ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ વારસાગત રોગો માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે જે ન્યુરોફાઇબ્રોમસના વિકાસમાં સામાન્ય રીતે હોય છે. આ સૌમ્ય ચેતા ગાંઠો છે.

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ એટલે શું?

શબ્દ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ આઠ ક્લિનિકલ ચિત્રોને આવરે છે. જો કે, ફક્ત બે જ કેન્દ્રિય મહત્વ છે: ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (જેને "રેક્લિંગહોઉન્સ રોગ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) અને ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2. કારણ કે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ એ ટ્યુમરના કારણે થાય છે ચેતા, તે લાક્ષણિકતાઓની વિશાળ શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: લક્ષણો શરીરના અમુક વિસ્તારોમાં મર્યાદિત નથી, પરંતુ સૈદ્ધાંતિક રૂપે શરીર પર અને શરીરમાં ક્યાંય પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. જો કે, કેટલાક લક્ષણો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસની લાક્ષણિકતા છે. બંનેમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2, કહેવાતા લાટ્ટો ફોલ્લીઓ આ પર દેખાય છે ત્વચા. આ ઉપરાંત, આંખોમાં પરિવર્તન સામાન્ય છે: માં નોડ્યુલ્સ મેઘધનુષ, કહેવાતા લિશ નોડ્યુલ્સ, આંખમાં ગાંઠો સૂચવે છે. સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિની ખામી, ખાસ કરીને સુનાવણી, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસને પણ વ્યાખ્યાયિત કરે છે - ગાંઠની રચના આંશિકરૂપે કાર્યને નબળી બનાવી શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ. એક વ્યાખ્યાયિત સુવિધાઓ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 "રિંગિંગ બટન ઘટના" ની ઘટના છે. આમાં, ન્યુરોફિબ્રોમસ નરમ બનાવે છે નોડ્યુલ કે સાથે દબાણ કરી શકાય છે આંગળી, જાણે તેમાં કોઈ છિદ્ર હોય. માં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2, ગાંઠો ઘણીવાર જોઇ અને અનુભવી શકાય છે ત્વચા; આ ઉપરાંત, હાડપિંજર ફેરફાર પણ અહીં થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે કરોડરજ્જુના ગંભીર વિકૃતિઓ. પરિણામે, સામાન્ય રીતે ઓર્થોપેડિક ફરિયાદો થાય છે.

કારણો

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું કારણ એક વારસાગત રોગ છે: રંગસૂત્ર 17 પરની ખામી ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 માટે જવાબદાર છે, અને એ જનીન રંગસૂત્ર પર 22 માટે જવાબદાર છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળેલ છે. તેથી, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પર પસાર થવા માટે એક રોગ-ઉપહાર એલીલ પૂરતું છે. આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, સૌમ્ય ગાંઠો મેટાસ્ટેસિસ વિના રચે છે. ગાંઠો શ્વાનના કોષોમાંથી રચાય છે, જે મુખ્યત્વે ચેતા કોષોની ચેતાક્ષને બંધ કરે છે અને આમ તેમને ઇલેક્ટ્રિકલી ઇન્સ્યુલેટ કરે છે. અન્ય ગાંઠો એન્ડો- અને પેરીન્યુરલના ભાગોમાંથી પણ બને છે સંયોજક પેશી. ની ગાંઠ રચના નર્વસ સિસ્ટમ તેના કાર્યને ખામીયુક્ત કરી શકે છે, જે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના અસંખ્ય લક્ષણોનું વર્ણન કરે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 માં, ત્યાં ન્યુરોફિબ્રોમસ (ચેતા ગાંઠો) ની રચના હોય છે જે કેન્દ્રિય અને પેરિફેરલ અને onટોનોમિક નર્વસ સિસ્ટમ્સ બંનેને અસર કરે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના વિપરીત, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 મુખ્યત્વે કેન્દ્રને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ: માં ગાંઠો થાય છે મગજ અને / અથવા કરોડરજજુ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કારણ કે આ રોગ બે પ્રકારના હોય છે, તેથી લક્ષણો પણ અલગ હોય છે. પ્રકાર 1 સૌમ્ય, અંડાકાર, પ્રકાશ-ભુરો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા નોડ્યુલ્સ (ન્યુરોફિબ્રોમસ) જે ઘણીવાર જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. તેઓ ત્વચા પર અથવા તેની સાથે રચાય છે ચેતા. શરૂઆતમાં તેઓ માત્ર છૂટાછવાયા દેખાય છે, આગળના કોર્સમાં તેઓ આખા શરીરને coverાંકી શકે છે. તેઓ તેમના રંગને કારણે કાફે---લિટ ફોલ્લીઓ (લાટ્ટો ફોલ્લીઓ) પણ કહે છે. પર નોડ્યુલ્સ ચેતા કેટલીકવાર ત્વચા દ્વારા ઝબૂકતા બ્લૂ જોઇ શકાય છે. જો આ નોડ્યુલ્સ વધવું પર મેઘધનુષ આંખની, તેમને લિશ્ચ નોડ્યુલ્સ કહેવામાં આવે છે. ત્વચાના દેખાવ કદમાં ભિન્ન હોઈ શકે છે, કેટલાક માત્ર થોડા મિલીમીટર માપે છે, અન્ય કેટલાક સેન્ટીમીટર. આ ઉપરાંત, ફ્રીકલ્સ જેવા સમાન ફોલ્લીઓ બગલ અને જંઘામૂળના પ્રદેશમાં રચાય છે. અન્ય લક્ષણો જેમ કે કરોડરજ્જુને લગતું, વાઈના હુમલા અથવા ટ્યુમર પર ઓપ્ટિક ચેતા શક્ય છે. પ્રકાર 2 ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં ભાગ્યે જ ત્વચાના ચિન્હો હોય છે. શ્રાવ્ય ચેતા પરના ગાંઠો વધુ લાક્ષણિક છે; તેમને એકોસ્ટિક ન્યુરોમાસ અથવા સ્ક્વાનનોમસ કહેવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા પછી વિકાસ થાય છે. તેઓ સાંભળવાની ક્ષમતા અને ભાવનાને નબળી પાડે છે સંતુલન અને ટ્રિગર કરી શકે છે ટિનીટસ. ગાંઠો સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની અન્ય ચેતા પર પણ રચના કરી શકે છે. પ્રકાર 2 રોગનું બીજું સંભવિત લક્ષણ એ વાદળછાયું છે આંખના લેન્સ.

નિદાન અને કોર્સ

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના નિદાન માટે, પ્રકાર 1 અને 2 માટે થોડું અલગ મૂળ લક્ષણો છે: ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું નિદાન ત્યારે થાય છે જ્યારે, અન્ય માપદંડમાં, ઓછામાં ઓછા પાંચ લ fiveટ ફોલ્લીઓ ઓળખી શકાય છે, સાથે સાથે ત્વચામાં ગાંઠો (ત્વચા) ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 નું નિદાન આવશ્યકરૂપે કરવામાં આવે છે જ્યારે સૌમ્ય ગાંઠ બંને શ્રાવ્ય ચેતા પર જોવા મળે છે. રોગનો કોર્સ ધીરે ધીરે પ્રગતિ કરે છે: ગાંઠના પ્રમાણમાં ધીમી વિકાસને લીધે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ અચાનક બનતું નથી, પરંતુ કપટી વિકાસ કરે છે. રોગના કોર્સની તીવ્રતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઇ શકે છે અને કેસથી અલગ કેસ હોઈ શકે છે. લગભગ 60% દર્દીઓમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ હળવા હોય છે. જટિલતાઓને જે રોગના લક્ષણોના પરિણામે થઇ શકે છે તે વધારાની રજૂઆત કરે છે આરોગ્ય જોખમ: શક્ય ગૂંચવણોના ઉદાહરણોમાં શામેલ છે કરોડરજ્જુને લગતું અને સંકળાયેલ પીડા or વાઈ. તેઓને યોગ્ય સારવારની જરૂર છે અને વધુમાં ધ્યાનમાં રાખવી આવશ્યક છે.

ગૂંચવણો

વારસાગત રોગ તરીકે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ ઘણી વાર તદ્દન હળવા હોય છે, પરંતુ તેનાથી ખૂબ ગંભીર પરિણામો પણ થઈ શકે છે. તેથી, શક્ય તકલીફોને ઝડપથી શોધવા માટે બાળકમાં પહેલેથી જ સતત તબીબી તપાસ કરાવવી જોઈએ. અવલોકન કરવામાં આવતી કરોડરજ્જુની વક્રતા શામેલ છે (કરોડરજ્જુને લગતું), મગજ ની ગાંઠ અથવા ગાંઠ ઓપ્ટિક ચેતા. જો ગાંઠો ત્વચા (ન્યુરોફિબ્રોમસ) હેઠળ સ્થિત હોય, તો ગંભીર પીડા અને ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર થઈ શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I ના સંદર્ભમાં, વાઈના હુમલા પણ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, બાળકોમાં પણ આંશિક પ્રભાવ વિકાર શક્ય છે. આ નો સંદર્ભ લો શિક્ષણ સામાન્ય બુદ્ધિવાળા બાળકોમાં મુશ્કેલીઓ. શક્ય ગૂંચવણોની વહેલી માન્યતા પછીની સમસ્યાઓથી બચવા માટે મદદ કરી શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના વધુ વિકાસ માટે કોઈ નિવેદન આપી શકાતું નથી, કારણ કે તે દરેક વ્યક્તિમાં જુદા જુદા વિકાસ પામે છે. આમ, હળવા અભ્યાસક્રમો ઉપરાંત, ખૂબ જ ગંભીર અને જટિલ અભ્યાસક્રમો પણ શક્ય છે. જ્યારે કેટલાક લોકો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકારથી પ્રભાવિત હોય છે, ત્યારે હું હંમેશાં થોડા જ વિકાસ પામું છું રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ શરૂઆતમાં, અન્ય લોકો પહેલેથી જ બાળપણમાં ગાંઠથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર II માં, આગળનો અભ્યાસક્રમ આગાહી કરવી પણ મુશ્કેલ છે. સામાન્ય રીતે, તેમ છતાં, જીવન દરમિયાન ગાંઠોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે. એકંદરે, રોગના બંને સ્વરૂપોમાં, રોગ વધતા જતા જીવલેણ ગાંઠો થવાનું જોખમ વધે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

If ત્વચા ફેરફારો અથવા જન્મ પછી તરત જ નવજાતમાં અસામાન્યતા જોવા મળે છે, તેઓને પ્રસૂતિ ટીમના ડોકટરો અને લોકો દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. ત્વચા, રંગદ્રવ્ય અથવા વિકૃતિકરણ પરના નોડ્યુલ્સનું મૂલ્યાંકન કરવું જરૂરી છે. ખાસ કરીને, ગંભીર અને જીવલેણ રોગોનો વિવિધ પરીક્ષણોમાં ઇનકાર કરવો જોઈએ. જો જન્મ પછીના અઠવાડિયા અને મહિનામાં ત્વચાના દેખાવની હાલની વિચિત્રતામાં વધારો થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની નિયંત્રણ મુલાકાત લેવી જોઈએ. ત્વચા પરના ફોલ્લીઓ જે શરીરના તમામ ભાગોમાં ફેલાય છે તે અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને તેને ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ કરવું જોઈએ. આ ત્વચા ફેરફારો પરિચિત અને હાનિકારક freckles જેવું લાગે છે, પરંતુ હજુ પણ સ્પષ્ટ રીતે તેમનાથી અલગ અને અલગ કરી શકાય છે. સોજો, પીડા અથવા સંતાનોની અસામાન્ય વર્તન એ આરોગ્ય ક્ષતિ, જેની તપાસ ડ andક્ટર દ્વારા કરવી જ જોઇએ. જો સંતાન સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિ વિકાર, નબળાઇ દ્રષ્ટિ અથવા વાઈના હુમલાથી પીડાય છે, કારણ કે તે ચાલુ રહે છે. વધવું અને વિકાસ થાય છે, ત્યાં ચિંતાનું કારણ છે. સુનાવણી શક્તિમાં ઘટાડો એ ચેતવણી સંકેત ગણી શકાય. જો ગેરરીતિઓ થાય છે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય છે, તો તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. સ્કેલેટલ સિસ્ટમમાં પરિવર્તનના કિસ્સામાં, ત્વચાની નીચેના સ્પષ્ટ ગઠ્ઠો અથવા કરોડરજ્જુની વિકૃતિ, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ વારસાગત રોગ હોવાથી, તેની સારવાર ગાંઠોને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવા અને રોગના સેક્લેઇની સારવાર સુધી મર્યાદિત છે. ખાસ કરીને, શ્રાવ્ય ચેતાના ગાંઠોને પ્રારંભિક તબક્કે થોડી સફળતા સાથે દૂર કરી શકાય છે. તેનાથી આગળ, કોઈ અસરકારક રોગનિવારક વિકલ્પ નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ એક રોગ છે જેનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. વૈજ્ .ાનિકો આનુવંશિક ખામીને કારણ તરીકે ઓળખવામાં સક્ષમ છે. કારણ કે માનવ જિનેટિક્સ હાલના કાનૂની માર્ગદર્શિકા હેઠળ સારવાર બદલી શકાતી નથી, દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણો દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. સારવાર સલાહ આપવામાં આવે છે કારણ કે આ રોગ પેશીના વિકાસ સાથે સાથે જપ્તી સાથે સંબંધિત છે. વૈકલ્પિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ અથવા જીવતંત્રની સ્વ-ઉપચારની શક્તિઓ તેથી લાંબા ગાળાના પ્રાપ્ત કરવા માટે પૂરતી નથી આરોગ્ય સુધારો. આ ઉપરાંત, કેટલાક દર્દીઓમાં અકસ્માતોનું સામાન્ય જોખમ વધ્યું છે સંતુલન વિકાર અથવા સુનાવણી અથવા દ્રષ્ટિની હાલની ખોટ. ગૌણ રોગો અથવા અનિચ્છનીય ગૂંચવણો ટાળવા માટે તેમને રોજિંદા જીવનમાં શ્રેષ્ઠ સંભવિત ટેકો આપવો જોઈએ. જો નિદાન પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે અને તરત જ સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો શ્રેષ્ઠ પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે. જે વ્યક્તિગત લક્ષણો બન્યાં છે તેના આધારે ઉપચાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારણા માટે થાય છે. રોગનો સામનો કરવો એ શીખી શકાય છે કે જેથી ભાવનાત્મક હોય તણાવ ઓછામાં ઓછા રાખવામાં આવે છે. દર્દીના જીવન દરમ્યાન ચિકિત્સકની નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ વારંવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો કરે છે જેથી ગાંઠો દૂર થઈ શકે. નહિંતર, તેઓ આસપાસના પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અથવા જીવતંત્રના નિષ્ક્રિયતા લાવી શકે છે, જેનાથી આરોગ્યની વધુ બગાડ થઈ શકે છે.

નિવારણ

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું નિવારણ પણ શક્ય નથી. જો કે, વધુ ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ ટાળવા માટે અથવા લક્ષણો ઘટાડવા માટે વહેલી તકે તપાસ નિર્ણાયક છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે સીધી સંભાળ પછીના ઘણા ઓછા વિકલ્પો હોય છે. આ કારણોસર, વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા લક્ષણોની ઘટનાને રોકવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વહેલી તકે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવાનું સલાહ આપવામાં આવશે. તેમાંથી મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ દવાઓ લેતા હોય છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, નિયમિત સેવન અને સાચી માત્રા એ રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. ભાગ્યે જ નહીં, તેમના પોતાના પરિવાર દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોનું માનસિક સપોર્ટ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત આગળના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. ફિઝિયોથેરાપી પગલાં પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ઘણી કસરતો ઘરે દર્દીઓ દ્વારા પુનરાવર્તન કરી શકાય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

એકવાર ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું નિદાન થઈ ગયા પછી, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ક્રિયા એ લક્ષણોની નજીકથી દેખરેખ રાખવી. જવાબદાર ચિકિત્સક સારવારના વધુ પગલા શરૂ કરશે જેથી ગાંઠોને ઝડપથી દૂર કરી શકાય. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પોતાની સંભાળ લેવી જ જોઇએ. ત્વચાને વધુ આગળ લાવવી નહીં તે મહત્વનું છે તણાવ, જેમ કે આક્રમક શેમ્પૂ અથવા બળતરા કપડા. કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા પણ રોજિંદા જીવનમાં અવલોકન કરવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે પથારી નિયમિતપણે ધોવાઈ રહ્યા છે અને જો શક્ય હોય તો દરરોજ ઘર અને સપાટીઓ સાફ કરવામાં આવે છે. આગળ પગલાં બાળકને નિયમિત તબીબી તપાસમાં લઈ જવામાં મર્યાદિત છે. આ રોગના કોર્સને મોનિટર કરવા અને જરૂરી મંજૂરી આપે છે પગલાં કોઈપણ મુશ્કેલીઓ હોય તો લેવામાં આવે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ ઘણીવાર સખત અભ્યાસક્રમ લે છે, તેથી ચિકિત્સકની સાથે મળીને સલાહ લેવી જોઈએ. વ્યાવસાયિક માતાપિતાને સામનો કરવાની રીતો બતાવીને ટેકો આપી શકે છે તણાવ. આ ઉપરાંત, તે સ્વ-સહાય જૂથ સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે. ત્યાં, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા અવાજ શોધી શકે છે અને અન્ય સંબંધીઓ સાથે વાત કરીને તેમના બાળકની બીમારીનો સામનો કેવી રીતે કરે છે તે શીખી શકે છે.