પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા એક જન્મજાત શ્વસન ડિસઓર્ડર છે. તેમાં સિલીઆની હિલચાલની અવ્યવસ્થા શામેલ છે.

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા શું છે?

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા તેને પ્રાયમરી સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા (પીસીડી) અથવા કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ સિલિઅરી-બેરિંગ કોષોના ભાગ્યે જ થતાં કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થાને સૂચવે છે. આ કિસ્સામાં, સિલિયા (સિલિયા) ની ગતિવિધિઓમાં ખલેલ છે. યુરોપમાં, પ્રાથમિક સિલિરીની આવર્તન ડિસ્કિનેસિયા 1: 15,000 થી 1: 20,000 છે. જર્મનીમાં, લગભગ 4000 લોકો કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શ્વસન ચેપથી પીડાય છે જે વારંવાર થાય છે અને સિલિઆમાં આનુવંશિક ફેરફારને કારણે થાય છે. લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં, અંગો દર્પણની છબીમાં ગોઠવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, હૃદય શરીરની ડાબી બાજુ નથી, પરંતુ જમણી તરફ છે. ચિકિત્સકો આને સીટસ ઇન્વર્સસ તરીકે ઓળખે છે. જો આવી મિરર-verંધી વ્યવસ્થા હાજર હોય, તો ડોકટરો તેને કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખે છે. જો, બીજી બાજુ, ત્યાં કોઈ સીટસ versંધી નથી, તો સ્થિતિ જેને પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા વિવિધ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આ સિલિરી બીટની ખામી માટે જવાબદાર છે. પરિવર્તન ચોક્કસ અભાવનું કારણ બને છે પ્રોટીન તે સિલિયા રચના માટે મહત્વપૂર્ણ છે. કયા પ્રોટીન ખામીયુક્ત છે તેના આધારે, સિલિયામાં ધબકારા મારવાની રીત છે. કેટલીકવાર તેઓ સંપૂર્ણપણે સ્થિર હોય છે. એક સૌથી સામાન્ય વિકૃતિ એ બાહ્ય ડાયનેન હથિયારોની ખામી છે. અડધા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ડી.એન.એચ.એચ. ની મંદી પરિવર્તન છે જનીન. જો કે, પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા પેદા કરનારા જનીનોમાંથી માત્ર 50૦ થી date૦ ટકા જ જનોને હજી સુધી ડિસિફર કરવામાં આવ્યા છે. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાનું પ્રસારણ વારસો દ્વારા થાય છે. આમ, માતાપિતા આ રોગને તેમના સંતાનોમાં સ્વયંસંચાલિત રીતે વિપરિત રીતે પસાર કરે છે. જો કે, આનુવંશિક ખામી બંને માતાપિતામાં હોય તો જ પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા નોંધનીય છે. આમ, આ સ્થિતિ દરેક પે generationીમાં દેખાતું નથી. આ રોગને લીધે સીલિયા હવે પૂરતા પ્રમાણમાં આગળ વધી શકતો નથી, તેથી આ સ્ત્રાવના પરિવહનમાં ખલેલ પહોંચે છે. વધુમાં, ની કુદરતી સ્વ-સફાઈ શ્વસન માર્ગ, જેને મ્યુકોસિલરી ક્લિયરન્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, હવે તે યોગ્ય રીતે ચલાવી શકાતું નથી. પરિણામે, શરીરની સંરક્ષણ હવે લડવામાં સક્ષમ નથી જીવાણુઓ. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર પીડાય છે શ્વાસનળીની બળતરા, ફેફસાં, સાઇનસ અને મધ્યમ કાન.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિલિઆની અશક્ત સ્વ-સફાઈ શ્વસન ચેપના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પરિણમે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પીડાય છે શ્વાસનળીનો સોજોછે, જે ઘણી વખત આવર્તન અને સારવાર માટે મુશ્કેલ હોય છે. બ્રોન્નિક્ટેસિસ પણ એક લાક્ષણિક લક્ષણ માનવામાં આવે છે. આ શ્વાસનળીના નળીઓના બલ્જેસ અથવા વિનાશ છે. વંધ્યત્વ પુરુષ દર્દીઓમાં પણ અસામાન્ય નથી, કારણ કે ગતિશીલતા શુક્રાણુ સિલિયાની ખામી દ્વારા ઘટાડો થાય છે. બાળકોમાં, અસરગ્રસ્ત લગભગ 75 ટકા લોકો ગંભીર શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ક્રોનિક ફેફસા આધેડ પુખ્ત દર્દીઓમાં પણ નિષ્ફળતા જોવા મળે છે. અન્ય દર્દીઓમાં, સુનાવણી ફરી નબળી પડી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વિવિધ આનુવંશિક કારણોને લીધે પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાની ઓળખ કરવી સરળ નથી. લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં, આ રોગ સફળતાપૂર્વક નિદાન થાય છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. જો કે, ત્યાં પણ મોટી સંખ્યામાં દર્દીઓ છે જેઓ આ રોગથી પીડિત છે જે શોધી શક્યા નથી. એક મહત્વપૂર્ણ પરીક્ષણ જે મહત્વપૂર્ણ માહિતી પ્રદાન કરે છે તે છે એનએનઓ માપ (અનુનાસિક) નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ માપ). આમાં કોઈ પ્રતિકાર સામે મહત્તમ NO સામગ્રી માપવા શામેલ છે. વૈકલ્પિક રીતે, દર્દી તેનો શ્વાસ પણ પકડી શકે છે. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાના કિસ્સામાં, તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની તુલનામાં સામાન્ય રીતે એન.એન.ઓ.નું સ્તર ઓછું હોય છે. સિલિરી ફંક્શન વિશ્લેષણ એ બીજી મહત્વપૂર્ણ નિદાન પ્રક્રિયા છે. આ પ્રક્રિયામાં, સિલિયા-બેરિંગ કોષો શ્વાસનળીની નળીઓ અથવા તેમાંથી લેવામાં આવે છે નાક બ્રશ સ્વેબ માધ્યમ દ્વારા. સુસ્પષ્ટ તારણોના કિસ્સામાં, ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ સાથેની પરીક્ષા અનુસરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા અથવા કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ માટે ઉપાય શક્ય નથી. જો કે, વિવિધ રોગનિવારક પગલાં વાયુમાર્ગમાંથી સ્ત્રાવના પરિવહનની સુવિધા કરી શકે છે. અંગોની બાજુની ગોઠવણી સામાન્ય રીતે દર્દી પર પ્રતિકૂળ અસર કરતી નથી સ્થિતિ.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે ઈ-ને અસર કરતી વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે શ્વસન માર્ગ. અહીં, ચેપ વારંવાર થાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં થઈ શકે છે લીડ મૃત્યુ. આ કારણોસર, પીડિતોએ તેમની વધુ સારી રીતે સુરક્ષા કરવી આવશ્યક છે શ્વસન માર્ગ અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર જટિલતાઓને ટાળવા માટે સામાન્ય રીતે ચેપ અને બળતરા સામે. જો ચેપનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, શ્વાસનળીની નળીઓ ઉલટાવી શકાય તેવું નાશ કરવામાં આવશે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગનું કારણ બને છે વંધ્યત્વ પુરુષોમાં. આ જીવનસાથી સાથેના સંબંધ પર અને કદાચ સંભવિત પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે લીડ માનસિક ફરિયાદો અથવા હતાશા. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઘણા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પણ પીડાય છે. તદુપરાંત, ઘણીવાર શ્વાસની તકલીફ હોય છે, જે ખાસ કરીને ભારે મહેનત દરમિયાન થાય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકો કોઈપણ શારિરીક કડક પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતગમત કરી શકતા નથી. તેમજ દર્દીઓની સુનાવણી ક્ષમતા રોગ દ્વારા પ્રામાણિકપણે મર્યાદિત છે, જેથી તે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરે. આ રોગની સારવાર બળતરાને અવરોધે છે અને સારવાર આપે છે તેવી દવાઓની મદદથી કોઈ ગૂંચવણો વિના કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ તેમના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે શ્વસન ઉપચાર પર આધાર રાખે છે. સંભવત,, રોગને લીધે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

શ્વસન વિકારનું મૂલ્યાંકન કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા કરવું જોઈએ. જો પ્રતિબંધિત ક્રોનિક કોર્સ શ્વાસ સ્પષ્ટ છે અથવા જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વારંવાર પીડાય છે શ્વાસનળીનો સોજો, અવલોકનોની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. ફેફસાના વિસ્તારમાં દબાણની લાગણી, deepંડાની અશક્યતા શ્વાસ અથવા sleepંઘની ખલેલ સૂચવે છે આરોગ્ય અનિયમિતતા કે જે ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઓછી sleepંઘને લીધે રાત્રે sleepંઘ દરમિયાન જાગે છે પ્રાણવાયુ પુરવઠો, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો શ્વાસની તકલીફ અથવા માં ફેરફારને કારણે અસ્વસ્થતા વિકસે છે રુધિરાભિસરણ તંત્ર વિકાસ, સહાયની જરૂર છે. હૃદય ધબકારા, આંતરિક બેચેની અથવા અલ્પોક્તિની લાગણી પ્રાણવાયુ તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. જો ત્યાં શારીરિક સ્થિતિસ્થાપકતા અથવા ઝડપથી ઘટાડો થાય છે તો પગલાં લેવાની પણ જરૂર છે થાક. જો રમતની પ્રવૃત્તિઓ હવે સંપૂર્ણ રીતે કરી શકાતી નથી, તો લક્ષણોની સ્પષ્ટતા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો શિશુઓમાં તીવ્ર શ્વસન તકલીફ નોંધવામાં આવે છે, તો કટોકટીની તબીબી સેવાઓ આવશ્યક છે. વધુમાં, મોં-થી-મોં વેન્ટિલેશન શિશુની અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે કરવું જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ સુનાવણીમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. જો આજુબાજુના ધ્વનિઓ લાંબા સમય સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સમજી શકાય નહીં, તો ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. જો સુનાવણીમાં ઘટાડો એ તાત્કાલિક વાતાવરણમાંના લોકોની સીધી તુલનામાં નોંધવામાં આવે છે, તો ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાને કારણભૂત રીતે સારવાર આપી શકાતી નથી. તેના બદલે, રોગની પ્રગતિ અટકાવવાનું લક્ષ્ય છે. બગડતાને શોધવા માટે આરોગ્ય સમયસર પરિસ્થિતિઓ, બ્રોન્કોસ્કોપી, પલ્મોનરી ફંક્શન પરીક્ષણો, અને જેવા ઇમેજિંગ અભ્યાસ ગળફામાં વિશ્લેષણ નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. સુનાવણી પરીક્ષણો પણ કોઈને શોધવા માટે કરવામાં આવે છે બહેરાશ. નું ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર પર છે. આ માટે, સઘન શ્વસન ફિઝીયોથેરાપી વાયુમાર્ગમાં સ્ત્રાવના વધુ પડતા સંચયને ઘટાડવા માટે મદદ કરવા માટે કરવામાં આવે છે. હઠીલા સ્ત્રાવના ઉધરસને સુધારવા માટે, ખારા સતત શ્વાસમાં લેવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, દર્દીને વિવિધ આપવામાં આવે છે દવાઓ ચેપ સારવાર માટે. આમાં શામેલ છે બળતરા વિરોધી, એક્સ્પેક્ટરો અને એન્ટીબાયોટીક્સ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બ્રોંકોડિલેટરનો ઉપયોગ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ શ્વાસનળીની નળીઓ કાilateે છે અને આમ રાહત આપે છે શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. તે પુષ્કળ પ્રવાહી પીવા માટે પણ મદદરૂપ છે. ગંભીર વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ ફેફસા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ક્યારેક જરૂરી છે.

નિવારણ

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા એ જન્મજાત વિકાર છે જે વારસામાં મળે છે. આ કારણોસર, તેને અસરકારક રીતે રોકી શકાતો નથી.

પછીની સંભાળ

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાના લક્ષણો પછીની સંભાળ દરમિયાન, મુખ્યત્વે દ્વારા ઘટાડી શકાય છે શ્વાસ વ્યાયામ. દર્દીઓ આ ઉપચારાત્મક પગલાને લગતા તેમના ચિકિત્સક પાસેથી ચોક્કસ સૂચનો મેળવે છે, અને તેઓએ યોગ્ય વર્તન માટેની ભલામણોનું પણ પાલન કરવું જોઈએ. નિયમિતપણે શ્વાસ લેવામાં ભાગ લઈને ઉપચાર, તેઓ તેમના મજબૂત કરી શકે છે ફેફસા કાર્ય. તેનાથી જોખમ પણ ઓછું થાય છે ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ. સતત બીજો ફાયદો શ્વાસ વ્યાયામ મ્યુકસના ઘટાડેલા સંચયમાં જોઇ શકાય છે જેથી વાયુમાર્ગ ભરાય નહીં. ખારા સોલ્યુશનને શ્વાસ લેવાથી મુક્ત શ્વાસ લેવામાં પણ મદદ મળે છે. આ પદ્ધતિ અસરગ્રસ્ત બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે યોગ્ય છે જે શ્વસન સમસ્યાઓથી પીડાય છે. જો ડ doctorક્ટર દવા સૂચવે છે, તો તે સૂચવવામાં આવેલ બરાબર ડોઝ કરવું જોઈએ. આ ચેપનું જોખમ વધારવામાં મદદ કરશે. જો જરૂરી હોય તો, સઘન પરામર્શ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અહીં, દર્દીઓ કરી શકે છે ચર્ચા લેવા વિશે તેમના ડ doctorક્ટર બળતરા વિરોધી અને, જો જરૂરી હોય તો, એન્ટીબાયોટીક્સ. વ્યક્તિગત કેસના આધારે, દર્દીઓ સૂચવેલા સૂચનો લે છે દવાઓ તેમના શરીરને શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ રીતે સુરક્ષિત રાખવા માટે કાયમી ધોરણે. મુખ્ય અનુસરે છે ઉપચાર, શ્વાસનળીની નળીઓ અને ફેફસાંની તપાસ માટે ફોલો-અપ એપોઇન્ટમેન્ટ રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. સુનાવણી પરીક્ષણ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આ રોગ વારંવાર થાય છે બહેરાશ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયાવાળા દર્દીઓને breatંડા શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડે છે, જે અન્ય બાબતોની સાથે sleepંઘમાં ખલેલ પહોંચાડે છે. તેથી, તેઓએ સમયસર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ડ therapyક્ટર ઉપચાર માટે તેમજ રોજિંદા જીવનમાં યોગ્ય વર્તન માટે ચોક્કસ સૂચનો આપશે. અન્ય વસ્તુઓમાં, લક્ષિત શ્વસન ઉપચાર ફેફસાંને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે. આ શ્વસન ભાગ રૂપે ફિઝીયોથેરાપી, અસરગ્રસ્ત લોકો યોગ્ય રીતે શ્વાસ લેવાનું શીખો. તે જ સમયે, સ્રાવનું સંચય જે વાયુમાર્ગને અવરોધે છે તે ઘટાડો થાય છે. રોજિંદા જીવનમાં રાહતનું બીજું એક સાધન છે ઇન્હેલેશન સામાન્ય મીઠું. નિયમિત ઇન્હેલેશન બાળકો અને પુખ્ત વયના બંનેને ફરીથી મુક્ત રીતે શ્વાસ લેવામાં મદદ કરે છે. આ ઉપરાંત, ત્યાં ખાસ દવાઓ પણ છે જે ચેપનું જોખમ ઘટાડે છે. ડ doctorક્ટરની નજીકથી પરામર્શ કરીને, દર્દીઓ કફની દવા લઈ શકે છે, બળતરા વિરોધી તેમજ એન્ટીબાયોટીક્સ. આ દવાઓનો ઉપયોગ ફક્ત તીવ્ર કિસ્સાઓમાં જ થતો નથી, પરંતુ તે નિયમિતપણે લેવી જોઈએ. જો, ઘટાડાના કારણે પ્રાણવાયુ પુરવઠો, સાથે સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ ઘટે છે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પોતાની પાસેથી અપેક્ષા રાખવી જોઈએ નહીં. લક્ષણોની વિગતવાર સ્પષ્ટતા કરવા પહેલાં ડ aક્ટરની સલાહ લેવી વધુ સારું છે. દર્દીઓએ ચૂકવણી ન કરવી જોઇએ તે મહત્વની પરીક્ષાઓમાં બ્રોન્કોસ્કોપી અને પલ્મોનરી ફંક્શન પરીક્ષણો છે. પ્રસંગોપાત, બહેરાશ રોગને કારણે થાય છે, તેથી સુનાવણી પરીક્ષણોની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.