ફ્યુકોસિડેઝ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્યુકોસિડોસિસ એ આલ્ફા-એલ-ફ્યુકોસિડેઝની પ્રવૃત્તિના અભાવને કારણે પ્રગતિશીલ અને કેટલીક વખત રિલેપ્સિંગ કોર્સ ધરાવતો એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્ટોરેજ રોગો છે, જેને acલિગોસાકેરીડોઝિસ અથવા ગ્લાયકોપ્રિટેનોસિસમાંથી એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. પ્રગતિશીલ ઉપચારની પદ્ધતિ હજી સુધી દૃષ્ટિએ નથી, તેથી જ આજ સુધીની સારવાર એલોજેનિક સાથે કરવામાં આવી છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, જે આજની તારીખમાં સૌથી અદ્યતન પદ્ધતિ માનવામાં આવે છે.

ફ્યુકોસિડોસિસ એટલે શું?

તે ફ્યુકોસિડોસિસ છે, જેને આલ્ફા-એલ-ફ્યુકોસિડેઝની ઉણપ દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે ખૂબ જ દુર્લભ autoટોસોમલ વારસાગત વારસામાં મળેલ લાઇસોમલ સ્ટોરેજ રોગ છે, જે ફક્ત માણસોમાં જ નહીં પરંતુ કૂતરાઓમાં પણ જોવા મળે છે. 1 માં વ્યાપક પ્રમાણ 1,000,000 કરતા ઓછું છે અને વારસાની રીત સ્વચાલિત રીસેસીવ છે. આજની તારીખમાં જાણીતા અને વર્ણવેલ 100 કેસોમાંથી, 20 અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ દક્ષિણ ઇટાલીના છે (રેજિયો કેલેબરીયા ક્ષેત્રમાં ગ્રુટેરિયા અને મેમોલા) છે. દક્ષિણ પશ્ચિમ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ (કોલોરાડો અને ન્યૂ મેક્સિકો) માં, આ રોગની વધુ એક ક્લસ્ટરીંગ જોવા મળી છે. લગભગ 40 ટકાની હદ સુધી, ત્યાં એક સુસંગતતા છે. સ્થાપક અસર, જે સંતાનની ખૂબ ઓછી જીનો- અને ફેનોટાઇપિક વેરિએબિલીટીમાં પરિણમે છે, તે આ વસ્તીમાં ઉચ્ચ વ્યાપકતાને સમજાવી શકે છે. સ્થાપક અસર એક અલગ વસ્તી અથવા સ્થાપક વસ્તીના આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત વિચલનનું વર્ણન કરે છે. આ વિચલનનો પ્રારંભિક બિંદુ એ તેમની સ્થાપનામાં સામેલ વ્યક્તિઓની ઓછી સંખ્યા છે. આમ, પસંદગીની વિવિધ શરતો ધ્યાનમાં લેવામાં આવતી નથી. સરળ સંક્રમણો સાથે બે પ્રકાર વચ્ચે તફાવત બનાવવામાં આવે છે:

પ્રકાર 1 એ ક્લિનિકલી વધુ ગંભીર માનવામાં આવે છે અને અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના 3 જી અને 18 મા મહિના વચ્ચે પહેલેથી જ પ્રારંભ થાય છે. પ્રકાર 2, ઓછા પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ સાથે, 12 થી 24 મહિનાની ઉંમર વચ્ચે પ્રારંભ થાય છે. ઓછા પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિ (2) ને કારણે, પ્રકાર 2 દર્દીઓની આયુષ્ય, પ્રકાર 1 રોગવાળા દર્દીઓ કરતા વધારે છે. ફ્યુકોસિડોસિસ રોગ ઓછી ઝડપથી વિકસે છે અને મોટા પ્રમાણમાં નહીં. તેથી, પ્રગતિની વિરુદ્ધ, સકારાત્મક અનુગામીની વાત કરવામાં આવે છે. નેધરલેન્ડમાં દર્દીઓથી સંબંધિત ત્રીજા પ્રકારની ચર્ચા ચાલી રહી છે. અભિવ્યક્તિ ઓછી તીવ્ર હોય છે અને રોગ એંજિઓકેરાટોમસ વિના કિશોર સ્વરૂપ તરીકે રજૂ કરે છે. આ સૌમ્ય છે ત્વચા જખમ આમાં ક્રમશlang તેલંગિએક્ટેસિઆસ અને એન્જીયોમાસ સાથે જોડાયેલા મલમલ હાયપરકેરેટોઝનો સમાવેશ થાય છે.

કારણો

તમામ પેશીઓમાં ફ્યુકોઝ ધરાવતા ગ્લાયકોલિપિડ્સ તેમજ ઓલિગોસાકેરાઇડ્સના સામાન્ય સંગ્રહનું કારણ એ છે કે આલ્ફા-એલ-ફ્યુકોસિડેઝની પ્રવૃત્તિની અભાવ. આ બદલામાં a પર વાહિયાત અથવા ગેરસમજ પરિવર્તનને કારણે છે જનીન આલ્ફા-એલ-ફ્યુકોસિડેઝ, એફયુસીએ 1 માટે કોડિંગ, જે રંગસૂત્ર 1 જનીન લોકસ પી 34 પર સ્થિત છે. આ એન્ઝાઇમ એલ-ફ્યુકોઝ અને ગ્લાયકોલિપિડ્સ અને ઓલિગોસેકરાઇડ્સના ક્લીવેજને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. બંને સમાવે છે ફ્રોક્ટોઝ. સબસ્ટ્રેટ ફ્યુકોઝ એક હેક્સોઝ છે. જો કે, એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ ઓછી થઈ હોવાથી, અનમેટિબોલાઇઝ્ડ ફ્યુકોઝ અથવા ફ્યુકોઝ ધરાવતા સંયોજનો શરીરના તમામ પેશીઓના કોષોમાં એકઠા થાય છે. પરિણામ એ સેલ તેમજ અસરગ્રસ્ત અંગોને નુકસાન છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, ફ્યુકા 1 નું સ્યુડોજેન રંગસૂત્ર 2 પર સ્થિત છે. બહુકોણીય (મલ્ટિજેન) ફુકા 2 જનીન રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ છે 6. એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ રક્ત સીરમ અને ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે જનીન ફ્યુકા 2 નું ઉત્પાદન. 20 જુદા જુદા પરિવર્તન આજકાલ સુધી ફ્યુકોસિડોસિસને ટ્રિગર કરવા માટે મળ્યાં છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફ્યુકોસિડોસિસના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં ચહેરાના વિકૃતિઓ, મોર્ફોલોજિક અપ્રમાણોનો સમાવેશ થાય છે વડા અને ચહેરો કે જે ધોરણથી વિક્ષેપિત થાય છે અને હાડપિંજરની ખામી. તદુપરાંત, ગંભીર માનસિક મંદબુદ્ધિ તેમજ જપ્તી, યકૃત વૃદ્ધિ (હેપેટોમેગલી), બરોળ વૃદ્ધિ (સ્પ્લેનોમેગલી), અને હૃદય વૃદ્ધિ (કાર્ડિયોમેગલી) નોંધવામાં આવી છે. તદુપરાંત, બહેરાશ આવી શકે છે. વય-સંબંધિત એન્જીયોકેરેટોમસ અને ડાયસોસ્ટોસિસ મલ્ટિપ્લેક્સ પણ જોવા મળ્યા છે.

નિદાન

ક્રોમેટોગ્રાફિક પેશાબની પ્રક્રિયા fucosidosis નિદાન માટે વાપરી શકાય છે. લેબોરેટરીમાં એમ્નીયોટિક અને ટ્રોફોબ્લાસ્ટ કોષોમાં એન્ઝાઇમ શક્ય તેટલી સચોટ રીતે નિર્ધારિત કરવું એકદમ સરળ નથી. લ્યુકોસાઇટ્સ. ફક્ત કેટલીકવાર આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ જરૂરી હોય છે.

ગૂંચવણો

ફ્યુકોસિડેઝ સામાન્ય રીતે ચહેરાના ક્ષેત્રમાં વિવિધ વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. આ વિકૃતિઓ દર્દીને બંને શારીરિક અને માનસિક તકલીફ પેદા કરી શકે છે, તેનાથી જીવનની ગુણવત્તામાં ભારે ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર માનસિક અગવડતાથી પીડાય છે અને હતાશા. દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓ માનસિક લક્ષણોથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. દર્દીને આંચકી આવે છે અને મંદબુદ્ધિ. બુદ્ધિ ઓછી થાય છે અને દર્દી તેના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારીત છે. ના વિસ્તરણ પણ છે બરોળ અને હૃદયછે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે. એક નિયમ તરીકે, નું વિસ્તરણ બરોળ fucosidase કારણે થાય છે પીડા. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તેમ સાંભળવાની ખોટ પણ થાય છે. દુર્ભાગ્યે, ફ્યુકોસિડેઝની સારવાર કરવી શક્ય નથી. લક્ષણોની સારવાર ફક્ત ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી થઈ શકે છે. ફ્યુકોસિડેઝને કારણે દર્દીની આયુષ્ય ખૂબ જ ઘટે છે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફક્ત દસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત બાળકના જન્મ પહેલાં ફ્યુકોસિડેઝ સામાન્ય રીતે શોધી કા .વામાં આવે છે. તાજેતરના સમયે, લાક્ષણિક ખોડખાંપણના આધારે નિદાન જન્મ સમયે થઈ શકે છે. જો લક્ષણોમાં વધારો થાય છે અથવા જો અસામાન્ય લક્ષણો વિકસે છે તો માતાપિતાએ તબીબી સહાય લેવી જોઈએ. જો કબજે આવે અથવા તો ઇમરજન્સી ચિકિત્સકને કહેવા જોઈએ વળી જવું થાય છે. અંગોના વિસ્તરણના સંકેતોને પણ નિષ્ણાત દ્વારા તાત્કાલિક મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર હોય છે. જો ગંભીર ગૂંચવણો વિકસે છે, તો બાળકને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં લઈ જવું આવશ્યક છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, ચિકિત્સકની તાકીદે સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત બાળક અને માતાપિતા બંને માટે આ ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે સામાન્ય રીતે બંને પક્ષ ગંભીર બીમારી અને તેની અસરોથી પીડાય છે. જો દવાની સારવાર દરમિયાન પ્રતિકૂળ ઘટનાઓ થાય છે, તો તે શ્રેષ્ઠ છે ચર્ચા પ્રભારી ડ doctorક્ટરને. દર્દીએ કોઈ ચિકિત્સકને પણ જોવો જોઈએ ઘા હીલિંગ શસ્ત્રક્રિયા પછીના ક્ષેત્રમાં સમસ્યાઓ, ચેપ અથવા અન્ય મુશ્કેલીઓ.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, ફક્ત એક જ ઉપચાર જાણીતા છે. નોન્સિમ્પ્ટોમેટિક મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. તે રોગનિવારક અભિગમ સાથે સારવાર પદ્ધતિ માનવામાં આવે છે. આજની તારીખમાં આશરે દસ દર્દીઓની સારવાર આ પદ્ધતિથી કરવામાં આવી છે. તેથી અંતિમ આકારણી હજી કરી શકાતું નથી. માર્ગ દ્વારા, કુતરાઓ પર પ્રથમ પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું. શુદ્ધ પૂર્વસૂચક દૃષ્ટિકોણથી, દર્દીઓ હવે જીવનના બીજા દાયકા સુધી પહોંચી શકે છે, ભૂતકાળથી વિપરીત, જ્યારે તેઓ ભાગ્યે જ પાંચ વર્ષથી આગળ રહેતા હતા.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફ્યુકોસિડોસિસ એ એક ગંભીર રોગ છે જે પ્રગતિશીલ કોર્સને અનુસરે છે. આજની તારીખમાં એકમાત્ર સારવાર વિકલ્પ, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, ઘણા જોખમોથી ભરપૂર છે અને તે ફક્ત થોડા દર્દીઓમાં જ સફળ રહ્યું છે. પૂર્વસૂચન તે મુજબ નકારાત્મક છે. માનસિક નુકસાન અને અંગની તકલીફ જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો સામાન્ય રીતે અસરકારક રીતે અને આખરે ઉપચાર કરી શકાતા નથી લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. આ પહેલાં, લક્ષણોના પરિણામે જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારી પ્રપંચી રીતે ઘટે છે. આગળના કોર્સમાં, ગંભીર ગૂંચવણો થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અત્યંત મર્યાદિત કરે છે, પણ આયુષ્ય ઘટાડે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ દસ વર્ષની વયે પહેલાં ફ્યુકોસિડોસિસના પરિણામોથી મૃત્યુ પામે છે. જો અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ સફળ છે, તો આગળના શારીરિક અને માનસિક લક્ષણોને ટાળી શકાય છે. આ માટેની પૂર્વશરત એ છે કે સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કરવામાં આવે છે અને દર્દી પહેલેથી જ જન્મથી ગંભીર રીતે અક્ષમ નથી. જો આ પરિબળો હાજર હોય, તો ફ્યુકોસિડોસિસની પ્રગતિ રોકી શકાય છે. જન્મજાત ખોડખાંપણો અને માનસિક ક્ષતિઓ પછીથી શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ઉપચાર કરી શકાય છે, ફિઝીયોથેરાપી અને દવાઓ, અન્ય પદ્ધતિઓ વચ્ચે. બધા હોવા છતાં પગલાં, અસરગ્રસ્ત બાળક સામાન્ય રીતે કરી શકતું નથી લીડ સંપૂર્ણપણે લક્ષણ મુક્ત જીવન, કારણ કે ફ્યુકોસિડોસિસનું કારણ બને છે આરોગ્ય ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પછી પણ સમસ્યાઓ. તેથી, પીડિતોની તબીબી સારવાર તેમના જીવન દરમ્યાન થવી જ જોઇએ.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, તબીબી સંશોધન નિવારક વિકાસ કરવામાં હજી સુધી સફળ થયું નથી પગલાં. કારણ કે તબીબી સંશોધનએ હજી સુધી પ્રારંભિક બિંદુઓથી આગળનું કોઈ જ્ gainedાન પ્રાપ્ત કર્યું નથી, જ્યારે આનુવંશિક વલણ ધારવામાં આવે ત્યારે આ રોગના પ્રકોપ સામે લડવાની કોઈ રીત નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફ્યુકોસિડેઝની અનુવર્તી સંભાળના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. આ સ્થિતિમાં, વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતા ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે ચિકિત્સક દ્વારા રોગની સીધી તબીબી સારવાર પર આધારિત છે. આ કિસ્સામાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. આ રોગને વંશજો સુધી પહોંચતા અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પણ કરવું જોઈએ. સારવાર સામાન્ય રીતે અસ્થિ મજ્જાના પ્રત્યારોપણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો અથવા અન્ય ફરિયાદો હોતી નથી, જોકે ફ્યુકોસિડેઝ ફક્ત થોડા સમય માટે જ મટાડવામાં આવે છે. દુર્ભાગ્યે, સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય આ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત અને ઘટાડવામાં આવે. ઘણા કેસોમાં, ફ્યુકોસિડેઝના દર્દીઓ સઘન સંભાળ અને તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોના ટેકા પર પણ આધારિત હોય છે. ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ખૂબ પ્રેમાળ અને સહાનુભૂતિશીલ સંભાળ એ રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, માનસશાસ્ત્રીઓ દ્વારા તબીબી સંભાળ માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં પણ જરૂરી હોઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફ્યુકોસિડેઝ એ એક ગંભીર રોગ છે, જ્યાંથી મોટાભાગના દર્દીઓ દસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપાય એ છે કે લક્ષણોને દૂર કરવો. આ એક તરફ દવાની સારવાર દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે, અને બીજી બાજુ દ્વારા ફિઝીયોથેરાપી અને બાકી. અસરગ્રસ્ત બાળકને સામાન્ય રીતે નર્સિંગ સેવા અને માતાપિતા દ્વારા પૂર્ણ-સમયની સંભાળની જરૂર હોય છે. ખાસ કરીને માતાપિતા માટે, આ નોંધપાત્ર શારીરિક અને ભાવનાત્મક ભાર રજૂ કરે છે. આ કારણોસર, એક સાથે ઉપચાર ઉપયોગી છે, જેમાં માતાપિતા અને માંદા બાળક ભાગ લઈ શકે છે. રોગના કોઈ ગંભીર માર્ગના કિસ્સામાં, માતાપિતા અને અન્ય સંબંધીઓને સામાન્ય રીતે માનસિક સંભાળની પણ જરૂર હોય છે. સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગ લેવો અને અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે વાત કરવાથી પણ આ રોગને સમજવામાં મદદ મળી શકે છે. વાસ્તવિક સારવાર પણ સભાન દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે આહાર. તદુપરાંત, બાળકનું સતત નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે જેથી કોઈ પણ આંચકી આવે અથવા અન્ય મુશ્કેલીઓ આવે ત્યારે ઝડપી પ્રતિક્રિયા આપી શકાય. ની વૃદ્ધિના કિસ્સામાં આંતરિક અંગો, વિવિધ પગલાં અગવડતા દૂર કરવા અને બાળકને પ્રમાણમાં જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપવા માટે વ્યક્તિગત ધોરણે લેવું આવશ્યક છે પીડા-ફ્રી.