પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ એ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનું ખાસ કરીને દુર્લભ સ્વરૂપ છે. રોગના ભાગ રૂપે, પર ગંભીર કેરાટિનાઇઝેશન છે ત્વચા. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પીડાય છે પિરિઓરોડાઇટિસ અસામાન્ય રીતે વહેલી શરૂઆત સાથે. પેપિલોન-લેફેવરે સિન્ડ્રોમને અસંખ્ય કેસોમાં સંક્ષિપ્ત નામ PLS દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે.

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મૂળભૂત રીતે, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ રોગની વૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા કોર્નાઇફ કરવું. આ શિંગડા માટે તબીબી પરિભાષા ત્વચા વિસ્તારો છે હાયપરકેરેટોસિસ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લાક્ષણિક કોર્નિફિકેશન હાથ અને પગ પર અથવા હાથની હથેળીઓ અને પગના તળિયા પર દેખાય છે. વધુમાં, Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓને વહેલી અસર થાય છે પિરિઓરોડાઇટિસ. આ વ્યક્તિઓમાં હાડકાનું નુકશાન ખૂબ જ ઝડપથી થાય છે, જેના કારણે થાય છે દૂધ દાંત અને કાયમી દાંત અકાળે પડી જાય છે. આ ગમ્સ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ગંભીર રીતે સોજો આવે છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં લાલ જિન્ગિવલ માર્જિન દર્શાવે છે. આ રોગ લગભગ 1:250,000 થી 1:1,000,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. તે સાચું છે કે સ્ત્રીઓ અને પુરુષો લગભગ સમાન પ્રમાણમાં આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે.

કારણો

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે આનુવંશિક કારણો ધરાવે છે. રોગના વિકાસ માટે ચોક્કસ પરિવર્તનો જવાબદાર છે. ખાસ કરીને, કહેવાતા CTSC જનીન પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના વિકાસમાં કેન્દ્રીય ભૂમિકા ભજવે છે. આ કારણ છે કે આ જનીન લિસોસોમલ પ્રોટીઝના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. અનુરૂપ પદાર્થ એપિડર્મિસના ભિન્નતા અને વિકૃતિકરણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. પરિવર્તનના પરિણામે, જો કે, કેથેપ્સિન સીની લગભગ સંપૂર્ણ ખોટ છે, જેથી સજીવ ચોક્કસ માટે વધુ સંવેદનશીલ બને છે. જીવાણુઓ. મૂળભૂત રીતે, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમનો વારસો ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે. જવાબદાર જનીન 11મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. વધુમાં, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના વિકાસમાં અમુક રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓ કેટલી હદે સામેલ છે તેની ચર્ચા કરવામાં આવી છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ અસંખ્ય ફરિયાદો અને લાક્ષણિક લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સામાન્ય રીતે, પામોપ્લાન્ટર કેરાટોઝ erythematous તકતીઓ સાથે સંકળાયેલ 1 થી 4 વર્ષની વય વચ્ચે વિકાસ પામે છે. લક્ષણો ઘણીવાર હાથની હથેળીઓ કરતાં પગના તળિયા પર વધુ તીવ્ર હોય છે. વધુ ભાગ્યે જ, અંગો પર જખમ દેખાય છે. આ કિસ્સામાં, ગંભીર જીંજીવાઇટિસ પરિણામ છે. ત્યારબાદ, એક ઉચ્ચારણ પિરિઓરોડાઇટિસ ના મૂર્ધન્ય અધોગતિ સાથે સંયુક્ત વિકાસ પામે છે હાડકાં. દરમિયાન બાળપણ, પિરિઓડોન્ટલ એપિસોડ્સ ફરીથી અને ફરીથી થાય છે, જેથી દૂધ દાંત અને છેવટે કાયમી દાંત પણ ઝડપથી ખોવાઈ જાય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંથી લગભગ અડધા લોકો અમુક રોગો માટે વધેલી સંવેદનશીલતાથી પીડાય છે, જેમ કે ફુરન્ક્યુલોસિસ અથવા ચામડીના ફોલ્લાઓ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એક કહેવાતા psoriasiform હાયપરકેરેટોસિસ હાથની સપાટી પર રચાય છે. આ પગમાં પણ ફેલાઈ શકે છે. ઓછી વાર, અંગોને નુકસાન, ઉદાહરણ તરીકે ઘૂંટણ અથવા કોણીના વિસ્તારમાં, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં થાય છે. ત્વચા પરના જખમ સામાન્ય રીતે નીચા તાપમાન અને પિરિઓડોન્ટાઇટિસના એપિસોડ્સ દ્વારા વધુ ખરાબ થાય છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અપ્રિય ગંધ સાથે સંકળાયેલ હાઇપરહિડ્રોસિસથી પણ પીડાય છે. ફોલિક્યુલર હાયપરકેરેટોસિસ અને નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી પણ શક્ય છે. ખાસ કેલ્સિફિકેશન ક્યારેક થાય છે, મુખ્યત્વે ડ્યુરાને અસર કરે છે. ભાગ્યે જ, પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ અને વચ્ચે જોડાણો છે સ્ક્વોમસ સેલ કાર્સિનોમા અને જીવલેણ મેલાનોમા.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના નિદાનના સંદર્ભમાં, તપાસની વિવિધ રીતો ઉપલબ્ધ છે. એક નિયમ તરીકે, રોગનું નિદાન લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રદર્શન કરીને એક્સ-રે પરીક્ષા આમાં ઇમેજિંગનો સમાવેશ થાય છે દાંત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની. આ રીતે, મૂર્ધન્ય હાડકાના વિસ્તારમાં સંભવિત એટ્રોફી શોધી શકાય છે. લેબોરેટરી પરીક્ષણો પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં CTSC પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ રોગનું નિદાન સુરક્ષિત કરે છે.ના સંદર્ભમાં વિભેદક નિદાન, કહેવાતા હેમ-મંક સિન્ડ્રોમ અને પ્રિપ્યુબર્ટલ પિરિઓડોન્ટિટિસની તપાસ કરવી જોઈએ. બંને રોગો પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમની વિવિધતા છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક રોગો ત્વચાની સમાન ફરિયાદો દર્શાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ગ્રેથર સિન્ડ્રોમ, હોવેલ-ઇવાન્સ સિન્ડ્રોમ, કેરાટોસિસ પંકટાટા અને મેલેડા રોગ.

ગૂંચવણો

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમને લીધે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ત્વચાની સ્થિતિઓથી પીડાય છે. આને કારણે સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર પડે છે અને તેથી અસરગ્રસ્તોના જીવનની ગુણવત્તા પર પણ. મોટે ભાગે તેઓ સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટપણે ઘટાડાવાળા આત્મસન્માન અને લઘુતા સંકુલથી પીડાય છે. ધમકાવવું અને પીડવું બાળકોમાં પણ થઈ શકે છે અને માનસિકતા પર નકારાત્મક અસર કરે છે. પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોની ત્વચા ખૂબ કેરાટિનાઇઝ્ડ હોય છે અને પિરિઓડોન્ટાઇટિસ થાય છે. તેવી જ રીતે, ધ રોગપ્રતિકારક તંત્ર અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી પણ રોગને કારણે નોંધપાત્ર રીતે નબળા પડી ગયા છે, જેથી દર્દીઓ ચેપ અને બળતરાથી વધુ વખત બીમાર પડે છે. ઉકાળો ત્વચા પર રચના કરી શકે છે. ત્વચા કેન્સર Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમના પરિણામે પણ વિકસી શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિત ચેક-અપ પર આધારિત હોય. સંભવતઃ, સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે. આ નખ સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ નુકસાન થઈ શકે છે. સારવાર માત્ર લક્ષણોની છે અને થતી નથી લીડ ગૂંચવણો માટે. ની મદદથી લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે એન્ટીબાયોટીક્સ અને અન્ય દવાઓ. માં સારવાર મૌખિક પોલાણ સામાન્ય રીતે આ કિસ્સામાં પણ જરૂરી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો એક થી ચાર વર્ષની વયના બાળકો ત્વચાના દેખાવમાં ફેરફાર અથવા અસામાન્યતા દર્શાવે છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. બાહ્ય ત્વચાના કેરાટિનાઇઝેશન અથવા ખૂબ શુષ્ક અને મક્કમ ત્વચાના કિસ્સામાં, ડૉક્ટર સાથે સંપર્ક કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો શરીરના સંપર્કમાં આવેલા પ્રદેશોમાં વિશિષ્ટતાઓ દેખાય છે યુવી કિરણોત્સર્ગ, ચિંતાનું કારણ છે. કારણ કે પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ એક પુરોગામી છે કેન્સર, પ્રથમ અનિયમિતતા પર ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ચેપ માટે વધેલી સંવેદનશીલતા, ની રચના ખરજવું તેમજ સોજો અને અલ્સર હાલના રોગના ચિહ્નો છે. જો ત્વચા ફેરફારો શરીર પર ફેલાવો અથવા કદમાં વધારો, ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો ફોલ્લાઓ વિકસે છે, તો ખાસ કાળજીની જરૂર છે. ધુમ્મસના રચના કરી શકે છે લીડ થી રક્ત ગંભીર કિસ્સાઓમાં અને જંતુરહિત વિના ઝેર ઘા કાળજી. આ જીવન માટે જોખમી રજૂ કરે છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે. જો હાથની સપાટી દેખીતી રીતે મોટી-છિદ્રવાળી અથવા ફોલ્લીઓમાં જાડી હોય, તો આ ડિસઓર્ડરનો સંકેત છે. સ્પર્શ ઉત્તેજનાની ધારણામાં અનિયમિતતા, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અથવા નિષ્ક્રિયતા એક ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ નીચેના લક્ષણોનો ફેલાવો છે ઠંડા પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ. પરિણામે, જો તાપમાન મોસમમાં ઘટે છે, તો સમગ્ર ત્વચા સ્થિતિ બગડે છે. નિદાન કરવામાં સક્ષમ કરવા માટે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ચોક્કસ પગલાં માં અસરકારક સાબિત થયા છે ઉપચાર પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ. આમ, રોગની સારવાર મુખ્યત્વે મૌખિક પર આધારિત છે વહીવટ રેટિનોઇડ્સનું. આ દવાનો હેતુ કેરાટોડર્મા ઘટાડવાનો છે જેથી મૂર્ધન્ય હાડકાના અધોગતિને વેગ ન મળે. વધુમાં, એન્ટીબાયોટીક્સ કેટલાક કિસ્સાઓમાં વપરાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને સાવચેતી રાખવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે મૌખિક સ્વચ્છતા, સહિત મોં કોગળા આ રીતે, પિરિઓડોન્ટાઇટિસ સમાયેલ હોવું જોઈએ. તેમ છતાં, તે અનિવાર્ય છે કે તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પુખ્તવયની શરૂઆતમાં પહેલેથી જ દાંતહીન હોય છે. ડેન્ટલ પ્રત્યારોપણની પછી મૂકવામાં આવે છે. પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ રોગ ધરાવતા દર્દીઓની આયુષ્યને અસર કરતું નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ, જે ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, તે બાળપણમાં અથવા શરૂઆતમાં થાય છે બાળપણ. જાતિ અથવા લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વિના, સૉરાયિસસજેવા ત્વચા જખમ વારસાગત સિન્ડ્રોમના પરિણામે થાય છે. પિરિઓડોન્ટાઇટિસ જીવનની શરૂઆતમાં વિકસે છે. પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમનો વિકાસ મ્યુટેશનલ છે. આનાથી પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે કારણ કે રોગના કારણ વિશે કશું કરી શકાતું નથી. ત્વચા પરના જખમ વધુ ખરાબ થાય છે ઠંડા.તેઓ ગંભીર પિરિઓડોન્ટાઇટિસ એપિસોડ્સ દરમિયાન તીવ્રતા પણ દર્શાવે છે. પ્રગતિશીલ દાંતનું નુકશાન પહેલાથી જ અંતમાં થાય છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. આ કાયમી દાંતને અસર કરે છે. વિવિધ પ્રકારના ચેપ માટે વધેલી સંવેદનશીલતા પણ પૂર્વસૂચન પર નકારાત્મક અસર કરે છે. ચામડીના ફોલ્લાઓ, ફુરન્ક્યુલોસિસ અથવા પાયોડર્મા સામાન્ય છે. વધુમાં, શ્વસન ચેપ વારંવાર થાય છે. પીડિતોને મેલોડોરસ હાઇપરહિડ્રોસિસ, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી અથવા ફોલિક્યુલર હાઇપરકેરાટોસિસ દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે. પ્રસંગોપાત, બાહ્ય ના કેલ્સિફિકેશન meninges, કહેવાતા ડ્યુરા, થાય છે. પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે જો - જો કે દુર્લભ કિસ્સાઓમાં - જીવલેણ ત્વચા કેન્સર, અથવા પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમના પરિણામે વારંવાર સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમા થાય છે. સિન્ડ્રોમ સાથે રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓ પુનઃપ્રાપ્તિ માટે અનુકૂળ નથી. Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમની વારસાગત પ્રકૃતિ પણ સમસ્યારૂપ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બાળકો પણ પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે જેની સંભાવના 1માંથી 4 છે.

નિવારણ

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક કારણો ધરાવે છે. આ કારણોસર, ત્યાં કોઈ જાણીતા નથી પગલાં રોગ અટકાવવા માટે. યોગ્ય ઉપચાર લક્ષણોને દૂર કરે છે અને રોગની પ્રગતિ અને દાંતના નુકશાનને આંશિક રીતે ધીમું કરે છે. ડૉક્ટર સાથે નિયમિત ચેક-અપ કરાવવું જરૂરી છે.

પછીની સંભાળ

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, કોઈ ખાસ અને સીધી પગલાં Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, જેથી આ રોગમાં અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન નક્કી કરે છે કે શું આગળની ગૂંચવણો અને ફરિયાદો અટકાવી શકાય છે. આ રોગ જાતે જ મટાડવો પણ શક્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગના કિસ્સામાં હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. સારવાર સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ લઈને હાથ ધરવામાં આવે છે. દર્દીએ હંમેશા યોગ્ય માત્રાનું અવલોકન કરવું જોઈએ અને નિયમિતપણે દવા લેવી જોઈએ જેથી કરીને લક્ષણો યોગ્ય રીતે અને સૌથી વધુ, કાયમી ધોરણે દૂર થઈ શકે. તેવી જ રીતે, દર્દીએ સ્વચ્છતાના ઉચ્ચ ધોરણ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ, સારી દંત સ્વચ્છતા પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે મોં કોગળા કરો અને દરેક ભોજન પછી દાંતને સારી રીતે સાફ કરો. Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં પુનઃપ્રાપ્ત થઈ શકે છે અને સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દી માટે સુનિશ્ચિત કરાયેલી સારવાર સામાન્ય રીતે અસરકારક રહી છે. દર્દી માટે, આનો અર્થ એ છે કે સારવારનું સતત પાલન તેને અથવા તેણીને રાહત લાવી શકે છે, તેમ છતાં આ આનુવંશિક સ્થિતિ અસાધ્ય છે. કારણ કે રોગ સામાન્ય રીતે ચોક્કસ સંવેદનશીલતા સાથે હોય છે ચેપી રોગો, તેને મજબૂત કરવા માટે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પર ધ્યાન આપવું યોગ્ય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આમાં ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે તણાવ, નિયમિત આરામ અને ઊંઘ મેળવવી, ઉપરાંત કસરત અને સારી આહાર તાજા, ઉચ્ચ ફાઇબર ખોરાક સાથે, પુષ્કળ વિટામિન્સ, પરંતુ થોડું ખાંડ અને ચરબી. આઉટડોર સ્પોર્ટ્સ પણ સક્રિય કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને ચયાપચયનું નિયમન કરે છે. ટીમ સ્પોર્ટ્સની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે તેઓ જૂથ સાથે જોડાયેલા હોવાની ભાવના પણ પ્રદાન કરે છે અને આત્મસન્માનમાં સુધારો કરે છે. Papillon-Lefèvre સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમની ત્વચા અને પેઢાની સમસ્યાઓથી ખૂબ પીડાય છે. બાળકો વારંવાર ગુંડાગીરીના હુમલાનો ભોગ બને છે. આ તે છે જ્યાં માતાપિતાને તેમના બાળકને અને તેની આસપાસના લોકોને રોગ વિશે સંવેદનશીલતાથી સમજાવવા અને સમજણ મેળવવા માટે આહવાન કરવામાં આવે છે. હીનતાની લાગણી સામે મનોરોગ ચિકિત્સા સાથેની સારવાર ચોક્કસપણે કોઈપણ ઉંમરે યોગ્ય છે. કારણ કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, કમનસીબે એવા કોઈ પ્રાદેશિક સ્વ-સહાય જૂથો નથી કે જેમાં અસરગ્રસ્ત લોકો જોડાઈ શકે. જો કે, ઇન્ટરનેટ પર દુર્લભ રોગો માટે એક પોર્ટલ છે, ઓર્ફા નેટ. તે પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરે છે.