Dyschondrosteosis Léri Weill એ આનુવંશિક કારણો સાથેનો એક વિકાર છે. Dyschondrosteosis Léri Weill ને હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાની શ્રેણીમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. રોગની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતા છે ટૂંકા કદ, જે અપ્રમાણસર પણ છે. હાથપગના મધ્ય ભાગો સમપ્રમાણરીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે. તે જ સમયે, લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસના સંદર્ભમાં કહેવાતી મેડેલંગ વિકૃતિ જોવા મળે છે.
ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલ શું છે?
ડાયસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલ એ લેરી-વેઇલ સિન્ડ્રોમ અથવા લેમી-બિનેફેલ્ડ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે. મૂળભૂત રીતે, નામ બે વ્યક્તિઓ પરથી ઉતરી આવ્યું છે જેમણે સૌપ્રથમ વર્ણન કર્યું હતું સ્થિતિ 1929 માં. વધુમાં ટૂંકા કદ, મેડેલંગની વિકૃતિ એ એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે જે મુખ્યત્વે જોવા મળે છે કાંડા. લેરી વેઇલના ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસની ઘટનાઓ આજ સુધી અજાણ છે. નીચલા મધ્ય પ્રદેશો પગ અને આગળ હાડકાં ટૂંકા કરવામાં આવે છે. જ્યારે આ શોર્ટનિંગ નવજાત શિશુમાં પહેલાથી જ જોવા મળે છે, મેડેલંગ વિકૃતિ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તરુણાવસ્થાના તબક્કા દરમિયાન જ વિકસે છે. મૂળભૂત રીતે, જો કે, તે બંને બાજુઓ પર દેખાય છે. અંગોને ટૂંકાવી દેવા ઉપરાંત, તેઓ ઘણીવાર વાંકા પણ હોય છે. આ સામાન્ય રીતે ગતિશીલતાને નબળી પાડે છે. લેરી વેઇલનું ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ તેની તીવ્રતામાં બદલાય છે. જો કે, આ રોગ ઘણીવાર પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં સ્ત્રીઓમાં વધુ ગંભીર હોય છે. રોગ દરમિયાન પુરુષોમાં સ્નાયુની જેમ એથલેટિક કદ હોય છે હાયપરટ્રોફી પણ હાજર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સરેરાશ બુદ્ધિ ધરાવતા હોય છે.
કારણો
લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ એ વારસાગત રોગ છે અને તે ચોક્કસ પર પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં સ્ત્રીઓ વધુ વખત અને વધુ ગંભીર રીતે આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે. કહેવાતા SHOX જનીન પરિવર્તનમાં સામેલ છે. આમાં ફેરફાર જનીન પ્રદેશ પણ કરી શકે છે લીડ મેસોમેલિક ડિસપ્લેસિયા પ્રકાર લેંગર માટે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
Léri Weill dyschondrosteosis ના લક્ષણો અને ફરિયાદો ખૂબ જ ધ્યાનપાત્ર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ હાડપિંજરના લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં SHOX જનીન પર પરિવર્તન થાય છે. જો કે, ની વિકૃતિઓ હાડકાં દર્દીથી દર્દીમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. જો કે, લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ ક્યુબિટસ વાલ્ગસ સાથે સંકળાયેલ બ્રેચીમેટાકાર્પી છે. વધુમાં, મેડેલંગ વિકૃતિ સામાન્ય રીતે બંને કાંડા પર વિકસે છે. મેસોમેલિયા પણ શક્ય છે. ની અસાધારણતા હાડકાં સામાન્ય રીતે પુરૂષો કરતાં સ્ત્રી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વધુ ગંભીર હોય છે. વધુમાં, તેઓ જન્મ પછી દેખાતા નથી. અકાળ દર્દીઓમાં હાડપિંજરના લક્ષણો સૌથી વધુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, મેડેલંગ વિકૃતિ વિકસે છે કારણ કે વૃદ્ધિ પ્લેટો અકાળ તબક્કામાં એક સાથે જોડાય છે. જો SHOX જનીન હેટરોઝાયગસ હોય, તો જન્મ પહેલાં હાડપિંજરના વિકાસને અસર થાય છે. જન્મ પછી, વિકાસ એ વ્યક્તિ પર આધાર રાખે છે કે શું વ્યક્તિ લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસથી પ્રભાવિત છે. Dyschondrosteosis Léri Weill થી પીડાતા મોટાભાગના દર્દીઓ વધવું સતત અંતિમ ઊંચાઈ સ્વસ્થ વ્યક્તિઓની સરેરાશ ઊંચાઈ કરતાં લગભગ બાર સેન્ટિમીટર નાની હોય છે. ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલ ધરાવતા દર્દીઓની અસામાન્ય રીતે નાની ઊંચાઈ મુખ્યત્વે તરુણાવસ્થાથી દેખાય છે. આ તબક્કાથી, વૃદ્ધિ નોંધપાત્ર રીતે ધીમી પડી જાય છે. ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલનું બીજું અભિવ્યક્તિ એ કહેવાતા લેંગર સિન્ડ્રોમ છે. જો કે, આ અસાધારણ રીતે વધુ ગંભીર છે.
નિદાન
અસંખ્ય કિસ્સાઓમાં, લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ જન્મ પછી તરત જ નવજાત બાળકોમાં પહેલેથી જ દેખાય છે. અહીં, ઉદાહરણ તરીકે, હાથપગનું શોર્ટનિંગ અને સંભવતઃ બેન્ડિંગ સ્પષ્ટ છે. તરુણાવસ્થાથી તાજેતરના તબક્કે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વામનપણું સ્પષ્ટ થાય છે, કારણ કે વૃદ્ધિ ખૂબ જ ધીમી હોય છે. જો લેરી વેઇલના ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસની હાજરી શંકાસ્પદ હોય, તો ચિકિત્સકની મદદ લેવી જોઈએ. નિષ્ણાત એ લે છે તબીબી ઇતિહાસ દર્દી સાથે. લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ વારસાગત હોવાથી, કુટુંબનો સંપૂર્ણ ઇતિહાસ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ત્યારબાદ, વિવિધ ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ થાય છે. એક્સ-રે હાડપિંજરની તપાસ અહીં ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસનું આનુવંશિક વિશ્લેષણની મદદથી વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકાય છે. આ SHOX જનીન પરના પરિવર્તનને શોધી કાઢે છે. ચોક્કસ આનુવંશિક પરીક્ષણો સાથે, પરિણામ ઉપલબ્ધ થવામાં લગભગ ત્રણ અઠવાડિયા લાગે છે. સાયટોજેનેટિક વિશ્લેષણ કરવું પણ શક્ય છે. વિભેદક નિદાન તે પણ નોંધપાત્ર છે, જેમાં લેરી વેઇલ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ મુખ્યત્વે અલગ પડે છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ.
ગૂંચવણો
Dyschondrosteosis Léri Weill શરીરના વિવિધ વિકૃતિઓ અને ટૂંકા કદનું કારણ બને છે. ખોડખાંપણને કારણે બાળકો પીડિત અને ગુંડાગીરીનો ભોગ બની શકે છે અને અવારનવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાતા નથી. હાથપગ ઘણીવાર અસમપ્રમાણ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને પ્રતિબંધિત ચળવળ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓમાં વિકૃતિઓ અલગ-અલગ હોય છે, તેથી ગૂંચવણોની સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી. કાંડા પણ ઘણીવાર વિકૃત હોય છે અને દર્દીનું કદ ટૂંકું હોય છે. વિકૃતિઓને કારણે, રોજિંદા જીવનની વિવિધ પ્રવૃત્તિઓ પર પ્રતિબંધ હોઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. કમનસીબે, dyschondrosteosis Léri Weill ની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી, દર્દીએ તેનું આખું જીવન લક્ષણો અને અગવડતા સાથે પસાર કરવું જોઈએ. જો કે, કાંડાને ટેકો આપવો અને રાહત આપવી શક્ય છે. આ સામાન્ય રીતે થતું નથી લીડ કોઈપણ વધુ ગૂંચવણો અથવા અગવડતા માટે. દર્દીની નાની ઉંમરે આ કિસ્સામાં જરૂરી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરી શકાય છે અને ઘણી વખત તેની સાથે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પણ હોય છે. પગલાં.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
ડાયસ્કોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલનું નિદાન મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જન્મ પછી તરત જ થાય છે. શું ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત સામાન્ય ઉપચારથી દૂર જરૂરી છે પગલાં લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. જરૂરી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ બાળપણમાં કરી શકાય છે અને ઘણી વખત ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક દ્વારા સમર્થિત હોય છે. પગલાં. સર્જિકલ સારવાર છતાં રોજિંદા જીવનમાં સમસ્યાઓ હોય તો જવાબદાર ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, દર્દીને રોજિંદા કાર્યોમાં લાંબા ગાળાની અથવા કાયમી સહાયની જરૂર પડી શકે છે. ખોડખાંપણના પરિણામે પડેલા અને અકસ્માતોના કિસ્સામાં, તાત્કાલિક તબીબી સેવાનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવી જોઈએ. જો વિકૃતિના પરિણામે બાળકને ગુંડાગીરી અને ચીડવવામાં આવે છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફના કિસ્સામાં, લાંબા ગાળાની મનોવૈજ્ઞાનિક અને તબીબી સંભાળ યોગ્ય છે. આ પગલાં પુખ્તાવસ્થામાં ચાલુ રાખવાની જરૂર પડી શકે છે. કૌટુંબિક ડૉક્ટર ઉપરાંત, વારસાગત રોગોના નિષ્ણાતની સલાહ પણ ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલના કિસ્સામાં લઈ શકાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
આ ઉપચાર ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસનું લેરી વેઇલ લક્ષણ છે, કારણ કે તેના કારણોને દૂર કરવું શક્ય નથી. રક્ષણ કરવા માટે કાંડા, સપોર્ટ, સ્પ્લિન્ટ્સ અથવા અન્ય એર્ગોનોમિક ઉપકરણોનો ઉપયોગ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સંયુક્તના કાર્યોને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવામાં આવે છે. અનુરૂપ ઓપરેશન મુખ્યત્વે માં કરવામાં આવે છે બાળપણ. તેનાથી રાહત મળે છે પીડા તે જ સમયે. આ ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપી પણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. યોગ્ય નિષ્ણાતો સાથે દર્દીની નિયમિત તપાસ પણ મહત્વપૂર્ણ છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલની સાધક સારવાર શક્ય નથી, કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક રોગ છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર પર આધાર રાખવો જોઈએ, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે પરંતુ તેને સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત કરી શકતું નથી. જો લેરી વેઇલના ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો દર્દીનું રોજિંદા જીવન અત્યંત પ્રતિબંધિત થઈ જશે. ટૂંકા હાથપગ અને સતત વૃદ્ધિના પરિણામે બાળકોમાં હિલચાલ મર્યાદિત થાય છે અને તેથી વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ થાય છે. તરુણાવસ્થા પણ વહેલી શરૂ થાય છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં જટિલતાઓ ઊભી થઈ શકે છે. જેઓ અસરગ્રસ્ત છે તેઓ આખા શરીરમાં દૂષિતતાથી પીડાય છે અને તેથી ઘણી વખત પીડિત અથવા ગુંડાગીરીથી પણ પીડાય છે. આ કારણોસર, મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા ટાળવા માટે લક્ષણોની વહેલી સારવાર કરવી જોઈએ અને હતાશા. એક નિયમ તરીકે, વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા રોગને દૂર કરી શકાય છે અને ફિઝીયોથેરાપી પગલાં. જો કે, આ સંપૂર્ણ ઉપચારમાં પરિણમતું નથી. ની પકડ કાંડા સામાન્ય રીતે પુનઃસ્થાપિત કરી શકાય છે, જેથી રોજિંદા જીવનમાં કોઈ પ્રતિબંધો ન હોય. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થતું નથી.
નિવારણ
ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ લેરી વેઇલની રોકથામ માટે હાલમાં કોઈ પગલાં અથવા શક્યતાઓ નથી, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. તેથી, સમયસર નિદાન દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે ઉપચાર ખાસ કરીને સંબંધિત છે, કારણ કે આ કાંડાની ક્ષતિ ઘટાડશે, ઉદાહરણ તરીકે.
તમે જાતે શું કરી શકો
Dyschondrosteosis Léri Weill એ એક આનુવંશિક રોગ છે જેમાં પરિવર્તનમાં કોઈ ફેરફાર વ્યક્તિના પોતાના પ્રયત્નોથી થઈ શકતો નથી. સ્વ-સહાયના પગલાં રોગ સાથે વ્યવહાર કરવામાં રોજિંદા સુધારણાની શક્યતાઓ સુધી મર્યાદિત છે. ખોડખાંપણ સાથે જન્મેલા બાળકોને સમયસર રોગ, તેની લાક્ષણિકતાઓ અને અસરો વિશે જાણ કરવી જોઈએ. જ્યાં સુધી બાળકને દત્તક લેવામાં ન આવે ત્યાં સુધી, અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યો પણ તેમના અનુભવો શેર કરી શકે છે અને બાળકને પ્રોત્સાહિત કરવું જોઈએ. રોજિંદા પડકારોનો સામનો કરવાની સાથે મળીને પ્રેક્ટિસ કરી શકાય છે જેથી બાળક અમુક પરિસ્થિતિઓ માટે તૈયાર ન હોય જે ભાવનાત્મક રીતે તણાવપૂર્ણ અથવા જબરજસ્ત હોઈ શકે. જો ભાવનાત્મક અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ હોય, તો ચર્ચા કરી શકાય છે અને બાળકના આત્મવિશ્વાસને પ્રોત્સાહિત કરી શકાય છે. તે પ્રવૃત્તિઓ હાથ ધરવા માટે મદદરૂપ છે જેમાં માંદા બાળક તેની શક્તિઓને બતાવી અને આગળ વધારી શકે છે. રોજિંદા જીવનમાં, બીમારી એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. તેમ છતાં, જો અન્ય વિષયો અને વિકાસ પર પણ પૂરતી જગ્યા અને ધ્યાન આપવામાં આવે તો તે ખૂબ જ રાહતદાયક બની શકે છે. પોતાના જીવન અથવા કમ્ફર્ટ ઝોનની બહારની ઘટનાઓની જાગૃતિ વિચલિત થવામાં અને નવા અનુભવો મેળવવામાં મદદ કરે છે. તે જ સમયે, તે જ રીતે બીમાર લોકો સાથેનું વિનિમય અથવા સ્વ-સહાય જૂથોમાં ભાગીદારી એ જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાની શક્યતાઓ છે.
