CEDNIK સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

CEDNIK સિંડ્રોમ એ જન્મજાત રોગ છે જેની અસામાન્યતાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ત્વચા તેમજ વિકાર નર્વસ સિસ્ટમ. CEDNIK સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ મુખ્યત્વે કેરાટોડર્મા તેમજ પીડાય છે હાયપરકેરેટોસિસ. ત્યાંની કોર્નિફિકેશન પ્રક્રિયાઓ ત્વચા ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પર નર્વસ સિસ્ટમ, CEDNIK સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને વિકાસલક્ષી વિકારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

CEDNIK સિન્ડ્રોમ શું છે?

મૂળભૂત રીતે, CEDNIK સિન્ડ્રોમનો રોગ શબ્દ એક ટૂંકું નામ રજૂ કરે છે જે રોગના અગ્રણી લક્ષણોનો સારાંશ આપે છે. આમાં શામેલ છે ઇચથિઓસિસ, સેરેબ્રલ ડાયજેનેસિસ, પાલ્મો-પ્લાન્ટર કેરોટોર્મા અને ન્યુરોપથી. વૈજ્ scientificાનિક માર્ગદર્શિકા અનુસાર સેડનીક સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન સ્પ્રેચર, એક ચિકિત્સક, દ્વારા 2005 માં કરવામાં આવ્યું હતું. નર્વસ સિસ્ટમ. આ ઉપરાંત, બાહ્ય ત્વચા તંદુરસ્ત લોકોમાં જેમ તફાવત કરતું નથી, તેથી કે સેડનીક સિન્ડ્રોમ પણ તેના પરના લક્ષણોનું કારણ બને છે. ત્વચા. લાક્ષણિક લક્ષણોના આ સંયોજનને કારણે, CEDNIK સિન્ડ્રોમ ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમનું છે. હાલમાં, માત્ર સાત લોકો તબીબી વિજ્ toાન માટે જાણીતા છે કે જેઓ CEDNIK સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે. આ ચાર સ્ત્રી અને ત્રણ પુરુષ દર્દીઓ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આશ્ચર્યજનક સુવિધા એ છે કે તેઓ સુસંગત પરિવારોનાં બાળકો છે. આમ, એક છે રક્ત માતા - પિતા વચ્ચે સંબંધ. CEDNIK સિન્ડ્રોમમાં વારસોની સ્વયંસંચાલિત રીસેસિવ પેટર્ન છે. SIDNIK સિન્ડ્રોમના કારણો SNAP29 પર આનુવંશિક પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે જનીન. તબીબી નિષ્ણાતોએ આજકાલ થયેલા રોગના કેસોના આધારે, સિડનીક સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ 1 માં 1,000,000 કરતા ઓછો હોવાનો અંદાજ લગાવ્યો છે.

કારણો

CEDNIK સિંડ્રોમનો પેથોજેનેસિસ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે નજીકથી સંબંધિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, CEDNIK સિંડ્રોમવાળા આજદિન સુધી અભ્યાસ કરાયેલા તમામ દર્દીઓ લાક્ષણિક છે જનીન SNAP29 જનીન પર પરિવર્તન. આ જનીન જીન લોકેસ 22q11.2 પર સ્થિત છે અને કહેવાતા એસએનએપીઇ પ્રોટીનને કોડિંગ આપવા માટે જવાબદાર છે. આમ, તે વિવિધ વેસિકલ્સના જોડાણમાં ભાગ લે છે. આ જનીન પર જીન પરિવર્તન લીડ, ઉદાહરણ તરીકે, કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર કે જે CEDNIK સિન્ડ્રોમના વિશિષ્ટ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

CEDNIK સિંડ્રોમ લાક્ષણિકતાઓની ફરિયાદોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે જે ઝડપથી રોગ વિશે તબીબી નિષ્ણાતોની ચાવી આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, મોટાભાગના લક્ષણો જન્મ સમયે હોય છે અને તે ચિકિત્સકો અને માતાપિતા દ્વારા ઓળખી શકાય છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરાના ખોડખાંપણ સીએડપીનિક સિન્ડ્રોમના વિશિષ્ટ રીતે શામેલ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં અસામાન્ય રીતે વ્યાપક અનુનાસિક પુલ, હાયપરટેરોરિઝમ અને એન્ટિમોંગોલoidઇડ હોય છે પોપચાંની. આ ઉપરાંત, CEDNIK સિંડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકો અને ટોડલર્સ તેમના નિયંત્રણમાં અસમર્થ છે વડા અને ટ્રંક સામાન્ય રીતે. આ ઉપરાંત, CEDNIK સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત બાળકોની ત્રાટકશક્તિ ઘણીવાર બેચેન અને પાછળથી ભટકતી રહે છે. CEDNIK સિન્ડ્રોમનાં બધાં લક્ષણો અને સંકેતો ક્યાં તો નવજાત બાળકોમાં અથવા દર્દીઓમાં નાના બાળકો તરીકે જોવા મળે છે.

નિદાન અને કોર્સ

સેઇડનિક સિન્ડ્રોમનું નિદાન ક્યારેક મુશ્કેલ હોય છે, કારણ કે આજની તારીખમાં આ રોગના થોડા જ કેસો નોંધાયા છે, અને અસંખ્ય ચિકિત્સકો ભાગ્યે જ આને ધ્યાનમાં લે છે સ્થિતિ તેની વિરલતાને કારણે પરીક્ષા દરમિયાન. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તેમ છતાં, CEDNIK સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત બાળકોનો બાહ્ય દેખાવ ડિલિવરી પછી તરત જ જન્મજાત રોગ સૂચવે છે, જેથી વધુ ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે ઝડપથી અનુસરે છે. બાળકના માતાપિતાએ એનામેનેસિસમાં ભાગ લેવો અને પરિવારમાં રોગના તુલનાત્મક કેસો વિશે ચિકિત્સકને માહિતી આપવી મહત્વપૂર્ણ છે. સેડનિક સિન્ડ્રોમના પહેલાંના કિસ્સાઓ કોન્સાચ્યુઅન્સ યુનિયનના બાળકો હોવાથી, વ્યાપક કૌટુંબિક ઇતિહાસ ખાસ કરીને સંબંધિત છે. દર્દીના ઇન્ટરવ્યુ દરમિયાન, વાલીઓ બાળકની અથવા નવું ચાલતા બાળકની ફરિયાદો અને તે દરમિયાન થતી કોઈપણ અસામાન્યતાનું વર્ણન કરે છે ગર્ભાવસ્થા. અનુગામી ક્લિનિકલ પરીક્ષામાં અસંખ્ય તકનીકોનો ઉપયોગ થાય છે. શરૂઆતમાં, ઉદાહરણ તરીકે, નિષ્ણાત દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ કરે છે, મુખ્યત્વે ત્વચા પર અને ખાસ કરીને કેરાટિનાઇઝેશન પ્રક્રિયાઓના લાક્ષણિક વિકારો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ચહેરાની અસામાન્યતાઓ પણ સીએડીનિઆઇક સિન્ડ્રોમને મહત્વપૂર્ણ ચાવીઓ પ્રદાન કરે છે. ન્યુરોલોજીમાં નિષ્ણાત સામાન્ય રીતે ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદોની તપાસમાં શામેલ હોય છે. છેવટે, સીઈડીનિક સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ નિદાન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણોની મદદથી કરવામાં આવે છે. દર્દીની મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષાઓ ટ્રિગર જીન પરિવર્તન શોધવા માટે વપરાય છે. જો કે, કુટુંબના પહેલાંના ઇતિહાસ અને ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓનું વિશ્લેષણ વધુ ચોક્કસપણે કરવા માટે જીન ક્ષેત્રને ઓછું કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

ગૂંચવણો

CEDNIK સિન્ડ્રોમના કારણે દર્દીઓમાં વિવિધ અસામાન્યતાઓ જોવા મળે છે. બાળકોનો વિકાસ પણ સિન્ડ્રોમથી નોંધપાત્ર રીતે ખલેલ પહોંચે છે અને સામાન્ય રીતે આમાં પણ વિલંબ થાય છે. આંખોના ખોડખાંપણ અને નાક થાય છે. આ ખોડખાંપણને લીધે, ખાસ કરીને બાળકો ચીડવવાનો શિકાર બની શકે છે અને શાળામાં ગુંડાગીરી અને કિન્ડરગાર્ટનછે, જે ભાગ્યે જ ન કરી શકે લીડ માનસિક ફરિયાદો અને અન્ય મુશ્કેલીઓ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોનું વર્તન પ્રમાણમાં અશાંત અને છે એકાગ્રતા મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થયો છે. આ કેટલીકવાર પુખ્તવયમાં ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે. એક નિયમ મુજબ, બાળકોના માતાપિતા પણ ગંભીર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા CEDNIK સિન્ડ્રોમને કારણે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમનું નિદાન સીધી માતાના ગર્ભાશયમાં થાય છે, જેથી સારવાર પછી પણ જન્મ પછી હાથ ધરવામાં આવે. આ મુખ્યત્વે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ખોડખાંપણોને દૂર કરીને કરવામાં આવે છે. મનોવૈજ્ .ાનિક સાથે વિવિધ ઉપચાર અને ચર્ચા દ્વારા બદલાયેલ વર્તનને પણ સુધારી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, આયુષ્ય એઇડડનિક સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત નથી અને તેથી તે મર્યાદિત નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, CEDNIK સિન્ડ્રોમ દર્દીના વિકાસમાં વિવિધ મર્યાદાઓ અને વિક્ષેપનું કારણ બને છે. આ કારણોસર, જ્યારે સીઈડીનિક સિન્ડ્રોમના પરિણામે વિકાસની વિકૃતિઓ થાય છે ત્યારે સામાન્ય રીતે ડ usuallyક્ટરને મળવું જરૂરી છે. અગાઉ રોગનું નિદાન અને સારવાર કરવામાં આવે છે, સિન્ડ્રોમના સંપૂર્ણ ઉપાયની સંભાવનાઓ વધુ સારી છે. એક નિયમ તરીકે, CEDNIK સિન્ડ્રોમ ત્વચાના કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડરનું કારણ પણ બની શકે છે. આ કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. જો કે, મોટાભાગના કેસોમાં, આ રોગનું નિદાન જન્મ પછી તરત જ થાય છે અથવા જીવનના પ્રથમ મહિનામાં ખામીને લીધે થાય છે. આ બાળ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો જીવન પછીના જીવન સુધી વિકાસલક્ષી લક્ષણો દેખાતા નથી, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી પણ જોઇએ. એક નિયમ તરીકે, CEDNIK સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા કરી શકાય છે. વહેલી સારવારથી આ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલના સમયમાં CEDNIK સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઉપાય નથી. CEDNIK સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો જન્મથી જ આ રોગથી પીડાય છે, અને કારણભૂત ઉપચાર મૂળભૂત રીતે બાકાત છે. તેથી, ડોકટરો મુખ્યત્વે વ્યક્તિગત લક્ષણોને ધ્યાનમાં રાખીને CEDNIK સિન્ડ્રોમની સારવાર કરે છે. ચહેરાના વિકલાંગો વિશે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપોને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, જે અસંગતતાઓના કોસ્મેટિક કરેક્શન કરે છે. CEDNIK સિન્ડ્રોમના ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો અંગે, દર્દીઓ કેટલીકવાર દવા લે છે ઉપચાર. જો જરૂરી હોય તો, બાળકો ખાસ શાળા અને વિશેષ સંભાળની સુવિધાઓમાં હાજર રહે છે. જો CEDNIK સિન્ડ્રોમ જનીન પરિવર્તનની હાજરી પરિવારોમાં જાણીતી છે, આનુવંશિક પરામર્શ ભારપૂર્વક આગ્રહણીય છે. આનાથી CEDNIK સિન્ડ્રોમમાં ખાસ કરીને કુટુંબિક આયોજનમાં સમજણ આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર CEDNIK સિન્ડ્રોમમાં શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ત્યાં સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક ઉપચાર પર આધારિત હોય છે, જે, જો કે, લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે હલ કરી શકતો નથી. કેટલીક વિસંગતતાઓ અને ખોડખાંપણ સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ઉકેલી શકાય છે. આ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં સુધારો કરે છે. CEDNIK સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકો સઘન ઉપચાર પર આધારિત છે અને સામાન્ય રીતે તેમના જીવનમાં વિશેષ શાળામાં ભણવા પર આધાર રાખે છે, જેથી જીવનમાં મુશ્કેલીઓ ariseભી ન થાય. જો કે, સિન્ડ્રોમ પોતે નથી લીડ ઘટાડો આયુષ્ય. બાળકના માતાપિતાએ વધુ કુટુંબના આયોજનમાં સિન્ડ્રોમને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ અને પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ વધુ ઘટના અટકાવવા માટે. જો દર્દીમાં થતી ખામીને સુધારવામાં નહીં આવે, તો તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ તરફ દોરી જશે. મોટે ભાગે, આ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે અથવા હતાશા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લકવો લાંબા સમય સુધી દૂર થઈ શકતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત બાળકો હંમેશા તેમના રોજિંદા જીવનમાં બહારની સહાયતા પર નિર્ભર રહે. ત્વચાના કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર્સને ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર દ્વારા સારવાર આપી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો આજીવન ઉપચાર પર આધારિત હોય.

નિવારણ

CEDNIK સિંડ્રોમ જન્મજાત છે અને પ્રિનેટલ નિવારણ શક્ય નથી. જો કે, CEDNIK સિન્ડ્રોમના અગાઉના કિસ્સાઓ પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ રીતે દર્શાવે છે કે કોન્સાચ્યુઅન્સ યુનિયનના બાળકોને ખાસ જોખમ છે. આવા સંજોગોમાં સિડનીક સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં રોગના જોખમને ઘટાડવા માટે કુટુંબના આયોજનમાં ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

જન્મજાત વિકાર સાથે, ત્યાં કોઈ સ્વ-સહાયતા વિકલ્પો નથી કે જે રોગને રાહત અથવા ઉપચાર તરફ દોરી જશે. ચહેરાના વિકલાંગોની હદના આધારે, સર્જન સાથે કામ કરીને ફેરફારો પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. તેમ છતાં, એક દ્રશ્ય દોષ રહે છે જે ધોરણ સાથે સંતુલિત કરી શકાતો નથી. શિશુ શરમની ભાવનાઓ વિકસાવી શકતું નથી અથવા રોજિંદા જીવનમાં હાલના optપ્ટિકલ ફેરફારોના મહત્વની પ્રશંસા કરી શકતું નથી. આ કારણોસર, માતાપિતા અથવા નજીકના સંબંધીઓની જરૂરિયાતો આમાં વધુ મહત્વપૂર્ણ છે સ્થિતિ. જો ઇચ્છા હોય તો બાળકનો ચહેરો સરળતાથી એક્સેસરીઝથી beાંકી શકાય છે. જો કે, આગળ પગલાં, જેમ કે કોસ્મેટિક ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ સલાહભર્યું નથી. રોગ માટે ખુલ્લા અભિગમ અને તેના લક્ષણો બાળક માટે તેમજ માતાપિતા માટે સ્વીકાર્ય પરિસ્થિતિ બનાવવામાં મદદરૂપ છે. આ માટે, નજીકના સામાજિક વાતાવરણના વ્યક્તિઓને CEDNIK સિન્ડ્રોમ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપવી જોઈએ. આ રોજિંદા જીવનમાં અપ્રિય પરિસ્થિતિઓને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. આ ઉપરાંત, માતાપિતા રોગનિવારક સહાય શોધી શકે છે અથવા સ્વ-સહાય જૂથોમાં તેમની લાગણીઓની આપલે કરી શકે છે. નો ઉપયોગ છૂટછાટ તકનીકો પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. દૈનિક પડકારો સાથે આ સપોર્ટ અને ઘટાડે છે તણાવ કે ઉદભવે છે.