પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રોટીયસ સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલા વિશાળ કદ દ્વારા વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ અને ગાંઠના જોખમ સાથે વર્ગીકૃત થયેલ છે. માનવામાં આવે છે કે આનુવંશિક પદાર્થોમાં પરિવર્તન હોવાનું માનવામાં આવે છે, જો કે આ હજી નક્કી નથી થયું. કોઈ રોગનિવારક રોગનિવારક વિકલ્પ ન હોવાને કારણે, દર્દીઓની સારવાર મુખ્યત્વે સહાયક અને રોગનિવારક રીતે કરવામાં આવે છે.

પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ એટલે શું?

પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ તબીબી વિજ્ byાન દ્વારા વારસાગત રોગ હોવાનું સમજાય છે જે શરૂઆતમાં વિશાળ કદમાં મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, ક્લિનિકલ ચિત્રમાં વ્યક્તિગત રૂપે અલગ અલગ હદના ગાંઠો ઉમેરવામાં આવે છે. 20 મી સદીમાં બ્રિટિશ માઇકલ કોહેન દ્વારા સૌ પ્રથમ તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે શરૂઆતમાં લક્ષણ સંકુલનું નામ લીધું ન હતું. તે વર્ષો પછી થયું ન હતું કે જર્મન બાળ ચિકિત્સક હંસ-રુડોલ્ફ વિડેમેનને રોગના સંબંધમાં પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ શબ્દ આપ્યો, જે ગ્રીક સમુદ્રના દેવ પ્રોટીઅસ પર આધારિત છે. દંતકથાઓ અનુસાર, પ્રોટીઅસ આકારમાં ફેરફાર કરે છે, રોગના શક્ય લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણીને સૂચવે છે. આ રોગનો એક અદભૂત કેસ જોસેફ મેરિક હતો, જે માનવ હાથી હતો. રોગની શોધ બાદ, લગભગ 200 કેસ નોંધાયેલા છે. આમ, પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગને અનુરૂપ છે.

કારણો

પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમમાં આનુવંશિક કારણો છે, જે તેને વારસાગત રોગોમાંનું એક બનાવે છે. ચોક્કસ કારણ વિવાદિત રહે છે. તેના વિકાસ પર સંશોધન હજી કોઈ નિર્ણાયક નિષ્કર્ષ પર પહોંચ્યું નથી. ઘણા સંશોધન પરિણામો પીટીએન સાથેના જોડાણને નિર્દેશ કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 10 પર, જ્યારે અન્ય રંગસૂત્ર 16 માં કારણ તરફ ધ્યાન દોરે છે. જેમ કે ઘણીવાર, તેમ છતાં, વૈજ્ scientistsાનિકોએ પીટીએનની સંડોવણી વિશે શંકા વ્યક્ત કરી છે. જનીન. કેટલાક સંશોધનકારોએ રોગના કારણ તરીકે સોમેટિક પરિવર્તનની દરખાસ્ત કરી છે. 2011 માં, એક અધ્યયનએ એકેટી 1 ના પોઇન્ટ પરિવર્તન તરફ ધ્યાન દોર્યું જનીન જેના કારણે આનુવંશિક મોઝેક રચાય છે, જે શરીરના જુદા જુદા ભાગોના અતિશય વૃદ્ધિને ઉત્તેજિત કરે છે. વર્તમાન તારણો અનુસાર, સિન્ડ્રોમ અગાઉના વિચાર કરતા પણ દુર્લભ છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણ સંકુલનો કદાચ ખોટો નિદાન કરવામાં આવ્યો છે, કારણ કે રોગની શ્રેણીના કારણે નિદાન કરવું મુશ્કેલ કાર્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

.ંચા કદ પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમનું અગ્રણી લક્ષણ છે. આ ઉપરાંત ત્વચા અને હાડકાં, તે સ્નાયુઓને અસર કરે છે, ચરબીયુક્ત પેશીઓ અને રક્ત અને લસિકા વાહનો. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ જન્મ સમયે પણ અસમપ્રમાણ હોય છે. કોર્સમાં, મોટા પ્રમાણમાં વૃદ્ધિ ઉપરાંત ઘણીવાર ગાંઠો વિકસે છે, અને તેમની તીવ્રતા અને સ્થાનિકીકરણ ખૂબ જ બદલાય છે. રોગ મુખ્યત્વે વૃષ્ણુ ગાંઠો, એકપક્ષીય અંડાશયના સિસ્ટાડેનોમસ, enડિનોમસ અને વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે. મેનિન્ગિઓમસ. આ ખોપરી, હાથપગ અને પગના શૂઝ ખાસ કરીને ઘણીવાર ગાંઠો દ્વારા અસરગ્રસ્ત હોય છે. ડીપ વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ અથવા પલ્મોનરી એમબોલિઝમ થઈ શકે છે. વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ સાથે પણ સંકળાયેલા છે. વિકૃત હાથપગમાં ભારે વજન છે, જે સ્નાયુનું કારણ બને છે અને સાંધાનો દુખાવો. આ રોગ ગુપ્તચર ખામી અથવા સાથે સંકળાયેલ નથી શિક્ષણ અપંગતા, પરંતુ મોટા કદનાથી ગૌણ નુકસાન થઈ શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ, જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓને નબળી પાડવી.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં ચોક્કસ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેમ છતાં, લક્ષણ સંકુલ નિ: શંક વિના નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. આનુવંશિક કારણ આજ સુધી સ્પષ્ટ રીતે સ્થાપિત થયું નથી. તેથી, પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણો પણ નિદાનની ખાતરી આપી શકતા નથી. તેથી, તબીબી નિદાન કરવા માટે ક્લિનિકલ લક્ષણો એકમાત્ર ચાવી છે. જો કે, સહવર્તી ગાંઠોવાળા વિશાળ વૃદ્ધિના લક્ષણોમાં પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ હોવું જરૂરી નથી, તેથી ખોટી નિદાનનું જોખમ વધારે છે. રોગનો કોર્સ વ્યક્તિગત છે. જો કે, ગાંઠ અને દુ tissueખદાયક પેશીઓના વિકાસને કારણે આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકોના સામાજિક અનુભવો સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર પામે છે, તેથી, સિન્ડ્રોમ માનસિક રીતે મુશ્કેલ માર્ગ માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે મોટા કદના પીડાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં. તદુપરાંત, આ વાહનો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વિવિધ ખામી દ્વારા પણ અસર થાય છે. આ ફરિયાદોને લીધે, પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ પણ ગાંઠોનું નિર્માણનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારી શકે છે, જેથી દર્દીઓ પણ આયુષ્યમાં ઘટાડો કરી શકે. થ્રોમ્બોસિસ નસો અથવા પલ્મોનરી માં એમબોલિઝમ વિકાસ પણ કરી શકે છે, જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો પણ પીડાય છે થાક અને પીડા સ્નાયુઓ અને સાંધા. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ પણ થઈ શકે છે લીડ પ્રતિબંધિત હિલચાલ માટે, જેથી પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય. જો કે, દર્દીઓની બુદ્ધિ પર પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમથી અસર થતી નથી. જો કે, દર્દીની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ વિશાળ વિકાસને કારણે સંભવિત નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી. થેરપી લક્ષણો ઘટાડવા ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માનસિક સંભાળ પણ જરૂરી છે. જો કે, ખાસ કરીને મુશ્કેલીઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ હંમેશાં ડ examinedક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરાવવી જ જોઇએ. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. લક્ષણો ફક્ત રોગનિવારક રીતે ઉપચાર કરવામાં આવે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે આજીવન પર આધારિત હોય છે ઉપચાર. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિશાળ વૃદ્ધિ અથવા વિવિધ ગાંઠથી પીડાય છે, તો પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અગાઉના ગાંઠો શોધી કા treatedવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, રોગના સકારાત્મક કોર્સની સંભાવના વધારે છે. તેવી જ રીતે, ફેફસા સમસ્યાઓ પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પીડાય છે પીડા માં સાંધા અને સ્નાયુઓ અને તેમના રોજિંદા જીવનમાં સરળતાથી ભાગ લઈ શકતા નથી. પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમમાં તેથી સારવાર જરૂરી છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા અથવા હોસ્પિટલમાં થાય છે. જો કે, સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય પણ મર્યાદિત કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં કારક અથવા રોગનિવારક ઉપચારના અસ્તિત્વમાં નથી, કારણ કે આજ સુધી તેનું કારણ પણ નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. સહાયક ઉપચાર આજની તારીખે સારવારનું કેન્દ્ર છે. આ પ્રકારની સારવાર મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવાનો હેતુ છે. આ હેતુ સાથે, મુખ્યત્વે મનોચિકિત્સાત્મક સપોર્ટ થાય છે. તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને સંબંધીઓને રોગ સાથે સંકળાયેલું બનવામાં મદદ કરે છે અને જો જરૂરી હોય તો, નકારાત્મક સામાજિક અનુભવો અને પરિણામે સામાજિક ખોટની સારવાર કરે છે. ગાંઠો અને વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને રોગનિવારક ઉપચારના માર્ગ સંભાવનાના ક્ષેત્રમાં પણ હોય છે. અધ્યયન હાલમાં એજન્ટોની શોધમાં છે જે પ્રગતિ ધીમું કરે છે. એક કેસ અહેવાલ મુજબ, સક્રિય ઘટક ર rapપામિસિનને ઉપચારાત્મક એજન્ટ તરીકે ગણી શકાય. એજન્ટે રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર દર્શાવી, પ્રગતિશીલ લક્ષણો ધીમું કર્યા અને આયુષ્ય વધાર્યું. જો કે, આનુવંશિક ઘટક નિouશંકપણે દર્દીઓના મહાકાયત્વમાં સામેલ હોવાથી, ડ્રગની દખલ દ્વારા તેને સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતો નથી. શંકાથી આગળ સાબિત થયેલા કેટલાક કિસ્સાઓને કારણે, ઉપચારાત્મક સંશોધન હજી પ્રારંભિક અવસ્થામાં છે. શક્ય છે કે જનીન ઉપચાર અભિગમ ભવિષ્યમાં પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ માટે રોગનિવારક વિકલ્પ હશે. જો કે, જનીન થેરેપી સારવાર એ અત્યાર સુધીના ફક્ત સપના છે.

નિવારણ

પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમનું ચોક્કસ કારણ અસ્પષ્ટ છે. તેથી, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં આજ સુધી. જો પરિવર્તન સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર છે, તો પર્યાવરણીય ઝેર રોગની શરૂઆત સાથે જોડાણમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. જો ખરેખર આ કેસ છે, તો પણ સિન્ડ્રોમ અટકાવવું મુશ્કેલ બનશે. કોઈપણ પર્યાવરણીય ઝેર સાથેના સંપર્કને સંપૂર્ણપણે ટાળવું મોટે ભાગે અશક્ય છે.

પછીની સંભાળ

ત્યાં સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછા અને ખૂબ મર્યાદિત હોય છે પગલાં પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સીધી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અન્ય મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણોની ઘટનાને રોકવા માટે શરૂઆતમાં કોઈ ચિકિત્સકને જોવું જોઈએ. પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમથી સામાન્ય રીતે સ્વ-ઉપચાર શક્ય નથી, તેથી રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઇએ. આ રોગ પણ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી વધુ ઇચ્છાના કિસ્સામાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ ચોક્કસપણે થવી જોઈએ. બાળકોમાં રોગની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે, બાળકો રાખવા માટે. મોટા ભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો પર આધાર રાખે છે પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં મનોવૈજ્ .ાનિક ઉપચાર જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, પોતાના પરિવાર તરફથી પ્રેમાળ સંભાળ અને સહાયતા એ રોગના આગળના માર્ગ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે. રોગથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ મર્યાદિત કરે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પ્રોટીઅસ સિંડ્રોમ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, સ્વયં-સહાયતાનાં પગલાં જન્મ પછી તરત જ શરૂ કરવા જોઈએ અને સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવન દરમ્યાન ચાલુ રાખવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા વ્યક્તિગત ફરિયાદોને પુષ્કળ વ્યાયામ સાથે અટકાવવાની તક છે, એક સારી આહાર અને પૂરતી sleepંઘ. આની સાથે ડ theક્ટરની નિયમિત મુલાકાત હોવી આવશ્યક છે જેથી પ્રારંભિક તબક્કે કોઈપણ ગાંઠો શોધી શકાય અને દૂર થઈ શકે. સર્જિકલ પ્રક્રિયા પછી, દર્દીએ શરૂઆતમાં તેને સરળ બનાવવું આવશ્યક છે. ડ doctorક્ટરની સલાહ સાથે, વિવિધ ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે ઘા કાળજી. આ ઉપરાંત, ડ strictક્ટર કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા અને ભારે શારીરિક પ્રવૃત્તિને ટાળવાની ભલામણ કરશે. કયા પગલાં વિગતવાર સૂચવવામાં આવ્યા છે તે લક્ષણોના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, માત્ર એક ડ doctorક્ટર પલ્મોનરીમાં મદદ કરી શકે છે એમબોલિઝમ, જ્યારે સ્નાયુ અને સાંધાનો દુખાવો અને તેની સાથે તુલનાત્મક લક્ષણો ઘણીવાર દ્વારા દૂર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. ના લક્ષિત ઉપયોગ દ્વારા મોટા કદને પણ ઘટાડી શકાય છે એડ્સ અને ઓર્થોપેડિક પગલાં. અંતે, એ સુનિશ્ચિત કરવું આવશ્યક છે કે આગળ કોઈ પુનરાવર્તનો વિકાસ ન થાય. ફરિયાદની વિગતવાર ડાયરી રાખીને, કોઈ અસામાન્ય ઘટના અથવા ફરિયાદો નોંધીને આ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. ફરિયાદ ડાયરીના આધારે, જવાબદાર ચિકિત્સક સારવાર માટે આગળનાં પગલાં શરૂ કરી શકે છે અને આ રીતે હીલિંગ પ્રક્રિયાને હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.