પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ સંધિવા જેવો રોગ છે જેનો પ્રારંભ થાય છે. બાળપણ. જો કે, સંધિવા બળતરા પરિબળો મળતા નથી. આ રોગ નબળા વિકાસને કારણે છે કોમલાસ્થિ શરીરો.

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી શું છે?

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી માટે બીજા ઘણા વૈકલ્પિક નામો છે. પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી શરૂ થાય છે બાળપણ. પ્રથમ લક્ષણો બે અને અગિયાર વર્ષની વયની વચ્ચે દેખાઈ શકે છે. આ રોગ સ્પondન્ડાયલોપીફિસીઅલ ડિસપ્લેસિયા (પ્રગતિશીલ આર્થ્રોપથી) ના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.ટૂંકા કદ). તે એક જન્મજાત આનુવંશિક વિકાર છે કોમલાસ્થિ વૃદ્ધિ. ની બહાર કોઈ જૈવિક ફેરફાર નથી સાંધા. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને તે મુખ્યત્વે મધ્ય પૂર્વ અને મગરેબમાં થાય છે. તબીબી સાહિત્ય પ્રતિ મિલિયન એકથી નવની આવર્તનની જાણ કરે છે. વારસો એ સ્વયંસંચાલિત મંદી છે. જો કે, પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીને કિશોર રાયમેટોઇડ સાથે મૂંઝવણમાં ન લેવી જોઈએ સંધિવા. પ્રગતિશીલ આર્થ્રોપથી, સ્પysન્ડાયલોપીફાયસલ ડિસપ્લેસિયા (એસઇડી) શબ્દો, પ્રગતિશીલ આર્થ્રોપથી સાથે ડિસ્પ્લેસિયા સ્પોન્ડીલોપીફ્ફિસરીઆ તર્દા અથવા પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમટોઇડ ચondન્ડ્રોસ્પ્લેસિયા શબ્દો સમાનાર્થી વપરાય છે. ખાસ કરીને બાદમાં નામ પહેલાથી સૂચવે છે કોમલાસ્થિ ફેરફાર.

કારણો

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીનું કારણ આનુવંશિક ખામી હોવાનું કહેવાય છે. આ WISP3 માં પરિવર્તન છે જનીન. આ જનીન રંગસૂત્ર છ પર સ્થિત છે અને વૃદ્ધિ નિયમનકર્તાને એન્કોડ કરે છે. આ પ્રોટીન આ દ્વારા એન્કોડ થયેલ જનીન માં સમૃદ્ધ છે સિસ્ટેન. તેઓ કોષોના તફાવત અને વિકાસમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. જનીન સંકેત કાસ્કેડ્સને અવરોધે છે, સિગ્નલ ટ્રાંસ્જેક્શન માર્ગોને અવરોધે છે. સિગ્નલ કાસ્કેડ નિષેધનું નુકસાન, અસ્થિર કાર્ટિલેજ વૃદ્ધિમાં પરિણમે છે. વર્ટીબ્રલ સંસ્થાઓ ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે. આ ચપટી દેખાય છે અને તેથી તેને ફ્લેટ વર્ટીબ્રે પણ કહેવામાં આવે છે. પરિણામે, વર્ટીબ્રલ સંસ્થાઓની વૃદ્ધિ અનિયમિત છે. જ્યારે ચોન્ડ્રોસાઇટ્સ (કોમલાસ્થિ કોષો) ના માળખાઓ બાકીના વર્ટીબ્રામાં એકઠા થાય છે, ભાગ્યે જ કોઈ કોષની રચના વૃદ્ધિ ઝોનની દિશામાં થાય છે. આમ, ફ્લેટ વર્ટેબ્રેલ બોડીઝ રચાય છે, જેના કારણે ટૂંકા કદ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું (સ્પોન્ડીલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયા). દૂષિત વર્ટેબ્રેલ બોડીઝને લીધે, વધતી આર્થ્રોપથી પણ વિકસે છે (પ્રગતિશીલ આર્થ્રોપથી). આ સાંધા સતત વસ્ત્રો અને આંસુને પાત્ર છે. પરિણામ સ્વરૂપ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, જે બાયોકેમિકલ અધોગતિ પ્રક્રિયાઓ પર આધારિત નથી, અને કોમલાસ્થિ-રચના મેટાપ્લેસિયા થાય છે. કોમલાસ્થિ-રચના કરતી મેટાપ્લેસિયામાં, કોમલાસ્થિ પેશીઓ અનિયમિત કોમલાસ્થિમાં પરિવર્તિત થાય છે. સમૂહ. જો કે, રોગ વિકસાવવા માટે, બંને માતાપિતાના ડબ્લ્યુઆઇએસપી 3 જનીનોને આ પરિવર્તન દ્વારા અસર થવી જ જોઇએ. આ autoટોસોમલ રિસીસીવ વારસો છે. જો બંને માતાપિતા સ્વસ્થ છે અને દરેકમાં પરિવર્તિત WISP3 જનીન છે, તો તેમના બાળકોને આ વારસાગત રોગ થવાની 25 ટકા સંભાવના છે. જો એક માતાપિતા પહેલાથી જ આ રોગથી પ્રભાવિત છે અને બીજા માતાપિતામાં પરિવર્તનીય જીન છે, તો પહેલાથી જ તેમના સંતાનમાં પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી સંક્રમિત કરવાની 50% સંભાવના છે ==

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીના પ્રથમ લક્ષણો બેથી અગિયાર વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં, સંયુક્ત સોજો આસપાસ થાય છે આંગળી સાંધા. હાડકાના અંત (એપિફિસીસ) જર્જરિત થાય છે. તદુપરાંત, સંયુક્ત જગ્યા સંકુચિત થાય છે, કરોડરજ્જુના શરીરને સપાટ કરવા અને સંયુક્ત વિનાશમાં વધારો થાય છે. આ સ્નાયુઓને નબળાઇ કરવા અને હલનચલન પ્રતિબંધોમાં વધારો સાથે સંકળાયેલું છે. તદુપરાંત, કરોડરજ્જુની વક્રતા અને ઘૂંટણની ક્ષતિઓ વિકસે છે. પરિણામે, સોજો, જડતા અને પીડા કેટલાક સાંધામાં વિકાસ. ઘૂંટણ, હિપ, આંગળી, હાથ અને કોણીના સાંધા ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત સાંધા પર કોઈ ગરમી અથવા લાલાશ નથી, જે બળતરા પ્રક્રિયાઓને નકારી કા .ે છે. દર્દીઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ ફ્લેટન્ડ વર્ટેબ્રલ બોડીઝને કારણે. મોટી અસમપ્રમાણતાવાળા પોલાણ ક્યારેક પેલ્વિસમાં રચાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, કાર્ટિલેજ સમૂહ વધુ અને વધુ ઘટાડો થાય છે તણાવ પણ કારણ બને છે હાડકાં આ વિસ્તારોમાં વધુને વધુ અધોગતિ કરવા માટે. પ્રક્રિયામાં, ચળવળ પરના નિયંત્રણોમાં વધારો થાય છે. આખરે, સંયુક્ત ફેરબદલ જરૂરી થઈ શકે છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી કિશોર સંધિવાને નજીકથી મળતી આવે છે સંધિવા. શબ્દ "સ્યુડોરહેમેટોઇડ" સૂચવે છે. તેનો અર્થ છે "દેખીતી રીતે રુમેટોઇડ." તેથી, પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીનું નિદાન કરવા માટે, સંધિવા રોગને પ્રથમ નકારી કા .વો આવશ્યક છે. જો રક્ત ગણતરી સામાન્ય અવશેષો બતાવે છે, લ્યુકોસાઇટોસિસ, સામાન્ય સીઆરપી અને કોઈ નકારાત્મક સંધિવાનાં પરિબળો, કિશોરો સંધિવા નહીં સંધિવા તરીકે બાકાત રાખી શકાય છે વિભેદક નિદાન. તદુપરાંત, રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીમાં, રેડિયોગ્રાફ્સ ફ્લેટન્ડ વર્ટેબ્રલ બોડીઝ, અડીને આવેલા હાડકાના અધોગતિ અને વધતા અનિયમિતતાને જાહેર કરે છે. કાર્ટિલેજ રચના અસરગ્રસ્ત સાંધા આસપાસ હિસ્ટોલોજિક પરીક્ષા વધતી અને આરામ કરતી કોમલાસ્થિમાં ચોંડ્રોસાઇટ્સ (કોમલાસ્થિ કોષો) ના માળખા જેવા સંગ્રહને છતી કરે છે. તે જ સમયે, ગ્રોથ ઝોનમાં ચોન્ડોસાઇટ્સની સામાન્ય સ્તંભની ગોઠવણી ખોવાઈ ગઈ છે. આ હકીકત સૂચવે છે કે આ રોગ મુખ્યત્વે આર્ટિક્યુલર કોમલાસ્થિને અસર કરે છે. એન્ટિહર્મેટિક દવાઓ વાસ્તવિક નિદાન પહેલાં ઘણી વાર તેનું સંચાલન કરવામાં આવે છે. જો કે, આ કામ કરતું નથી. આ પહેલેથી જ એક સંકેત છે કે આ રોગ ર્યુમેટિક જૂથોના સ્વરૂપો સાથે સંબંધિત નથી અને તેને અન્ય પરીક્ષાઓની જરૂર છે.

ગૂંચવણો

કારણ કે મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગ થાય છે બાળપણ, તેના દ્વારા બાળકના વિકાસ અને વિકાસમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધ છે. આમ, પુખ્તાવસ્થામાં પણ, ઘણા કિસ્સાઓમાં મર્યાદાઓ અને અગવડતા હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આનાથી સ્નાયુઓમાં નબળાઇ આવે છે અને સાંધામાં સોજો આવે છે. ચળવળ પ્રતિબંધો અને પીડા પણ થઇ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તેમ છતાં, પીડા પોતે હેઠળ થાય છે તણાવ. આ બાળકને રમત અથવા રમત પ્રવૃત્તિઓમાં ભાગ લેતા અટકાવે છે. સખ્તાઇ અથવા ઘૂંટણની ખોટી સ્થિતિ રોગના પરિણામે પણ થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. તદુપરાંત, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકા કદથી પણ પીડાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં. દુર્ભાગ્યે, આ રોગની સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો આ રીતે વિવિધ ઉપચાર પર આધારીત છે જે લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, લક્ષણોની સારવાર માટે ઘણીવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી હોય છે. સામાન્ય રીતે આ રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બાળકના વિકાસ અને વિકાસ પ્રક્રિયામાં ગેરરીતિઓ ચિંતાજનક માનવામાં આવે છે. જો સાંધામાં સોજો દેખાય છે, તો ત્યાં ખામી છે, સ્થાનિક ચળવળના દાખલામાં સ્થાનિક સ્થળોમાં અસંગતતા અથવા અસંગતતાઓ છે, ડ aક્ટરની જરૂર છે. પીડાના કિસ્સામાં, હાડપિંજર સિસ્ટમના દ્રશ્ય ફેરફારો તેમજ એક સાંકડી સંયુક્ત, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો ટૂંકા કદ સ્પષ્ટ થાય અથવા જો અનિયમિતતા શારીરિક સમાન વયના બાળકો સાથે સીધી તુલનામાં દેખાય છે, ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. નબળા સ્નાયુઓ તાકાત, ઉદાસીનતા અથવા ઉપાડની વર્તણૂકની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો રીualો અને વય-યોગ્ય લેઝર પ્રવૃત્તિઓ કરી શકાતી નથી અથવા જો રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓમાં ભાગ લેવાની અસંગતતાઓ હોય, તો ચિકિત્સકની જરૂર છે. જો ચળવળ પર પ્રતિબંધ છે લીડ ભાવનાત્મક સમસ્યાઓ માટે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત પણ સલાહભર્યું છે. નબળાઇ, આક્રમક વર્તન અથવા અસંતોષની તીવ્ર ભાવના ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે ઊંઘ વિકૃતિઓ, એકાગ્રતા અને ધ્યાન ખાધ તેમજ સામાન્ય કાર્યાત્મક વિકાર, ફરિયાદોનો ખુલાસો જરૂરી છે. પ્રેરણાની અભાવ, ખાવાનો ઇનકાર અથવા સુખાકારીમાં ઘટાડો વિશે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથીમાં, ત્યાં સામાન્ય રીતે લક્ષણોમાં સતત વધારો થાય છે. તેથી ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ કરવાની જરૂરિયાત ધીમે ધીમે કેટલાક અઠવાડિયા અથવા મહિનામાં બહાર આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. તેથી, કારક ઉપચાર શક્ય નથી. ફક્ત લક્ષણવિષયક ઉપચાર આપી દીધી છે. સાંધાઓના વિનાશથી ઘણી વખત તીવ્ર પીડા થાય છે, જેની સાથે તેને ઘટાડવું આવશ્યક છે પેઇનકિલર્સ. કૃત્રિમ સંયુક્ત સાથે નાશ પામેલા સાંધાને શસ્ત્રક્રિયાના સ્થળે બદલવું હંમેશાં જરૂરી છે.

નિવારણ

કારણ કે પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી.

અનુવર્તી

કારણ કે હજી સુધી કોઈ સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી કે જે સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિને મંજૂરી આપે છે, ફોલો-અપ સંભાળ એ પ્રશ્નની બહાર છે. તેમ છતાં, લક્ષણવૃત્તિ દરમિયાન અથવા પછી વધારાની સારવાર ઉપયોગી છે ઉપચાર. વિશિષ્ટ વ્યાયામ કાર્યક્રમ દુ sufferingખને ઘટાડી શકે છે. સ્નાયુઓ અને સાંધા વધુ પડતા આધીન ન હોવા જોઈએ તણાવ. તેમ છતાં, પ્રકાશ રમતો પ્રવૃત્તિઓ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી કરી શકે છે લીડ ગંભીર મર્યાદાઓ અને પરિણામે હતાશા. મનોવૈજ્ crisisાનિક કટોકટીની પરિસ્થિતિઓમાં પ્રભાવિત લોકો માટે ખુલ્લી અને પ્રબુદ્ધ ચર્ચાઓ મદદ કરે છે. વધતી ફરિયાદોના કિસ્સામાં ચિકિત્સકની નિયમિત સલાહ લેવી જરૂરી છે. તદુપરાંત, કૃત્રિમ સાંધાઓની પરીક્ષાઓ હાથ ધરવી આવશ્યક છે. પુનર્વસન ક્લિનિકમાં રોકાવું, પીડા અને હલનચલનથી સંભવિત સંભવિત સ્વતંત્રતાને પુન restoreસ્થાપિત કરવા માટે ઘણીવાર ઓપરેશનને અનુસરે છે. એક નિયમ મુજબ, પ્રથમ અનુવર્તી પરીક્ષા એક વર્ષ પછી લેવાય છે. આગળની તમામ પરીક્ષાઓ પાંચ વર્ષના અંતરાલમાં લેવામાં આવે છે. સ્નાયુબદ્ધ અને સંકલન નબળાઇઓ તપાસવામાં આવે છે. શારીરિક ઉપચાર તે પછી પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ વ્યવસાયિક ઉપચાર. પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી બોજોને જીવનભર અસર કરે છે. સફળ સર્જરી પછી પણ દર્દીને ઈલાજ માનવામાં આવતું નથી. વ્યવસ્થિત સ્નાયુ નબળાઇ અને સંયુક્ત વિનાશ જીવન દરમ્યાન ક્યાંય પણ થઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

બાળકોમાં પ્રગતિશીલ સ્યુડોરહેમેટોઇડ આર્થ્રોપથી શારીરિક વિકાસને અસર કરે છે અને ઘણી વાર સાથે પણ અગવડતા અને મર્યાદાઓનું કારણ બને છે. ઉપચાર. તેથી જ દર્દીઓની સારવાર ધીરજ અને સાવધાનીથી કરવી જોઈએ. પુખ્તાવસ્થામાં પણ તેમને ઘણીવાર અન્ય લોકોની સહાયની જરૂર હોય છે. આ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સાંધાના વિશિષ્ટ સોજોને કારણે છે. સ્નાયુઓ અને સાંધાને વધુ તાણ હેઠળ ન મૂકવા જોઈએ. આનો અર્થ એ છે કે બાળકો રમતો રમી શકતા નથી અને રમતી વખતે પણ સાવચેત રહેવું જોઈએ. જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે પીડાય છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક કિસ્સાઓમાં દ્વાર્ફિઝમ છે, જે ચીડવાનું કારણ છે કિન્ડરગાર્ટન અથવા શાળા. આ બાબતે, મનોરોગ ચિકિત્સા બાળક માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર તેમની સંબંધિત અસ્થિરતા અને ઓછી સ્થિતિસ્થાપકતાની આદત પામે છે. તેમ છતાં, તેઓને મદદ મેળવવામાં ઘણી વાર મુશ્કેલી પડે છે. ખુલ્લી વાતચીતમાં માતાપિતા આ કરી શકે છે ચર્ચા બાળક અને ડ doctorક્ટર સાથે મળીને પરિસ્થિતિ વિશે. આક્રમકતા અને ડિપ્રેસિવ મૂડ્સ સામે લડવાનો સૌમ્ય રસ્તો છે. રોગનિવારક ઉપચાર ન હોવાથી, પ્રમાણિક બનવું અને બાળકને ખોટી આશા ન આપવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ રીતે, તે તેના અર્થમાં પ્રમાણમાં સ્વતંત્ર, વ્યક્તિગત પાત્રમાં વિકાસ કરી શકે છે.