હાયપોક્સેન્થિન એ પ્યુરિન એન્વિરેટ છે અને તે ન્યુક્લિયોબેઝ તરીકે બંધાયેલા સ્વરૂપમાં અને મુક્ત સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે, જેમ કે પેશાબમાં. તે ગ્રંથીઓમાં સમાનરૂપે હાજર છે અને મજ્જા. એડિનાઇનના ડિમિનેશન પ્રોડક્ટ તરીકે, હાયપોક્સેન્થાઇનને ઓક્સિડાઇઝ કરવામાં આવે છે યુરિક એસિડ અને xanthine. ઓછા સામાન્ય રીતે, તે એક કરોડરજ્જુ બનાવે છે ન્યુક્લિક એસિડ્સ.
હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસ શું છે?
હાયપોક્સેન્થિન અને ગ્વાનિન ટેટ્રામેરિક એન્ઝાઇમ હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસને જન્મ આપે છે. આ સંદર્ભમાં, ટેટ્રામર્સ મેક્રોમોલેક્યુલ્સ છે જેમાં ચાર સમાન બિલ્ડીંગ બ્લોક્સ અથવા વધુ ચોક્કસ રીતે મોનોમર્સનો સમાવેશ થાય છે. એન્ઝાઇમ યુકેરીયોટ્સના પ્યુરિન ચયાપચયમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ પૈકીનું એક છે, જે પ્રત્યે સંવેદનશીલ રીતે પ્રતિક્રિયા આપે છે. જનીન ફેરફારો અને મનુષ્યમાં જનીન પરિવર્તન દ્વારા વિચલનોનું કારણ બની શકે છે, જે ચોક્કસ મેટાબોલિક રોગોમાં વ્યક્ત થાય છે. જેમ કે, ઉદાહરણ તરીકે, લેશ-ન્યાન અને કેલી-સીગમિલર સિન્ડ્રોમ છે.
કાર્ય, અસરો અને ભૂમિકા
એન્ઝાઇમ હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસ પ્યુરિન ચયાપચય અને તેની ઊર્જાસભર શક્તિને વધારે છે. આ પ્યુરિન પર આધારિત છે પાયા, જે ન્યુક્લિક એસિડ્સ માળખાકીય રીતે પ્યુરિનમાંથી મેળવેલ છે. જેમ કે xanthine, hypoxanthine, adenine અને guanine, જે અન્ય સાથે જોડાય છે પાયા by હાઇડ્રોજન બોન્ડ આવા બોન્ડ ડીએનએ ડબલ હેલિક્સ અને પ્રતિકૃતિ પર મોટો પ્રભાવ ધરાવે છે અને પ્રોટીન બાયોસિન્થેસિસમાં ભૂમિકા ભજવે છે. પ્યુરિન પાયા બે દ્વારા રિસાયકલ કરી શકાય છે ઉત્સેચકો. હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસ ઉપરાંત, આ એડેનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસ છે. બંને ફોસ્ફોરીબોસિલ અવશેષો દ્વારા ન્યુક્લિયોટાઇડ બનાવે છે, જે બદલામાં મૂળભૂત બિલ્ડીંગ બ્લોક છે ન્યુક્લિક એસિડ્સ ડીએનએ અને આરએનએ બંનેમાં. પરમાણુ સમાવે છે ખાંડ, આધાર અને ફોસ્ફેટ અને કોષોમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યોનું નિયમન કરે છે. એસેમ્બલી દરમિયાન, એટીપી સાચવવામાં આવે છે અને યુરિક એસિડ રચના ઘટી છે. જ્યારે પ્યુરિન પાયાને રિસાયકલ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તેને બચાવ માર્ગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ મેટાબોલિક માર્ગો માટેનો સામાન્ય શબ્દ છે જેમાં બાયોમોલેક્યુલ સંશ્લેષણ ડિગ્રેડેશન પ્રોડક્ટ્સનું પરિણામ છે. અહીં, સજીવ અંતર્જાત રિસાયક્લિંગ કરે છે, જેમાં લગભગ નેવું ટકા પ્યુરિન પાયા રિસાયકલ કરવામાં આવે છે અને દસ ટકા વાસ્તવમાં ઉત્સર્જન થાય છે. આ પ્યુરિન બેઝ રિસાયક્લિંગની કાર્યક્ષમતા અને હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસનું મહત્વ દર્શાવે છે.
રચના, ઘટના, ગુણધર્મો અને શ્રેષ્ઠ સ્તર
જો હવે HPRT પર પરિવર્તન થાય છે જનીન, કદ અને એમિનો એસિડ બદલાઈ શકે છે. આ વધારાના ડીએનએ સિક્વન્સ અથવા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું નિવેશ હોઈ શકે છે, જે બદલામાં ખોટા ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે. જનીન પ્રશ્નમાં જનીન પર એન્કોડ કરેલ ઉત્પાદન, અથવા તો સમગ્ર ક્રમને કાઢી નાખવું. ઉદાહરણ તરીકે, જો એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર કરવામાં આવે છે, જેમ કે રોગો સંધિવા પરિણામ આવશે. લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ જેવા મેટાબોલિક રોગો ખાસ કરીને જનીનની ખામીના પરિણામે ગંભીર છે. આ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ છે કે તે મુખ્યત્વે એવા પુરુષોને અસર કરે છે જેમની પાસે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર છે. સ્ત્રીઓમાં, આનુવંશિક ખામી હાજર હોઈ શકે છે, પરંતુ જો બંને એક્સ હોય તો જ તે રોગ તરીકે ફાટી નીકળે છે રંગસૂત્રો અસરગ્રસ્ત છે, જે પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બીજા X રંગસૂત્ર પ્રથમમાં ખામીને વળતર આપે છે.
રોગો અને વિકારો
સિન્ડ્રોમ હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસની ઉણપ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આનુવંશિક ખામીને લીધે, એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થતું નથી. ગ્વાનિન અને હાયપોક્સેન્થિનના પાયાના રિસાયક્લિંગ અને રૂપાંતરણના અભાવને કારણે, પ્યુરિન પાયાનું સંચય થાય છે, જેને શરીર દ્વારા વધુ બનાવવું પડે છે અને વિસર્જન કરવું પડે છે. બ્રેકડાઉન મધ્યવર્તી ઉત્પાદન xanthine દ્વારા થાય છે, જે માં રૂપાંતરિત થાય છે યુરિક એસિડ અને કિડની દ્વારા વિસર્જન થાય છે. જો આ પ્રક્રિયા પ્રતિબંધિત હોય, તો યુરિક એસિડ સ્ફટિકો ના વિસ્તારમાં રચાય છે સાંધા, જે પછી હુમલામાં વધારો કરે છે સંધિવા. એન્ઝાઇમ હવે ઉત્પન્ન થતું નથી, પેશીઓમાં યુરિક એસિડનું સ્તર અને રક્ત વધે છે, અને કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ પરેશાન છે. જન્મ સમયે, લેશ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમ સીધો દેખાતો નથી. લગભગ દસ મહિના પછી જ એક અસ્પષ્ટ છે પગ ઓળખી શકાય તેવી સ્થિતિ અને બાળકનું થોડું હલનચલન કરવાની અને માનસિક રીતે વધુ ધીમેથી વિકાસ કરવાની વૃત્તિ. સિન્ડ્રોમ હળવા અને ગંભીર અભિવ્યક્તિઓમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. યુરિક એસિડ સ્ત્રાવમાં વધારો અને હળવો સંધિવા હુમલા હળવા સ્વરૂપ છે; ગંભીર અભિવ્યક્તિઓમાં, સ્વ-ઇજા, ગંભીર માનસિક ક્ષતિ અને આક્રમકતા થાય છે. દ્વારા સ્વ-ઇજા થાય છે આંગળી or હોઠ કરડવાથી. હાથપગના કરડવાના કિસ્સામાં, ઘણીવાર એવું જોવામાં આવે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના આક્રમકતાને માત્ર એક હાથ સુધી મર્યાદિત કરે છે. આક્રમકતા, બદલામાં, ખાસ કરીને ઘણીવાર નજીકના વ્યક્તિઓ જેમ કે ભાઈ-બહેન અથવા માતાપિતા સામે નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. આ રોગનો સૌથી ગંભીર અભિવ્યક્તિ બહુવિધ ન્યુરોલોજીકલ ડિસફંક્શન્સ અને સ્વ-વિચ્છેદની ખૂબ જ સ્પષ્ટ વૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ આ રીતે પ્રગટ થાય છે spastyity, ડાયસ્ટોનિયા, હાયપોટોનિયા, કોરીઓથેટોસિસ અને રિફ્લેક્સિવિટીમાં વધારો. માનસિક લાક્ષણિકતાઓ અને વિકાસ ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. ખાસ કરીને સખત હદ સુધી, સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ આમાં મૃત્યુ સ્થિતિ. આ રોગનું નિદાન તબીબી ચિત્ર દ્વારા કરવામાં આવે છે. પેશાબમાં યુરિક એસિડનું સ્તર અને રક્ત માપવામાં આવે છે, તેમજ પેશીઓ અને રક્તમાં હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસની પ્રવૃત્તિ. બાદમાં ગંભીર રીતે ઘટાડો થયો છે અને તે જન્મ પહેલાં પણ હાજર હોઈ શકે છે. થેરપી રોગ મુશ્કેલ છે. કોઈ ઈલાજ નથી અને સારવાર વિના બાળક જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં મૃત્યુ પામે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધ દૂધ દાંત નિવારક પગલાં તરીકે કાઢવામાં આવે છે. અન્ય ઉપચારાત્મક અભિગમોમાં યુરિક એસિડના સ્તરને ઘટાડવાનો સમાવેશ થાય છે દવાઓ જેમ કે એલોપ્યુરિનોલ, જે ગાઉટના અવરોધક તરીકે કામ કરે છે. જો કે આ પ્યુરિન પાયાને રિસાયકલ કરતું નથી, તે યુરિક એસિડના ભંગાણને સુધારે છે. તેવી જ રીતે, સંબંધિત વિકૃતિઓ, ચેપ અને ચેતા નુકસાન સારવાર કરવામાં આવે છે અને એક ખાસ આહાર સલાહ આપવામાં આવે છે, જે મોટાભાગે માંસને ટાળે છે અને તેમાં પ્યુરીન ઓછું હોય છે. ડીપ દ્વારા સાયકોસોમેટિક સહવર્તીઓના ક્ષેત્રમાં પણ સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે મગજ ઉત્તેજના દવા આશા રાખે છે કે આ આક્રમકતા અને સ્વ-વિચ્છેદને અટકાવશે. કેલી-સીગમિલર સિન્ડ્રોમ, બદલામાં, હાયપોક્સેન્થિન-ગુઆનાઇન ફોસ્ફોરીબોસિલટ્રાન્સફેરેસની ઉણપનું સૌથી હળવું સ્વરૂપ છે. અહીં પણ, ખૂબ યુરિક એસિડ ઉત્પન્ન થાય છે, જે અકાળ સંધિવા તરફ દોરી જાય છે. સિન્ડ્રોમના પ્રથમ ચિહ્નો બાળકના ડાયપરમાં નારંગી સ્ફટિકો, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ અને યુરોલિથિયાસિસ છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, સંધિવા અથવા તીવ્ર સંધિવા પછી વિકાસ થાય છે. માનસિક અવિકસિતતા અને સ્વ-હુમલા, જેમ કે લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે, એવું નથી; વધુમાં વધુ, ધ્યાનની ખોટ આવી શકે છે. પ્રારંભિક સારવાર સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સામાન્ય જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપે છે.
