EEC સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

EEC સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ છે સ્થિતિ જે જન્મ સમયે હાજર હોય છે. સંક્ષિપ્ત શબ્દનો અર્થ થાય છે એકટ્રોડેક્ટીલી, એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા અને ક્લેફ્ટ (ફાટ માટેનું અંગ્રેજી નામ હોઠ અને તાળવું). આમ, રોગ શબ્દ EEC સિન્ડ્રોમના ત્રણ સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોનો સારાંશ આપે છે. દર્દીઓ ફાટેલા હાથ અથવા પગ અને એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાની ખામીથી પીડાય છે.

EEC સિન્ડ્રોમ શું છે?

EEC સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના વિકાસમાં એક વિકૃતિ દર્શાવે છે જે જન્મ સમયે સ્થાપિત થાય છે. દર્દીઓમાં આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે EEC સિન્ડ્રોમ રચાય છે. EEC સિન્ડ્રોમના ત્રણ લાક્ષણિક લક્ષણોમાં એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા, એકટ્રોડેક્ટીલી અને ઓરો-ફેસિયલ ક્લેફ્ટનો સમાવેશ થાય છે. મૂળભૂત રીતે, EEC સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે. જ્યારે રોગની ચોક્કસ ઘટનાઓ જાણીતી નથી, હાલમાં તબીબી સાહિત્યમાં રોગના માત્ર 300 થી વધુ કેસો જોવા મળે છે. 1970 માં, કેટલાક ચિકિત્સકોએ EEC સિન્ડ્રોમને સમાન લક્ષણો ધરાવતા અન્ય રોગોથી સ્વતંત્ર રોગ તરીકે અલગ પાડ્યો હતો. આ ચિકિત્સકો હતા પાસર્જ, રુડિગર અને હાસે. EEC સિન્ડ્રોમ વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અનુમાન મુજબ, રોગનું પ્રથમ વર્ણન 1804 ની શરૂઆતમાં ચિકિત્સકો માર્ટેન્સ અને એકોલ્ટ દ્વારા થયું હતું.

કારણો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, EEC સિન્ડ્રોમનું પરિણામ છે જનીન ચોક્કસ જનીન ક્રમ પર પરિવર્તન. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કહેવાતા ખોટા પરિવર્તનના પરિણામે EEC સિન્ડ્રોમ રચાય છે. આ પર થાય છે જનીન જીન લોકસ 63q3 પર TP27 કહેવાય છે. આ જનીન એક ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળને એન્કોડ કરવા માટે જવાબદાર છે જે હાથપગ અને એક્ટોડર્મની રચનામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ જનીન પરના પરિવર્તનો લાક્ષણિક EEC સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. આ કિસ્સામાં, ફેનોટાઇપ અને જીનોટાઇપ સામાન્ય રીતે સહસંબંધ ધરાવે છે. અન્ય પરિવર્તનોમાં, દર્દીઓ આંતરિક કાનની તેમજ એરિકલ્સની વિકૃતિઓથી પીડાય છે. EEC સિન્ડ્રોમનો વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે છે. EEC સિન્ડ્રોમનો પ્રવેશ 93 થી 98 ટકા સુધીનો છે અને તેથી તે પૂર્ણ નથી. રોગની અભિવ્યક્તિ પણ ચલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

EEC સિન્ડ્રોમ વ્યક્તિગત કેસોમાં તેના લક્ષણોમાં વ્યાપકપણે બદલાય છે. આ વિવિધતાઓ માટે વિવિધ આનુવંશિક પરિવર્તનો મુખ્યત્વે જવાબદાર છે. EEC સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ચિહ્નોમાં સિન્ડેક્ટીલી, ફાટેલા પગ અથવા હાથ અને ફાટનો સમાવેશ થાય છે. હોઠ અને બંને બાજુ તાળવું. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માત્ર એક ફાટ હોઠ હાજર છે આ આડેધડ નલિકાઓ EEC સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે એટ્રેસિયાથી પ્રભાવિત હોય છે, અને વ્યક્તિઓ ફોટોફોબિક પણ હોય છે અને તેનાથી પીડાય છે. નેત્રસ્તર દાહ, ક્રોનિક બ્લેફેરિટિસ, અને ડેક્રિઓસિસ્ટિટિસ. આ મેઘધનુષ રોગ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે વાદળી રંગ હોય છે. દાંત માટે એન્લાજેન ઘણીવાર ગેરહાજર અથવા ખૂબ નાનું હોય છે. ઇન્સિઝર સરેરાશ કરતાં ઓછા સાંકડા દેખાવના હોય છે અને આકારમાં પેન્સિલ જેવા હોય છે. આ વાળ પર વડા ભાગ્યે જ વધે છે, અને eyelashes ની વૃદ્ધિ અને ભમર પણ નબળા છે. દર્દીઓમાં ઘણીવાર પ્રકાશ ગૌરવર્ણ હોય છે વાળ તે સહેજ કર્લ્સ. એરિકલ્સ સામાન્ય રીતે વિકૃત હોય છે, અને વ્યક્તિઓ પણ ક્ષતિગ્રસ્ત સુનાવણીથી પીડાય છે. વધુમાં, choanal atresia, hypohidrosis અને હાયપરકેરેટોસિસ હાજર છે. આ નખ EEC સિન્ડ્રોમમાં ઘણીવાર આંગળીઓ અને અંગૂઠા વિકૃત થાય છે. કિડની અને પેશાબની નળીઓ પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે હોય છે શુષ્ક ત્વચા જે થોડા રંગદ્રવ્યો બનાવે છે અને તેથી તે ખૂબ જ નિસ્તેજ છે. મૂળભૂત રીતે, EEC સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ચિહ્નો વ્યક્તિગત કેસોમાં ગંભીરતામાં બદલાય છે. ઉપરાંત, મુખ્ય લક્ષણો બધા પીડિતોમાં એકસાથે થતા નથી. જો કે, EEC સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકોમાં સરેરાશ બુદ્ધિ હોય છે, જ્યારે શારીરિક વિકાસમાં ઘણી વાર વિલંબ થાય છે.

નિદાન

EEC સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતો ભાગ લે છે. દર્દીની મુલાકાત દરમિયાન, ચિકિત્સક લક્ષણોની ખાતરી કરવાનો પ્રયાસ કરે છે અને તબીબી ઇતિહાસ શક્ય તેટલી ચોક્કસ. વિઝ્યુઅલ અને એક્સ-રે ક્લિનિકલ પરીક્ષામાં પરીક્ષાઓ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. લક્ષણોના સ્થાનિકીકરણના આધારે, ડૉક્ટર ઉદાહરણ તરીકે, જડબા અથવા હાથપગની કલ્પના કરશે. તેનો ઉપયોગ કરીને તે કિડનીની તપાસ પણ કરે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ટેકનોલોજી. ચિકિત્સક પાસેથી સ્વેબ લે છે ત્વચા અને નમૂનાઓના લેબોરેટરી હિસ્ટોલોજીકલ વિશ્લેષણનો આદેશ આપે છે. EEC સિન્ડ્રોમનું વિશ્વસનીય નિદાન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણની મદદથી જ શક્ય છે. આ પરીક્ષણમાં, ચિકિત્સક લાક્ષણિક આનુવંશિક પરિવર્તનોને ઓળખે છે જે EEC સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. કેટલાક ગર્ભમાં, EEC સિન્ડ્રોમ પહેલાથી જ દરમિયાન શોધી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. અનુરૂપ પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ ખાસ કરીને એવા પરિવારોમાં ઉપયોગી છે કે જેમાં અનુરૂપ પરિવર્તન પહેલાથી જ થયું છે. માં વિભેદક નિદાન, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક EEC સિન્ડ્રોમને હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અને એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાથી અલગ પાડે છે.

ગૂંચવણો

EEC સિન્ડ્રોમની ગૂંચવણો અને તેની અભિવ્યક્તિ મોટાભાગના લોકોમાં વ્યાપકપણે બદલાય છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓ ફાટેલા પગ અને ફાટેલા હાથથી પીડાય છે. હોઠ ફાટથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. EEC સિન્ડ્રોમ ઘણા દર્દીઓને હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલનો અનુભવ કરે છે અને બદલાયેલ દેખાવને કારણે આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય છે. સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દાંત પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે. વાળ વૃદ્ધિ પણ મર્યાદિત છે, જેથી વાળ પર લગભગ કોઈ રચના થતી નથી વડા or ભમર. ઘણીવાર બાળકો EEC સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે કારણ કે તેઓ બદલાયેલા દેખાવને કારણે ચીડાય છે. મોટે ભાગે, બહેરાશ અને શુષ્ક ત્વચા દર્દીઓમાં થાય છે. બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે EEC સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થતી નથી અને સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે. કમનસીબે, EEC સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, વિકૃતિઓને કોસ્મેટિક રીતે સુધારવા માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ કરી શકાય છે. શારીરિક ઉપચાર દર્દીની હિલચાલની પેટર્નને મજબૂત કરવા માટે પણ ઘણીવાર કરવામાં આવે છે. સારવારની પદ્ધતિઓ સાથે અન્ય કોઈ ગૂંચવણો નથી. જો કે, દર્દીએ તેના બાકીના જીવન માટે EEC સિન્ડ્રોમના લક્ષણો સાથે જીવવું જોઈએ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

EEC સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જન્મથી જ જોવા મળતું હોવાથી, આને નિદાન માટે ડૉક્ટરની વધારાની મુલાકાતની જરૂર નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાતા હોવાથી, જો આનાથી રોજિંદા જીવનમાં મર્યાદાઓ અને અગવડતા આવે તો હંમેશા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. દાંત અને કાન પણ આ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો તેને સુધારવું જોઈએ. જો દર્દીને અચાનક તકલીફ થાય તો ઇએનટી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ બહેરાશ. કારણ કે EEC સિન્ડ્રોમ પણ બાળકના માનસિક અને શારીરિક વિકાસને નોંધપાત્ર રીતે ધીમું કરે છે, આ કિસ્સામાં તબીબી તપાસ અને વધુ સહાય જરૂરી છે. આ પુખ્તાવસ્થામાં ફરિયાદોને અટકાવી શકે છે. તેવી જ રીતે, જો બાળક અથવા માતાપિતાને માનસિક ફરિયાદ હોય તો મનોવિજ્ઞાનીની પણ સલાહ લેવી જરૂરી છે. વધુમાં, EEC સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ કિડની અથવા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ખોડખાંપણ માટે, જેથી શરીરના આ વિસ્તારોની પણ નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. સફળ સારવાર સાથે, સામાન્ય રીતે દર્દીની આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ કારક નથી ઉપચાર EEC સિન્ડ્રોમ માટે. જો કે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સર્જિકલ કોસ્મેટિક સુધારણા અને ઓર્થોડોન્ટિક દ્વારા તેમના લક્ષણોને અનુરૂપ લક્ષણોની સારવાર મેળવે છે. ઉપચાર. શારીરિક ઉપચાર મોટાભાગના દર્દીઓ માટે પણ ઉપયોગી છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, EEC સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે, જેથી પીડિત સામાન્ય રીતે સામાન્ય વય સુધી પહોંચે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

EEC સિન્ડ્રોમ માટે પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે ખૂબ અનુકૂળ હોય છે. સામાન્ય રીતે, આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. જો કે, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ગૂંચવણો આવી શકે છે, જે જીવલેણ હોઈ શકે છે. અત્યાર સુધી, આ ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તનના બહુ ઓછા કેસો વર્ણવવામાં આવ્યા છે. જો કે, ક્લિનિકલ ચિત્ર અત્યંત વૈવિધ્યસભર હોવાથી, મોટી સંખ્યામાં બિન નોંધાયેલા કેસોની ધારણા કરવામાં આવે છે. જો કે આ રોગ ત્રણ મુખ્ય ચિહ્નો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જેમાં ફાટેલા હાથ અને ફાટેલા પગ, ફાટેલા હોઠ અને વિવિધ એક્ટોડર્મલ સ્ટ્રક્ચર્સની અસામાન્યતાઓ છે, બધા લક્ષણો વ્યક્તિઓમાં તીવ્રતામાં બદલાય છે અને તે જરૂરી નથી કે તે એકસાથે થાય. આ પરિવર્તનશીલતા રોગના વ્યક્તિગત પૂર્વસૂચનને પણ નિર્ધારિત કરે છે. જો હાઈપોહિડ્રોસિસ, એટલે કે પરસેવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો એ રોગના પ્રબળ ચિહ્નોમાંનું એક છે, તો હંમેશા જીવલેણ ગૂંચવણોનું જોખમ રહેલું છે. ઘટેલા પરસેવાને કારણે, જ્યારે કપડાં ખૂબ જાડા હોય ત્યારે શરીરની ગરમી અસરકારક રીતે ઓગળી શકાતી નથી, બહારનું તાપમાન એલિવેટેડ છે, અથવા શારીરિક શ્રમ થાય છે, તેથી ગરમીના સંચયથી મૃત્યુ થઈ શકે છે. તેથી, હાઇપોહિડ્રોસિસની યોગ્ય સારવાર એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ તત્વોમાંનું એક છે ઉપચાર EEC સિન્ડ્રોમ માટે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ પીડાય છે બહેરાશ. વધુમાં, મોતિયા અથવા કોર્નિયલ ડાઘને રોકવા માટે ચાલુ આંખની સારવાર જરૂરી છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય હોવા છતાં, ઘણી વખત દૃશ્યમાન અસાધારણતાને લીધે જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, આ થઈ શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ અને સામાજિક બાકાત.

નિવારણ

EEC સિન્ડ્રોમ પ્રકૃતિમાં આનુવંશિક છે અને તેથી તે નિવારક નથી પગલાં. માત્ર પ્રિનેટલ નિદાન જ શક્ય છે. જો કે, આ રોગ વર્ચ્યુઅલ રીતે દર્દીઓને તેમની આયુષ્યમાં મર્યાદિત કરતું નથી.

અનુવર્તી

EEC સિન્ડ્રોમમાં, પગલાં અથવા ફોલો-અપ સંભાળ માટેના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. કારણ કે તે એક જન્મજાત રોગ પણ છે, તેથી તેની સંપૂર્ણ સારવાર પણ થઈ શકતી નથી અને તેથી તે ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ. સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. વહેલા EEC સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. જો દર્દી તેના જીવન દરમિયાન બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. આ સિન્ડ્રોમને આગળ વધતા અટકાવી શકે છે. EEC સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે ની મદદ સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતા વધે છે. પ્રક્રિયામાં કેટલીક વિકૃતિઓ પણ સુધારી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાના ઘરે કસરતો કરી શકે છે, આમ પુનઃપ્રાપ્તિને પ્રોત્સાહન આપે છે. ઑપરેશન પછી, કોઈ પણ સંજોગોમાં બેડ રેસ્ટ અવલોકન કરવું જોઈએ, જેથી શરીર પુનઃપ્રાપ્ત થઈ શકે. EEC સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સપોર્ટ પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, EEC સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

EEC સિન્ડ્રોમમાં, દર્દીઓને તેમની પોતાની ક્ષમતાઓ સાથે શારીરિક અસાધારણતામાં ફેરફાર અથવા ઉપચાર પ્રાપ્ત કરવાની કોઈ શક્યતા નથી. આજની તારીખે, વારસાગત રોગને અસાધ્ય ગણવામાં આવે છે. અમુક ક્ષતિઓના સુધારણા માટે તબીબી સહયોગ થવો આવશ્યક છે. રોજિંદા જીવનમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ લઈ શકે છે પગલાં તેની ભાવનાત્મકતાને મજબૂત કરવા સ્થિતિ. સ્વ-સહાય જૂથોમાં ભાગીદારી અથવા અન્ય પીડિતો સાથે ડિજિટલ વિનિમય ખૂબ જ મદદરૂપ થઈ શકે છે. સંપર્કમાં, પરસ્પર સહાયતા આપી શકાય છે અને રોજિંદા ધોરણે રોગનો સામનો કરવામાં આવતા પડકારોની ચર્ચા કરી શકાય છે. સંબંધીઓને જાણ કરવી જોઈએ માંદા બાળક EEC સિન્ડ્રોમ, તેના લક્ષણો અને રોગના કોર્સ વિશે શક્ય તેટલું વહેલું. અસ્પષ્ટતાને દૂર કરવા અને આશ્ચર્યને ટાળવા માટે સ્વ-જાગૃતિ વધારવી અને તમામ પ્રશ્નોના જવાબ આપવા મહત્વપૂર્ણ છે. EEC સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પરિવારના સભ્યો તેમના અનુભવો શેર કરી શકે છે અને બાળક માટે સપોર્ટ ઓફર કરી શકે છે. સાથે મળીને, રોજિંદા જીવનમાં અવરોધો દૂર કરી શકાય છે. બાળકની શક્તિઓ પર પણ જાગૃતિ કેન્દ્રિત કરવી જોઈએ. સંયુક્ત પ્રવૃતિઓ જેમાં સિદ્ધિની ભાવના કેળવી શકાય તે આત્મવિશ્વાસને પ્રોત્સાહન આપવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવાનો સારો માર્ગ છે.