પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A એ આનુવંશિક ખામી છે જે નાટકીય રીતે વિકાસના જોખમને વધારે છે થ્રોમ્બોસિસ. આ પરિવર્તનમાં, પ્રોથ્રોમ્બિનના વધતા ઉત્પાદનની તરફેણમાં આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર કરવામાં આવે છે. આ રોગ સાધ્ય નથી, પરંતુ દવા સાથે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે.

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A શું છે?

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A એ વિકાસના વધતા જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે થ્રોમ્બોસિસ. પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં પણ, થ્રોમ્બોઝિસ અસામાન્ય સ્થળોએ રચાય છે. ત્યાં એક મોટો જોખમ છે જે વ્યક્તિગત છે રક્ત ગંઠાવાનું છૂટું થઈ જશે અને પલ્મોનરીનું કારણ બનશે એમબોલિઝમ or સ્ટ્રોક. પ્રોથ્રોમ્બિન એક ગંઠન પરિબળ છે જે ગંઠાઈ જવા માટે ફાળો આપે છે રક્ત clumping દ્વારા પ્લેટલેટ્સ, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે લોહી વાહનો ઘાયલ છે. તે પરિબળ II ના તરીકે પણ ઓળખાય છે રક્ત ગંઠાઈ જવાથી અને અન્ય અન્ય રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળો સાથે, લોહી ગંઠાઈ જવાનું સુનિશ્ચિત કરે છે. G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન માં, પ્રોટીન પ્રોથ્રોમ્બિન બદલાતો નથી. જો કે, તેનું ઉત્પાદન વધ્યું છે. .ંચી એકાગ્રતા બદલામાં પ્રોથ્રોમ્બિન તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની તુલનામાં ઝડપી રક્ત ગંઠાઈ જાય છે. થ્રોમ્બોફિલિયા G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનને લીધે વિજાતીય વલણની વસ્તીના લગભગ બેથી ત્રણ ટકા લોકોની અસર થાય છે. ત્યાં પાંચ ગણો વધારો થવાનું જોખમ છે થ્રોમ્બોસિસ. સજાતીય વલણ ઓછું જોવા મળતું નથી. આ કિસ્સામાં, થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ હજી પણ વધારે છે.

કારણો

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A એ બિંદુ પરિવર્તન રજૂ કરે છે જેમાં નાઇટ્રોજન બેઝ એડેનાઇન અનુરૂપ 20210 ની સ્થિતિ પર સ્થિત છે જનીન તેના બદલે નાઇટ્રોજન બેઝ ગ્વાનિન. આ કિસ્સામાં, ઇન્ટ્રોનને અસર થાય છે, જેથી પ્રોટીન પોતે જ આનુવંશિક રીતે સંશોધિત ન થાય. ઇન્ટ્રોન, પરના કોડિંગ વિભાગોને અલગ પાડે છે જનીન એકબીજાથી. જો કે, તેના પર નિયમિત અસર પડે છે જનીન કાર્ય. આ કિસ્સામાં, જનીનનું પરિવર્તન જીનની અભિવ્યક્તિમાં વધારો કરે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન વધુ વખત ઉત્પન્ન થાય છે અને આમ લોહીના ગંઠાવાનું ઝડપી કારણ બને છે. જ્યારે પણ લોહીમાં ઇજાઓ થાય છે વાહનો, થ્રોમ્બી ઝડપથી રચાય છે, જે પ્રોત્સાહન આપે છે રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ અને લોહીના ગંઠાઇ જવાને અલગ કરીને લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરી શકે છે. ગંઠાઈ જવાનું કામ ખૂબ જ ઝડપી હોવાથી, થ્રોમ્બોસિસ તે સ્થળોએ પણ રચાય છે જે સામાન્ય રીતે બચી જાય છે. માં પ્રોથ્રોમ્બિન રચાય છે યકૃત ની સહાયથી વિટામિન કે. તે થ્રોમ્બોસિસનું પુરોગામી છે. તે થ્રોમ્બીનનો પુરોગામી છે, જે રૂપાંતર કરીને વાસ્તવિક ગંઠન પરિબળ તરીકે કાર્ય કરે છે ફાઈબરિનોજેન ફાઈબરિન માં. ફાઈબ્રીન, બદલામાં, પોલિમેરિઝ ફાઇબરિન પોલિમર બનાવે છે, જે પ્લેટલેટ સંલગ્નતા માટે જવાબદાર છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન થ્રોમ્બોસિસના નિર્માણ માટે માત્ર વધતું જોખમ ધરાવે છે. જોખમ પરિબળ તરીકે, તે હજી સુધી લક્ષણોનું કારણ નથી. જો કે, આ પરિવર્તનને કારણે થ્રોમ્બોઝિસ લક્ષણોનું કારણ બને છે. થ્રોમ્બોઝિસ ખાસ કરીને પગની erંડા નસોમાં વારંવાર આવે છે. થ્રોમ્બોફિલિયા આ આનુવંશિક ખામીવાળા યુવાનોને ઘણીવાર અસર પડે છે. જો કે, અન્યથા અસામાન્ય સ્થળોએ થ્રોમ્બોઝ પણ જોવા મળે છે. આમાં હાથ અથવા આંતરડામાં થ્રોમ્બોઝનો સમાવેશ થાય છે. હાથમાં થ્રોમ્બોઝિસ હાથની તીવ્ર સોજો અને ઉત્તેજક દ્વારા નોંધપાત્ર છે પીડા. જ્યારે આંતરડાની નસોમાં થ્રોમ્બોઝ થાય છે, ઉબકા, ઉલટી, પેટ નો દુખાવો અને ઝાડા સામાન્ય રીતે થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મગજનો નસોમાં થ્રોમ્બોઝ પણ રચાય છે. જે લક્ષણો જોવા મળે છે તે થ્રોમ્બોસિસના સ્થાન પર આધારિત છે. ઉપરાંત માથાનો દુખાવો અને લાઇટહેડનેસ, લકવો, અન્ય ન્યુરોલોજીકલ ખાધ અને બેભાન પણ થઈ શકે છે. હંમેશા પલ્મોનરી થવાનું જોખમ રહેલું છે એમબોલિઝમ or સ્ટ્રોક એક ટુકડી કારણે રૂધિર ગંઠાઇ જવાને. સગર્ભા સ્ત્રીઓ ઘણીવાર કસુવાવડનો ભોગ બને છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જી 20210 એ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની પ્રારંભિક શંકા અસ્તિત્વમાં છે જ્યારે થ્રોમ્બોઝિસ પહેલેથી જ કિશોરો અને યુવાન પુખ્ત વયના લોકોમાં આવે છે અને થ્રોમ્બોઝસ ક્લસ્ટર હોય છે અથવા આંતરડા, હાથ, આંખો જેવા અસામાન્ય સ્થળોમાં પણ થાય છે, તેમજ મગજ. એક લાક્ષણિક સંકેત એ એક પારિવારિક સંચય પણ છે થ્રોમ્બોફિલિયા. બહુવિધ કસુવાવડના કેસોમાં પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A નો પણ વિચાર કરવો જોઇએ. યોગ્ય આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા જ નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન દર્દીમાં થ્રોમ્બોસિસના વિકાસનું નોંધપાત્ર higherંચું જોખમ તરફ દોરી જાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, થ્રોમ્બોઝ પણ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. આ રોગ પોતે જ મટાડી શકતો નથી. જો કે, પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A ની સહાયથી પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત થઈ શકે છે દવાઓ, જેથી જોખમ ઓછું થાય. સારવારનો આગળનો કોર્સ અને સફળતા આ રોગના નિદાનના સમય પર મોટા પ્રમાણમાં નિર્ભર છે. થ્રોમ્બોઝ્સ સામાન્ય રીતે પગ પર થાય છે, જોકે યુવાન લોકો પણ અસરગ્રસ્ત છે. પરિણામ તીવ્ર સોજો અને છે પીડા. કાયમી ઉબકા or ઉલટી પણ ધ્યાનપાત્ર હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પણ પીડાય છે ઝાડા અથવા ગંભીર પેટ નો દુખાવો. તદુપરાંત, રોગ આ કરી શકે છે લીડ લકવો અથવા બેભાન થવા માટે. સ્ત્રીઓમાં, જી 20210 એ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનને લીધે કસુવાવડ શક્ય છે. રોગની સારવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. પર્યાપ્ત કસરતવાળી તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પણ રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા થવું જોઈએ. આ રોગથી કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી અને, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ચિહ્નોમાં નોંધપાત્ર બગડતા પણ છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, વધુ મુશ્કેલીઓ આ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ અથવા આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી, જેથી દર્દી હંમેશા આજીવન સારવાર પર નિર્ભર રહે. જો દર્દી કાયમ ગંભીરતાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ પેટ નો દુખાવો, ખેંચાણ or ઝાડા. આ પણ પરિણમી શકે છે ઉબકા અને ઉલટી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડવાની ફરિયાદો સાથે. એ જ રીતે માથાનો દુખાવો અને લાઇટહેડનેસ એ G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનનું સૂચક હોઈ શકે છે અને જો તેઓ કોઈ વિશિષ્ટ કારણ વિના થાય છે અને જો તેઓ જાતે જ નિરાકરણ લાવતા નથી, તો તેની તપાસ થવી જોઈએ. સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં, કસુવાવડ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A સૂચક પણ હોઈ શકે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન જી 20210 એ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. દવાઓની મદદથી, રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં સારી રીતે ઠીક થઈ શકે છે, જેથી દર્દીની આયુ પણ સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા મર્યાદિત ન હોય.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન વારસાગત છે, ત્યાં કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર. મૂળભૂત રીતે, સારવારમાં એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ સંચાલિત કરીને થ્રોમ્બોસિસ અટકાવવાનો સમાવેશ થાય છે. એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ કે જેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે તેમાં શામેલ છે હિપારિન, ફેનપ્રોકouમન અથવા અન્ય. ઓછામાં ઓછું એક રૂ (આંતરરાષ્ટ્રીય નોર્મલાઇઝ્ડ રેશિયો) ઉપરના 2 થી પ્રાપ્ત થવો જોઈએ. રૂ એક પ્રયોગશાળા પરિમાણ છે જે ગંઠાઈ જવાના સમય વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. સાથે એક રૂ ઉપર 1, ત્યાં લાંબા સમય સુધી ગંઠાઈ જવાનો સમય છે, જે એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સ દ્વારા થઈ શકે છે. જો કે, પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન જી 20210 એ સાથે થ્રોમ્બસની રચનાનું જોખમ ખૂબ isંચું હોવાથી, લક્ષ્ય મૂલ્ય અહીં પણ વધુ setંચું છે. દવા ઉપચાર ખાસ કરીને મુસાફરી, હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાની, શસ્ત્રક્રિયા અથવા અકસ્માત જેવી પરિસ્થિતિઓમાં ખૂબ મહત્વનું છે. લાંબા સમય સુધી બેસી રહેવું અથવા સૂવું લોહીના પ્રવાહમાં અવરોધ પેદા કરે છે, જેનાથી ઝડપી લોહી ગંઠાઈ શકે છે. જ્યારે લોહી આવે છે ત્યારે તે જ સાચું છે વાહનો શસ્ત્રક્રિયા અથવા અકસ્માતો દરમિયાન ઘાયલ થાય છે. ગર્ભાવસ્થા અને બાળજન્મ માટે પણ આ સંદર્ભમાં વિશેષ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. પથારીવશ દર્દીઓ માટે એન્ટી થ્રોમ્બોસિસ સ્ટોકિંગ્સનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ.

નિવારણ

જી 20210 એ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની હાજરીમાં, બધા પગલાં મોટા પ્રમાણમાં થ્રોમ્બોસિસની ઘટનાને રોકવા માટે લેવી જોઈએ. દવા ઉપચાર G20210A પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની અસરો સામે પણ થ્રોમ્બોસિસનું શ્રેષ્ઠ નિવારણ છે. થ્રોમ્બોસિસને વેગ આપતી પરિસ્થિતિઓથી બચવું મહત્વપૂર્ણ છે. આમાં લાંબા સમય સુધી બેસવું અને સૂવું, થોડી કસરત અને ધુમ્રપાન. જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ લેવાનું પણ ટાળવું જોઈએ. તદુપરાંત, સપોર્ટ સ્ટોકિંગ્સના કિસ્સામાં પણ પહેરવું જોઈએ કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો. એકંદરે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલીમાં સહાયક અસર ઉપચાર હોય છે.

પછીની સંભાળ

પ્રગતિશીલ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A એ આનુવંશિક ખામી છે અને કમનસીબે, કોઈ કારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. લોહીના ગંઠાઇ જવા અથવા વાહિની અવ્યવસ્થાના જોખમને ઘટાડવા માટે, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારની વિચારણા કરવામાં આવે છે. એન્ટિકોએગ્યુલેન્ટ્સ જેમ કે ફેનપ્રોકouમન આ હેતુ માટે વપરાય છે. સ્ટ્રોક અથવા એમ્બોલિઝ જેવી મુશ્કેલીઓને રોકવા માટે આ મહત્વપૂર્ણ છે. આ ઉપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં એન્ટિથ્રોમ્બosisસિસ સ્ટોકિંગ્સ પહેરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને જ્યારે લાંબા સમય સુધી બેસતા હોય છે, જેમ કે હવાઈ મુસાફરી દરમિયાન. તદુપરાંત, સહાયક તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પુનરાવૃત્તિનું જોખમ ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. શારીરિક પ્રવૃત્તિ તેમજ તંદુરસ્ત આહાર અને પર્યાપ્ત પ્રવાહીનું સેવન ખૂબ મહત્વનું છે. ધુમ્રપાન પણ બંધ થવું જોઈએ. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A સાથે નિદાન કર્યા પછી, સામાન્ય વ્યવસાયી સાથે નિયમિત ફોલો-અપ એપોઇન્ટમેન્ટ થવી જોઈએ. જો લક્ષણો ફરીથી આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની તાકીદે સલાહ લેવી જોઈએ. સ્ત્રીઓમાં, પ્રકાર ગર્ભનિરોધક સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે પણ ચર્ચા થવી જોઈએ, કારણ કે મૌખિક ગર્ભનિરોધક (જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ) થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. જો ગર્ભાવસ્થા ઇચ્છિત છે, આ સ્થિતિ ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ, કારણ કે આનું જોખમ વધારે છે કસુવાવડ. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન G20210A માટેનો પૂર્વસૂચન જ્યારે ઉપરના મુદ્દાઓને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે તે પ્રમાણમાં સારું છે. સામાન્ય રીતે ઓછી આયુષ્ય ધારણ કરી શકાતી નથી, પરંતુ આ દરેક કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વિશિષ્ટ પરિસ્થિતિઓ પર નિર્ભર છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન માટે સ્વ-સહાયતા G20210A મુખ્યત્વે થ્રોમ્બી અને તેના અંતમાં અસરોની રોકથામમાં રહે છે. ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ નિયમિતપણે લેવાનું અને લાંબા સમય સુધી બેસવું અને કસરત કર્યા વિના સૂવું ટાળવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. યુરોપની બહાર લાંબા અંતરની ફ્લાઇટ્સ માટે, તે અસરગ્રસ્ત છે કે તેઓ અસરગ્રસ્ત થ્રોમ્બોસિસ સ્ટોકિંગ્સ પહેરે અને પ્લેનમાં શક્ય તેટલું ફરતું રહે. જો દર્દી મુખ્યત્વે બેઠાડુ વ્યવસાય ધરાવે છે, તો નિયમિત કસરત પણ કરવી જરૂરી છે. ઉષ્ણકટીબંધીય હવામાનની મુસાફરી કરતી વખતે, સૌનાસની મુલાકાત લેતા, અને ગંભીર પ્રવાહીની ખોટ સાથે સંકળાયેલી બીમારીઓ, લોહીને જાડું થતું અટકાવવા માટે લેવામાં આવતા પ્રવાહીની માત્રામાં વધારો કરવો જરૂરી છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓએ તેમના સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે ચોક્કસ પરિસ્થિતિ વિશે ચર્ચા કરવી આવશ્યક છે. તેમાં, બંધ કરો મોનીટરીંગ રક્ત ગંઠાઈ જવાનું રોકવા માટે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કસુવાવડ. અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા તેમના હાથપગમાં અસામાન્ય સોજો ગંભીરતાથી લેવો જોઈએ અને તેમને સ્પષ્ટ કરવો જોઈએ, કારણ કે આ હાથમાં થ્રોમ્બોસિસ સૂચવી શકે છે અથવા પગ. Nબકા, ઝાડા અને omલટી જેવા જઠરાંત્રિય વિકારના વધુ સૂચક લક્ષણો, આંતરડાના નસોના ઉદાહરણ તરીકે, એક ખતરનાક થ્રોમ્બોસિસ તરફ પણ ઇશારો કરી શકે છે. માથાનો દુખાવો કે જે અસામાન્ય રીતે લાંબું અથવા મજબૂત બને છે તે પણ સ્પષ્ટ થવું જોઈએ. સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર અને નિયમિત કસરતનો હકારાત્મક પ્રભાવ પડે છે રુધિરાભિસરણ તંત્ર. થી દૂર રહેવું ધુમ્રપાન અને, સ્ત્રી પીડિતોમાં, જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ લેવાથી થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ પણ ઓછું થાય છે.