યુરિયા ચક્ર ખામી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જો તબીબી વ્યવસાય બોલે છે એ યુરિયા ચક્ર ખામી, તે એક અતિક્રમણનો ઉપયોગ કરે છે જે મુખ્યત્વે કેટલાક મેટાબોલિક રોગોને અસર કરે છે, જે એક તરફ આનુવંશિક ઉત્પત્તિ ધરાવે છે અને બીજી બાજુ વિક્ષેપ માટે જવાબદાર છે નાઇટ્રોજન વિસર્જન. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ યુરિયા ચક્ર ખામી દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન નું એક માત્ર સ્વરૂપ રજૂ કરે છે ઉપચાર સુધારવા માટે યુરિયા ચક્ર ખામી.

યુરિયા ચક્ર ખામી શું છે?

યુરિયા ચક્રની ખામી એ સામાન્ય રીતે કેટલાક મેટાબોલિક રોગો માટે છત્ર શબ્દ તરીકે કામ કરે છે, આ તમામ ક્ષતિઓ છે નાઇટ્રોજન વિસર્જન. બીજી સામાન્ય લાક્ષણિકતા આનુવંશિક મૂળ હોવાનું કહેવાય છે; આવા મેટાબોલિક રોગો તેથી વારસાગત થઈ શકે છે. યુરિયા ચક્રની ખામી, ચેતા ઝેરમાં રોગવિજ્ .ાનવિષયક વધારો તરફ દોરી જાય છે એમોનિયા, રોગ - જો સમયસર ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો - તરફ દોરી જાય છે મગજ નુકસાન અને ત્યારબાદ મૃત્યુ. એ નોંધવું જોઇએ કે ત્યાં છ જુદા જુદા એન્ઝાઇમ ખામી છે. ઉંમર અને પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિના આધારે લક્ષણો બદલાઇ શકે છે.

કારણો

યુરિયા ચક્ર ખામીને વારસામાં ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. એકમાત્ર અપવાદ એ ઓટીસીની ઉણપ છે; ઓટીસીની ઉણપ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસીવ રીતે સંપૂર્ણપણે વારસામાં મળે છે. ક્યારેક, સ્વયંભૂ પરિવર્તન પણ થઈ શકે છે. આનો અર્થ એ કે યુરિયા ચક્રની ખામી વારસાગત નથી, પરંતુ આનુવંશિક ખામી સ્વયંભૂ .ભી થઈ છે. યુરિયા ચક્રની ખામી તેથી જ જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે યકૃત તે સંભવિત જીવન માટે જોખમી છે. આ કિસ્સામાં, ત્યાં ફક્ત વધારો જ નથી એમોનિયા સ્તર, પણ એક વિક્ષેપિત પ્રોટીન ભંગાણ. હાલની ચોક્કસ ઉણપને કારણે ઉત્સેચકો, શરીર પછીથી રૂપાંતરિત કરવામાં અસમર્થ છે એમોનિયા, એક ઝેરી મધ્યવર્તી ઉત્પાદન, યુરિયામાં. આ અનિવાર્યપણે એમોનિયાના સ્તરમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે, ન્યુરોટોક્સિનને માં જમા કરવામાં આવે છે રક્ત અને અન્ય પેશીઓ. નું જોખમ છે મગજ અને ચેતા નુકસાન, અને રોગ ક્યારેક થઈ શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. આજની તારીખમાં, છ એન્ઝાઇમ ખામી યુરિયા ચક્ર ખામી માટે જવાબદાર હોવાનું મનાય છે:

• કાર્બામિલ ફોસ્ફેટ સિન્થેટીઝ (સીપીએસ) -1 ની ઉણપ.

• ઓર્નિથિન ટ્રાન્સકાર્બામિલેઝ (ઓટીસી) ની ઉણપ

• આર્જિનિનોસિસિનેટ સિન્થેટીઝ (એએસએસ) ની ઉણપ (સિટ્રુલેનેમિયા પ્રકાર 1)

• આર્જિનીનોસ્યુસિનેટ લાઇઝ (એએસએલ) ની ઉણપ (આર્જિનીસોસિસિનિક એસિડ રોગ).

• આર્જિનેઝ -1 ની ઉણપ (હાઇપરર્જિનિમિઆ).

• એન-એસિટિલગ્લુટામાટે સિન્થેટીઝ (એનએજીએસ) ની ઉણપ.

આવી ખામીઓ કેમ થાય છે તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ કર્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઉંમર અને પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિના આધારે લક્ષણો બદલાય છે. તેથી, તેઓ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમરના આધારે છે. બાળપણમાં, ઉલટી, એક અત્યંત અતિશય શ્વસન દર, જપ્તી અને પ્રવાહીનું પ્રમાણ ઓછું કરવું શક્ય છે. અમુક સમયે, શિશુ એક માં સમાપ્ત થઈ શકે છે કોમા. બાલ્યાવસ્થામાં જપ્તી વારંવાર થાય છે; વર્તણૂકીય ખલેલ, વૃદ્ધિ ખાધ, અને ખોરાકમાં ઘટાડો તેમજ પ્રવાહીનું સેવન પણ જોઇ શકાય છે. દર્દીને એમાં આવવાનું જોખમ પણ છે કોમા બાલ્યાવસ્થામાં. કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં નીચે આપેલા લક્ષણો મુખ્યત્વે જોવા મળે છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ચીડિયા, સુસ્ત, ઘણીવાર મૂંઝવણભર્યા હોય છે, વારંવાર પીડાય છે. ઉબકા અને ઉલટી, અને સૂચિબદ્ધ લાગે છે. ગંભીર સ્વરૂપોમાં, દર્દીઓ પણ એમાં આવી શકે છે કોમા. ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધાર રાખીને, લક્ષણો અલગ અલગ હોઈ શકે છે. એક તરફ, તેઓ ખાસ કરીને તીવ્ર હોઈ શકે છે, પરંતુ બીજી બાજુ, તેઓ ફક્ત હળવાશથી જ થઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

જો યુરિયા ચક્રની ખામી સૂચવે તેવા લક્ષણો ક્યારેક અસ્તિત્વમાં હોય, તો પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણોમાં, ચિકિત્સકોએ માં એમોનિયાના અતિશય સ્તરને શોધી કા .ે છે રક્ત. નિદાનને સબમિટ કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા, જેમાં પરિવર્તનની ઓળખ તપાસવામાં આવે છે. ગંભીર રોગની પ્રગતિઓ મુખ્યત્વે પ્રથમ ત્રણમાં ખામીને કારણે પરિણમે છે ઉત્સેચકો. મૂળભૂત રીતે, એન્ઝાઇમની ઉણપ આગળના પરિણામ માટે જવાબદાર છે, જે રોગના કોર્સથી ડરવું પડે છે. ઉચ્ચ અવશેષ પ્રવૃત્તિઓ સામાન્ય રીતે ક્રોનિક અભ્યાસક્રમોનું કારણ બને છે, જો કે તે ફક્ત નવજાત તબક્કા પછી સ્પષ્ટ થાય છે. જો યુરિયા ચક્રની ખામી ખોટી રીતે કરવામાં આવે છે અથવા તો બરાબર નથી, મગજ અને / અથવા ચેતા નુકસાન અનિવાર્ય પરિણામ આવશે. સંભવત,, સારવાર ન કરાયેલ યુરિયા ચક્ર ખામી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તે કઈ વાંધો નથી કે કયા એન્ઝાઇમ ખામી છે. બધા એન્ઝાઇમ ખામી, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ.

ગૂંચવણો

સારવાર વિના, યુરિયા ચક્ર ખામી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કારણોસર, દર્દી માટે આ રોગની તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. આ મુશ્કેલીઓ અને ગૌણ નુકસાનને પણ અટકાવશે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે પીડાય છે ઉબકા અને ઉલટી યુરિયા ચક્ર ખામીને કારણે. વધુમાં, ત્યાં છે ખેંચાણ ગંભીર સાથે સંકળાયેલ પીડા. શ્વાસ માટે હાંફવું થાય છે અને ગભરાટ ભર્યો હુમલો થવો તે અસામાન્ય નથી. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સભાનતા ગુમાવી શકે છે અથવા કોમામાં પણ આવી શકે છે. વર્તણૂકીય વિકારથી પીડાતા લોકો માટે તે અસામાન્ય નથી, જે ખાસ કરીને બાળકોના વિકાસ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે મૂંઝવણમાં હોય છે અને સરળતાથી આક્રમક હોય છે. Leepંઘમાં પણ ખલેલ આવે છે લીડ હળવા ચીડિયાપણું. જો ખામીનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીની આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં ઘટી જાય છે અને આખરે મૃત્યુ થાય છે. સારવાર પોતે જ વધુ મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જતું નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના પર નિર્ભર હોઈ શકે છે ડાયાલિસિસ એક માટે યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આગળનાં લક્ષણો અંતર્ગત રોગ પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે યુરિયા ચક્રની ખામી ખરાબ પરિસ્થિતિમાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે, તેથી ચિકિત્સક દ્વારા તેની સારવાર કરવી જ જોઇએ. આત્મ-ઉપચાર આ સાથે થતો નથી સ્થિતિ. યુરિયા ચક્રની ખામી બાળકો અથવા શિશુઓમાં પણ થઈ શકે છે. તે vલટી અથવા શ્વસન દર વધારે છે. જો માતાપિતા આ લક્ષણોને ધ્યાનમાં લે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વૃદ્ધિમાં ફરિયાદો અને અનિયમિતતા પણ આ રોગ સૂચવે છે. તદુપરાંત, આ રોગ હુમલા અથવા પીવામાં મુશ્કેલીમાં પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો વર્તણૂકીય વિકારોથી પીડાય છે અને ઘણીવાર આક્રમક અથવા ચીડિયા હોય છે. મૂંઝવણ પણ વારંવાર યુરિયા ચક્ર ખામી દર્શાવે છે. લક્ષણોની તીવ્રતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, તેથી તે હંમેશાં ખામીનું લક્ષણ હોવું જરૂરી નથી. જો કે, રોગ દ્વારા જ મટાડવામાં આવે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પિત્તાશયમાં, જો લક્ષણો નજરે પડે તેવું કહેતા હોય, તો હંમેશાં સાવચેતી તરીકે પરીક્ષા લેવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, યુરિયા ચક્ર ખામીનું નિદાન ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા કરી શકાય છે. ત્યારબાદ સારવાર હોસ્પિટલમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી થાય છે. રોગનો કોઈ સકારાત્મક કોર્સ હશે કે કેમ તે અંગેની આગાહી સામાન્ય રીતે કરી શકાતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

સારવારના વિકલ્પો માટે ઘણી ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. રોગના નવજાત પ્રાપ્તિના કિસ્સામાં જેમાં શિશુના જીવન માટે જોખમ છે, સઘન તબીબી સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે. આવી ઉપચાર, જેને તીવ્ર ઉપચાર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મુખ્યત્વે મેટાબોલિક કેન્દ્રોમાં થાય છે. આવા ઉપચારનો ધ્યેય ઝેરી એમોનિયા સ્તરને ઘટાડવાનો છે. એમોનિયા સ્તર ઘટાડવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, દ્વારા ડાયાલિસિસ, જેના દ્વારા “રક્ત એમોનિયા જ્યારે માત્ર ધોવા ”કરવામાં આવે છે એકાગ્રતા 400 µmol / l થી વધી જાય છે. શિશુઓને કોઈ આપવામાં આવતું નથી પ્રોટીન. શિશુઓ આપવામાં આવતી નથી પ્રોટીન; કેટલીકવાર રક્ત એમોનિયાના સ્તરને ઘટાડવામાં મદદ માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે. કેટલીકવાર હિપેટોસેલ્યુલર ઉપચાર પણ સફળ થઈ શકે છે. આવા ઉપચારની ભલામણ મુખ્યત્વે શિશુઓ માટે કરવામાં આવે છે; જોકે યકૃત પ્રત્યારોપણ વધુ અસરકારક રહેશે, પ્રક્રિયા નવજાત માટે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ છે, તેથી ઘણા ચિકિત્સકો તેનાથી દૂર રહે છે. લગભગ તમામ કેસોમાં બાળક તેની પ્રક્રિયામાં ટકી ન જાય તેવું જોખમ ખૂબ વધારે છે. યકૃતના કોષમાં ઉપચાર, પુખ્ત હિપેટોસાયટ્સ દાતા યકૃતમાંથી મેળવવામાં આવે છે અને પછી ક્રિઓપ્રિસર્વેટેડ - નિ ofશુલ્ક બેક્ટેરિયા - સસ્પેન્શનમાં. લાંબા ગાળે, ચિકિત્સકો આહાર અને ડ્રગની સારવાર પસંદ કરે છે. તે ધ્યાનમાં લેવું જ જોઇએ કે આખા જીવન માટે તે ઉપચાર કરવો જ જોઇએ. એકમાત્ર સાચી રોગનિવારક ઉપચાર, જે કેટલીકવાર યુરિયા ચક્રના ખામીને સુધારે છે, છે યકૃત પ્રત્યારોપણ. ત્યારે જ યકૃત પ્રત્યારોપણ યુરિયા ચક્ર ખામી સુધારી શકાય છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

ઘણા કિસ્સાઓમાં, યુરિયા ચક્ર ખામીનું નિદાન સામાન્ય જીવન તરફ દોરી જતું નથી. આ રોગ રોજિંદા જીવનમાં મર્યાદાઓ સ્થાપિત કરે છે. ફક્ત લાંબા ગાળાની સારવારથી લક્ષણોથી શક્ય તેટલી મોટી સ્વતંત્રતાની ખાતરી થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેમની પ્રતિબંધો ધ્યાનમાં લેવી પડશે આહાર જ્યારે વારસાગત રોગ થાય છે. રક્ત ધોવા અને દવા જીવન સાથે છે. ઉપાય અશક્ય છે. જો ખામીને સમયસર માન્યતા ન મળે તો, મગજનું નુકસાન સામાન્ય રીતે આગળ વધે છે. આખરે, યુરિયા ચક્ર ખામી પછી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આંકડાકીય રીતે, આ રોગ જીવનના અમુક તબક્કાઓમાં વધુ વાર જોવા મળે છે. આ તે છે જ્યાં સૌથી વધુ જોખમ રહે છે; જો કે, એક વય જૂથના તમામ વ્યક્તિઓના સંબંધમાં, યુરિયા ચક્ર ખામી એ એક સીમાંત ઘટનાને રજૂ કરે છે. બાળપણમાં છોકરાઓ અને છોકરીઓ અને બાળપણ ખાસ કરીને અસર થાય છે. લગભગ 50 ટકા કેસો આ વય જૂથને આભારી છે, જે જર્મનીમાં દર વર્ષે ફક્ત 80 નવજાતને અનુરૂપ છે. સ્ત્રીઓ પણ દરમિયાન છૂટાછવાયા બીમાર પડે છે ગર્ભાવસ્થા. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, સંપૂર્ણ વય ધરાવતા લોકોના કેસોમાં સીમાંત પાત્ર હોય છે. લાંબા ગાળાના ઉપચારનો હેતુ એમોનિયા રાખવા અને glutamine સામાન્ય શ્રેણીમાં લોહીની સાંદ્રતા. આ સતત નીચા પ્રોટીન જાળવવાથી પ્રાપ્ત થાય છે આહાર. જો આ પ્રક્રિયાને અનુસરવામાં આવે તો, લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવવાનું શક્ય છે. આ પ્રાપ્ત કરવા માટે દર્દીઓએ ઉચ્ચ ડિગ્રીનું શિસ્ત દર્શાવવું આવશ્યક છે.

નિવારણ

કારણ કે યુરિયા ચક્ર ખામી એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, જેનો મૂળ અજ્ isાત છે અને સામાન્ય રીતે વારસાગત છે અથવા સ્વયંભૂ પરિવર્તનના પરિણામોથી, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને રોકી શકાતો નથી.

અનુવર્તી

યુરિયા ચક્રની ખામી સાથે સ્વ-ઉપચાર થતો નથી અને રોગ આનુવંશિક હોવાથી, આ રોગની સંભાળ પછીના વિકલ્પો મોટાભાગના કેસોમાં ગંભીર મર્યાદિત હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે અનુગામી ઉપચાર સાથે ઝડપી નિદાન પર આધારીત છે, જેથી લક્ષણોમાં કોઈ વધુ ખરાબ ન થાય. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો આ રોગનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો આ દર્દીની મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓ ઘણીવાર આશ્રિત હોય છે પગલાં of ડાયાલિસિસ. તેમને પણ તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોની સંભાળ અને સહાયની જરૂર છે. આ માનસિક અસ્વસ્થતાને દૂર અથવા સંપૂર્ણપણે અટકાવી શકે છે અથવા હતાશા. દવા લેતી વખતે, દર્દીઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ નિયમિતપણે લે છે અને તેમના લક્ષણો ઘટાડવા માટે યોગ્ય ડોઝ પણ લે છે. સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર આ રોગ દરમિયાન પણ હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. શું અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ બાળકોની ઇચ્છા રાખવી જોઈએ, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોમાં રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે સલાહ આપવામાં આવે છે. સંભવત,, રોગને કારણે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

યુરિયા ચક્રની ખામી એ એક ગંભીર રોગ છે જે ઘણી વખત નકારાત્મક અભ્યાસક્રમ લે છે. કોઈ પણ અસામાન્ય લક્ષણોની તુરંત જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી અથવા બાળકને નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવું એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાયક પગલું છે. જો મેટાબોલિક રોગ ખરેખર હાજર હોય, તો પરિણામી નુકસાનને ટાળવા માટે તાત્કાલિક સારવાર શરૂ કરવી આવશ્યક છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર જાણીતા ઉપાયોથી કરી શકાય છે અને પગલાં. આહાર પગલાં તેમજ બેડ રેસ્ટ અને આરામ સામે મદદરૂપ છે ઉબકા અને omલટી. ખેંચાણ દ્વારા રાહત આપી શકાય છે ઘેનની દવા અને medicષધીય તૈયારીઓનો ઉપયોગ. જો બાળક ગભરાટના હુમલાના ચિન્હો બતાવે છે અથવા તો બેભાન થઈ જાય છે, તો કટોકટીના ચિકિત્સકને બોલાવવા આવશ્યક છે. વર્તણૂકીય વિકારોના કિસ્સામાં, વર્તણૂકીય ઉપચાર ઉપયોગી છે, જેમાં માતાપિતાએ પણ ભાગ લેવો જોઈએ. વ્યાપક તાલીમ દ્વારા, ચીડિયાપણું, આક્રમકતા અને અન્ય કાવતરાંનો ઉત્તમ સંભવિત પ્રતિક્રિયા આપી શકાય છે, જે ઓછામાં ઓછા વિકાસલક્ષી વિકારોનું જોખમ ઘટાડે છે. લાંબા ગાળે, રોગનિવારક પરામર્શ પણ ઉપયોગી છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે - એક સંજોગો જે અસરગ્રસ્ત બાળક માટે, પણ સંબંધીઓ માટે પણ પ્રચંડ બોજ રજૂ કરે છે.