ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એક રોગ છે જેમાં શરીર અતિશય માત્રામાં વિસર્જન કરે છે ફોસ્ફેટ પેશાબ દ્વારા. તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં, આ ફોસ્ફેટ કહેવાતા પૂર્વયુરીનથી ફિલ્ટર થયેલ છે. કિડની મુખ્યત્વે આ પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર છે. ફોસ્ફેટના વિસર્જનને લીધે, ની વૃદ્ધિ હાડકાં વ્યગ્ર છે, જેથી ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ સાથે સમાનતા છે રિકેટ્સ.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ એટલે શું?

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ કેટલીકવાર કહેવામાં આવે છે વિટામિન ડીપ્રતિરોધક રિકેટ્સ અથવા આઇડિયોપેથિક ડેબ્રે-ડે ટોની-ફ Fન્કોની સિન્ડ્રોમ. રોગને સમજવા માટેના મૂળભૂત એ હકીકત છે કે કેલ્શિયમ માનવ અસ્થિ જમા થયેલ છે. ફોસ્ફેટ આ પ્રક્રિયામાં નોંધપાત્ર રીતે શામેલ છે. રોગ સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે બાળપણ. સામાન્ય રીતે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ સ્ત્રીઓમાં પુરુષોની સરખામણીમાં બમણી સામાન્ય છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ રોગનો કોર્સ છોકરીઓમાં હળવો હોય છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ અન્ય લોકો માટે ચેપી નથી. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ રોગ એક પ્રકાર છે રિકેટ્સ હાયપોફોસ્ફેટમિયાના પરિણામે થાય છે.

કારણો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના વિકાસમાં આનુવંશિક ઘટક હોય છે. પ્રાથમિક કારણ એ કોઈ વિશિષ્ટ પરિવર્તન છે જનીન એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આ પણ સમજાવે છે કે આ રોગ પુરુષોમાંની જેમ સ્ત્રીઓમાં બે વાર થાય છે. આ ઉપરાંત, તે એક પ્રભાવશાળી પરિવર્તન છે. આ રીતે, એક મ્યુટન્ટ એલીલ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસને ઉત્તેજીત કરવા માટે પૂરતું છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, જો કે, વિકાસની ચોક્કસ પદ્ધતિ હજી પણ મોટાભાગે અનિશ્ચિત છે. કેટલાક દાક્તરોને શંકા છે કે અનુરૂપ જનીન પટલના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે પ્રોટીન. આ રીતે, સજીવમાં અથવા કિડનીમાં ફોસ્ફેટની રીટેન્શન નિયંત્રિત થાય છે. પરિવર્તનને કારણે, જો કે, આ પ્રક્રિયા ખામીયુક્ત છે. સિદ્ધાંતમાં, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ માનવમાં એકબીજા સાથે જોડાયેલા છે રક્ત. આ પણ કહેવામાં આવે છે કેલ્શિયમ-ફોસ્ફેટ ઉત્પાદન. જો ફોસ્ફેટનું પ્રમાણ ઘટે છે, તો કેલ્શિયમ પણ થાય છે. પરિણામે, માં કેલ્શિયમની થોડી માત્રા સંગ્રહિત થાય છે હાડકાં. જો કે, કેલ્શિયમ એ ફરજિયાત બિલ્ડિંગ બ્લોક છે હાડકાં તેમની સ્થિરતા સુનિશ્ચિત કરવા. આ કારણોસર, હાડકાની તંદુરસ્ત વૃદ્ધિની ખાતરી કરવા માટે, મોટા પ્રમાણમાં કેલ્શિયમ જરૂરી છે બાળપણ. તેથી, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના સંદર્ભમાં હાડકાંની લાક્ષણિકતા વિકૃતિઓ રચાય છે. આ ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે અપૂરતી હોવા છતાં એકાગ્રતા ફોસ્ફેટ, ના વિટામિન ડી સજીવ દ્વારા ગુપ્ત છે. સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાં નિયમન માટેની આ એક સામાન્ય પ્રક્રિયા છે. કિડનીમાં ફોસ્ફેટનું અપૂરતું પુનabસંગ્રહ થાય છે. તેથી, ના સીરમમાં હાયપોફોસ્ફેમેમિયા શોધી શકાય છે રક્ત. પરિણામે, હાડકાંનું ખનિજકરણ વિક્ષેપિત થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગના લક્ષણો બે વર્ષના બાળકોમાં શરૂ થાય છે. હાડકાંની પ્રથમ વિરૂપતા દર્દીઓમાં દેખાય છે. આ દેખાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઉચ્ચારિત ધનુષ પગ અને જીનોઆના સ્વરૂપમાં. ગાઇટ ઘણીવાર પહોળા પગવાળા અને વadડલિંગની હોય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર તેમની ઉંમર માટે ખૂબ નાના હોય છે અને દાંતના અશક્ત વિકાસથી પણ પીડાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મધ્યમ કાન બહેરાશ વિકસે છે કારણ કે કાનની નહેરમાં નાના હાડકા યોગ્ય રીતે રચતા નથી. જો પૂરતી સારવાર ન આપવામાં આવે તો આ ખાસ કરીને કેસ છે. તે પણ શક્ય છે કે માં કેલ્શિયમ એકઠા થાય છે કિડની ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના પરિણામે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન વિવિધ પરીક્ષાઓની મદદથી કરી શકાય છે. પ્રથમ, એ તબીબી ઇતિહાસ અસરગ્રસ્ત દર્દી અથવા તેના માતાપિતા અને ચિકિત્સક વચ્ચે લેવામાં આવે છે. તે પછી, ક્લિનિકલ લક્ષણોની સંપૂર્ણ સમીક્ષા કરવામાં આવે છે. પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિ દરમિયાન દર્દીની ઉંમરને લીધે, શંકા ઘણીવાર ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ પર આવે છે. દરમિયાન રક્ત પરીક્ષણો, ફોસ્ફેટની ઘટ્ટ સાંદ્રતા લોહીના સીરમમાં શોધી શકાય છે. તે જ સમયે, કેલ્સીટ્રિઓલ અને કેલ્શિયમ સામાન્ય માત્રામાં હાજર હોય છે. એક્સ-રે પરીક્ષાઓ હાડકાંના અસ્પષ્ટ વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. આ મુખ્યત્વે પરના કહેવાતા વિકાસવાળા વિસ્તારોમાં બતાવવામાં આવે છે આગળ હાડકાં.આ રોગના અદ્યતન તબક્કામાં, ફેરફારો પણ ઘૂંટણમાં શોધી શકાય છે સાંધા. આ ઉપરાંત, teસ્ટિઓમેલેસિયાની હાજરીના સંકેતો પણ છે. સંપૂર્ણ કામગીરી કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે વિભેદક નિદાન. તે અહીં સંબંધિત છે કે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝમાં હાયપોફોસ્ફેટાસિયામાં અમુક સમાનતા છે. તેથી, બે રોગો વચ્ચે મૂંઝવણ શક્ય છે. વધુમાં, રેનલ teસ્ટિઓસ્ટ્રોફીની હાજરી તપાસવી જોઈએ.

ગૂંચવણો

ફ familiesસ્ફેટ ડાયાબિટીસ, જે પરિવારોમાં ચાલે છે, તે એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત હાયપોફોસ્ફેટેમિક રિકેટ્સને કારણે હાડકાં અથવા દાંતને નુકસાન અને રેનલ ડિસફંક્શન જેવી ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. મેટાબોલિક રોગ ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે સાંધાનો દુખાવો તે શોધી શકાય તે પહેલાં. આ સાંધા ફોસ્ફેટની ઉણપને કારણે પગના વળાંક. આ વ wડલિંગ ગાઇટ, કઠણ ઘૂંટણ અથવા પગ ધનુષ તરફ દોરી જાય છે. જો ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝને કારણે વિકૃતિઓ ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવે છે, તો તેઓને વિકલાંગ સુધારણા કરવી જ જોઇએ. જો આ કરવામાં ન આવે તો, અકાળ વસ્ત્રો અને અશ્રુને કારણે હવે પુખ્ત વયના લોકો વધુ મુશ્કેલીઓનું જોખમ ધરાવે છે સાંધા. વિક્ષેપિત ફોસ્ફેટના પરિણામે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના દર્દીઓ પણ તેમના દાંતમાં પરિવર્તન લાવી શકે છે સંતુલન. ફિસ્ટ્યુલાસ, પૂરક અથવા સોજોવાળા મૂળ ટીપ્સમાં શામેલ હોઈ શકે છે જડબાના. જો દાંતની તાકીદે સારવાર ન કરવામાં આવે તો પીડિતોને અકાળ દાંતના ખતરો રહે છે. કેરીઓ અને પિરિઓરોડાઇટિસ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝવાળા લોકોમાં વધુ જોવા મળે છે. આવી ગૂંચવણો ટાળવા માટે સારી દંત સંભાળ રાખવી જરૂરી છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર દરમિયાન વધુ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે વપરાયેલ ફોસ્ફેટ અને કેલ્સીટ્રિઓલ ઉપચાર અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઓછામાં ઓછા અડધામાં આડઅસર બતાવે છે. આમાંથી એક રેનલ કેલિસિફિકેશન વધી રહ્યું છે. જો સ્ફટિકીય થાપણો કિડની ગંભીર છે, આ પરિણમી શકે છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને બંને કિડનીની અશક્ત ફિલ્ટરિંગ ક્રિયા. તેથી વધુ સારવાર માટે નજીકના તબીબી આવશ્યક છે મોનીટરીંગ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળકની વૃદ્ધિ અને વિકાસની પ્રક્રિયામાં ગેરરીતિઓ દેખાય છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. ની ખામી શારીરિક, હાડકાંની વિચિત્રતા તેમજ ખોટી મુદ્રામાં ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. ગંભીર ધનુષ્ય-પગ અથવા કઠણ-ઘૂંટણ, કુટિલ મુદ્રામાં તેમજ સગડની મુશ્કેલીઓમાં, ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. ગાઇટ, અસ્થિરતા અથવા અકસ્માતો અને ધોધનું જોખમ વધવાની વિચિત્રતા ડ doctorક્ટરને રજૂ કરવી જોઈએ. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની પ્રથમ અનિયમિતતા લગભગ બે વર્ષની ઉંમરે બાળકોમાં દેખાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ સુખાકારીમાં એક સાથે ઘટાડા સાથે લક્ષણોમાં વધારો સ્પષ્ટ થાય છે. પાચન પ્રક્રિયામાં દાંતની વૃદ્ધિ અથવા અસામાન્યતાઓમાં વિક્ષેપની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા કરવી આવશ્યક છે. જો નબળાઇ છે કિડની કાર્ય, પીવા માટે ઇનકાર અથવા પીડા કિડનીના વિસ્તારમાં, તરત જ ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ના દેખાવમાં પરિવર્તન ત્વચા અથવા પેશાબમાં ડ doctorક્ટરને રજૂ કરવું જોઈએ. જો, શારીરિક ફરિયાદો ઉપરાંત, ભાવનાત્મક અથવા માનસિક સમસ્યાઓ પણ સ્પષ્ટ હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. ઉપાડ વર્તન, સામાજિક એકલતા અથવા ઉદાસીનતાના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સહાયની જરૂર છે. નબળાઇ અથવા સ્પષ્ટ વર્તન ચેતવણી ચિન્હો તરીકે સમજવા જોઈએ. ત્યાં છે આરોગ્ય ક્ષતિ જેની સ્પષ્ટતા અને તપાસ થવી જોઈએ. ચિંતા, શરમની લાગણી, sleepંઘની ખલેલ અથવા ભૂખ ના નુકશાન એ સંકેતો છે તણાવ સ્થિતિ તે સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનો મુખ્યત્વે રોગનિવારક ઉપચાર કરવામાં આવે છે, કારણો કારણોને દૂર કરવું શક્ય નથી. નું ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું ઉપચાર છે આ વહીવટ of કેલ્સીટ્રિઓલ અને ફોસ્ફેટ. ડ્રગની સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. આ રીતે, હાડકાંને નુકસાન અને વિકૃતિને અમુક હદ સુધી અટકાવી શકાય છે. વધુમાં, કિડનીની નિયમિત પરીક્ષાઓ જરૂરી છે, કારણ કે નેફ્રોકalસિનોસિસના વિકાસની તરફેણ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ રિકેટ્સનું ભાગ્યે જ બનતું વિશેષ સ્વરૂપ છે. પ્રથમ લક્ષણો જીવનના બીજા વર્ષથી દેખાય છે. ત્યાં ગાઇટ અસામાન્યતાઓ છે, ટૂંકા કદ, અને દાંતના વિકાસનો વિકાર. શું આ લીડ એ વિભેદક નિદાન પ્રશ્નાર્થ છે. તેમ છતાં, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન એ રોગ કેવી રીતે શરૂ થાય છે તેના પર ખૂબ આધાર રાખે છે. જો તાત્કાલિક સારવાર આપવામાં આવે તો, યુવાન દર્દીઓ માટેનો દૃષ્ટિકોણ શ્રેષ્ઠ છે. જો સમયસર ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, હાડપિંજરના વિકલાંગો, તેમજ કાયમી સંવેદનાઓનું જોખમ રહેલું છે. બહેરાશ. હાડકાંની વૃદ્ધિ બંધ થઈ જાય પછી જ હાડપિંજરની વિકૃતિઓ સર્જીકલ રીતે સુધારી શકાય છે. ત્યાં સુધી, બાળ ચિકિત્સાના વિકલાંગોની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સંવેદનાત્મક બહેરાશ પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે, તે સામાન્ય રીતે સુધારી શકાતું નથી. જો કે, તેને દૂર કરવાના રસ્તાઓ છે. જો કે, આ અવ્યવસ્થાની સારવાર જટિલ છે અને કાળજી સાથે હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના કિસ્સામાં, નાના દર્દીઓને સામાન્ય રીતે ફોસ્ફેટ અને કેલ્સિટ્રિઅલ આપવું પડે છે. સતત મોનીટરીંગ પેશાબ કેલ્શિયમ વિસર્જન જરૂરી છે. કેલ્સીટ્રિઓલ વહીવટ સાથે હાયપરક્લેસિમિયા થઈ શકે છે ઉબકા અને ઉલટી ઓવરડોઝમાં. વધુમાં, નેફ્રોક્લcસિનોસિસ દવા દ્વારા પરિણમી શકે છે. બાદમાં કરી શકો છો લીડ થી રેનલ અપૂર્ણતા. આનો અર્થ વર્ષોનો છે ડાયાલિસિસ. જો જરૂરી હોય તો, દાતાની કિડની શોધવાની જરૂર છે. તેથી, નિયમિત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ ઉપયોગી છે.

નિવારણ

પગલાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના નિવારણ માટે જાણીતું નથી, કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે. તબીબી પરીક્ષાઓ રોગના પ્રથમ લક્ષણો પર શરૂ થવી જોઈએ, કારણ કે સમયસર પ્રારંભ થાય છે ઉપચાર ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના પૂર્વસૂચનને નોંધપાત્ર રીતે સુધારે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્યાં કોઈ વિશેષ અને સીધા નથી પગલાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પછીની સંભાળ ઉપલબ્ધ છે, જેથી આ રોગમાં, પ્રથમ અને અગત્યનું, ઝડપી નિદાન અને આ રોગની ત્યારબાદની સારવાર હાથ ધરવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી, અને રોગ થઈ શકે છે લીડ જો તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો ગંભીર ગૂંચવણોમાં. તેથી, રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર દર્દીએ ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. ઉપચાર પોતે જ વિવિધ દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે, જોકે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનો સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તેથી દર્દીઓ આજીવન ઉપચાર પર આધારિત છે. તે હંમેશાં સુનિશ્ચિત કરવું અગત્યનું છે કે દવા નિયમિત લેવામાં આવે છે અને લક્ષણોને યોગ્ય અને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે સૂચિત ડોઝનો ઉપયોગ ચાલુ રાખવો જરૂરી છે. ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ કરાવવી પણ જરૂરી છે. હાડકાંના સંભવિત ખોડખાંપણને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે, જોકે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવી દખલ પછી તેને કોઈ પણ સંજોગોમાં સરળ અને આરામ કરવો જોઈએ. સંભવત this આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે, જો કે આગળના કોર્સ વિશે સામાન્ય આગાહી સામાન્ય રીતે શક્ય નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

વર્તમાન સંશોધનની સ્થિતિ અનુસાર, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝને આનુવંશિક માનવામાં આવે છે અને કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. તેથી, ત્યાં કોઈ સ્વ-સહાયતા નથી પગલાં કે કારણભૂત અસર છે. જો કે, આ રોગની વહેલી તકે માન્યતા અને પર્યાપ્ત ઉપચાર કરવામાં આવે છે, અપેક્ષિત લેટ ઇફેક્ટ્સ ઓછા. જન્મજાત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે બાળપણ, તે મુખ્યત્વે માતાપિતાને પગલા લેવા કહેવામાં આવે છે. કોઈપણ કે જે એવા પરિવારમાંથી આવે છે જેમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પહેલાથી જ આવી છે, તે લક્ષણોથી વાકેફ હોવું જોઈએ અને, જો તેઓ સ્વસ્થ હોય તો પણ, તેમના માટે તેમના બાળકોની દેખરેખ રાખવી જોઈએ. જો વૃદ્ધિ થાય મંદબુદ્ધિ અથવા અન્ય અસામાન્યતાઓ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે, તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને નિર્દેશ કરવો અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે કે કુટુંબમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કિસ્સા છે. આ રોગ એક દુર્લભ વિકાર છે, તેથી ત્યાં જોખમ છે કે તેનું નિદાન ખૂબ મોડું થઈ જાય. જો કે, ખૂબ મોડું નિદાન ઘણીવાર આના ખરાબ વિકાસનું કારણ બને છે શ્રાવ્ય નહેર અસરગ્રસ્ત શિશુમાં, જે ઉલટાવી શકાય તેવું છે. માતાપિતાએ પણ તેમના બાળકની સારવાર ફ familyમિલી ડ doctorક્ટર પાસે એકલા ન છોડવી જોઈએ, પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં આગ્રહ રાખવો જોઈએ કે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે જેમને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની ઉપચારનો અનુભવ પહેલેથી જ છે. તબીબી સંગઠન દ્વારા યોગ્ય ડ fromક્ટરની શોધમાં ટેકો મેળવી શકાય છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓને સલાહ આપવા માટે કેટલાક વર્ષોથી સ્વ-સહાયતા સંગઠન પણ અસ્તિત્વમાં છે.