એલ 1 સીએએમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

L1CAM સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના વારસાનો મોડ એક્સ-લિંક્ડ છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો આ રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે spastyity, અંગૂઠો અને વિવિધ મગજ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં અસાધારણતા.

L1CAM સિન્ડ્રોમ શું છે?

L1CAM સિન્ડ્રોમ ક્રેશ સિન્ડ્રોમ, MASA સિન્ડ્રોમ અને ગેરીસ-મેસન સિન્ડ્રોમ જેવા સમાનાર્થી નામોથી પણ ઓળખાય છે. આ L1CAM સિન્ડ્રોમના દરેક જુદા જુદા અભિવ્યક્તિઓ છે, જે વારસાગત રોગના વિવિધ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલા છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આનુવંશિક ખામીના વાહકો X-લિંક્ડ રીતે તેમના સંતાનોને L1CAM સિન્ડ્રોમ પર પસાર કરે છે. લક્ષણોની તીવ્રતા દરેક કેસમાં બદલાય છે. આમ, L1CAM સિન્ડ્રોમને કારણે હળવા અભ્યાસક્રમો તેમજ ગંભીર ગૂંચવણો શક્ય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, L1CAM સિન્ડ્રોમ એ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની વિકાસલક્ષી વિકૃતિ છે જે જન્મથી અસ્તિત્વ ધરાવે છે. L1CAM સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક એ હાઇડ્રોસેફાલસ છે જે વ્યક્તિગત કેસોમાં વિવિધ ગંભીરતા ધરાવે છે. આ ઉપરાંત L1CAM સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ, ઉમેર્યું અંગૂઠા અને નીચલા હાથપગમાં ખેંચાણ. L1CAM સિન્ડ્રોમને કેટલાક પેટાપ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે જે તેમની અગ્રણી ફરિયાદોના સંદર્ભમાં અલગ પડે છે. આમાંના સૌથી વધુ સુસંગત છે MASA સિન્ડ્રોમ અને કોર્પસ કેલોસમ એજેનેસિસ. L1CAM સિન્ડ્રોમ પુરુષોમાં પ્રભુત્વ ધરાવે છે. HSAS સિન્ડ્રોમ આશરે 1:30,000 ની અંદાજિત આવર્તન સાથે રજૂ થાય છે, જે તેને જન્મજાત હાઇડ્રોસેફાલસની સૌથી સામાન્ય અભિવ્યક્તિ બનાવે છે. L1CAM સિન્ડ્રોમના અન્ય પેટાપ્રકારોની પ્રચલિતતાનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.

કારણો

L1CAM સિન્ડ્રોમના કારણો આનુવંશિક ખામીઓમાં જોવા મળે છે. આમ, L1CAM સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનો હાજર હોય છે લીડ લાક્ષણિક લક્ષણના વિકાસ માટે. આ જનીન પરિવર્તનો કહેવાતા L1CAM જનીન પર થાય છે, જેના પરથી રોગનું નામ આવ્યું છે. પરિવર્તનો પર સ્થિત છે જનીન locus Xq28. આ L1CAM જનીન ચોક્કસ કોડિંગ માટે જવાબદાર છે પરમાણુઓ કોષ સંલગ્નતા માટે, જે પર વિકાસ પ્રક્રિયાઓમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે નર્વસ સિસ્ટમ. હાલમાં, 240 થી વધુ વિવિધ જનીન પરિવર્તનો જાણીતા છે, જેના પરિણામે L1CAM સિન્ડ્રોમના વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે. વધુમાં, અભ્યાસો દર્શાવે છે કે L1CAM સિન્ડ્રોમ આશરે સાત ટકા કેસોમાં નવા પરિવર્તનોથી પરિણમે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

L1CAM સિન્ડ્રોમ પુરુષોમાં વધુ વાર જોવા મળે છે. દર્દીઓ હાઈડ્રોસેફાલસથી પીડાય છે, જે વ્યક્તિથી વ્યક્તિગત રીતે ગંભીરતામાં બદલાય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ તીવ્રતામાં પણ બદલાય છે. નીચલા અંગોમાં ખેંચાણ અને સામાન્ય હાયપોટોનિયા નાની ઉંમરે વિકસે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધતી ઉંમર સાથે વધુ ખરાબ થાય છે, જેથી પગના સ્નાયુઓમાં એટ્રોફી વિકસે છે. એડક્ટ અંગૂઠા L1CAM સિન્ડ્રોમ પણ લાક્ષણિક છે અને લગભગ અડધા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. કેટલીકવાર, L1CAM સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પણ વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. ભાગ્યે જ, L1CAM સિન્ડ્રોમ Hirschsprung રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. સ્ત્રી દર્દીઓમાં, L1CAM સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે હળવા લક્ષણોમાં દેખાય છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

L1CAM સિન્ડ્રોમનું નિદાન વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં થવું જોઈએ. પ્રથમ, વ્યક્તિના લક્ષણો અને કૌટુંબિક ઇતિહાસ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને, દર્દી અને તેના માતાપિતા સાથે ઇતિહાસ લેવામાં આવે છે. દર્દીના ઇન્ટરવ્યુ પછી, ચિકિત્સક અસંખ્ય પરીક્ષા તકનીકોનો ઉપયોગ કરે છે, ખાસ કરીને ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓ. L1CAM સિન્ડ્રોમના પુરૂષ પીડિતોમાં, નિદાન પણ ન્યુરોપેથોલોજીકલ પરીક્ષાઓ પર આધારિત છે. એમઆરઆઈ પરીક્ષાનો ઉપયોગ પ્રમાણભૂત પ્રક્રિયા તરીકે પણ થાય છે. L1CAM સિન્ડ્રોમનું વિશ્વસનીય નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા શક્ય છે જે L1CAM જનીનનું પરિવર્તન શોધી કાઢે છે. આ વિભેદક નિદાન ખાસ સુસંગતતા છે. આમ કરવાથી, ચિકિત્સક L1CAM સિન્ડ્રોમને અલગ પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સ્પાસ્ટિક પરેપગેજીયા તેમજ હાઈડ્રોસેફાલસની અન્ય ક્ષતિઓ. જો કુટુંબમાં અનુરૂપ જનીન હાજર હોય તો પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે અને સ્ત્રી ગર્ભમાં ઉપયોગી છે. અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફિક પરીક્ષાઓનો પણ ઉપયોગ થાય છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, L1CAM સિન્ડ્રોમ ખૂબ ગંભીર માનસિક તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ દર્દીમાં. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં હંમેશા અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને હવે તેઓ પોતાની જાતે ઘણા રોજિંદા કાર્યો કરી શકતા નથી. L1CAM સિન્ડ્રોમ દ્વારા બાળકનો વિકાસ પણ નોંધપાત્ર રીતે ધીમો અને પ્રતિબંધિત છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં નોંધપાત્ર પરિણામલક્ષી નુકસાન અને ગૂંચવણો પણ જોવા મળે છે. આગળના કોર્સમાં, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને વાઈના હુમલા થાય છે. અસરગ્રસ્તો ગંભીર રીતે પીડાય છે પીડા અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં હુમલાથી મૃત્યુ પણ થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શાળામાં ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસનો શિકાર પણ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વાતચીત અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની ક્ષમતા પણ નબળી પડી જાય છે. કમનસીબે, L1CAM સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોજિંદા જીવનની અગવડતા ઘટાડવા માટે વિવિધ ઉપચારો પર આધારિત હોય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપચાર થતો નથી. વધુમાં, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી મૃત જન્મે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય એ જ રીતે L1CAM સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પેરેન્ટ્સ કે જેઓ ખેંચાણ અથવા ઓછા નોટિસ કરે છે રક્ત તેમના બાળકમાં દબાણ બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. જો L1CAM સિન્ડ્રોમની વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો, રોગની પ્રગતિ ઓછામાં ઓછી ધીમી થઈ શકે છે. જો ના ઉપચાર આપવામાં આવે છે, જ્યાં સુધી સ્નાયુઓની નબળાઇ અને મરકીના હુમલાઓ આખરે થાય ત્યાં સુધી લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય છે. જ્યારે આ લક્ષણોના ચિહ્નો જોવા મળે છે ત્યારે તાજેતરના સમયે નિષ્ણાતની સલાહની જરૂર છે. નિદાન થયેલ L1CAM સિન્ડ્રોમની કાયમી સારવાર થવી જોઈએ. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકોએ નિયમિતપણે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ અને, લક્ષણોના આધારે, વિવિધ નિષ્ણાતો. જો હુમલા, એપિલેપ્ટિક હુમલા અથવા ફોલ્સ દરમિયાન થાય છે ઉપચાર, માતાપિતાએ કટોકટીની તબીબી સેવાઓને કૉલ કરવો આવશ્યક છે. ત્યારપછી ક્લિનિકમાં બાળકની સંભાળ રાખવી જરૂરી છે, કારણ કે હુમલા થોડા સમય પછી ફરી થઈ શકે છે. વધુમાં, કોઈપણ ઇજાઓ અને ગૂંચવણોના કારણોની તપાસ અને સારવાર કરવી આવશ્યક છે. L1CAM સિન્ડ્રોમની સારવાર બાળરોગ ચિકિત્સક તેમજ ઓર્થોપેડિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, ઈન્ટર્નિસ્ટ અને ફિઝિકલ થેરાપિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કોઈ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો હોય, તો ઈન્ચાર્જ તબીબી વ્યાવસાયિક મનોચિકિત્સકની સલાહ પણ લેશે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, કારણભૂત ઉપચાર L1CAM સિન્ડ્રોમ માટે શક્ય નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે અને દવા હાલમાં આવી વિકૃતિઓ પર કોઈ નિયંત્રણ નથી. જો કે, વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખીને, L1CAM સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પ્રમાણમાં લક્ષણોની રીતે સારવારપાત્ર છે. સૌપ્રથમ, L1CAM સિન્ડ્રોમના કેસ ધરાવતા પરિવારોએ શોધ કરવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. L1CAM સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેમ કે ન્યુરોસર્જન, બાળરોગ ચિકિત્સકો અને ઓર્થોપેડિસ્ટ. ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણ સેરેબ્રોસ્પાઇનલ ફ્લુઇડ શન્ટ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે. એડક્ટ અંગૂઠા સામાન્ય રીતે ઉપચારની જરૂર નથી. L1CAM સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ શારીરિક અને માનસિક વિકાસ પર દેખરેખ રાખવા અને જટિલતાઓને રોકવા માટે વિવિધ નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવે છે. L1CAM સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન લક્ષણોની વ્યક્તિગત ગંભીરતા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હાઇડ્રોસેફાલસ પરિણમી શકે છે સ્થિર જન્મ અથવા નાની ઉંમરે બાળકનું મૃત્યુ. ઓછા ગંભીર લક્ષણો સામાન્ય રીતે L1CAM સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે વધુ અનુકૂળ પૂર્વસૂચનમાં પરિણમે છે. વધુમાં, સારવારની ગુણવત્તા પણ L1CAM સિન્ડ્રોમના કોર્સને અસર કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

L1CAM સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયેલ દર્દીઓમાં પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ ભરપાઈ ન થઈ શકે તેવા નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે તમામ પ્રયત્નો છતાં પૂરતા પ્રમાણમાં સુધારી શકાતો નથી. સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. કારણ કે, કાનૂની કારણોસર, વૈજ્ઞાનિકોને માનવમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સલક્ષણોની સારવાર માટે ચિકિત્સકો પાસે થોડા વિકલ્પો છે. જો કે વ્યક્તિગત લક્ષણોની તીવ્રતા દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે, તે બદલી ન શકાય તેવી અને જીવનશૈલી માટે ગંભીર રીતે વિક્ષેપકારક છે. અસરગ્રસ્ત લોકોનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે. ને નુકસાન મગજ થાય છે, જેના પરિણામે પુષ્કળ જ્ઞાનાત્મક નુકસાન થાય છે અને વિવિધ કાર્યાત્મક વિકાર. રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો ઉપચારાત્મક મદદ તેમજ રોજિંદા સહાય વિના શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ ઉપચારોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને તેના સંબંધીઓ માટે એક મોટો પડકાર છે. ભાવનાત્મક કારણે તણાવ, ગૌણ વિકૃતિઓ અપેક્ષિત છે. L1CAM સિન્ડ્રોમ પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે. જીવન દરમિયાન, વધુ ફરિયાદો અને અપ્રિય આરોગ્ય વિકાસ થાય છે. સ્નાયુબદ્ધ તંત્ર નબળું પડી ગયું છે અને વાઈના હુમલાઓ થાય છે. વધુમાં, spastyity ના ક્લિનિકલ ચિત્રનો એક ભાગ છે આરોગ્ય અવ્યવસ્થા જો કે લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દવા આપવામાં આવે છે, પુનઃપ્રાપ્તિ થતી નથી.

નિવારણ

L1CAM સિન્ડ્રોમનું કારણસર નિવારણ હજુ સુધી વ્યવહારુ નથી. L1CAM સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે અને આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. જો કે, આનુવંશિક પરામર્શ જે પરિવારોમાં L1CAM સિન્ડ્રોમના કિસ્સાઓ આવ્યા છે અથવા અનુરૂપ આનુવંશિક ખામીઓ જાણીતી છે તે શક્ય છે. આદર્શ રીતે, કુટુંબ નિયોજન દરમિયાન કાઉન્સેલિંગ કરવામાં આવે છે જેથી બાળકો માટે રોગનું જોખમ ઓછું થાય.

અનુવર્તી

L1CAM સિન્ડ્રોમમાં, ખૂબ ઓછા, અને ક્યારેક નહીં, આફ્ટરકેર પગલાં મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. આ રોગમાં, લક્ષણો અથવા અન્ય ગૂંચવણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે પ્રમાણમાં વહેલી તકે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, સ્વ-હીલિંગ થઈ શકતું નથી, જેથી L1CAM સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કોઈપણ કિસ્સામાં તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારિત હોય. જો દર્દી બાળકને જન્મ આપવા ઈચ્છે છે, તો તેણે L1CAM સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે પહેલા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પર આધાર રાખે છે. આવા હસ્તક્ષેપ પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ચોક્કસપણે આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. સખત અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ, અને તણાવ સામાન્ય રીતે પણ અટકાવવું જોઈએ. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ પર પણ નિર્ભર હોય છે. અન્ય L1CAM સિન્ડ્રોમ પીડિતોનો સંપર્ક પણ અહીં ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ અવારનવાર માહિતીના વિનિમયમાં પરિણમતું નથી, જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

નિયમ પ્રમાણે, સ્વ-સહાય વિકલ્પો દ્વારા L1CAM સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી દર્દીઓ હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. જો કે, આ પણ માત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે અને કારણભૂત નથી. જો L1CAM સિન્ડ્રોમ પરિણમે છે સ્થિર જન્મ અથવા નાની ઉંમરે બાળકનું ખૂબ જ ઝડપી મૃત્યુ, અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને વ્યાપક માનસિક સહાયની જરૂર છે. નજીકના મિત્રો અને સંબંધીઓ સાથેની વાતચીત મદદરૂપ થાય છે, અને L1CAM સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય માતાપિતા સાથેનો સંપર્ક પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે અને લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. દર્દીઓ પોતે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અત્યંત મર્યાદિત હોવાથી, તેઓ હંમેશા લોકો દ્વારા પ્રેમાળ સંભાળ પર નિર્ભર હોય છે. અહીં, ખાસ કરીને પોતાના પરિવાર અને મિત્રો દ્વારા કાળજી રોગના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. માનસિક મંદતાનો પણ સામનો કરી શકાય છે. આ સંભવતઃ વિવિધ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે શિક્ષણ કસરતો, જે ઘરે પણ કરી શકાય છે. જોઈએ એક એપિલેપ્ટિક જપ્તી L1CAM સિન્ડ્રોમના પરિણામે થાય છે, જો કે, તેની હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ જટિલતાઓને ટાળવા માટે ચિકિત્સકો સાથે નિયમિત તપાસ પર આધાર રાખે છે.