પેટેલર એપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પટેલલા એપ્લેસિયા એ સ્થિતિ જે ઘૂંટણની પ્રતિબંધિત હિલચાલનું કારણ બને છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે પીડારહિત છે અને અન્ય કોઈ લક્ષણો દેખાતું નથી. પરિણામે, સારવાર ઘણીવાર જરૂરી નથી.

પેટેલા એપ્લાસિયા શું છે?

આ સ્થિતિ પેટેલા એપ્લાસિયા પેટેલાની ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ છે. આ એક હાડકું છે જે આગળ સ્થિત છે ઘૂંટણની સંયુક્ત. પેટેલા એપ્લેસિયા સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર ઘૂંટણને સંપૂર્ણ રીતે લંબાવવામાં અસમર્થ હોય છે. આ સ્થિતિ એક ખોડખાંપણ છે જે વારસાગત છે. તે બાળકને વારસામાં ઓટોસોમલ-પ્રબળ છે. આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. પેટેલા એપ્લાસિયા એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે દર્દીમાં પેટેલા ગેરહાજર છે અથવા ખૂબ જ ઓછી થઈ ગઈ છે. તેમ છતાં, મોટાભાગના દર્દીઓમાં અન્ય કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. તેઓ ન તો વધારાનો ભોગ બને છે પીડા કે તેમને ચાલવાની જરૂર નથી એડ્સ ફરવું. તેમના લક્ષણો ઘણીવાર એ હકીકત સુધી મર્યાદિત હોય છે કે ઘૂંટણની સંયુક્ત પૂરતા પ્રમાણમાં લંબાવી શકાતું નથી. કારણ કે તે વારસાગત સ્થિતિ છે, તેનું નિદાન બાળપણ પછી થતું નથી. જો કે, પેટેલાની ગેરહાજરી જન્મ સમયે પહેલેથી જ જોઈ શકાય છે, કારણ કે તે ઘૂંટણ પર ખૂબ જ નોંધપાત્ર સપાટ હાડકું છે જે ખૂટે છે અથવા એટ્રોફાઇડ છે.

કારણો

પેટેલા એપ્લાસિયાનું કારણ આનુવંશિક વલણ છે. PTLAH અને FPAH જનીનોમાં એવા ફેરફારો છે જે હાયપરપ્લાસિયાની રચના માટે જવાબદાર છે. આનુવંશિક પરીક્ષણમાં, ફેરફારો સ્ટ્રાન્ડ 17q21-q22 પર સ્થાનીકૃત છે. કારણ કે રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો છે, ખામીયુક્ત જનીન એક માતા-પિતા તેને વહન કરે છે કે તરત જ તે બાળકને આપવામાં આવે છે. પ્રભાવશાળી વારસાને લીધે, વર્તમાન કાનૂની સ્થિતિ અનુસાર રોગને અટકાવવાનું શક્ય નથી. મનુષ્યમાં આનુવંશિક ફેરફારો કરવાની પરવાનગી નથી. તેમ છતાં, તે શક્ય છે કે અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી માતાપિતા અને બાળક વચ્ચે અલગ હોય. પેટેલા એપ્લાસિયા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીથી માંડીને સંપૂર્ણ રીતે વ્યક્ત ન થતા પેટેલા સુધીનો હોઈ શકે છે. આ કારણોસર, સંતતિમાં પેટેલાને પરવાનગી આપવા માટે પૂરતી માત્રામાં વિકસિત થવું શક્ય છે. સુધી ના ઘૂંટણની સંયુક્ત. અન્ય સિન્ડ્રોમ પેટાલેના એપ્લેસિયામાં જોવા મળે છે. આ આનુવંશિક કારણને કારણે પણ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પેટેલા એપ્લાસિયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના પેટેલાના ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્ય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઢાંકણી છે ઘૂંટણ માનવ ઘૂંટણની. તે ડિસ્ક આકારનું, સપાટ અને હાડકાનું માળખું છે જે ત્રિકોણાકાર આકાર ધરાવે છે. સ્વસ્થ લોકોમાં ઢાંકણી સરળતાથી ધબકતી થઈ શકે છે. તે ઘૂંટણની સાંધા પર આરામ કરે છે અને તેનું રક્ષણ કરે છે. તે બળ વેક્ટરનું અંતર પણ વધારે છે અને સ્લાઇડિંગ પ્રતિકાર ઘટાડે છે. પેટેલા એપ્લાસિયા ધરાવતા દર્દીઓ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણો-મુક્ત હોય છે. તેઓ ફરિયાદ કરતા નથી પીડા, અથવા તેઓ અશક્ત ગતિથી પીડાતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના ઘૂંટણને સંપૂર્ણ રીતે લંબાવી શકતા નથી. આનો અર્થ એ છે કે જ્યારે તેઓ ઉભા હોય ત્યારે તેમના પગ હંમેશા સહેજ વળેલા હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો અન્ય સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, કારણ કે ઘણીવાર અન્ય વિકૃતિઓ હોય છે. આનો અર્થ ટૂંકાવી શકાય છે રજ્જૂ, સ્નાયુઓ અથવા વધુ હાડકામાં ફેરફાર. આ કારણ બની શકે છે પીડા અથવા હીંડછા સાથે સમસ્યાઓ. જો એક્સટેન્સર ઉપકરણમાં વધારાના ફેરફારો થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઊભા રહેવું મુશ્કેલ બની જાય છે અથવા, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સમસ્યારૂપ બને છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, નિદાન જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. જ્યારે ઢાંકણી સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય ત્યારે આ ખાસ કરીને સાચું છે. ચિકિત્સક દ્વારા વિઝ્યુઅલ સંપર્ક ધારણા કરશે, અને ઇમેજિંગ તેની પુષ્ટિ કરશે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્થિતિ બાળપણમાં પોઝીટીવ થાય છે. જો ઢાંકણી પ્રથમ નજરમાં સારી રીતે વિકસિત હોય, તો તે ક્યારે જોવા મળે છે શિક્ષણ ચાલવા અને ઊભા રહેવા માટે કે ઘૂંટણની સાંધામાં દબાણ ન કરી શકાય. પછી એક્સ-રે, નિદાન કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ તરીકે, પેટેલા એપ્લાસિયા પોતે જ કરતું નથી લીડ કોઈપણ ચોક્કસ ફરિયાદો અથવા ગૂંચવણો માટે. મોટાભાગના દર્દીઓ પ્રક્રિયા દરમિયાન પીડાની ફરિયાદ પણ કરતા નથી, અને જીવનમાં હલનચલન અથવા અન્ય મર્યાદાઓથી પીડાતા નથી. સામાન્ય રીતે ઘૂંટણનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે, જેથી આ ફરિયાદ દ્વારા બાળકોના વિકાસ પર પણ પ્રતિબંધ ન આવે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના ઘૂંટણને સંપૂર્ણ રીતે લંબાવી શકતા નથી. પેટેલા એપ્લેસિયાને કારણે પગની મુદ્રા પણ થોડી વળેલી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, દર્દીઓ પેટેલા એપ્લેસિયા ઉપરાંત અન્ય વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે પણ થઈ શકે છે લીડ અગવડતા અથવા ગૂંચવણો માટે. ચાલવામાં વિક્ષેપ અથવા હળવો દુખાવો પણ પરિણામે થઈ શકે છે, સંભવતઃ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર થોડી નકારાત્મક અસર પડે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પછી યોગ્ય રીતે ઊભા રહી શકતા નથી અને તેમને વિવિધ વૉકિંગની જરૂર પડે છે એડ્સ. પેટેલા એપ્લેસિયાની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પીડિતો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે. શારીરિક ઉપચાર અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે વિવિધ કસરતો કરવી પણ જરૂરી છે. જો કે, દર્દીના આયુષ્યને આ રોગથી અસર થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પટેલા એપ્લાસિયા જન્મજાત છે અને જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં તેની સર્જિકલ સારવાર થવી જોઈએ. માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સક અને ચાર્જ સર્જન સાથે પરામર્શમાં રહેવું જોઈએ. જો શસ્ત્રક્રિયા પછી ઘૂંટણને ચાલવામાં અથવા ખસેડવામાં કોઈ સમસ્યા હોય, તો ડૉક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે. જો બાળક પીડા અથવા અસ્વસ્થતાના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો તબીબી સલાહની પણ જરૂર છે. જો કે, પેટેલા એપ્લેસિયાની સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અને સામાન્ય રીતે ઘૂંટણની સાંધાના સર્જીકલ એડજસ્ટમેન્ટ પછી વધુ અગવડતા થતી નથી. શસ્ત્રક્રિયા પછીના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં, બાળકને હળવી પીડાની દવા લેવાની અને કામગીરી કરવાની જરૂર પડી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી કસરતો. જો સ્થિતિની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, અસ્થિવા ઘૂંટણની સાંધા વિકાસ કરી શકે છે. જે માતાપિતાએ જોયું કે તેમના બાળકને સાયકલ ચલાવવામાં કે ચાલવામાં તકલીફ થઈ રહી છે તેઓએ તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ. બાળક જેટલું મોટું છે, સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની શક્યતા ઓછી છે. પગલાં જેમ કે સર્જિકલ સારવાર, પીડા વ્યવસ્થાપન અને વર્તણૂકીય ઉપચાર નિષ્ણાતના માર્ગદર્શન હેઠળ કરવામાં આવે છે અને લાંબા ગાળાના ફોલો-અપની જરૂર છે. જો આડઅસરો થાય, વપરાયેલી દવાઓની ઇચ્છિત અસર થતી નથી અથવા અન્ય ગૂંચવણો ઊભી થાય તો માતાપિતાએ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

પેટેલર એપ્લેસિયાની સારવાર સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. દર્દીને પીડા અથવા હલનચલનની સમસ્યાઓથી પીડાતા નથી. ઘૂંટણની સાંધાને લંબાવવાની અસમર્થતા જીવનભર સતત રહે છે. સામાન્ય સંજોગોમાં ફેરફારોની અપેક્ષા નથી. તેથી, વધુ તબીબી નથી પગલાં સામાન્ય રીતે લેવામાં આવે છે. જો દર્દી વિકૃતિથી પીડાય છે, મનોરોગ ચિકિત્સા પૃષ્ઠભૂમિ શીખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો આના પર કામ કરી શકાય, તો પેટેલા એપ્લેસિયાની વધુ સારવાર કરવામાં આવતી નથી. જો દર્દી સર્જરી કરાવવાનું નક્કી કરે, તો કોસ્મેટિક કરેક્શન કરી શકાય છે. તે અસ્પષ્ટ છે કે શું ઘૂંટણની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિ પછીથી ઇચ્છિત અપેક્ષાઓ પૂરી કરે છે. જો પેટેલા એપ્લાસિયા ઘૂંટણમાં અન્ય ફેરફારો સાથે જોડાણમાં થાય છે, તો આ વિસ્તારોને સામાન્ય રીતે સારવાર આપવામાં આવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ અને પ્લેસમેન્ટ કૃત્રિમ ઘૂંટણની સંયુક્ત થાય છે

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પટેલા એપ્લાસિયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. કારણ કે વર્તમાન કાયદાકીય માર્ગદર્શિકાઓ વ્યક્તિની સાથે દખલગીરીને પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ, રોગનો ઇલાજ શક્ય નથી. તેમ છતાં, આગળના વિકાસને ઓછા જોખમી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ આરોગ્ય ક્ષતિઓ સામાન્ય રીતે તુલનાત્મક રીતે નાની હોય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ પ્રતિબંધો વિના સફળતાપૂર્વક તેનું જીવન પસાર કરી શકે છે. જોકે ધ પગ સંપૂર્ણપણે વિસ્તૃત કરી શકાતી નથી, રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓ કરી શકાય છે. રોગ હોવા છતાં પર્યાપ્ત અંશે ગતિશીલતા શક્ય છે. વ્યવસાયિક અને રમતગમતના કાર્યો તે મુજબ કરી શકાય છે. રોગના બિનતરફેણકારી કોર્સની ઘટનામાં, ગતિશીલતા પ્રતિબંધિત છે. આ ભાગ્યે જ થાય છે અને વધુ ખરાબ પૂર્વસૂચન તરફ દોરી જાય છે. આ દર્દીઓને ચાલવાની જરૂર પડે છે એડ્સ. વધુમાં, લક્ષણો સુધારવા માટે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટની જરૂર છે. દરમિયાન ઉપચાર, દર્દી તેના અથવા તેણીના શરીર માટે શ્રેષ્ઠ હલનચલન સિક્વન્સ અને લોડિંગ શક્યતાઓ શીખે છે. સંપૂર્ણપણે વ્યક્તિગત વિશિષ્ટતાઓ અનુસાર, સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે અને ઘટાડે છે આરોગ્ય અનિયમિતતા. આ રોગ સાથે વધુ ગૂંચવણોની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી. જીવનની ગુણવત્તા પણ પ્રતિબંધિત નથી. તેમ છતાં, મનોવૈજ્ઞાનિક અથવા સાયકોસોમેટિક ગૌણ રોગના વિકાસ માટેનું જોખમ વધારે છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વ્યક્તિત્વ અને તે કે તેણી શારીરિક મર્યાદાઓ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરે છે તેના પર આધાર રાખે છે.

નિવારણ

કારણ કે પેટેલા એપ્લેસિયા ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, કોઈ નિવારક નથી પગલાં તેની સામે રક્ષણ માટે લઈ શકાય છે. એકમાત્ર આશા એ છે કે પ્રબળ વારસો હોવા છતાં પેટેલા બાળકમાં શક્ય તેટલું વધુ રચશે. જે લોકો જાણે છે કે તેમને આનુવંશિક પરીક્ષણ અથવા તેમની પોતાની સ્થિતિને કારણે આ રોગ થયો છે તેઓ સંતાન ન હોવાનું પસંદ કરી શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, એવું માની શકાય કે પેટેલા એપ્લાસિયા પોતાના બાળક દ્વારા વારસામાં મળે છે. માતાપિતા અને બાળક વચ્ચે માત્ર અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી અલગ અલગ હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે પેટેલા એપ્લેસિયાના મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ખૂબ ઓછા અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ મર્યાદિત સંભાળના પગલાં અને વિકલ્પો તેમના માટે ઉપલબ્ધ હોય છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વધુ ગૂંચવણો અથવા અન્ય ફરિયાદોની ઘટનાને રોકવા માટે રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડૉક્ટરને આદર્શ રીતે જોવું જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે ના પગલાં પર આધારિત છે ફિઝીયોથેરાપી or શારીરિક ઉપચાર લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે. આ ઉપચારોમાંથી ઘણી કસરતો ઘરે પણ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, જે હીલિંગ પ્રક્રિયાને વેગ આપે છે. જો પેટેલા એપ્લાસિયા આનુવંશિક મૂળ ધરાવે છે, તો અસરગ્રસ્ત લોકોએ નિશ્ચિતપણે આનુવંશિક પરીક્ષા અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ જો તેઓ સંતાન મેળવવા ઈચ્છતા હોય, તો આ સ્થિતિનું પુનરાવર્તન અટકાવવા. કેટલીક ખામી સર્જરી દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે. આવા ઓપરેશન પછી શરીરની કાળજી લેવાની અને આરામ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. કોઈપણ સંજોગોમાં પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

પટેલા એપ્લેસિયા સામાન્ય રીતે કોઈ ધ્યાનપાત્ર લક્ષણો અથવા અસ્વસ્થતાનું કારણ નથી, તેથી જ સારવાર જરૂરી નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો ઘૂંટણની સાંધાના વિસ્તારમાં સહેજ હલનચલન પ્રતિબંધો સુધી મર્યાદિત છે, જે માત્ર સઘન રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. જો કે, જો પેટેલા એપ્લેસિયા સાથે વિકૃતિઓ હોય, ફિઝીયોથેરાપી જરૂરી છે. દર્દીઓએ ફરિયાદ ડાયરી પણ રાખવી જોઈએ અને તેમાં કોઈપણ ફરિયાદ અને અસામાન્યતાની નોંધ લેવી જોઈએ. આનાથી વિકૃતિઓના કારણોને વધુ ઝડપથી અને યોગ્ય રીતે ઓળખવામાં આવશે ઉપચાર શરૂ કરવા માટે. જો શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયા હાથ ધરવાની હોય, તો દર્દીએ અગાઉના પગલાં સંબંધિત ચિકિત્સકની સૂચનાઓનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. આ સામાન્ય રીતે પોષણ તેમજ દવાઓના સંભવિત સેવનની ચિંતા કરે છે. જે વ્યક્તિઓ નિયમિતપણે લે છે પેઇનકિલર્સ, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ અથવા અન્ય તૈયારીઓએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આ અંગે જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. નહિંતર, ઓપરેશન દરમિયાન ગંભીર ગૂંચવણો ઊભી થઈ શકે છે. ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત ઘૂંટણને શરૂઆતમાં આરામ કરવો આવશ્યક છે. પેટેલા એપ્લાસિયા કેટલા ઉચ્ચારવામાં આવે છે તેના આધારે, શારીરિક પ્રવૃત્તિ વહેલી તકે ચારથી છ અઠવાડિયા પછી ફરી શરૂ થઈ શકે છે.