથે ભળી જાય છે, જેથી ચળવળ પર પ્રતિબંધ અને, ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગંભીર પીડા થઇ શકે છે. તેવી જ રીતે, ખૂબ ટૂંકા હાથપગ હાઈપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ સૂચવી શકે છે અને હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ પણ કરી શકે છે લીડ થી સ્થિર જન્મ કેટલાક કિસ્સાઓમાં. જો સ્થિતિ જન્મ પહેલાં નિદાન થાય છે, એ ગર્ભપાત થઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ એ પણ લીડ માતા અથવા માતાપિતામાં માનસિક તકલીફ માટે, તેથી મનોવિજ્ઞાનીની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આનુવંશિક રોગના કિસ્સામાં, ઉપચાર અત્યાર સુધી શક્ય નથી. એક તરફ, એ ઉપચાર માતા-પિતા અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ જનીનના વાહક સાથે શરૂઆત કરવી પડશે, પરંતુ બીજી તરફ, તેની સાથે પણ શરૂઆત કરવી પડશે ગર્ભ ગર્ભાશયમાં ડોકટરો જીન વિકસાવવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે ઉપચાર જેમાં પરિવર્તિત જનીનો સ્વસ્થ જીન્સ દ્વારા બદલવામાં આવે છે, પરંતુ આ પદ્ધતિ અત્યાર સુધી માત્ર પ્રાયોગિક તબક્કામાં છે. તે નજીકના ભવિષ્યમાં એપ્લિકેશન મેળવશે કે કેમ તે જોવાનું બાકી છે. ના વિકાસ ગર્ભ અને ગર્ભ ગર્ભાશયમાં મહત્વપૂર્ણ ઉમેરીને બહારથી નિયંત્રિત કરી શકાય છે વિટામિન્સ અને પ્રોટીન, પરંતુ કોલેજન II માત્ર ખામીયુક્ત જનીન દ્વારા જ કોષમાં ઉત્પન્ન થાય છે. કૃત્રિમ કોલેજન II (જેમ કે ઇન્સ્યુલિન માટે ડાયાબિટીસ).

નિવારણ

કારણ કે તે આનુવંશિક પરિવર્તન છે, આ રોગ માટે કોઈ નિવારણ નથી. જો કે, દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા પરીક્ષણો, માતાપિતાના જનીનો પરિવર્તન માટે તપાસવામાં આવે છે. જો કોઈ ફેરફાર જોવા મળે છે, તો ડૉક્ટર માતાપિતાને જાણ કરે છે. જો કે, આવા આનુવંશિક પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાની બહાર પણ કરી શકાય છે. આનાથી માતા-પિતાને ચર્ચા કરવાની તક મળે છે કે તેઓ કઈ હદ સુધી એમાં પ્રવેશ કરવા માગે છે ઉચ્ચ જોખમ ગર્ભાવસ્થા. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ, તેમજ ચિકિત્સકો, જોખમમાં રહેલા માતાપિતાને સઘન પરામર્શ આપે છે અને તેમને તમામ સંભવિત વિકૃતિઓ વિશે માહિતી આપે છે. પોતાની સગર્ભાવસ્થા રાખવાના વિકલ્પો પણ અહીં ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે, જેમ કે દત્તક લેવા અથવા કૃત્રિમ વીર્યસેચન.

અનુવર્તી કાળજી

ત્યાં કોઈ સ્પષ્ટ નિવારક અથવા પછીની સંભાળ નથી પગલાં વારસાગત રોગ હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ સામે. જો કે, ગર્ભાવસ્થા પરિક્ષણના સંબંધમાં, ચિકિત્સક કોઈપણ પરિવર્તન માટે માતાપિતાના જનીનોની તપાસ કરે છે. ફેરફારની સ્થિતિમાં, વાલીઓને તુરંત જ વ્યાપક માહિતી પૂરી પાડવામાં આવે છે. પછી તેઓ વિચારણા કરી શકે છે કે તેઓ આમાં પ્રવેશ કરવા ઈચ્છે છે કે નહીં ઉચ્ચ જોખમ ગર્ભાવસ્થા. ડોકટરો અને આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ સાથે સઘન પરામર્શ દ્વારા, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા રોગ અને સંકળાયેલ વિકૃતિઓ વિશેની તમામ મહત્વપૂર્ણ હકીકતો શીખે છે. સંભવતઃ, જેમ કે વૈકલ્પિક કૃત્રિમ વીર્યસેચન અથવા દત્તક લેવાની ચર્ચા કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે લક્ષ્યાંકિત સ્વ-સહાય મૂળભૂત રીતે ઉપલબ્ધ નથી. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ખાસ કરીને રોગના વિકાસને નિયંત્રિત કરવું શક્ય છે. ગર્ભ. આ પ્રોટીન અને સાથે પ્રાપ્ત થાય છે વિટામિન પૂરક. જો કે, વારસાગત રોગનો ઈલાજ શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર મૃત જન્મે છે, તેથી માતાપિતા ગર્ભપાત માને છે. સાથોસાથ અસ્વસ્થતા અને અગવડતાઓ ટ્રિગર કરી શકે છે હતાશા. એટલા માટે સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અન્ય માતાપિતાનો સંપર્ક કરવાથી પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં અને દુઃખની પ્રક્રિયા કરવામાં મદદ મળે છે. પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ વ્યાપક લાભ લેવો જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ જો તેઓ બીજી ગર્ભાવસ્થાની યોજના બનાવી રહ્યા હોય.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હાયપોકોન્ડ્રોજેનેસિસને સીધું અટકાવી શકાતું નથી. પ્રારંભિક તબક્કે સ્થિતિ શોધવા માટે માતા-પિતા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિવિધ પરીક્ષણો કરાવી શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, કૃત્રિમ વીર્યસેચન વિદેશી આનુવંશિક સામગ્રી દાખલ કરીને રોગને રોકવા માટે કરી શકાય છે. સ્વ-સહાયની પદ્ધતિઓ પણ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઉપલબ્ધ હોતી નથી. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ના ઉમેરા દ્વારા બાળકના વિકાસને મર્યાદિત અંશે નિયંત્રિત કરી શકાય છે પ્રોટીન અને વિટામિન્સ, જો કે આ રોગ માટે સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રદાન કરતું નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બાળકો મૃત જન્મે છે, તેથી માતાપિતાએ ગર્ભપાત વિશે વિચારવું પડશે. વધુમાં, હાઇપોકોન્ડ્રોજેનેસિસ કરી શકે છે લીડ ગંભીર માનસિક અગવડતા અથવા હતાશા માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં. આ કારણોસર, રોગના કિસ્સામાં મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ અને મનોવિજ્ઞાની દ્વારા સારવાર હંમેશા હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથેનો સંપર્ક પણ પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકે છે અને સંભવિત મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને ઉકેલી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શ હાઈપોકોન્ડ્રોજેનેસિસની પુનરાવૃત્તિ ટાળવા માટે બીજી ગર્ભાવસ્થા પહેલાં થવું જોઈએ.