રાઇઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા એ જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી એક છે. ડિસઓર્ડર સ્ટ્રાઇકિંગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ટૂંકા કદ. આ રોગમાં દર્દીનું આયુષ્ય ખૂબ જ ઓછું થઈ જાય છે.
રાઇઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટા શું છે?
કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ રોગોનું જૂથ છે. બધા પેટા પ્રકારો છે આનુવંશિક રોગો લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે. રાઇઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા, અથવા આરસીડીપી, સૌપ્રથમ 1931 માં દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યો હતો. રોગના સૌથી આકર્ષક લક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે ટૂંકા કદ અને માનસિક મંદબુદ્ધિ. આ ટૂંકા કદ જન્મ પછી નવજાતમાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. જો કુટુંબમાં કોઈ જાણીતું પરિવર્તન હોય તો પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. રોગના અન્ય લક્ષણોમાં ગતિશીલતાની મર્યાદાઓ અને દેખીતા દેખાવનો સમાવેશ થાય છે. આમાં ઘટાડો સમાવેશ થાય છે વાળ વૃદ્ધિ અને ગોળમટોળ ચહેરાવાળો ગાલ સાથેનો સપાટ ચહેરો. વર્તમાન વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાન મુજબ આ રોગનો ઈલાજ થઈ શકતો નથી. રોગના કોર્સને ખૂબ જ મુશ્કેલ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ દાયકામાં મૃત્યુ પામે છે. નબળા પૂર્વસૂચનને લીધે, નજીકના સંબંધીઓ માટે વધારાની સંભાળની જરૂર પડે છે. આ રોગ સાથે સંકળાયેલા તમામ લોકો માટે આ રોગનો સામનો કરવો ખૂબ જ મુશ્કેલ છે.
કારણો
રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટાનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. આ પેરોક્સિસોમ્સના મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને ઉત્તેજિત કરે છે. પેરોક્સિસોમ્સ જીવતંત્રમાં વિવિધ અને મહત્વપૂર્ણ કોષોના નિર્માણમાં સામેલ છે. આનુવંશિક ખામી 3 પ્રકારની હોય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફેરફારો PEX7 માં થાય છે જનીન. અહીં પરિવર્તન PTS2 રીસેપ્ટરમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. પ્રકાર II GNPAT માં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ છે જનીન. આ જનીન એન્કોડ કરે છે ડાયહાઇડ્રોક્સિઆસેટોન ફોસ્ફેટ એસિલટ્રાન્સફેરેસ. પ્રકાર III માં, AGPS જનીનમાં ફેરફાર થાય છે. આ પેરોક્સિસોમલ આલ્કિલમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે ડાયહાઇડ્રોક્સિઆસેટોન ફોસ્ફેટ સિન્થેઝ વર્તમાન જનીન ખામી વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ વારસાગત છે. વારસાના રિસેસિવ મોડનો અર્થ એ છે કે જનીન ખામી હાજર હોવા છતાં રોગની શરૂઆત જરૂરી નથી. જો કે, રોગની શરૂઆત થયા વિના પણ આ ખામી સંતાનમાં પસાર થઈ શકે છે. રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા થવાની સંભાવના 1 માં 100,000 હોવાનું નોંધાયું છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
રાઇઝોમેલિક પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટાના લક્ષણોમાં ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. કહેવાતા રાઇઝોમેલિક ટૂંકા કદ જન્મ સમયે પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે. આ ટૂંકા ઉપલા હાથ અને જાંઘ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. દર્દીને છૂટાછવાયા હોય છે વાળ વૃદ્ધિ અને સપાટ પરંતુ ગોળમટોળ ચહેરો. બંને આંખોના લેન્સ વાદળછાયું છે. આનાથી દ્રષ્ટિમાં ફેરફાર થાય છે. દર્દીને માનસિક વિકલાંગતા છે. આ મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો બુદ્ધિ સાથે સંકળાયેલ છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પીડાય છે કરોડરજ્જુને લગતું જેની સારવાર ભાગ્યે જ થઈ શકે છે. ની ગતિશીલતા સાંધા ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. પરિણામે, દર્દી તેની પોતાની શક્તિ હેઠળ અથવા ફક્ત ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી ખસેડવામાં અસમર્થ છે. શારીરિક તેમજ મનોસામાજિક વિકાસમાં ભારે વિલંબ થાય છે. ત્વચા જખમ, કરોડરજ્જુમાં ફેરફાર અને એ મોતિયા થાય છે.
નિદાન અને કોર્સ
જો પેરેંટલ જનીન પરિવર્તન હાજર હોય, તો પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આનુવંશિક ખામી નક્કી કરવા માટે વાપરી શકાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, નિદાન જન્મ પછી બાળપણમાં થાય છે. ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે એક્સ-રે હાડકા અને વર્ટેબ્રલ માળખું ટૂંકાવીને દર્શાવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાનું આખરે અસરગ્રસ્ત જનીનનું પરિવર્તન દર્શાવે છે અને આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રકાર વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. રોગના સમયગાળાની અંદર, ત્યાં વધુ ખરાબ થાય છે આરોગ્ય સ્થિતિ. જેમ જેમ બાળક વધે છે તેમ તેમ હાલના લક્ષણો વધુ વણસે છે. વધુમાં, આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે. ઘણા પીડિતો જીવનના પ્રથમ દાયકામાં મૃત્યુ પામે છે. સૌથી સામાન્ય કારણ શ્વસન સંબંધી વિકૃતિઓ છે જે થાય છે.
ગૂંચવણો
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રાઇઝોમેલિક પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટાને કારણે આયુષ્ય ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે જે તેમના રોજિંદા જીવનને મર્યાદિત કરે છે. તેવી જ રીતે, વૃદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે. હાથ અને જાંઘો ટૂંકા થાય છે અને દર્દીને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે વાળ વૃદ્ધિ લક્ષણોના પરિણામે બાળકો ખાસ કરીને ગુંડાગીરી અને ચીડવવાના શિકાર બની શકે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ દ્રષ્ટિ ઘટતી જાય છે અને પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ પરિણમી શકે છે. રાઇઝોમેલિક પ્રકારના કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટાને લીધે, માનસિક વિકાસ પણ મર્યાદિત છે અને મંદબુદ્ધિ સામાન્ય રીતે થાય છે. દર્દીનો મોટર વિકાસ પણ ઘણીવાર મર્યાદિત હોય છે, જેથી તે રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહેતો નથી. અવારનવાર નહીં, માબાપ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોને કારણે અથવા હતાશા. કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, માત્ર લક્ષણો દૂર કરવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, શ્વાસની સમસ્યાઓના કારણે મૃત્યુ થાય છે. જરૂરી ઉપચાર ત્યાં માત્ર લક્ષણો અને રાહત કરી શકે છે પીડા.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટા ધરાવતી વ્યક્તિઓનું ચિકિત્સક દ્વારા નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ જન્મ પછી તરત જ કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. ચિકિત્સક લક્ષણો સ્પષ્ટ કરી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો અન્ય નિષ્ણાતોની સલાહ લઈ શકે છે. આ સિવાય કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટાની ફરિયાદો વધી જાય અથવા નવા લક્ષણો ઉમેરાય તો ડૉક્ટર પાસે લઈ જવા જોઈએ. જો શ્વાસ લાક્ષણિક ડિસમોર્ફિયાના પરિણામે મુશ્કેલીઓ થાય છે, એમ્બ્યુલન્સ સેવાને બોલાવવી આવશ્યક છે. જો વિકૃતિઓના પરિણામે અકસ્માતો થાય તો તે જ લાગુ પડે છે. પછીના જીવનમાં, બાળકને ચિકિત્સકને રજૂ કરવું જોઈએ. ખાસ કરીને નોંધપાત્ર વૃદ્ધિના કિસ્સામાં મંદબુદ્ધિ, બાળકને નિષ્ણાત દ્વારા ટેકો આપવો આવશ્યક છે. મોતિયા જેવી દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ માટે, તેનો સંપર્ક કરવો શ્રેષ્ઠ છે નેત્ર ચિકિત્સક અથવા આંખના રોગોના નિષ્ણાત. સામાન્ય રીતે, રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટા ધરાવતી વ્યક્તિને આખા સમય દરમિયાન સપોર્ટની જરૂર હોય છે. બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા અને ઘણીવાર પુખ્તાવસ્થામાં. આનાથી સારવાર વહેલા શરૂ કરવાનું વધુ મહત્ત્વપૂર્ણ બને છે.
સારવાર અને ઉપચાર
ત્યાં કોઈ જાણીતી સારવાર નથી અથવા ઉપચાર chondrodyplasia punctata માટે, કારણ કે વર્તમાન વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાન અનુસાર ઈલાજ શક્ય નથી. ઉદ્ભવતા લક્ષણોની સારવાર વ્યક્તિગત રીતે કરવામાં આવે છે અને તેને દૂર કરવાના ઉદ્દેશ્ય સાથે. કારણ કે આ રોગ ખૂબ જ ઓછી આયુષ્ય તરફ દોરી જાય છે, મુશ્કેલ અને લાંબી ઉપચારાત્મક પગલાં જ્યારે અમુક પગલાં લેવામાં આવે ત્યારે ટાળવામાં આવે છે. શરીર નબળી સ્થિતિમાં છે અને સારવારની ઘણી પદ્ધતિઓ પર્યાપ્ત રીતે ટકી શકતું નથી. કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સમયસર મૃત્યુ શ્વસન વિકૃતિઓને કારણે થાય છે પગલાં આ મુસાફરી શક્ય તેટલી આરામદાયક બનાવવા માટે લેવામાં આવે છે. આ રોગ નજીકના સંબંધીઓને ખૂબ જ ભારે બોજના સંપર્કમાં આવવા તરફ દોરી જાય છે. નિદાન દ્વારા તેમનું સમગ્ર જીવન બદલાઈ જાય છે. વધુમાં, બાળકનું ટૂંકું આયુષ્ય ભાવનાત્મક પડકારમાં વધારો કરે છે, જેનો સામનો કરવા માટે યુવાન માતા-પિતાને ખૂબ જ મુશ્કેલ લાગે છે. આ કારણોસર, માતા-પિતા દર્દીની સમાંતર સંભાળ રાખે છે. પરિસ્થિતિ અને રોગના વિકાસ સાથે સારી રીતે સામનો કરવા માટે, ઉપચારાત્મક પગલાં સામેલ તમામને ઓફર કરવામાં આવે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
રાઇઝોમેલિક પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટામાં પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે. એન્ઝાઇમની ખામી આનુવંશિક પરિબળોને કારણે થાય છે અને તબીબી પ્રગતિ અને અસંખ્ય રોગનિવારક વિકલ્પો ઓફર કરવા છતાં તેને સાધ્ય માનવામાં આવતું નથી. દર્દીના હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર યોજના તૈયાર કરવામાં આવી છે. જન્મજાત ખોડખાંપણ દરેક નવજાત શિશુ માટે વ્યક્તિગત છે અને રોગના આગળના કોર્સ માટે મોટે ભાગે જવાબદાર છે. લક્ષણોમાં થોડી રાહત મળવાની સંભાવના ઉપરાંત, આ રોગમાં મૃત્યુદર પણ ઊંચો છે. મોટાભાગના દર્દીઓ ગંભીર ક્ષતિઓને કારણે તેમના જીવનના પ્રથમ દાયકામાં મૃત્યુ પામે છે. આના માટે મોટાભાગે શ્વસન સંબંધી વિકૃતિઓ જવાબદાર છે. આ મુસાફરીને વધુ આરામદાયક બનાવવા માટે, યોગ્ય સાવચેતી રાખવામાં આવે છે અથવા બિનજરૂરી યાતનાને રોકવા માટે દરમિયાનગીરી કરવામાં આવે છે. જો કે, આ ફક્ત ત્યારે જ થઈ શકે છે જો દર્દીની સ્થિતિ આરોગ્ય જરૂરી પગલાં લેવાની મંજૂરી આપે છે. આનુવંશિક રોગના કિસ્સામાં એ પ્રિનેટલ ટેસ્ટ પહેલેથી જ નિદાનની સંભાવના આપે છે, સગર્ભા માતાને હોઈ શકે છે ગર્ભપાત જો તેણી ઈચ્છે તો પ્રેરિત કરે છે. જન્મ પછી, નબળા પૂર્વસૂચનને કારણે, તબીબી સારવાર જીવનની હાલની ગુણવત્તા સુધારવા અને સરેરાશ અપેક્ષિત આયુષ્ય વધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ઓછી સફળતા અને નવજાત શિશુને ધ્યાનમાં રાખીને જટિલ ઉપચારાત્મક પગલાં અથવા લાંબી પદ્ધતિઓ આ સંદર્ભમાં થતી નથી.
નિવારણ
કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટાના તમામ સિન્ડ્રોમમાં, રોગને ટાળવા માટે કોઈ નિવારક પગલાં લઈ શકાતા નથી. કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા આનુવંશિક ખામીને કારણે છે. કાનૂની કારણોસર, દરમિયાનગીરીઓ અને ફેરફારો જિનેટિક્સ મનુષ્યોને મંજૂરી નથી. જે લોકોમાં આનુવંશિક ખામી હોય છે તેઓ જૈવિક સંતાનને જન્મ આપવાનું ટાળી શકે છે. આ ખામીયુક્ત જનીન પર પસાર થવાની શક્યતાને બાકાત રાખે છે. વધુમાં, અજાત બાળકની પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ શક્ય છે. આ નવજાત શિશુમાં કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટાનું ગર્ભાશય નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે.
અનુવર્તી
રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટાના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીને ફોલો-અપ સંભાળના બહુ ઓછા પગલાં ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી વધુ જટિલતાઓને રોકવા માટે મુખ્યત્વે રોગના પ્રારંભિક નિદાન પર આધારિત છે. આ એક જન્મજાત રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ શક્ય નથી. નિયમ પ્રમાણે, આનુવંશિક પરામર્શ અને જો બાળકો ઈચ્છે તો પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે, જેથી બાળકોમાં રાઈઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટા પુનરાવર્તિત ન થાય. જેટલો વહેલો રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના માતાપિતાની મદદ અને સમર્થન પર કાયમી ધોરણે નિર્ભર હોય છે. પ્રેમાળ કાળજી રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. ત્યારથી હતાશા અને મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા ઘણીવાર આવી શકે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે સઘન અને પ્રેમાળ ચર્ચાઓ જરૂરી છે. દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કેટલાક ઉપચારાત્મક પગલાં લઈ શકાય છે, જે દર્દીનું જીવન સરળ બનાવે છે. રાઇઝોમેલિક પ્રકારનો કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટા બાળકના આયુષ્ય પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
રાઇઝોમેલિક પ્રકારના કોન્ડ્રોડાયપ્લાસિયા પંકટાટાને કારણભૂત રીતે સારવારપાત્ર માનવામાં આવતું નથી, અને દર્દીઓ આ વિકાર સામે લડવા માટે સ્વ-સહાયના પગલાં લઈ શકતા નથી. તે ગંભીર વારસાગત રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરામર્શ રાઇઝોમેલિક-પ્રકારના કોન્ડ્રોડિપ્લાસિયા પંકટાટાના કૌટુંબિક ઇતિહાસવાળા યુગલો માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ યુગલોને તેમના સંતાનોમાં સિન્ડ્રોમ પ્રગટ થવાની સંભાવના વિશે જાણ કરવામાં આવે છે અને શું આરોગ્ય આ કિસ્સામાં ક્ષતિની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. માતા-પિતાના કિસ્સામાં જેનું કુટુંબ આ વારસાગત રોગથી પ્રભાવિત છે, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ખાસ કરીને આ આનુવંશિક ખામી શોધવા માટે પણ વાપરી શકાય છે. જો ગર્ભ રોગગ્રસ્ત છે, તબીબી રીતે પ્રેરિત છે ગર્ભપાત કરી શકાય છે. જે માતા-પિતા વહન કરવાનું નક્કી કરે છે ગર્ભાવસ્થા શબ્દ માટે ધ્યાન રાખવું જોઈએ કે તેમનું બાળક મોટે ભાગે દસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચશે નહીં. પરિવારના સભ્યો માટે, આ પરિસ્થિતિ સામાન્ય રીતે બાળક કરતાં વધુ તણાવપૂર્ણ હોય છે, જે તેના વિશે જાણતા નથી. સ્થિતિ ઘણીવાર ગંભીર માનસિક વિકલાંગતાને કારણે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત યુગલોએ પ્રારંભિક તબક્કે મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ લેવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, ગંભીર શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતા ધરાવતા બાળકની સંભાળને રોજિંદા કુટુંબ અને કામકાજના જીવનમાં સંકલિત કરવા માટે જરૂરી તમામ સંસ્થાકીય પગલાં લેવા જોઈએ જ્યારે બાળક હજી ગર્ભવતી હોય.
