યોજનાઓ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્કીનો રોગ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. તબીબી નિષ્ણાતો માને છે કે સ્કીનો રોગ મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર I (જેને MPS I તરીકે પણ ઓળખાય છે), એક લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ છે. સ્કી રોગની તુલના હર્લર રોગ સાથે કરી શકાય છે, જો કે સ્કી રોગ ખૂબ હળવો કોર્સ ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્કી રોગના લક્ષણો ઓછા ગંભીર છે. સ્કીનો રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્યને પણ અસર કરતું નથી.

સ્કીનો રોગ શું છે?

તબીબી વ્યાવસાયિકો સ્કી રોગને હળવા મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર I તરીકે ઓળખે છે. MPS I પણ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે; ચિકિત્સકો 1:145,000 આવર્તનનો અંદાજ કાઢે છે. હળવા સ્વરૂપો, ચોક્કસ રીતે સ્કીનો રોગ, વધુ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. અહીં, ચિકિત્સકો 1:500,000 જન્મોની ઘટનાનો અંદાજ લગાવે છે. સ્કીનો રોગ વિવિધ પરિવર્તનો દ્વારા ઉત્તેજિત થઈ શકે છે, અને ડોકટરો ત્રણ જુદા જુદા સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે: હર્લર-શેઈ રોગ, હર્લર રોગ અને સ્કી રોગ. સ્કી રોગનું પરિવર્તન IDUA પર સ્થિત છે જનીન (જીન પોર્ટ 4p16.3). સ્કી રોગમાં જે લક્ષણો જોવા મળે છે તે હર્લર રોગ જેવા જ છે, પરંતુ તેટલા ગંભીર નથી. રોગનો કોર્સ હળવો છે.

કારણો

તમામ MPS I ડિસઓર્ડરની જેમ, Scheie રોગ કહેવાતા આલ્ફા-L-iduronidase એન્ઝાઇમમાં ખામીને કારણે છે. આ પરિવર્તન પછીથી ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકેન્સ (GAGs) ને ક્લીવ્ડ ન થવા તરફ દોરી જાય છે અને પછી તૂટી પડતું નથી. આ શરીરના કોષોમાં સ્થિત લાઇસોસોમ્સમાં ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકન્સના સંચય તરફ દોરી જાય છે. હેપરન સલ્ફેટ અને ડર્મેટન સલ્ફેટ પણ જમા થાય છે. તે સંજોગો લીડ કોષના કાર્યમાં ક્ષતિ માટે. ત્યારબાદ, લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાય છે, જેમાં મોર્બસ સ્કીનું વ્યક્તિગત ક્લિનિકલ ચિત્ર છે. કેટલીકવાર આ જ કારણ છે કે ચિકિત્સકોને તેના પ્રારંભિક તબક્કામાં સ્કી રોગને શોધવામાં સમસ્યા આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જો સ્કીનો રોગ હાજર હોય, તો MPS I ડિસઓર્ડરનું સૂચક હોય તેવા તમામ લક્ષણો સંપૂર્ણપણે વ્યક્ત થતા નથી. સૌથી નોંધપાત્ર રીતે, એન્ઝાઇમની ખામી હાડપિંજર, આંખો અને ક્ષતિનું કારણ બને છે હૃદય. લાક્ષણિક લાંબા ગાળાના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા, સાંધાની જડતા અને સાંધાના સંકોચન (પંજાના હાથ ક્લાસિક છે), ઇન્ગ્વીનલ અને નાભિની હર્નિઆસ, કરોડરજજુ કમ્પ્રેશન (ઉપલા સર્વાઇકલ સ્પાઇન), હિપ ડિસપ્લેસિયા, અને બહેરાશ. વારંવાર પલ્મોનરી ચેપ, રોગો હૃદય વાલ્વ અને સ્નાયુ, ના રોગો કરોડરજજુ, અને મણિબંધીય ટનલ સિન્ડ્રોમ (બાળકો અને કિશોરોમાં પણ થાય છે) એ પણ સ્કી રોગના લક્ષણો છે. એ નોંધવું જોઇએ કે આવા લક્ષણો ઘણીવાર પછીથી રોગ દરમિયાન દેખાય છે. પ્રારંભિક ચિહ્નોમાં નાળ અને ઇન્ગ્વીનલ હર્નિઆસનો સમાવેશ થાય છે; મણિબંધીય ટનલ સિન્ડ્રોમ નાની ઉંમરે પણ થઈ શકે છે. જ્યારે હર્લર રોગમાં ગંભીર કોર્સનો સમાવેશ થાય છે કારણ કે કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ પણ અસર પામે છે, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ સ્કી રોગમાં પ્રભાવિત થતી નથી. તેથી સ્કી રોગથી પીડિત દર્દીઓનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય અને બિન-અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જેવી જ બુદ્ધિ હોય છે. એ નોંધવું જોઈએ કે સ્કીનો રોગ એક અલગ દેખાવ રજૂ કરે છે; તેથી હર્લર રોગ ઓળખવા માટે "સરળ" હોઈ શકે છે. દ્રશ્ય અસાધારણતા હોવા છતાં - જેમ કે બરછટ ચહેરાના લક્ષણો અને સ્ટોકી બિલ્ડ - આ ઉચ્ચારણ તરીકે નથી. જો કે, એવા દર્દીઓ પણ છે જેમને સ્કી રોગ છે જેઓ પહેલાથી જ હાડપિંજરના ફેરફારો ધરાવે છે અને લાક્ષણિક હીંડછા પ્રદર્શિત કરે છે. જો કે, આ દુર્લભ છે. એક નિયમ તરીકે, સ્કીનો રોગ નોંધપાત્ર દેખાવ આપતો નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે સ્કી રોગમાં રોગના વિલંબિત કોર્સનો સમાવેશ થાય છે અને વધુમાં, ત્યાં એક પરિવર્તનશીલ ક્લિનિકલ ચિત્ર છે, નિદાન ઘણીવાર મોડું થઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેથી, તરુણાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી સ્કી રોગનું નિદાન થતું નથી. જો કે, રોગના પ્રગતિશીલ કોર્સને કારણે પ્રારંભિક નિદાનની સલાહ આપવામાં આવે છે. ખાસ કરીને જો તે સ્કી રોગનું હળવું સ્વરૂપ હોય, તો પ્રારંભિક નિદાન એ પ્રગતિને ધીમી કરવા માટે ઇચ્છનીય છે જેથી ઘણા લક્ષણો બિલકુલ ન થાય. જો ક્યારેક માત્ર એવી શંકા હોય કે તે સ્કીનો રોગ હોઈ શકે છે, તો ચિકિત્સક ઓર્ડર આપી શકે છે. રક્ત પરીક્ષણ આ કિસ્સામાં, એક પરોક્ષ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, જે અંતે પુષ્ટિ કરે છે કે તે સ્કીનો રોગ છે કે નહીં. નિદાન પછી, આ ઉપચાર તરત જ શરૂ કરવામાં આવે છે. સ્કી રોગ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે - હર્લર રોગ ધરાવતા દર્દીઓ સાથે સરખામણી કરો.

ગૂંચવણો

સ્કીનો રોગ ઘણા જુદા જુદા લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી અને મર્યાદિત કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર સાંધાની જડતા અને પ્રક્રિયામાં કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતાથી પીડાય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિ પણ મર્યાદિત હોઈ શકે છે. વધુમાં, બહેરાશ પણ થાય છે, જેથી દર્દીનું રોજિંદા જીવન પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત હોય. આ હૃદય વિવિધ લક્ષણોથી પણ પીડાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં થઈ શકે છે લીડ કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટી ગયું છે અને સ્કી રોગ દ્વારા મર્યાદિત છે. ખાસ કરીને આ રોગ દ્વારા બાળકોના વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે. હાડપિંજરના ફેરફારો અને વિકૃતિઓ પણ થાય છે, જે પણ થઈ શકે છે લીડ થી ગાઇટ ડિસઓર્ડર. પરિણામે બાળકો પીડિત અથવા ગુંડાગીરીનો ભોગ બની શકે છે. કમનસીબે, સ્કી રોગની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. આ કારણોસર, ત્યાં માત્ર લક્ષણો છે ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવાનો હેતુ. પરિણામે ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ અને સમર્થન પર આધારિત હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે જેને ફરજિયાત તબીબી અને દવાની સારવારની પણ જરૂર છે. મેડિકલ ટેક્નોલોજીની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર સંપૂર્ણ ઈલાજ શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણોને ઘણી હદ સુધી દૂર કરી શકાય છે, જેથી આ રોગ સાથેનું જીવન તદ્દન શક્ય બને અને તેને સહન કરી શકાય. વ્યક્તિગત લક્ષણોને યોગ્ય દવાઓ દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં દૂર કરી શકાય છે અને કેટલાકને સંપૂર્ણપણે દૂર પણ કરી શકાય છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મજબૂત કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા વિશે ફરિયાદ કરે છે. જો કે, આ હાલના લક્ષણને યોગ્ય સારવાર શરૂ કરીને દૂર કરી શકાય છે. અન્ય લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે બહેરાશ, મણિબંધીય ટનલ સિન્ડ્રોમ અને હિપ ડિસપ્લેસિયા. જ્યારે આ લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે આગાહી કરવી મુશ્કેલ છે. મોટેભાગે, કેટલાક લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી. તેમ છતાં, ડૉક્ટર પાસે જવામાં વિલંબ ન કરવો જોઈએ. જેઓ પ્રથમ લક્ષણો પર સારવાર લેવાનું નક્કી કરે છે તેઓ નોંધપાત્ર અને ઝડપી સુધારણાની અપેક્ષા રાખી શકે છે. જો કે, જેઓ તબીબી અને દવાની સારવારને સંપૂર્ણપણે છોડી દે છે તેઓ રોગના નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ અભ્યાસક્રમનો અનુભવ કરે છે.'ગંભીર ગૂંચવણોની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ, જે ચોક્કસ સંજોગોમાં જીવલેણ પણ હોઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

2003 થી, આશાસ્પદ લાંબા ગાળાની સારવાર આપવામાં આવી રહી છે - ખાસ કરીને સ્કી રોગ માટે. આ સંદર્ભમાં, ચિકિત્સકો એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટનો સંદર્ભ આપે છે ઉપચાર. આમાં બાયોટેકનોલોજીકલી ઉત્પાદિત એન્ઝાઇમનો ઉપયોગ અને ઉપયોગનો સમાવેશ થાય છે જેથી GAGsને ફરીથી ક્લીવ કરી શકાય અને તોડી શકાય. જો કે, લાંબા ગાળાની સારવાર માત્ર લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે; સ્કી રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. એ નોંધવું જોઇએ કે લાંબા ગાળાની સારવાર મુખ્યત્વે સ્કી રોગમાં મદદ કરે છે. વધુ ગંભીર સ્વરૂપો અને અભ્યાસક્રમોમાં, આવી ઉપચારો પણ મર્યાદિત સફળતા લાવે છે. તેથી સારવારનો ધ્યેય લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. જો આવી ઉપચાર રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં હાથ ધરવામાં આવે છે, તો વિવિધ ફરિયાદો કે જે રોગના આગળના કોર્સ સાથે જ શક્ય છે તે અગાઉથી અટકાવી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સ્કીનો રોગ પ્રમાણમાં સારો પૂર્વસૂચન આપે છે. લક્ષણો વિવિધ હોવા છતાં, મોટાભાગની ફરિયાદોનો અસરકારક રીતે ઉપચાર કરી શકાય છે. જો રોગ માં ઓળખાય છે બાળપણ ઇનગ્યુનલ અને એમ્બિલિકલ હર્નિઆસની પ્રારંભિક શરૂઆતના આધારે, સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની સારી તક છે. જો લાક્ષણિક હૃદય રોગ અથવા ડિસપ્લેસિયા જેવા અગ્રણી લક્ષણો પહેલેથી જ વિકસિત થયા હોય, તો સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રાપ્ત કરવી મુશ્કેલ છે. દર્દીઓએ લાંબા ગાળાની સારવાર લેવી જોઈએ, અને લાંબા ગાળાની ઉપચાર એ એક પ્રચંડ શારીરિક અને માનસિક બોજ છે. સ્કી રોગ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય હોય છે. આ સ્થિતિ 2003 થી અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકાય છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમને બદલે છે, જેનાથી શારીરિક પ્રક્રિયાઓ બંધ થાય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકો લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. પૂર્વસૂચન સંબંધિત લક્ષણ ચિત્ર અને સંબંધિત ફરિયાદો પર આધારિત છે. તેથી, અંતિમ પૂર્વસૂચન નિષ્ણાત દ્વારા થવું જોઈએ. આ હેતુ માટે, તે વિવિધ પરીક્ષણ મૂલ્યો, રોગનો અગાઉનો અભ્યાસક્રમ, દર્દીનું બંધારણ અને કેટલાક અન્ય પરિબળોનો સમાવેશ કરશે. આમ, સચોટ પૂર્વસૂચન કરી શકાય છે, જે, તેમ છતાં, હંમેશા ગોઠવવું આવશ્યક છે.

નિવારણ

કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે, Scheie રોગ અટકાવી શકાતો નથી. તે મહત્વનું છે કે જો વહેલું નિદાન મુશ્કેલ સાબિત થાય તો પણ, તે સ્કીનો રોગ છે કે નહીં તે સ્પષ્ટ કરવા માટે સહેજ શંકાના આધારે તબીબી વ્યાવસાયિકની સલાહ લેવામાં આવે છે. જો રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં સારવાર શરૂ થાય છે, તો પ્રગતિને ધીમી કરી શકાય છે જેથી વિવિધ લક્ષણો પ્રથમ સ્થાને દેખાતા નથી.

પછીની સંભાળ

એક નિયમ તરીકે, સીધી સંભાળ પગલાં સ્કી રોગ માટે નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે, તેથી આ રોગથી પ્રભાવિત લોકોએ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. તેના પોતાના પર કોઈ ઈલાજ હોઈ શકતો નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. તેથી, બાળકોની હાલની ઇચ્છાના કિસ્સામાં પણ, વંશજો અને બાળકોમાં સ્કી રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ હાથ ધરવા જોઈએ. તેથી, આ રોગમાં પ્રારંભિક તપાસ અને સારવાર એ મુખ્ય પ્રાથમિકતા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. અહીં ચિકિત્સકની સૂચનાઓ ધ્યાનમાં લેવાની છે, જેમાં પ્રશ્નો અથવા અસ્પષ્ટતા સાથે પણ પ્રથમ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. વધુમાં, યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવન દવાઓ અવલોકન કરવું જોઈએ. સ્કી રોગના મોટાભાગના દર્દીઓ ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ અને નિયંત્રણો પર આધાર રાખે છે. આ સંદર્ભે, રોગના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ જ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે તે માહિતીની આપ-લે માટે આવે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

શ્લેઇ રોગના કિસ્સામાં, રોજિંદા જીવનમાં સ્વ-સહાય ફક્ત ત્યારે જ શક્ય છે જો તેનો હેતુ લક્ષણોની સારવાર કરવાનો હોય. સંભવતઃ આ રોગનો સામનો કરવાની સૌથી મહત્વપૂર્ણ રીત એ દૈનિક કસરત છે. નિયમિત એકલા ચાલવાથી પહેલાથી જ શ્લેઈ રોગના સંભવિત પરિણામોને રોકી શકાય છે જે દર્દીઓની હલનચલન કરવાની ક્ષમતાને મર્યાદિત કરે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ માંગવાળી રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ માટે સક્ષમ હોય, તો આની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. શંકાના કિસ્સામાં, શ્રમની ડિગ્રી ચિકિત્સક સાથે સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. ચળવળની કસરતોમાં ધ્યાન ખાસ કરીને હાથ પર હોવું જોઈએ. શ્લેઇના રોગ દરમિયાન, હાથના મહત્વપૂર્ણ કાર્યો પ્રતિબંધિત છે. નિયમિત કસરત દ્વારા આ બગાડનો સામનો કરી શકાય છે. વૉક માત્ર સ્વ-સહાયમાં હિલચાલને કારણે જ યોગ્ય નથી. તાજી હવા પણ એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે, જેમ કે ફેફસા સમસ્યાઓ એ રોગનું વારંવારનું પરિણામ છે. નહિંતર, પીડિતોએ એ પણ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે ઘરમાં હવાનું ભેજ અને તાપમાન આરામદાયક રહેવામાં ફાળો આપે છે. શ્વાસ. શ્વાસ લેવાની કસરત ની કોઈપણ ક્ષતિ સામે લડવામાં પણ મદદ કરી શકે છે ફેફસા કાર્ય તે પછી નિષ્કર્ષ પર આવી શકે છે કે કસરત અને સ્વ-સહાય પગલાં, ખાસ કરીને, રોજિંદા જીવનમાં અસરકારક સ્વ-સહાય માટે ફાળો આપે છે.