લિમ્બ મેમેરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ એ છે સ્થિતિ જે ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિસના વર્ગથી સંબંધિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જન્મ સમયે જ લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ હાજર છે. આ રોગ સંક્ષેપ એલએમએસ દ્વારા ઓળખાય છે અને તે ભાગ્યે જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. સ્તનની ડીંટી અને સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન અથવા હાઈપોપ્લેસિયાના સહયોગથી લિમ્બ સ્તનના સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પગ અને હાથની ચિહ્નિત એનાટોમિક ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

અંગ સ્તનપાન કરતું સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

મેડિકલ ડ doctorક્ટર વેન બોખોવેને સૌ પ્રથમ 1999 માં વૈજ્ maાનિક રીતે અંગનાં સ્તનપાન કરનારા સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. લિંબ સ્તન્ય પ્રાણીનું સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિસના જૂથમાં છે. હાલમાં, તબીબી સંશોધનમાં હાથપગના સ્તનપાનના સિન્ડ્રોમના 50 થી વધુ કેસ નથી. પગ અને હાથની દૂષિતતા દ્વારા લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતા છે. આ ઉપરાંત, સ્તનની ડીંટીના હાયપોપ્લેસિયા અથવા એપ્લેસિયા સાથે સસ્તન પ્રાણી સાથેના દર્દીઓ. જો કે, અંગનાં કિસ્સાઓમાં મેમ્મેરી સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ચલ રીતે પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અંગો સસ્તન પ્રાણી સિન્ડ્રોમના હળવા સ્વરૂપવાળા લોકો ફક્ત એથેલિયાને અલગ બતાવે છે. મૂળભૂત રીતે, હાથપગના તમામ સંભવિત ખામીઓ અંગ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન, એટલે કે નકલ, ખામીઓ તેમજ ફ્યુઝન ખામીમાં થાય છે. અંગોના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન પીડાતા વ્યક્તિઓમાં જુદા જુદા જોડાણોમાં ખોડખાંપણ થાય છે. આ ઉપરાંત, શરીરની ડાબી અને જમણી બાજુ અથવા સંબંધિત હાથ અને પગ કેટલીકવાર લાક્ષણિક ખોડખાંપણથી વિવિધ ડિગ્રીને અસર કરે છે. અંગોની લાક્ષણિકતા ખામી કરતાં વધુ ભાગ્યે જ, નેઇલ ડિસપ્લેસિયા, એટ્રેસિયા આડેધડ નલિકાઓ, હાઈપોડોન્ટિયા, હાયપોહિડ્રોસિસ અને ક્લેફ્ટ પેલેટ પણ હાથપગના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન દેખાય છે. સામાન્ય રીતે, અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમ ની અસામાન્યતા સાથે સંકળાયેલ નથી વાળ or ત્વચા.

કારણો

લિંબ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમ વસ્તીમાં 1: 1,000,000 કરતા ઓછાના વ્યાપ સાથે થાય છે. અંગ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમના કારણો આનુવંશિક પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત, ત્યાં હાથપગના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન વારસો એક સ્વતmal પ્રભાવશાળી સ્થિતિ છે. સિન્ડ્રોમના ટ્રિગર્સ છે જનીન TP63 નામના જનીન પર પરિવર્તન. અનુરૂપ જનીન ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન ફેક્ટરને કોડિંગ માટે લોકસ જવાબદાર છે. એ જ પર આનુવંશિક પરિવર્તન જનીન ક્યારેક અન્ય વિકારો સાથે સંકળાયેલા હોય છે, જેમ કે હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ, EEC સિન્ડ્રોમ અને ADULT સિંડ્રોમ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મૂળભૂત રીતે, અંગોના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન લક્ષણો અને અસામાન્યતા વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં નોંધપાત્ર બદલાઈ શકે છે. આમ, હળવા લક્ષણોથી લઈને ગંભીર એનાટોમિક ખામી સુધીના વિશાળ સ્પેક્ટ્રમ શક્ય છે. સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક તબક્કે શિશુઓ અથવા દર્દીઓમાં લિમ્બ મેમેરી સિન્ડ્રોમ રજૂ કરે છે બાળપણ. તે લાક્ષણિક પણ છે કે અંગોના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન પીડાતા લોકોમાં કોઈ સ્તનની ડીંટી હોતી નથી. કેટલીકવાર સ્તનની ડીંટી હાજર હોય છે પરંતુ ગંભીર અવિકસિત હોય છે. આ ઉપરાંત, અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અંગોની વિકૃતિઓ, ખાસ કરીને હાથ અને પગ સાથે સંકળાયેલું છે. ઉદાહરણ તરીકે, અમુક ભાગો ખૂટે છે અથવા દર્દીઓ ભાગ અને હાથથી પીડાય છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિસના જૂથમાંથી અસંખ્ય અન્ય રોગોથી વિપરીત, આ ત્વચા અને વાળ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત નથી. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિઓ હાયપોહિડ્રોસિસથી પીડાય છે, એ આડેધડ નલિકાઓ, અને અવયવો સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન પેલેટ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

અંગના સસ્તન પ્રાણીના સિન્ડ્રોમનું નિદાન કોઈ વિશેષ તબીબી કેન્દ્રમાં શ્રેષ્ઠ રીતે થાય છે. આ કારણ છે કે રોગ તેની વિરલતાને કારણે ઓછા જાણીતા છે. સામાન્ય રીતે, હાથપગના સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમના પ્રથમ પુરાવા નાના બાળકો અથવા તો નવજાત શિશુમાં જોવા મળે છે, તેથી આ રોગનું નિદાન ઘણીવાર બાળપણમાં થાય છે. દર્દી અને તેના માતાપિતા દર્દીના ઇન્ટરવ્યુ દરમિયાન લક્ષણો વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે. અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક કારણોને લીધે, સંપૂર્ણ પારિવારિક ઇતિહાસ નિદાન કરવા માટે ખાસ કરીને સંબંધિત છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા એક બાજુ દ્રશ્ય પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે અને બીજી બાજુ આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા. આ અંગ સસ્તન પ્રાણી સિન્ડ્રોમનું પ્રમાણમાં વિશ્વસનીય નિદાનને મંજૂરી આપે છે. વધુમાં, ચિકિત્સક વહન કરે છે એ વિભેદક નિદાન, મુખ્યત્વે અલ્ના-સ્તનપાન સિન્ડ્રોમ તેમજ એડલ્ટ સિન્ડ્રોમને નકારી કા .ે છે.

ગૂંચવણો

અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ તેમના દૈનિક જીવન અને જીવનની મહત્વપૂર્ણ મર્યાદાઓથી પીડાય છે. પ્રક્રિયામાં, વિવિધ અસંગતતાઓ અને ખોડખાંપણ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે આખા શરીર પર દેખાઈ શકે છે અને તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોની જીવન ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. લક્ષણો ખૂબ જ નાની ઉંમરે થાય છે અને કરી શકે છે લીડ વિકાસલક્ષી વિકારોને, ખાસ કરીને બાળકોમાં. દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર રહેવું અને અમુક બાબતો જાતે જ કરવામાં અસમર્થ બનવું એ અસામાન્ય નથી. સંબંધીઓ અને માતાપિતાએ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા સંજોગોના પરિણામે. હલનચલન પર પ્રતિબંધ પણ આવી શકે છે. હાથની ખોડ લીડ રોજિંદા જીવનમાં અને કામ પર વિવિધ પ્રતિબંધો. જો કે, સામાન્ય રીતે દર્દીઓની ગુપ્ત માહિતી અંગ સસ્તન સિન્ડ્રોમથી અસર કરતી નથી. દુર્ભાગ્યે, અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. જો કે, વિવિધ ઉપચાર અને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. ફિઝિયોથેરાપી પગલાં પણ જરૂરી છે. સારવાર પોતે સામાન્ય રીતે થતી નથી લીડ કોઈપણ ખાસ મુશ્કેલીઓ માટે. ઉપરાંત, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા મર્યાદિત હોતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોઈ પણ સંજોગોમાં વિકૃતિકરણ અને રોગના અન્ય ચિહ્નોની વહેલી તકે સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે. માતાપિતા જેની ગેરહાજરી નોંધે છે આંગળી તેમના બાળકમાં ફhaલેન્જ્સ, ઉદાહરણ તરીકે, બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. માં ફેરફાર સ્તનની ડીંટડી તેમજ ફાટવું તાળવું અને હાયપોહિડ્રોસિસ પણ ગંભીર સૂચવે છે સ્થિતિ જેમ કે અંગ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ. જો તબીબી સલાહની જરૂર હોય તો જો લક્ષણો જાતે ઉકેલાતા નથી અથવા તે એટલા ગંભીર છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી મર્યાદિત છે. મુશ્કેલીમાં ચાલવું અથવા પકડવું તે લાક્ષણિક ચેતવણી સંકેતો છે જેને તબીબી નિદાન અને સારવારની જરૂર હોય છે. તે જ અઠવાડિયા દરમિયાન માતાપિતાએ બાળ ચિકિત્સક સાથે પ્રદાન કરવું શ્રેષ્ઠ છે. બાળરોગ ચિકિત્સક નિદાન કરી શકે છે સ્થિતિ અને સારવાર તૈયાર કરો. ફેમિલી ડ doctorક્ટર ઉપરાંત, thર્થોપેડિસ્ટ, ત્વચારોગ વિજ્ .ાની અથવા નેત્ર ચિકિત્સક લક્ષણો અને ફરિયાદોના આધારે સલાહ લઈ શકાય છે. આ રોગ પીડિતો અને તેમના માતાપિતામાં માનસિક સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે, જે સામાન્ય રીતે સતત સંપર્કમાં રહે છે તણાવ, જે દરમ્યાન કામ કરવું જ જોઇએ ઉપચાર.

સારવાર અને ઉપચાર

લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી કારક ઉપચાર મૂળભૂત રીતે તબીબી જ્ knowledgeાનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર બાકાત રાખવામાં આવે છે. જો કે, સંશોધનકારો અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમ જેવા જન્મજાત રોગોની સારવાર માટે કાર્યવાહી વિકસિત કરવાનું કામ કરી રહ્યા છે. હાલમાં, ફક્ત હાથપગના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને ખામીઓની સારવાર માટે જ શક્ય છે. રોગનિવારક પગલાં વ્યક્તિગત કેસોમાં વપરાયેલ વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ખોડખાંપણ પર આધાર રાખે છે. સુધારણાત્મક શસ્ત્રક્રિયા ઘણીવાર હાથ અને પગની વિકૃતિઓને દૂર કરવા માટે વપરાય છે. આ રીતે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વધુ કે ઓછા તેમના હાથ અને પગનો ઉપયોગ કરવામાં સક્ષમ છે. તે જ સમયે, આવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો અસરગ્રસ્ત લોકોના દૃશ્ય દેખાવને વધુ સારી રીતે બદલતા હોય છે, જેથી વિકલાંગોને લીધે થતી માનસિક ત્રાસ પણ ઓછી થાય છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં અનુકૂળ છે. વર્તમાન તારણો અનુસાર, અંગ સસ્તન પ્રાણીના સિન્ડ્રોમની આયુષ્ય પર કોઈ અસર થતી નથી, જેથી લોકો સરેરાશ વય સુધી પહોંચે. અંગનાં સસ્તન પ્રાણીના સિન્ડ્રોમના ખામીને પ્રારંભિક સુધારણા ઉપયોગી છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. ડિસઓર્ડરનું કારણ એ આનુવંશિક સ્વભાવ છે. માનવ જિનેટિક્સ કાનૂની કારણોસર વૈજ્ .ાનિકો અને સંશોધનકારો દ્વારા બદલી શકાતી નથી. આ કારણોસર, ઉપચાર કરનાર ચિકિત્સકના પ્રયત્નો, જે લક્ષણો થાય છે તેના નિવારણ પર કેન્દ્રિત છે. એક કારણ ઉપચાર કાનૂની પરિસ્થિતિને કારણે શક્ય નથી. તદુપરાંત, પૂર્વસૂચન હાલના લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જનીન પરિવર્તન હોવા છતાં, તે વ્યક્તિગત છે અને દર્દીથી દર્દીની તીવ્રતામાં ભિન્નતા હોય છે. દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારેલ છે. લક્ષ્ય જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારણા હાંસલ કરવાનું છે, તેમ છતાં કોઈ ઉપાય શક્ય નથી. અંગોની ક્ષતિઓનું વ્યક્તિગત રીતે મૂલ્યાંકન કરવું આવશ્યક છે અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક દ્વારા તેને સહાયક પણ કરી શકાય છે. પગલાં સર્જિકલ કરેક્શન હસ્તક્ષેપ ઉપરાંત. આ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના સુધારણામાં કંઈક ફાળો આપી શકે છે આરોગ્ય પોતે જો તે તેના રોજીંદા જીવનમાં ઉપચારની કસરતો અને સલાહનો ઉપયોગ કરે છે. અગવડતા અને દ્રશ્ય ખામીને કારણે, દર્દી ઘણીવાર ભાવનાત્મક અનુભવે છે તણાવ. રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સના કિસ્સામાં, માનસિક ગૌણ વિકૃતિઓ વિકસે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની એકંદર સ્થિતિ પર આની નકારાત્મક અસર પડે છે અને નિદાન કરતી વખતે ધ્યાનમાં લેવી જ જોઇએ કે તેઓ હંમેશાં લાંબી હોય છે.

નિવારણ

જન્મજાત અને આનુવંશિક સ્થિતિ તરીકે લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમ, અત્યાર સુધી નિવારક તબીબી હસ્તક્ષેપને દૂર કરે છે. વિવિધ સંશોધન અધ્યયન અંગોના સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન જેવા વારસાગત રોગોથી બચવા માટેના ઉપાયોમાં વ્યસ્ત છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, લિમ્બ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમની અસંખ્ય દૂષિતતાઓને સુધારી શકાય છે બાળપણ, દર્દીઓને લગભગ સામાન્ય જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપે છે.

અનુવર્તી

અંગ સ્તનપાન કરનાર સિન્ડ્રોમના પરિણામે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ મુશ્કેલીઓ અથવા અસુવિધાઓથી પીડાય છે, આ બધા સામાન્ય રીતે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તેને નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. જ્યાં સુધી દર્દીના હાથ અથવા પગની વિવિધ વિકૃતિઓ અથવા ખામીને સુધારી શકાતી નથી બાળપણ, અનુવર્તી સંભાળ સ્થિતિને સારી રીતે સંચાલિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ઘટાડેલા સૌંદર્ય શાસ્ત્રનું કારણ બની શકે છે હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ .ાનિક અપસેટ્સ, જેને સામાજિક વાતાવરણની યોગ્ય સંવેદનાની મદદથી ટાળી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પોતાને સ્વીકારવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ અને અન્ય લોકો પ્રત્યે આત્મવિશ્વાસ દર્શાવવો જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, કોઈ વાસ્તવિક ઉપચાર પછીની સારવાર નથી, પરંતુ સારી માનસિકતા માટે પ્રયત્નશીલ રહેવાનો પ્રયાસ છે. આ સંદર્ભમાં, અંગ સ્તનપાન કરતું સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મટાડવું નહીં, તેથી રોગનો સામાન્ય અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે આપી શકાતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાય દ્વારા લિંબ સ્તનધારી સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાતી નથી. તે એક વંશપરંપરાગત સ્થિતિ છે અને આ કારણોસર ફક્ત રોગનિવારક સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, અંગ સ્તનપાન કરતું સિન્ડ્રોમ હોવા છતાં, આયુષ્ય ઓછું થતું નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં કોઈ વિશેષ મર્યાદાઓ નથી, જો ખોડખાંપણોને સુધારવામાં આવે તો. પ્રારંભિક નિદાન અને ઉપચાર હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓમાં વ્યક્તિગત ખામીને સુધારવામાં આવે છે અને દૂર કરવામાં આવે છે. અગાઉ સુધારાઓ કરવામાં આવે છે, પ્રતિબંધો વિના સામાન્ય જીવનની તકો વધુ. જો માતાપિતા અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હજી પણ બાળક લેવાની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આ અનુસરવામાં આવે તે પહેલાં સલાહ આપવામાં આવે છે. આ રીતે, હવે પછીની પે generationsીમાં સિન્ડ્રોમની ઘટના ટાળી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, પરિચિત લોકો, પોતાના કુટુંબ અથવા ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા અહીં ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. બાળકોને હંમેશાં શક્ય ગૂંચવણો અને સારવારની સફળતા વિશે જાણ કરવી જોઈએ.