ઘાતક ફેમિલીલ અનિદ્રા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જીવલેણ કુટુંબ અનિદ્રા અથવા જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા - જેને FFI પણ કહેવાય છે - એક વારસાગત વિકાર છે. FFI (અંગ્રેજીમાંથી "ઘાતક પારિવારિક માટે અનિદ્રા“) કહેવાતા પ્રિઓન રોગોથી સંબંધિત છે અને તે ગંભીર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ઊંઘ વિકૃતિઓ અને અનિદ્રા. જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા ઘણીવાર 20 થી 70 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. જો કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા હંમેશા તેના કોર્સમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા શું છે?

ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા એ વારસાગત રોગ છે જે બદલાયેલ પ્રિઓન્સનો ઉપયોગ કરે છે (પ્રોટીન) પર હુમલો કરવા માટે મગજ પીડિતની, ધીમે ધીમે તેનો નાશ કરે છે અને મગજને તોડી નાખે છે જેથી તે છિદ્રોવાળા સ્પોન્જની રચના જેવું લાગે. આ સ્થિતિ સ્પોન્જિફોર્મ એન્સેફાલોપથી તરીકે પણ ઓળખાય છે. ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા (FFI) આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે અને ગંભીર, ક્રોનિકનું કારણ બને છે ઊંઘ વિકૃતિઓ, જેમાંથી અનિદ્રા (નિંદ્રા) સામાન્ય રીતે વિકસે છે. જંગી કારણે મગજ નુકસાન, માનસિક કામગીરી તેમજ ઓટોનોમિકના મહત્વપૂર્ણ શારીરિક કાર્યો નર્વસ સિસ્ટમ, જેમ કે નું નિયમન રક્ત દબાણ અને હૃદય દર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ઘટાડો થાય છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1986 માં કરવામાં આવ્યું હતું અને હાલમાં તે અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા ઉપરાંત, પ્રિઓન રોગોના જૂથમાં પણ સમાવેશ થાય છે ક્રેઉત્ઝફેલ્ડ-જાકોબ રોગ અને Gerstmann-Sträussler-Scheinker સિન્ડ્રોમ.

કારણો

જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાનું કારણ જનીનોમાં જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આનુવંશિક ખામી હોય છે જે ઓછામાં ઓછા એક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી હોય છે. બદલાયેલ જનીન પ્રિઓન પ્રોટીન તરીકે ઓળખાય છે. પ્રિઓન પ્રોટીન નવા પ્રિઓન્સની રચનામાં નમૂના તરીકે કામ કરે છે (પ્રોટીન). જો જનીન પ્રિઓન પ્રોટીન ડિજનરેટ થાય છે, નવા પ્રાયોન્સ પણ બને છે જે બદલાઈ જાય છે અને તેથી ખામીયુક્ત હોય છે. ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રામાં, ખામીયુક્ત પ્રોટીન માં ચેતા કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે મગજ, પરંતુ સઘન સંશોધન છતાં, તે હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી કે કેવી રીતે પ્રાયન્સ ચેતા કોષો પર હુમલો કરે છે અને તેનો નાશ કરે છે. કેટલાક વારસાગત રોગો ઘણીવાર પેઢીને છોડી દે છે. ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રામાં, અસરગ્રસ્ત તમામ વ્યક્તિઓ કે જેમના માતા-પિતા અથવા એક માતા-પિતામાં આ આનુવંશિક ખામી હોય છે તે બીમાર થઈ જાય છે. આ કારણે, ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રાને ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ વારસાગત ડિસઓર્ડર પણ કહેવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા (FFI) વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે 50 વર્ષની ઉંમર પછી મધ્યમ વયમાં દેખાય છે. થોડા સમયની અંદર, લક્ષણો મૃત્યુ સુધી તીવ્ર બને છે. વારસાગત રોગ ઊંઘી જવાની મુશ્કેલીથી શરૂ થાય છે, જે વધુ વારંવાર અને વધુ તીવ્ર બને છે. દર્દી વધવાથી પીડાય છે થાક અને દિવસની ઊંઘ. ઊંઘના તબક્કાઓ વધુને વધુ ટૂંકા અને ઓછા વારંવાર થતા જાય છે જ્યાં સુધી અસરગ્રસ્ત દર્દી જરાય ઊંઘી ન શકે. વધુમાં, ત્યાં વધી રહી છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, રક્ત દબાણમાં વધઘટ અને શરીરના તાપમાનમાં સતત ફેરફાર. ઊંઘ-જાગવાની લય સંપૂર્ણપણે વ્યગ્ર છે. તદુપરાંત, દર્દીઓની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થાય છે સંકલન હલનચલનની વિકૃતિઓ. વધુમાં, ત્યાં અનૈચ્છિક સ્નાયુ twitches છે. આ થડ અને હાથપગના સ્નાયુઓના આંચકાવાળા ટ્વિચ છે, જે લયબદ્ધ અથવા લયબદ્ધ હોઈ શકે છે. રોગના પછીના તબક્કામાં, કહેવાતા ઓનીરોઇડ સ્થિતિઓ પણ જોવા મળે છે. દર્દી સ્વપ્ન જેવી સ્થિતિમાં હોય છે જેમાં સ્વપ્ન અને વાસ્તવિકતા વચ્ચેનો ભેદ પારખવો હવે શક્ય નથી. વધતી જતી ઊંઘની ખામીને લીધે, ધ્યાનની વિકૃતિઓ, ભૂલી જવું અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો થાય છે. વ્યક્તિત્વ પ્રગતિમાં બદલાય છે ઉન્માદ. કેટલાક દર્દીઓ અચાનક મૃત્યુ પામે છે. અન્ય લોકો ચેતના ગુમાવે છે અને જાગરણમાં પ્રવેશ કરે છે કોમા જેમાંથી તેઓ હવે જાગૃત થતા નથી. મૃત્યુ પછી સામાન્ય રીતે થાય છે ન્યૂમોનિયા અથવા અન્ય ગંભીર ચેપ.

નિદાન અને કોર્સ

ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા (FFI)નું નિદાન ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. શરૂઆતમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર અનિદ્રાની ફરિયાદ કરે છે. તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે શરીરના તાપમાનના અશક્ત નિયમનના પુરાવા છે, હૃદય દર, તેમજ રક્ત દબાણ. ઉન્માદ (માનસિક ક્ષમતામાં ઘટાડો), ભ્રામકતા અને વ્યક્તિત્વમાં થતા ફેરફારો વારસાગત રોગના વધુ સૂચક છે. નિદાન માટેની પસંદગીની પદ્ધતિ એ આનુવંશિક પરીક્ષણ છે, જેનો ઉપયોગ આનુવંશિક ફેરફારને શોધવા માટે થઈ શકે છે. મગજના નુકસાનની હદ નક્કી કરવા માટે, કહેવાતા PET (પોઝિટ્રોન ઉત્સર્જન ટોમોગ્રાફી) કરવામાં આવે છે. જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાનો કોર્સ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. આ રોગ જીવનના 20મા અને 70મા વર્ષ વચ્ચે થતો હોવાથી, સમયનો એક નિશ્ચિત બિંદુ હજુ સુધી નક્કી કરી શકાતો નથી. જો કે, અભ્યાસો 50 થી 60 વર્ષની વયની વ્યક્તિઓમાં વધુ વારંવારની ઘટના દર્શાવે છે. સામાન્ય અભ્યાસક્રમમાં ખલેલ ઊંઘ-જાગવાની લય દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જે સમય જતાં ક્રોનિક અનિદ્રા તરફ દોરી જાય છે. મગજમાં નુકસાનને કારણે, સ્વાયત્તતામાં ફેરફારો થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ. જ્યારે જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાના પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે, ત્યારે પીડિત સામાન્ય રીતે થોડા મહિના જ જીવે છે. વર્તમાન અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રાથી પીડાતા મોટાભાગના દર્દીઓ એકથી દોઢ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગ વિવિધ ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર ઊંઘની વિક્ષેપથી પીડાય છે, જે કરી શકે છે લીડ ઊંઘના અભાવને કારણે ચીડિયાપણું. તેવી જ રીતે, વધારો થયો છે લોહિનુ દબાણ અને વધારો પણ હૃદય દર અવારનવાર નહીં, આ રોગ આમ પણ થઈ શકે છે લીડ દર્દીના અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે. તેવી જ રીતે, માં વિક્ષેપ એકાગ્રતા અને સંકલન થાય છે, જેથી દર્દીનું રોજિંદા જીવન નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ બને છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે શરીરની સામાન્ય હિલચાલ પણ સામાન્ય રીતે વધુ અડચણ વગર અને અનૈચ્છિક રીતે શક્ય નથી સ્નાયુ ચપટી થાય છે. રોગ સાથે હોઈ શકે છે ભ્રામકતા અને મેમરી ક્ષતિઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને હવે તેઓ પોતાની જાતે સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ કરી શકતા નથી. કમનસીબે, આ રોગની ખાસ સારવાર કરી શકાતી નથી. તે સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. ઉપચાર અને દવાઓની મદદથી લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકાય છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ થતો નથી. દર્દીના સગાંઓ પણ તેનાથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી માનસિક બીમારી or હતાશા અને સારવારની પણ જરૂર છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જ્યારે જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાના લાક્ષણિક લક્ષણો અને ફરિયાદો દેખાય છે, ત્યારે ડૉક્ટરને જોવાનું આ પહેલેથી જ એક કારણ છે. લાક્ષણિક ઊંઘની ફરિયાદો લીડ પ્રમાણમાં ઝડપથી શારીરિક અને માનસિક ખામીઓ, તેથી જ ઝડપી નિદાન અને સારવાર જરૂરી છે. તાજેતરના સમયે, જ્યારે હલનચલન વિકૃતિઓ, સ્નાયુ ચપટી or વાણી વિકાર ઉપરોક્ત લક્ષણોમાં ઉમેરવામાં આવે છે, માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. ભ્રામકતા અને વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર એ વધુ ચેતવણી ચિહ્નો છે જે તરત જ શ્રેષ્ઠ રીતે સ્પષ્ટ થાય છે. જો પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો દેખાય, તો અસરગ્રસ્ત લોકોએ ફેમિલી ડૉક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. ઘણીવાર, નિદાન કરવામાં આવે છે બાળપણ, પ્રથમ લક્ષણો દેખાય તેના ઘણા વર્ષો પહેલા. અસરગ્રસ્તો તેમ છતાં લઈ શકે છે પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે રોગની શરૂઆતમાં વિલંબ થાય છે. રોગ પોતે જ સારવાર કરી શકાતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમ છતાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને લક્ષણોની સારવાર કરાવવી જોઈએ. લક્ષણોના આધારે ફેમિલી ડૉક્ટર ઉપરાંત ઓર્થોપેડિસ્ટ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, સાયકોથેરાપિસ્ટ અને ફિઝિયોથેરાપિસ્ટની સલાહ લઈ શકાય છે. આનુવંશિક પરામર્શ અને પ્રારંભિક તપાસ વારસાગત રોગો માટેના વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ઘાતક કૌટુંબિક અનિદ્રાનો કોઈ ઈલાજ નથી અને તે શરૂઆતના એકથી બે વર્ષમાં જીવલેણ છે. સારવારનો હેતુ તીવ્ર લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. શક્ય હોય ત્યાં સુધી લક્ષણોની પ્રગતિને રોકવા માટે દવાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ચળવળની જડતા અને સ્નાયુ ચપટી હાલ સારવાર હેઠળ છે દવાઓ સંધિવા માટે સંધિવા અને પાર્કિન્સન રોગ. જેથી - કહેવાતા ન્યુરોલેપ્ટિક્સ, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ અને બીટા-બ્લૉકરનો ઉપયોગ જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રામાં પણ થાય છે. શારીરિક ફરિયાદો પણ થતી હોવાથી, ફિઝીયોથેરાપી ગતિશીલતા જાળવવાનો પ્રયાસ કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. જીવલેણ કૌટુંબિક અનિદ્રામાં પર્યાપ્ત મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ પણ મહત્વનો મુદ્દો છે.

નિવારણ

હાલમાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં ઘાતક કૌટુંબિક અનિદ્રા માટે. કારણ કે આ વિકૃતિ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે, માતાપિતા આ વલણ તેમના સંતાનો સુધી પહોંચાડે છે, જેના કારણે તેઓ જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રા (FFI) વિકસાવે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે જીવલેણ કૌટુંબિક અનિદ્રા સાધ્ય નથી, કોઈ વિશેષ કાળજી નથી પગલાં શક્ય છે. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોના રોજિંદા જીવનને શક્ય તેટલું સહન કરી શકાય તે માટે આ તીવ્ર લક્ષણોને દૂર કરવા માટે મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દવાઓના સતત સેવન તેમજ તેના યોગ્ય ડોઝ પર કાયમી ધોરણે દેખરેખ રાખવા માટે ઉપસ્થિત ચિકિત્સકના નિયમિત સંપર્કમાં હોય છે. જીવલેણ કૌટુંબિક અનિદ્રાની સંભાળનો એક મહત્વનો મુદ્દો પર્યાપ્ત મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં રોગ ખૂબ જ ઝડપથી વિકસે છે, અને પીડિત પ્રક્રિયામાં ઝડપથી બગડે છે, તે પ્રક્રિયાનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે સંબંધીઓને માનસિક ટેકો મેળવવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા (FFI) માટે હજુ સુધી કોઈ જાણીતો ઈલાજ નથી. રોજિંદા જીવનમાં, દવાની સારવારની મદદથી જ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે. જો કે, આ જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાની પ્રગતિને ધીમું કરતું નથી. દર્દીઓએ લાક્ષણિક સ્નાયુનો સામનો કરવા માટે ડોકટરોની ભલામણોનું પાલન કરવું જોઈએ વળી જવું અને સાંધાની જડતા. આનો અર્થ એ છે કે તેઓએ સૂચિત લેવું આવશ્યક છે દવાઓ નિયમિતપણે આ સંવેદનશીલતા ઘટાડે છે બળતરા. શારીરિક અગવડતા ઉપરાંત, પીડા તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા આપવામાં આવેલ પ્રિસ્ક્રિપ્શનોને અનુસરીને પણ રાહત મેળવી શકાય છે. સારવાર કરવામાં આવતી ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ માટે પણ આ જ સાચું છે. નિયત લેવું ન્યુરોલેપ્ટિક્સ રોગને કારણે થતા આભાસને ઘટાડે છે. ખાસ કરીને રોગના પ્રથમ તબક્કામાં તમામ તબીબી સલાહનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. શરૂઆતમાં, આ ઉપચાર સારા પરિણામો પ્રાપ્ત કરી શકે છે અને શારીરિક અને માનસિક લક્ષણો ઘટાડી શકે છે. જો કે, પછીના તબક્કામાં, દર્દીઓએ સારવારના પગલાંની અસર ઓછી થવાની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ. જેમ જેમ સમય પસાર થાય છે તેમ તેમ રોગના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવવું અને ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા સાથે સમાધાન કરવું વધુ મુશ્કેલ બને છે.