ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જો દરમિયાન ન્યુરલ ટ્યુબમાં ખામી જોવા મળે છે ગર્ભાવસ્થા એક માં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા, તે એક મહાન તરીકે આવે છે આઘાત માતા-પિતા-થી-હોઈ. આ દુરૂપયોગની તીવ્રતાના આધારે, બાળક જીવી શકશે નહીં અથવા અપંગો સાથે જન્મે છે, તેમાંના કેટલાક ગંભીર છે. જર્મનીમાં, ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીવાળા બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ 1 માં 1000 જેટલું છે. પ્રથમ સ્થાને આવું ન થાય તે માટે, બાળજન્મની વયની દરેક સ્ત્રીએ યોગ્ય સાવચેતી રાખવી જોઈએ અને પૂરતા પ્રમાણમાં વપરાશ કરવો જોઇએ ફોલિક એસિડ સારા સમય માં.

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી શું છે?

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી લગભગ 18 દિવસ અને 28 દિવસ પછીના વિકાસની અસામાન્યતામાંથી પરિણમે છે કલ્પના. આ સમય દરમિયાન, પૂર્વાવલોકન નર્વસ સિસ્ટમ, ન્યુરલ પ્લેટ, માં બનાવે છે ગર્ભ. શરૂઆતમાં, તે તે ક્ષેત્રમાં વિસ્તૃત ઇન્ડેન્ટેશન છે જે પાછળથી બાળકની પીઠમાં વિકસે છે. જેમ જેમ સેલ ડિવિઝન પ્રગતિ કરે છે, ઇંડે પછી 28 દિવસ પછી આ ઇન્ડેન્ટેશન બંધ થાય છે અને શુક્રાણુ ભેગા કરો ન્યુરલ ટ્યુબ, કે જે જન્મ આપે રચના કરવા માટે કરોડરજજુ, કરોડ રજ્જુ, મગજ અને ખોપરી. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના કિસ્સામાં, તે સંપૂર્ણપણે બંધ થતું નથી. આ ખામી ભવિષ્યની કરોડરજ્જુના એક અથવા વધુ સ્થળોએ થઈ શકે છે અને કદમાં બદલાઈ શકે છે. પરિણામ એ કહેવાતા "ઓપન બેક" છે, એ સ્પિના બિફિડા અથવા anencephaly. Enceન્સફેફલી અનુવાદ “વગર એક મગજ“. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના આ ગંભીર સ્વરૂપ સાથે જન્મેલા બાળકોના મોટા ભાગો ખૂટે છે મગજ અને ટોચ ખોપરી. આ બાળકો સધ્ધર નથી. તેઓ કાં તો જન્મજાત છે અથવા જન્મ પછી જ મૃત્યુ પામે છે.

કારણો

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીમાં ઘણા કારણો હોઈ શકે છે. રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓને લીધે અથવા મેટાબોલિક પ્રભાવો અને હાનિકારક પદાર્થોને લીધે, તેઓ આનુવંશિક હોઈ શકે છે. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીને કારણે વાયરલ ચેપ પણ થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે રુબેલા, ઉચ્ચ તાવ અથવા એક્સ-રે અથવા સીટી સ્કેન દ્વારા રેડિયેશનના સંપર્કમાં પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા. વળી, જે મહિલાઓ લેવાની છે એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ અને પ્રકાર 1 સાથેની મહિલાઓ ડાયાબિટીસ જોખમમાં છે, ખાસ કરીને જો તેઓ નબળી રીતે નિયંત્રિત હોય. ફોલિક એસિડ ઉણપ એ બીજું સંભવિત કારણ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લક્ષણો સ્પિના બિફિડા કરોડરજ્જુના જે વિસ્તારને નુકસાન થયું છે તેના ક્ષેત્ર પર નિર્ભર કરો અને શું કરોડરજજુ ન્યુરલ ટ્યુબમાં બનાવેલ ગેપથી બાહ્ય બહાર નીકળે છે. હળવા સ્વરૂપમાં, સ્પિના બિફિડા દુર્લભ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની વિકૃતિ વિશે હંમેશાં અજાણ હોય છે, સિવાય કે કોઈ ડ duringક્ટર તેની તપાસ દરમિયાન તેની શોધ કરે એક્સ-રે પરીક્ષા. આવા ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીને કારણે પીઠ જેવી બિન-વિશિષ્ટ ફરિયાદો થાય છે પીડા, ત્વચા ફેરફારો કરોડરજ્જુના ખામીના ક્ષેત્રમાં અથવા નબળાઇ મૂત્રાશય સ્ફિંક્ટર જો કે, જો કરોડરજજુ or meninges ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીથી પ્રભાવિત થાય છે અને ચેતા પેશીને નુકસાન થાય છે, ફરિયાદોનું સ્પેક્ટ્રમ નાના હલનચલનના વિકારથી માંડીને પરેપગેજીયા. અન્ય લક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે કરોડરજ્જુને લગતું (કરોડરજ્જુની વળાંક), સ્નાયુઓની કૃશતા અને સંયુક્ત વિકૃતિઓ. સ્પિના બિફિડા ભાગ્યે જ મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે. જો કે, કેટલાક શિશુઓ હાઇડ્રોસેફાલસ વિકસાવે છે, જે તે છે જ્યારે પાછળનો અંત સેરેબેલમ માં પ્રોટ્રુડ્સ કરોડરજ્જુની નહેર. આ મગજને નુકસાન પહોંચાડતું નથી, પરંતુ તે અસર કરી શકે છે પરિભ્રમણ સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી. જોકે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત બાળકોની સામાન્ય બુદ્ધિ હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી સામાન્ય રીતે દ્વારા શોધી કા .વામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. ન્યુરલ ટ્યુબમાં મોટા ખામી બાર અઠવાડિયાના ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં જ દેખાય છે. ઓછી ઉચ્ચારણ વર્ટેબ્રેલ અસામાન્યતાઓ સોળથી વીસ અઠવાડિયાની વચ્ચે શોધી શકાય છે. જો કે, જો પાછળનો ભાગ ગર્ભ આકારણી કરવી મુશ્કેલ છે અથવા જો ઉચ્ચ જોખમ હોય તો, એ રોગનિવારકતા પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. ઓછા નિર્ણાયક છે ત્રણ પરીક્ષણ (રક્ત પરીક્ષણ) ના ચોથા મહિનામાં ગર્ભાવસ્થા.

ગૂંચવણો

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીથી મુશ્કેલીઓ Whetherભી થાય છે કે કેમ તે ખામી ક્યાં સ્થિત છે તેના પર નિર્ભર છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખાસ કરીને ન્યુરલ ટ્યુબની ખોડખાંપણનું એક આત્યંતિક સ્વરૂપ, એન્સેંફાલી, જીવન સાથે અસંગત છે કારણ કે મગજના મોટા ભાગ પણ આ કિસ્સામાં રચતા નથી. નવજાત થોડા અઠવાડિયા પછી મૃત્યુ પામે છે. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીનું બીજું સ્વરૂપ, સ્પીના બિફિડા, વિવિધ પ્રભાવો સાથે જુદા જુદા દેખાવ બતાવે છે. તેથી, જો કરોડરજ્જુ શામેલ ન હોય તો ખામી સંપૂર્ણપણે ધ્યાન આપી શકે છે. જો કરોડરજ્જુનો સમાવેશ થાય છે અને ખામી ન્યુરલ પેશીઓના સંપર્કમાં ખુલ્લી હોય તો, ન્યુરલ ટ્યુબ જન્મ પછી અથવા તે પહેલાં પણ સર્જિકલ રીતે બંધ હોવી જ જોઇએ. નહિંતર, ત્યાં ગંભીર ચેપનું જોખમ છે, જે જીવલેણ હોઈ શકે છે. તે પછી પણ, મોટાભાગના દર્દીઓને આજીવન સંભાળની જરૂર હોય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, પીડિતોને જોખમ રહેલું છે પરેપગેજીયા. કેટલાક દર્દીઓ પેશાબ અને ફેકલથી પીડાય છે અસંયમ. કેટલીકવાર કરોડરજ્જુ અને મગજ બંનેને અસર થાય છે. આ સ્થિતિમાં, બાળકના માનસિક વિકાસ પર નકારાત્મક અસર પણ થઈ શકે છે. જો કે, આ સંદર્ભમાં પૂર્વસૂચન વિશે ચોક્કસ નિવેદનો આપવાનું શક્ય નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકો સામાન્ય રીતે બુદ્ધિપૂર્વક વિકાસ કરે છે. ઘણીવાર, ત્યાં ન્યુરોજેનિક પણ હોય છે મૂત્રાશય, જેને સતત તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે, નહીં તો તેનું નુકસાન કિડની કાર્ય એક ગૂંચવણ તરીકે વિકાસ કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી એ નજીકથી નિરીક્ષણ કરવામાં આવતા પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં જોવા મળે છે ગર્ભાવસ્થા. એટલા માટે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે સ્ત્રી નિયમિતપણે નિયત નિવારક પરીક્ષાઓમાં ભાગ લે છે. આ સંદર્ભમાં, માં ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી ગર્ભ શોધી અને સારવાર કરી શકાય છે. આ રીતે, જન્મ પછીના પરિણામો શ્રેષ્ઠમાં એટલી હદે શામેલ થઈ શકે છે કે જે બાળક કરી શકે છે લીડ મોટાભાગે સામાન્ય જીવન. જો ન્યુરલ ટ્યુબમાં ખામી પહેલાથી જ એટલી તીવ્ર હોય છે કે બાળક વિકલાંગો સાથે જન્મે છે, તો સ્ત્રી હજી મોડું થવાનું નક્કી કરી શકે છે ગર્ભપાત. કોઈપણ પોષક ઉણપ અને અન્ય શોધવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ક્રિનિંગ પણ મહત્વપૂર્ણ છે જોખમ પરિબળો ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી માટે અને સમય દરમિયાનગીરી કરવા માટે. જો કોઈ બાળક ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી સાથે જન્મે છે, તો બાળરોગ નિષ્ણાતને જન્મ પછી તરત જ જરૂરી છે અને તે નક્કી કરવું જ જોઇએ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છબીઓ વાસ્તવિક સ્થિતિને અનુરૂપ છે આરોગ્ય નવજાત ની. ઘણા નવજાત શિશુઓ ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે જન્મ પછી તરત જ શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર હોય છે, કારણ કે અગાઉની સારવાર થાય છે, વધુ સારી રીતે જન્મજાત ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીની સારવાર કરી શકાય છે. કોઈપણ સર્જિકલ ડાઘ આટલી નાની ઉંમરે પણ સારી રીતે મટાડવું અને પછીના જીવનમાં લગભગ અદૃશ્ય થઈ શકે છે. આ રીતે, નવજાત પણ હજી સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

અમેરિકન વૈજ્ .ાનિકોએ 20 વર્ષ પહેલા જન્મજાત એક ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીને બંધ કરવાનું શરૂ કર્યું હતું. બાળક સુધી પહોંચવા માટે, આ પેટને ખોલવા માટે જરૂરી છે અને ગર્ભાશય મોટા કાપ દ્વારા. તે દરમિયાન, સ્પિન બાયફિડાને બંધ કરવા માટે ન્યૂનતમ આક્રમક સર્જિકલ પદ્ધતિ વિકસાવી છે, જ્યારે બાળક હજી ગર્ભમાં જ હોય ​​છે - ગર્ભની શસ્ત્રક્રિયા માટેનું કેન્દ્ર અને ન્યુનત્તમ આક્રમક થેરપી (ડીઝેડએફટી). આ પ્રિનેટલ હસ્તક્ષેપ નીચલા હાથપગના કાર્ય પર તેમજ તેના પર ફાયદાકારક અસર કરે છે મૂત્રાશય અને ગુદા. તે હાઇડ્રોસેફાલસના વિકાસને પણ મર્યાદિત કરી શકે છે. આ હસ્તક્ષેપની શ્રેષ્ઠ સ્થિતિ ગર્ભાવસ્થાના 20 અઠવાડિયાના પ્રારંભમાં છે. જો બાળકો ખુલ્લા પીઠ સાથે જન્મે છે, તો જંતુઓ આક્રમણ કરી શકે છે અને આગળનું કારણ બને છે ચેતા નુકસાન. તેથી, જન્મ પછીના પ્રથમ એકથી બે દિવસમાં ખુલ્લી કરોડરજ્જુની રચનાઓ સર્જિકલ રીતે બંધ હોવી આવશ્યક છે. જો હાઈડ્રોસેફાલસનું નિદાન પણ થાય છે, તો વધારાના સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી માટે એક વધારાનો કૃત્રિમ ડ્રેઇન બનાવવામાં આવે છે. જો લકવો અહીં હોય તો નિયમિત મૂત્રાશય અને આંતરડા ખાલી થવાની ખાતરી પણ કરવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે, ઉચ્ચ ફાઇબર આહાર સ્ટૂલની સુસંગતતાને નરમ રાખવા માટે, પ્રવાહીનું પૂરતું સેવન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. અનુગામી ધ્યેય ઉપચાર બાળકોને સ્વતંત્રતા અને ગતિશીલતાનો મોટો વ્યવહાર કરવા દેવા માટે હશે. બાળરોગ ચિકિત્સક અને કિશોરોના ડ doctorક્ટર વિવિધ વિશેષતાઓને જાણે છે જે આમાં મદદ કરી શકે છે. તે અથવા તેણી સંકલન કરી શકે છે અને માહિતી શેરિંગ પ્રદાન કરી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના પૂર્વસૂચન માટે, પરિણામી રોગ મહત્વપૂર્ણ છે. જો ખામી સ્પાઈના બિફિડા ગુપ્ત સ્વરૂપમાં દેખાય છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ખોડખાપણની નોંધ લેતા નથી અને શક્ય છે લીડ સામાન્ય જીવન. માયલોમિંગેઇંગિલના કિસ્સામાં પરિસ્થિતિ જુદી છે. આ એક ગંભીર રોગ છે જે નોંધપાત્ર સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા તેમજ પુખ્ત જીવનમાં. ચેપ, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અને કિડની સમસ્યાઓ, લકવો અને હાઇડ્રોસેફાલસ (પાણી મગજ પર) આ રોગના સામાન્ય લક્ષણો છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાજિક સ્તરે પણ નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓ બતાવે છે; માનસિક મંદબુદ્ધિ અને માનસિક સમસ્યાઓ અસામાન્ય નથી. ખૂબ જ ગંભીર કેસોમાં વધુ વ્યાપક નુકસાન પણ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત બાળકોના જીવન ટકાવી રાખવાને ખૂબ ઘટાડે છે. જો કે, માઇલોમિંગોસેલે સાથે પણ, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ કરી શકે છે લીડ એક સારું જીવન અને બંને સામાજિક અને વ્યાવસાયિક જીવનમાં એકીકૃત. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીની સારવારમાં હંમેશા શસ્ત્રક્રિયા શામેલ હોય છે. પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, આ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ થાય છે. આ પૂર્વસૂચન માટે ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે અગાઉ ઉપચાર કરવામાં આવે છે, પછીના જીવનની સંભાવનાઓ વધુ સારી છે.

નિવારણ

ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી સામે શ્રેષ્ઠ નિવારક માપ એ પૂરતો પુરવઠો છે ફોલિક એસિડ સગર્ભાવસ્થાની શરૂઆતમાં, અને જ્યારે બાળક લેવાની ઇચ્છા પ્રગટ થાય છે ત્યારે પહેલાથી વધુ સારી હોય છે. વિકાસશીલ બાળકને આની જરૂર હોય છે વિટામિન તેના કોષો, પેશીઓ અને અવયવો માટે. તે મગજ અને કરોડરજ્જુના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પર્યાપ્ત ફોલિક એસિડ સપ્લાય ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના જોખમને અડધાથી ઘટાડે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

જ્યારે સંભવિત માતાપિતાને ખબર પડે છે કે તેમના બાળકમાં ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી છે, ત્યારે તે એ આઘાત સૌ પ્રથમ. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો ખામી તીવ્ર હોય અને, બધી સંભાવનાઓમાં, બાળક ટકી શકશે નહીં. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીના અન્ય સ્વરૂપો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન (જન્મ પહેલાંના) અથવા જન્મ પછીના કેટલાક દિવસો દરમિયાન સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીવાળા બાળકો સામાન્ય રીતે જીવનભર મદદ પર નિર્ભર હોય છે. આ અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા માટે ખૂબ મુશ્કેલ બનાવે છે. ખામીના વ્યક્તિગત નિદાનને આધારે, મનોરોગ ચિકિત્સા સહાયક અથવા વિવિધ સ્વ-સહાય જૂથો મદદ કરી શકે છે. સ્વ-સહાય માટે સહાય એક તરફ એન્સેંફાલી-ઇન્ફોઝાઇટ (www.anencephaly.info) દ્વારા આપવામાં આવે છે, જે તેની વિવિધ ભાષાઓમાં માહિતી પ્રદાન કરે છે. બીજું ઇન્ટરનેટ સરનામું તે છે આર્બીટ્સજેમિન્સશાફ્ટ સ્પિના બિફિડા અંડ હાઇડ્રોસેફાલસ ઇ. વી., એક સ્વ-સહાય જૂથ જે 1966 (www.asbh.de) થી અસ્તિત્વમાં છે. બધામાં સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, ડ્યુશચલેન્ડ ઇવી (www.veid.de) માં Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister માંથી સહાય મળે છે. સામાન્ય રીતે ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે પુષ્કળ પ્રવાહી પીવું અને એ ખાવું એ છે આહાર ફાઇબર સમૃદ્ધ. બંનેએ સ્ટૂલને નરમ રાખવી જોઈએ અને આ રીતે આંતરડાની ગતિવિધિઓને સરળ બનાવવી જોઈએ. શારીરિક ઉપચાર દર્દીને મોબાઇલ બનવાની અને રહેવાની મંજૂરી આપે છે અને આમ સ્વતંત્ર રહે છે. તેથી ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવેલ ઉપચારોનો લાભ લેવો જરૂરી છે.