CEDNIK સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત રોગ છે જે ત્વચાની અસાધારણતા તેમજ નર્વસ સિસ્ટમની વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. CEDNIK સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ મુખ્યત્વે કેરાટોડર્મા તેમજ હાયપરકેરાટોસિસથી પીડાય છે. આમ ત્વચાની કોર્નિફિકેશન પ્રક્રિયાઓ નબળી પડે છે. નર્વસ સિસ્ટમ પર, CEDNIK સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને વિકાસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ... CEDNIK સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ એ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનું ખાસ કરીને દુર્લભ સ્વરૂપ છે. રોગના ભાગરૂપે, ત્વચા પર તીવ્ર કેરાટિનાઇઝેશન છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ અસામાન્ય રીતે પ્રારંભિક શરૂઆત સાથે પિરિઓરોન્ટાઇટિસથી પીડાય છે. પેપિલોન-લેફેવરે સિન્ડ્રોમને અસંખ્ય કેસોમાં સંક્ષિપ્ત PLS દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ શું છે? મૂળભૂત રીતે, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ એક છે ... પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
જો તબીબી વ્યવસાય યુરિયા ચક્રની ખામીની વાત કરે છે, તો તે એક અતિક્રમણનો ઉપયોગ કરે છે જે મુખ્યત્વે અનેક મેટાબોલિક રોગોને અસર કરે છે, જે એક તરફ આનુવંશિક મૂળ ધરાવે છે અને બીજી બાજુ વિક્ષેપિત નાઇટ્રોજન ઉત્સર્જન માટે જવાબદાર છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, યુરિયા ચક્રની ખામી દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. … યુરિયા ચક્ર ખામી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એડમ્સ-ઓલિવર સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે વારસાગત છે. આ સિન્ડ્રોમ માથા અને અંગોના જન્મજાત ખામીઓ અને ચેતાતંત્રની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એડમ્સ-ઓલિવર સિન્ડ્રોમ શું છે? એડમ્સ-ઓલિવર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. આ રોગ ધરાવતા લોકો ખોપરીની ચામડી તેમજ હાથપગમાં અસાધારણતા અને ખામીઓથી પીડાય છે. એડમ્સ-ઓલિવર… એડમ્સ--લિવર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ડાયમંડ-બ્લેકફાન સિન્ડ્રોમ એ એનિમિક ડિસઓર્ડર છે, જોકે તેનું કારણ હજુ અસ્પષ્ટ છે. ડાયમંડ-બ્લેકફાન સિન્ડ્રોમની પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અને કેટલીકવાર તે સાજો પણ થઈ શકે છે. જો કે, નિવારક પગલાં શક્ય નથી. ડાયમંડ-બ્લેકફાન સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી વ્યવસાય ડાયમંડ-બ્લેકફેન સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ કરે છે-જેને એરિથ્રોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અથવા ક્રોનિક જન્મજાત હાયપોપ્લાસ્ટિક એનિમિયા અને ડાયમંડ-બ્લેકફાન એનિમિયા (ડીબીએ ... ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ફેમિલીયલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેના દ્વારા લોહીમાં કોલેસ્ટરોલનું સ્તર અસામાન્ય રીતે વધી જાય છે. પરિણામ રક્ત પરિભ્રમણ તંત્રની ગંભીર વિકૃતિઓ છે. સારવાર દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા આધારભૂત છે. કૌટુંબિક હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા શું છે? ફેમિલીયલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા લોહીના કોલેસ્ટ્રોલના સ્તરની આનુવંશિક વૃદ્ધિ છે. ઉપસર્ગ હાયપર- નો અર્થ "ઓવર" અને ... ફેમિઅલ હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એટેલોસ્ટિઓજેનેસિસ એક દુર્લભ, અસાધ્ય હાડપિંજર ખોડખાંપણ છે જે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી પ્રથમ થોડા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે; અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ અસંખ્ય શારીરિક ખોડખાંપણોમાં પરિણમે છે. એટેલોસ્ટિઓજેનેસિસ શું છે? એટેલોસ્ટિઓજેનેસિસ એ કહેવાતા ડિસપ્લેસિયા છે, જે હાડપિંજરની જન્મજાત ખોડખાંપણ છે. આ શબ્દ પ્રાચીન ગ્રીક શબ્દો "એટેલોસ" થી બનેલો છે ... એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સ્કીનો રોગ એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. તબીબી નિષ્ણાતો માને છે કે સ્કીનો રોગ મ્યુકોપોલિસાકેરિડોસિસ પ્રકાર I (જેને MPS I તરીકે પણ ઓળખાય છે) નો લાઈસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ છે. સ્કી રોગની સરખામણી હર્લર રોગ સાથે કરી શકાય છે, જોકે સ્કી રોગનો હળવો અભ્યાસક્રમ છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્કી રોગના લક્ષણો છે ... યોજનાઓ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ, આનુવંશિક રીતે વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. તે વધેલી આનુવંશિક અસ્થિરતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દર્દીઓનું કદ ઓછું હોય છે અને તેમને કેન્સર થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. ગાંઠોમાં વધેલા વેસ્ક્યુલર ચિહ્નોને કારણે, બ્લૂમ સિન્ડ્રોમને ટેલેન્જિકેટીક સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ શું છે? બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે ... બ્લૂમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા અથવા જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા - જેને FFI પણ કહેવાય છે - એક વારસાગત વિકાર છે. FFI (અંગ્રેજીમાંથી "ઘાતક કૌટુંબિક અનિદ્રા") કહેવાતા પ્રિઓન રોગોથી સંબંધિત છે અને તે ગંભીર ઊંઘની વિકૃતિઓ અને અનિદ્રા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા ઘણીવાર 20 થી 70 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. જોકે આ રોગ… ઘાતક ફેમિલીલ અનિદ્રા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
Dyschondrosteosis Léri Weill આનુવંશિક કારણો સાથે એક વિકાર છે. ડિસ્કોન્ડ્રોસ્ટેઓસિસ લéરી વેઇલને હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાની શ્રેણીમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. રોગની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતા ટૂંકા કદ છે, જે અપ્રમાણસર પણ છે. હાથપગના મધ્ય ભાગો સમપ્રમાણરીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે. તે જ સમયે, એક કહેવાતા મેડેલુંગ વિકૃતિના સંદર્ભમાં થાય છે ... ડાયસ્કોન્ડ્રોસ્ટીયોસિસ લéરી વેઇલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પટેલા એપ્લાસિયા એક એવી સ્થિતિ છે જે ઘૂંટણની પ્રતિબંધિત હિલચાલનું કારણ બને છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે પીડારહિત છે અને અન્ય કોઈ લક્ષણો દેખાતું નથી. પરિણામે, સારવાર ઘણીવાર જરૂરી નથી. પેટેલા એપ્લાસિયા શું છે? પેટેલા એપ્લાસિયાની સ્થિતિ પેટેલાની ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલી છે. આ એક હાડકું છે જે આગળ સ્થિત છે ... પેટેલર એપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
