ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ એ એનિમિક ડિસઓર્ડર છે, જોકે તેનું કારણ હજી અસ્પષ્ટ છે. ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અને કેટલીકવાર તેનો ઉપચાર પણ થઈ શકે છે. જો કે, નિવારક પગલાં શક્ય નથી.

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ શું છે?

તબીબી વ્યવસાય ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ કરે છે - જેને એરિથ્રોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અથવા ક્રોનિક જન્મજાત હાયપોપ્લાસ્ટિક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. એનિમિયા અને ડાયમંડ-બ્લેકફanન એનિમિયા (ટૂંકમાં ડીબીએ) - ક્રોનિક એનિમિયા તરીકે, લાલ સંખ્યાની લાક્ષણિકતા રક્ત લોહીમાં હાજર કોષો. ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે જીવનના પ્રથમ વર્ષની શરૂઆતમાં થાય છે.

કારણો

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ એ એનિમિક ડિસઓર્ડર છે અને જાણીતા laપ્લેસ્ટિકનું કહેવાતું વિશેષ સ્વરૂપ છે એનિમિયા, જે પછીથી લાલની પસંદગીયુક્ત અવ્યવસ્થા દર્શાવે છે રક્ત કોષ ઉત્પાદન. ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ ક્યાં તો isટોસોમલ-પ્રબળ અથવા autoટોસોમ -લ-રીસીવથી વારસામાં મેળવે છે. આ કિસ્સામાં, ફેરફાર અથવા પરિવર્તન રંગસૂત્ર 19 (સ્થિતિ 13) પર સ્થિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી, પરંતુ છૂટાછવાયા (સ્વયંભૂ પરિવર્તન) થાય છે. બધા કિસ્સાઓમાં માત્ર 15 ટકામાં એક માતાપિતા પાસેથી વારસો મળે છે. આજની તારીખમાં, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ શા માટે થાય છે તેના વાસ્તવિક કારણ જાણી શકાયું નથી. જો કે, ચિકિત્સકોને શંકા છે કે તે કહેવાતા એરિથ્રોસાઇટિક સ્ટેમ સેલ્સની જન્મજાત વિસંગતતા છે. વિસંગતતાને લીધે, એરિથ્રોસાયટીક સ્ટેમ સેલ્સ, જે સ્થિત છે મજ્જા, અન્ડરસ્પ્લેડ છે, તેથી, પરિણામે, ત્યાં પણ લાલ સંખ્યા ઓછી છે રક્ત કોષો. કારણ જાણી શકાયું નથી તે હકીકતને કારણે, ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે રોગનિવારક સાથે વર્તે છે ઉપચાર અથવા સિન્ડ્રોમની રોકથામ શક્ય નથી. જો કે, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમના કારણોની જાણકારી ન હોવા છતાં, ચિકિત્સકો ખૂબ જ સારી રીતે આ રોગનો ઉપચાર કરી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે પ્રથમ છ મહિના દરમિયાન થાય છે; બધા કિસ્સાઓમાં 50 ટકામાં, જીવનના ત્રણ મહિના પછી પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે. લગભગ પાંચમા ભાગોમાં, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ જન્મ પછીથી શોધી શકાય તેવું છે, કારણ કે નવજાત શિશુઓ "લાક્ષણિક પેલેર" સાથે જન્મે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો ખોડખાપણથી પીડાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડોકટરો માઇક્રોસેફેલી (ખૂબ નાનો) શોધી કા .ે છે ખોપરી), ફાટ હોઠ અને તાળવું, અથવા ખૂબ નાના આંખની કીકી (માઇક્રોફ્થાલ્મોસ). કેટલીકવાર હાયપરટેરોલિઝમ (આંખો જે ખૂબ જ વિશાળ હોય છે) અથવા અકુદરતી highંચી તાળવું પણ નિદાન કરી શકાય છે; આ બધી વસ્તુઓ ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ માટે ક્લાસિક છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકોમાં 50 ટકા લંબાઈ ટૂંકા છે; લગભગ એક તૃતીયાંશ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હૃદય ખામીયુક્ત અથવા આંગળીઓના ખામી હોવા અથવા અંગૂઠા અને કિડનીની ખામી. કેટલીકવાર માનસિક વિકાસમાં પણ વિલંબ થઈ શકે છે. રોગનો કોર્સ સકારાત્મક છે. અલબત્ત, ત્યાં પણ મજબૂત અભિવ્યક્તિઓ છે; જો કે, એક નિયમ તરીકે, ડાયમંડ-બ્લેકફ syન સિન્ડ્રોમ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અથવા કેટલીકવાર ઇલાજ પણ કરી શકાય છે.

નિદાન

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ કહેવાતા એરિથ્રોબ્લાસ્ટની ઉણપ છે. જન્મજાત એરિથ્રોબ્લાસ્ટophફિસિસ (માં એરિથ્રોપોએટીક પેશી મજ્જા રેટિક્યુલોસાયટોપેનિઆ સાથે, રીસેડ્સ), જાતીય માર્ગના કોઈપણ ખોડખાંપણ, અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ક્લાસિક ચહેરાના અભિવ્યક્તિ (સ્યુડોમોંગોલોઇડ આદત) ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ છે. અન્ય સંકેતો જે ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે તેમાં શામેલ છે: માઇક્રોસેફાલસ, ગોથિક તાળવું, માઇક્રોફ્થાલ્મોસ અથવા તો હાઈપરટેલરિઝમ. આ ક્લાસિક સુવિધાઓ હોવા છતાં, તબીબી વ્યાવસાયિકોએ લોહીની તપાસ પણ કરાવવી જ જોઇએ. ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ છે કે નહીં તે નિર્ધારિત કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને એ હિમોગ્લોબિન (એચબી) સ્તર 11 જી / ડીએલથી ઉપર, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમનું સ્તર 6 જી / ડીએલથી નીચે છે. રક્ત પરીક્ષણો દ્વારા અને મજ્જા પંચર, જે પરિવર્તનને શોધી શકે છે, ચિકિત્સક ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે. લગભગ 20 થી 25 ટકા કિસ્સાઓમાં, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, ચિકિત્સક કહેવાતા આરપીએસ 19 નું પરિવર્તન શોધી કા .ે છે જનીનછે, જે પછીથી ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમને ટ્રિગર કરે છે.

ગૂંચવણો

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ ખૂબ નાની ઉંમરે બાળકો અને બાળકોમાં થાય છે અને ચહેરા પર આત્યંતિક નિસ્તેજ તરફ દોરી જાય છે અને માણસ આખા શરીરમાં. તદુપરાંત, ઘણા દર્દીઓ નાના આંખની કીકી અથવા આંખોથી પણ પીડાય છે જે પ્રમાણમાં પહોળા હોય છે, જેથી દર્દીનો આત્મસન્માન પણ સિન્ડ્રોમથી ઓછું થઈ શકે. ઘણીવાર ત્યાં ક્લેશ પણ થાય છે હોઠ અને તાળવું. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ છે ટૂંકા કદ અને વિવિધ પીડાય છે હૃદય ખામી. આ હૃદય ખામીઓ આયુષ્ય ઘટાડી શકે છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ પણ બાળકના માનસિક વિકાસને મર્યાદિત કરે છે, અને મંદબુદ્ધિ થઈ શકે છે. દ્વારા ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે કોર્ટિસોન, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ઉપચાર રોગના હકારાત્મક માર્ગ તરફ દોરી જાય છે. અસ્થિ મજ્જા દ્વારા ગંભીર કિસ્સાઓની સારવાર પણ કરી શકાય છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. આ કિસ્સામાં, સિન્ડ્રોમ સંભવત. સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવે છે, જેથી જીવન દરમિયાન આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ ન આવે. આ હૃદય ખામી ડ necessaryક્ટર દ્વારા નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરવી જોઈએ જેથી તેમાં કોઈ મુશ્કેલીઓ .ભી ન થાય.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ખોડખાંપણથી જન્મેલા બાળકોની હંમેશા તપાસ કરવી જોઈએ અને તબીબી નિરીક્ષણ હેઠળ મૂકવું જોઈએ. જો વિશિષ્ટ સંકેતો - ખૂબ નાના આંખના ગોળીઓ, વ્યાપક રૂપે અંતરેવાળી આંખો અથવા તંગી સહિત હોઠ અને તાળવું - સ્પષ્ટ ચહેરાના પેલેરર સાથે જોડાય છે, ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ હાજર હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા બાળરોગને તુરંત જ. જેવા લક્ષણો ટૂંકા કદ, આંગળીઓના ખામી અને ચિહ્નો કિડની અથવા હૃદય રોગની તુરંત જ સ્પષ્ટતા કરવામાં આવે છે. જો પ્રારંભિક તબક્કે સિન્ડ્રોમ શોધી કા detectedવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, તો પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવના સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં સારી છે. એટલા માટે ઉપરોક્ત લક્ષણોની નોંધ થતાં જ ડ doctorક્ટરને મળવું મહત્વપૂર્ણ છે. જો જીવનમાં પછીથી સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો ફરી આવે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં તબીબી સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. વધુમાં, મનોવૈજ્ .ાનિક ટેકો લેવો જોઈએ, કારણ કે ડાયમંડ બ્લેક સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે જેમ કે હતાશા અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ. જો રક્તવાહિની ફરિયાદો અથવા સંકેતો કિડની નિષ્ફળતા સ્પષ્ટ થઈ જાય, કટોકટી ચિકિત્સકને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી જ જોઇએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ્સનો ઉપયોગ કરીને પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અભ્યાસોએ પહેલેથી જ બતાવ્યું છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંના લગભગ 82 ટકા લોકો કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડને ખૂબ જ સારો પ્રતિસાદ આપે છે ઉપચાર; જો કે, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનના પ્રથમ વર્ષ પછી યોગ્ય ઉપચાર સાથે સંપર્કમાં ન આવે. વ્યક્તિઓ કે જે હજી પણ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં છે અથવા જેઓ ખરેખર કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડનો પ્રતિસાદ આપતા નથી ઉપચાર રક્ત તબદિલી પ્રાપ્ત કરશે જેથી ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાય. ચિકિત્સકના સંચયને રોકવા માટે તે મહત્વપૂર્ણ છે આયર્ન શરીરમાં; આ કિસ્સામાં ચિકિત્સક હિમોસિડોરોસિસ વિશે બોલે છે, જેને કોઈ પણ સંજોગોમાં અટકાવવો આવશ્યક છે. બીજો રોગનિવારક વિકલ્પ છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અથવા અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ - બીએમટી. આ ઉપચાર દ્વારા ડાયમંડ-બ્લેકફ syન સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર શક્ય છે. ખાસ કરીને જે લોકો રક્તસ્રાવ પર આધારીત છે, કારણ કે તેઓ કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ ઉપચારને સહન કરતા નથી, તેઓ દ્વારા વારંવાર સારવાર કરવામાં આવે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, કારણ કે વારંવાર રક્તસ્રાવ ક્યારેક અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે. હાલમાં, અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એકમાત્ર ઉપચાર છે જે ખરેખર ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકે છે. જો કે, બિન-કુટુંબના સભ્યનું દાન એટલું જોખમી છે કે વ્યક્તિગત કેસોમાં તે જોખમ લેવું કે નહીં તે તોલવું જ જોઇએ. અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ એકમાત્ર સારવાર વિકલ્પ રજૂ કરે છે જે સિન્ડ્રોમને સારી રીતે ઠીક કરી શકે છે. સમાન અસરવાળા અન્ય કોઈ સારવાર વિકલ્પો હાલમાં જાણીતા નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમનું કારણ અને પેથોજેનેસિસ હજી સુધી અસ્પષ્ટ છે, આ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર લાગુ કરી શકાતો નથી. સ્થિતિ. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સંપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપચાર પર આધાર રાખવો જોઈએ. જો ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર આપવામાં આવતી નથી, તો દર્દીઓ એ હૃદય ખામી કિડનીની ખામી અને તે જ રીતે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને યોગ્ય ટેકો નહીં મળે તો માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે, પરિણામે મંદબુદ્ધિ. ફાટતા તાળવાના કારણે, ઘણા દર્દીઓ જ્યારે ખોરાક અને પ્રવાહી લેતા હોય ત્યારે અગવડતા અનુભવે છે. વિવિધ વિકૃતિઓ પણ કરી શકે છે લીડ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ચીડવું અથવા ગુંડાગીરી કરવી અને તેથી માનસિક અગવડતા પેદા કરવી. સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો દ્વારા અને અસરગ્રસ્ત બાળકને વિશેષ સહાયતા દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ મોટાભાગની અગવડતા દૂર કરે છે, જેથી બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે. હૃદય અને કિડનીના ખોડખાંપણની સારવાર પણ કરવામાં આવે છે, જેથી જીવનની સંભાવના ટૂંકી ન થાય. અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિંડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપાય પણ આપી શકે છે, તેથી આ માટેનો દૃષ્ટિકોણ સ્થિતિ પ્રમાણમાં સારું છે.

નિવારણ

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ રોકી અથવા લગભગ રોકી શકાતો નથી. મુખ્યત્વે કારણ કે તબીબી નિષ્ણાતોએ હજી સુધી કોઈ કારણ શોધી કા .્યું નથી જેને ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમ માટે ટ્રિગર માનવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીને કોઈ વિશેષતા હોતી નથી પગલાં અથવા સંભાળ પછીના વિકલ્પો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે આ રોગની પ્રારંભિક તપાસ અને ત્યારબાદની સારવાર પર આધારીત છે, જેથી તે લક્ષણોના વધુ બગડતા ન આવે. અગાઉ સિન્ડ્રોમ પોતે જ શોધી કા .વામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આ રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારું છે. ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમની ઉત્પત્તિ હજી જાણીતી નથી, તેથી રોગની સીધી સારવાર પ્રમાણમાં મુશ્કેલ છે. સારવાર પોતે દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિતપણે દવા લેવાનું અને યોગ્ય ડોઝ પર આધારિત છે. પ્રશ્નો અને અનિશ્ચિતતાઓના કિસ્સામાં, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ટકી રહેવા માટે, અંગ પ્રત્યારોપણ કરવું પણ જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, સ્વસ્થ સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર અને ત્યાગ તમાકુ અને આલ્કોહોલ રોગના માર્ગ પર પણ સકારાત્મક અસર પડે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જોકે, સારવાર હોવા છતાં, ડાયમંડ-બ્લેકફfન સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ક્રોનિક એનિમિયા અનુકૂળ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા સકારાત્મક સપોર્ટ કરી શકાય છે આહાર. ત્યાં વિવિધ ખોરાક છે જે નિયમિતપણે પીવામાં આવે છે ત્યારે લાલ રક્તકણોના ઉત્પાદન પર ફાયદાકારક અસર કરે છે. લક્ષણો અથવા પુન recoveryપ્રાપ્તિથી કોઈ સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત થતી નથી, પરંતુ રૂthodિચુસ્ત તબીબી ઉપરાંત પગલાંમાં સુધારો આરોગ્ય પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. લીલીઓનો વપરાશ, બદામ અથવા બીજ સપ્લાયનું કારણ બને છે આયર્ન. ત્યારથી આયર્ન માં સમાયેલ છે હિમોગ્લોબિન, આખરે એક મજબૂત મહત્વપૂર્ણ શક્તિ સાથે માનવ અવયવો પ્રદાન કરે છે. આ ઉપરાંત, મગજ પ્રવૃત્તિ સુધારી છે. ઇંડા જરદીના સેવનથી આયર્નનો પુરવઠો પણ થાય છે અને આ ઉપરાંત તે ખૂબ મહત્વનું પણ છે પ્રોટીન. આ રચના માટે જરૂરી છે હિમોગ્લોબિન. સલાદ, દાડમ, મસાલા અને જડીબુટ્ટીઓ પણ માં સમાવવા જોઈએ આહાર ડાયમંડ-બ્લેકફanન સિન્ડ્રોમના સંભવિત સ્વ-સહાય પગલાઓના ભાગ રૂપે. ઉપરોક્ત કુદરતી ઉત્પાદનો રક્તના ઉત્પાદનને પ્રોત્સાહન આપે છે, શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલીને મજબૂત કરે છે અને લીડ સુખાકારીમાં સુધારો. આ ઉપરાંત, દર્દીઓએ તેમની માનસિક શક્તિ મજબૂત કરવી જોઈએ. ની સહાયથી છૂટછાટ તકનીકો, તાણ ઘટાડવામાં આવે છે અને આંતરિક સ્થિરતાને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે. આ રોગના માર્ગ પર સકારાત્મક પ્રભાવ ધરાવે છે અને કરી શકે છે લીડ ફરિયાદો ઘટાડો. Hyંઘની સ્વચ્છતાને optimપ્ટિમાઇઝ કરવી જોઈએ જેથી આરામના સમયગાળા દરમિયાન શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં પુનર્જીવિત થઈ શકે.