ફેંકોની-બિકેલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ એ એક ડિસઓર્ડર છે જેમાં ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને તેને સમાનાર્થી ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર XI અથવા બિકલ-ફેન્કોની ગ્લાયકોજેનોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. પરની ખામીને કારણે આ રોગ થાય છે જનીન 'GLUT-2'.

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમમાં, કિડનીમાં ગ્લાયકોજેનનો સંગ્રહ અને યકૃત અશક્ત છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ચિહ્નિત રેનલ ટ્યુબ્યુલોપથી અને ચયાપચયમાં વિક્ષેપથી પીડાય છે. ગેલેક્ટોઝ અને ગ્લુકોઝ. Fanconi-Bickel સિન્ડ્રોમની આવર્તન પર ચોક્કસ નિવેદનો હાલમાં શક્ય નથી. જો કે, હાલમાં આ રોગના 200 થી વધુ કેસો જાણીતા નથી. એક નિયમ તરીકે, આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછીના પ્રથમ મહિનામાં શિશુઓમાં દેખાય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે લક્ષણોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે જેમ કે રિકેટ્સ અને પોલીયુરિયા. આ કિસ્સામાં, પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ પણ વિકૃતિઓથી પ્રભાવિત થાય છે. ફેન્કોની-બિકલ સિન્ડ્રોમને તેનું નામ ફિઝિશિયન ફેન્કોની અને બિકલના સંદર્ભમાં મળ્યું, જેમણે 1949 માં આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન કર્યું.

કારણો

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે, જે તેને વારસાગત રોગ બનાવે છે. આજ સુધીના અભ્યાસના પરિણામો અનુસાર, તે એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગ છે. ચોક્કસ વ્યાપ અંગે હજુ સુધી સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી, પરંતુ ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. રોગના વિકાસને કારણે થાય છે જનીન કહેવાતા GLUT-2 જનીન પર પરિવર્તન. આમાં હેટરોઝાઇગસ અને હોમોઝાઇગસ બંને પ્રકારના આનુવંશિક પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમમાં, પદાર્થ ગ્લાયકોજેન સંચિત થાય છે યકૃત અસરગ્રસ્ત દર્દીની. વધુમાં, કહેવાતા હેપેટોમેગેલી, એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક વૃદ્ધિ યકૃત અને કિડની, સ્પષ્ટ છે, અને કિડનીની કાર્ય કરવાની ક્ષમતા ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. વધુમાં, ગેલેક્ટોઝ અને ગ્લુકોઝ સંતુલન પરેશાન છે. નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓમાં રોગના કેટલાક લાક્ષણિક લક્ષણો પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. દાખ્લા તરીકે, રિકેટ્સ ની વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ છે, જે વિકાસ પામે છે કિડની કાર્ય ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમના આગળના કોર્સમાં, દર્દીઓ જેમ કે લક્ષણોથી પીડાય છે ટૂંકા કદ તેમજ કહેવાતા રેનલ teસ્ટિઓપેથી. આ સંદર્ભમાં, hepatosplenomegaly તેમજ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ પણ થાય છે. નાના બાળકોમાં, આ રોગ ઘણીવાર શરૂઆતમાં હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલીના પરિણામે આગળના મણકાના પેટ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તરુણાવસ્થાનો તબક્કો તંદુરસ્ત કિશોરો કરતાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં પાછળથી દેખાય છે. વધુમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ઓસ્ટીયોપેનિયા દર્શાવે છે અને બાળકો તરીકે હાડકાના અસ્થિભંગમાં વધારો થાય છે. વધતી ઉંમર સાથે, ના અભિવ્યક્તિ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ તીવ્ર બને છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, શરીરની ચરબી અસામાન્ય રીતે વિતરિત થાય છે.

નિદાન

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક રોગના સ્પષ્ટ લક્ષણો અને દર્દી પર કરવામાં આવેલા વિવિધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોના પરિણામો બંનેને ધ્યાનમાં લે છે. જ્યારે શિશુઓ જન્મના થોડા મહિના પછી લાક્ષણિક લક્ષણોથી પીડાય છે, ત્યારે યોગ્ય તબીબી પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે ઝડપથી ઓર્ડર કરવામાં આવે છે. જો કે, રોગની નીચી આવર્તનને ધ્યાનમાં રાખીને, ફેન્કોની-બિકલ સિન્ડ્રોમ પર શંકા ભાગ્યે જ તરત જ આવે છે. દર્દીના જરૂરી વિશ્લેષણમાં મુખ્યત્વે વાલીઓનો સમાવેશ થાય છે માંદા બાળક. તેમના દ્વારા, ચિકિત્સક રોગના લક્ષણો સંબંધિત માહિતી મેળવે છે. વધુમાં, દર્દીના માતાપિતાની મદદથી, નિષ્ણાત કુટુંબનો ઇતિહાસ લેવામાં સક્ષમ છે, જે વારસાગત રોગના નિદાન માટે મહત્વપૂર્ણ છે. દર્દીના ઇન્ટરવ્યુ પછી, વિવિધ પરીક્ષા પ્રક્રિયાઓ એ પ્રથમ પ્રાથમિકતા છે, જેના દ્વારા ચિકિત્સક વર્તમાન રોગનો સંપર્ક કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે ઉપયોગ કરે છે એક્સ-રે પરીક્ષાઓ, જે સામાન્ય રીતે પુરાવા જાહેર કરે છે રિકેટ્સ. બ્લડ અનુરૂપ પ્રયોગશાળા મૂલ્યાંકન સાથે દર્દીના પરીક્ષણો અને પેશાબના નમૂનાઓ પણ આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે. ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પ્રોટીન્યુરિયા, ફોસ્ફેટ્યુરિયા, ગ્લુકોસુરિયા અને હાઇપોફોસ્ફેમિયા દર્શાવે છે. વધુમાં, હાયપર્યુરિસેમિયા એમિનોએસિડ્યુરિયા સાથે જોડાણમાં જોવા મળે છે. ટીશ્યુ સેમ્પલના અનુગામી હિસ્ટોલોજીકલ વિશ્લેષણ સાથે બાયોપ્સી પણ શક્ય છે. ડોકટરો સામાન્ય રીતે યકૃતના સ્ટીટોસિસ તેમજ યકૃતમાં ગ્લાયકોજનના સંગ્રહને ઓળખે છે અને કિડની, વધુ ચોક્કસ રીતે પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ કોશિકાઓ તેમજ હેપેટોસાઇટ્સના વિસ્તારમાં. આખરે, ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકાય છે. આ જનીન જવાબદાર જનીનો પરના પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવે છે. વધુમાં, પૂર્વ બોજવાળા પરિવારોમાં રોગનું પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. માં વિભેદક નિદાન, ચિકિત્સક મુખ્યત્વે કહેવાતા ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પ્રકાર IA ને બાકાત રાખે છે, જેને વોન ગિયરકે રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ પરિણમે છે વિસ્તૃત યકૃત અને કિડનીની તકલીફ. તેવી જ રીતે, સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ. ખાસ કરીને બાળકોમાં, ટૂંકા કદ કરી શકો છો લીડ મુશ્કેલીઓ માટે કારણ કે તેઓ તેના કારણે પીડિત છે. આ ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક મર્યાદાઓ. ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ દ્વારા હાડકાંના ફ્રેક્ચરનું જોખમ ઘણું વધી જાય છે, જેથી દર્દી વધુ સરળતાથી ઇજાઓ સહન કરી શકે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પણ એક અસામાન્ય પીડાય છે વિતરણ શરીરની ચરબી. આના પરિણામે આત્મસન્માનમાં ઘટાડો અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થઈ શકે છે. ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. તેથી, ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરવી અને તેને ન્યૂનતમ સુધી ઘટાડવાનું શક્ય છે. ના ઉમેરાથી કિડની મજબૂત થાય છે ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ. દર્દીએ જાળવણી કરવી જોઈએ આહાર વગર ગેલેક્ટોઝ અને પૂરતું લો ફ્રોક્ટોઝ. સામાન્ય રીતે, સ્વસ્થ જીવનશૈલીની ફેન્કોની-બિકલ સિન્ડ્રોમ પર પણ સકારાત્મક અસર પડે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કિડનીની તકલીફ ગંભીર હોય તો આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે. પીડા પીડા ઉપચાર દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે, પરંતુ પીડા દવાઓના લાંબા ગાળાના ઉપયોગને નિરાશ કરવો જોઈએ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ સ્વ-ઉપચાર અથવા લક્ષણોમાં સુધારણામાં પરિણમતું નથી, તેથી કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટર દ્વારા રોગની તપાસ થવી જોઈએ અને તેની સારવાર પણ ચાલુ રાખવી જોઈએ. વધુ ગૂંચવણો ટાળવા માટે આ એક સારો માર્ગ છે. જો દર્દી નોંધપાત્ર રીતે પીડાય છે તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ વિસ્તૃત યકૃત. અન્ય વસ્તુઓ પૈકી, આ દ્વારા પણ ધ્યાનપાત્ર છે પીડા શરીરના આ વિસ્તારમાં. વધુમાં, ધ કિડની કાર્ય પણ ખલેલ પહોંચાડી શકે છે, જે ફક્ત a દ્વારા જ તપાસી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણ વધુમાં, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદથી પીડાતી હોય તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. અસ્થિભંગ અથવા ફરિયાદોમાં વધારો જ્યારે હાડકાં વધવું એકસાથે ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આ રોગનું નિદાન બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. લક્ષણોની સારવાર સામાન્ય રીતે દવાની મદદથી કરવામાં આવે છે અને તેને મર્યાદિત કરી શકે છે. ફેન્કોની-બિકલ સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો માટે, આનું સંચાલન મનોવિજ્ઞાની અથવા ચિકિત્સક દ્વારા કરવું જોઈએ. સિન્ડ્રોમ પોતે સામાન્ય રીતે દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમના કારણસર સારવાર માટે કોઈ અસરકારક વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. તેના બદલે, દર્દીઓના લક્ષણોની શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ સારવાર કરવામાં આવે છે. અશક્ત કિડની કાર્ય વધારાની સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે વહીવટ of ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ અને પાણી. દર્દીઓ પણ મેળવે છે ફોસ્ફેટ અને વિટામિન ડી. આદર્શ રીતે, રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઓછા-ગેલેક્ટોઝને વળગી રહે છે આહાર. પૂરતા પ્રમાણમાં સેવન ફ્રોક્ટોઝ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે આ પદાર્થ જરૂરી પૂરી પાડે છે કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ. ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમના અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન પર હજુ સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. જો કે, એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે પુખ્ત દર્દીઓમાં રેનલ ટ્યુબ્યુલોપથી હજી પણ હાજર છે. જો કે, તે ભાગ્યે જ રેનલ ક્ષતિમાં પરિણમે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મોટેભાગે, ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ જીવન માટે જોખમી નથી. જો ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગને વહેલી તકે ઓળખવામાં આવે અને નિષ્ણાત દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે, તો ગંભીર ગૂંચવણો ટાળી શકાય છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, જો કે, લક્ષણો વિકાસ કરી શકે છે રેનલ અપૂર્ણતા, જે વધુ ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે અને સંભવિત રૂપે જીવન માટે જોખમી છે. ફેનકોનિક-બીકલ સિન્ડ્રોમ ગંભીર ઉણપના લક્ષણોનું કારણ બને છે જે શરીર પર લાંબા સમય સુધી બોજ મૂકે છે. તેમ છતાં, પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે હકારાત્મક છે. જે દર્દીઓ પ્રથમ લક્ષણો પર ડૉક્ટરની સલાહ લે છે અને સંબંધિત ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરે છે આહાર અને દવા લેવાથી થોડા મહિનામાં સ્વસ્થ થઈ જાય છે. ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમમાં કાયમી પરિણામોની અપેક્ષા રાખી શકાતી નથી, જો જરૂરી સારવાર પગલાં લેવામાં આવ્યા છે. રોગથી આયુષ્ય ઘટતું નથી. રોગના તીવ્ર તબક્કા દરમિયાન અને તે દરમિયાન પણ સુખાકારીમાં ઘટાડો થાય છે ઉપચાર, જો કે મર્યાદાઓની હદ લક્ષણ ચિત્ર, દર્દીની ઉંમર અને અન્ય પરિબળો પર આધાર રાખે છે, જે પૂર્વસૂચન સ્થાપિત કરતી વખતે ચિકિત્સકે ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. વિટામિન ડી અને ફોસ્ફેટ દવા ઉપચાર ક્યારેક ક્યારેક લીડ આડઅસરો અને દવા માટે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ જે ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિની સંભાવનાને વધુ ખરાબ કરી શકે છે.

નિવારણ

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમ, આનુવંશિક રીતે ઉત્તેજિત રોગ તરીકે, રોકી શકાતું નથી.

અનુવર્તી કાળજી

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ આફ્ટરકેર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ સંદર્ભે, દર્દી મુખ્યત્વે પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર પર આધારિત છે, કારણ કે અન્યથા ગંભીર ગૂંચવણો થઈ શકે છે. કારણ કે ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણાત્મક રીતે જ થઈ શકે છે અને કારણસર નહીં, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને સંભવતઃ બાળકોને પસાર થતો અટકાવવા માટે દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો સલાહ આપવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ કિડનીને નુકસાન ન થાય તે માટે પ્રવાહીના વધુ સેવન પર પણ ધ્યાન આપવું જોઈએ. આ આંતરિક અંગો પ્રારંભિક તબક્કે નુકસાન શોધવા અને સારવાર માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. વિશેષ આહાર પણ જરૂરી છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા અનુસરવું આવશ્યક છે. ખાસ કરીને બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ આ આહાર પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. કિડનીની નબળાઈના કિસ્સામાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન or ડાયાલિસિસ જરૂરી હોઈ શકે છે, જેના કારણે ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થઈ શકે છે. તદુપરાંત, વ્યક્તિના પરિવાર અને મિત્રોની સંભાળ ઘણીવાર મદદરૂપ થાય છે અને રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે બહુ ઓછા સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. સિન્ડ્રોમ પોતે રોકી શકાતો નથી, તેથી સામાન્ય રીતે ડૉક્ટર દ્વારા માત્ર લક્ષણોની સારવાર થઈ શકે છે. પીડિત લોકો સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે તેમના રોજિંદા જીવનમાં ઓછા-ગેલેક્ટોઝ આહાર પર આધારિત છે. ખાસ કરીને ફળો અને શાકભાજી રોગના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર કરી શકે છે, કારણ કે તે સમૃદ્ધ છે ફ્રોક્ટોઝ. તદુપરાંત, સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પણ રોગ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો પણ નબળા પડી શકે છે કિડની કાર્ય ફેન્કોની-બીકલ સિન્ડ્રોમને કારણે, ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ માં ઉમેરવું જોઈએ પાણી નિયમિત ધોરણે. વિવિધ પોષણ પૂરક, દાખ્લા તરીકે વિટામિન ડી or ફોસ્ફેટ, સિન્ડ્રોમના કોર્સ પર પણ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આનો લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ પૂરક ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ પછી જ થવું જોઈએ. નો લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ પેઇનકિલર્સ હંમેશા તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે પણ ચર્ચા કરવી જોઈએ. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કિડની અને અન્યની નિયમિત તપાસ પર આધાર રાખે છે આંતરિક અંગો પ્રારંભિક તબક્કે ફરિયાદો અને ગૂંચવણો શોધવા માટે.