મેયર-રોકીટન્સકી-ક્યૂસ્ટર-હોઝર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણ છે જે ફક્ત સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓ પાસે યોનિ નથી, તેથી તેઓ જાતીય સંભોગ કરી શકતા નથી.

મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમને એમઆરકેએચ સિન્ડ્રોમ અથવા કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે યોનિમાર્ગ ન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં જનનાંગોની ખોડખાંપણનો ઉલ્લેખ કરે છે. સારવાર વિના, તેમના માટે યોનિમાર્ગ સંભોગ શક્ય નથી. જો કે, આધુનિક તબીબી પદ્ધતિઓ દ્વારા, કાર્યાત્મક નિયોવાજીનાનો વિકલ્પ છે. MRKH સિન્ડ્રોમથી અસર થતી નથી તે અંડાશયના કાર્ય છે, જે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓને સામાન્ય રીતે વિકસાવવા દે છે. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમની આવર્તન પરનો ડેટા 1:10,000 થી 1:4500 સુધી બદલાય છે. દવામાં, એમઆરકેએચ સિન્ડ્રોમને વિવિધ સ્વરૂપોમાં વહેંચવામાં આવે છે. આ આઇસોલેટેડ MRKH સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I, MRKH સિન્ડ્રોમ પ્રકાર II અને એટીપિકલ મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ છે. અલગ MRKH પ્રકાર 1 માં, યોનિમાર્ગની જન્મજાત ગેરહાજરી છે અને ગર્ભાશય. જ્યારે અન્ય ખોડખાંપણ હાજર હોય ત્યારે MRKH પ્રકાર II નો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે. એટીપીકલ મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આમાં WNT4 પર પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 1 પર.

કારણો

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો અજ્ઞાત છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ત્યાં એક રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે જે મુલેરિયન નલિકાઓની ખોડમાં પરિણમે છે. આ અવરોધક ખોડખાંપણને લીધે, જનનેન્દ્રિયોનું કેનાલાઇઝેશન બીજા ગર્ભના મહિનામાં થવામાં નિષ્ફળ જાય છે. આ બદલામાં યોનિ અને ગર્ભાશય. MRKH સિન્ડ્રોમ માત્ર સ્ત્રી જાતિમાં જ જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ પાસે યોનિ નથી અને તેથી તેઓ યોનિમાર્ગ સમાગમ કરી શકતા નથી. તેમ છતાં, તેમનો દેખાવ સામાન્ય રીતે સ્ત્રી હોય છે. આમ, તેઓ સામાન્ય કામવાસના ધરાવે છે અને ઉગ્ર ઉત્તેજનાનો અતિરેક કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. કારણ કે ગર્ભાશય પ્રાથમિક અથવા તો અસ્તિત્વમાં નથી, અસરગ્રસ્ત મહિલાઓ બાળકોને જન્મ આપવામાં અસમર્થ છે. આ અંડાશય, બીજી બાજુ, MRKH સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત નથી. મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ એકલતામાં બનવું શક્ય હોવા છતાં, તે કિડની અને કરોડરજ્જુની ખોડખાંપણ સાથે વધુ વખત જોવા મળે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પણ સુનાવણીની ખામીઓથી પીડાય છે હૃદય.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા સુધી ધ્યાનપાત્ર બનતું નથી. તે સમય સુધી, સામાન્ય રીતે થોડા લક્ષણો જોવા મળે છે. MRKH સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ સંકેત પ્રાથમિક છે એમેનોરિયા, જે માસિકની ગેરહાજરી છે માસિક સ્રાવ. પ્રાથમિક એમેનોરિયા જ્યારે છે માસિક સ્રાવ હજુ સુધી આવી નથી. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો જાતીય સંભોગ દરમિયાન સમસ્યાઓથી પીડાય છે. આ તેમના માટે ભાગ્યે જ શક્ય છે. ની કામગીરીને કારણે અંડાશય, સ્તનો, વલ્વા અને સ્ત્રીનો દેખાવ સામાન્ય છે. જો કે, પ્રાથમિક વંધ્યત્વ હાજર છે. અવારનવાર નહીં, MRKH સિન્ડ્રોમ પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર સિસ્ટમમાં ખામીઓ સાથે છે. આ રેનલ એજેનેસિસ, ડબલ ureters અથવા હોર્સશૂ કિડની હોઈ શકે છે. રેનલ એજેનેસિસ એ એક અથવા બંને કિડનીમાં વિકાસની ગેરહાજરી છે, જ્યારે ઘોડાની નાળમાં કિડની, બંને કિડનીના નીચલા રેનલ ધ્રુવો એકબીજા સાથે ભળી જાય છે. લગભગ 10 થી 20 ટકા સ્ત્રી દર્દીઓ પણ તેમના હાડપિંજરમાં અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે. MRKH સિન્ડ્રોમના અન્ય સંભવિત લક્ષણોમાં હર્નિઆસ, બહાર નીકળવું શામેલ છે અંડાશય, અને વાહક બહેરાશ. માં હર્નિઆસ થઈ શકે છે બાળપણ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમનું નિદાન વિવિધ પરીક્ષણો દ્વારા થાય છે. પ્રથમ, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દર્દીની સાથે વ્યવહાર કરે છે તબીબી ઇતિહાસ, પછી તે અથવા તેણી કરે છે a શારીરિક પરીક્ષા જેમાં તે અથવા તેણી શરીરનું ચોક્કસ ધબકારા કરે છે. આ ઉપરાંત સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) મૂલ્યવાન માહિતી પ્રદાન કરે છે. સાથે ખોડખાંપણ થવાનું જોખમ હોવાથી, સામાન્ય રીતે ઓર્થોપેડિક અને યુરોલોજિકલ પરીક્ષાઓ પણ કરવામાં આવે છે. વિભેદક નિદાન સ્યુડોહર્માફ્રોડિટિઝમ મસ્ક્યુલિનસ (એન્ડ્રોજીની) માટે પણ મહત્વપૂર્ણ માનવામાં આવે છે. સારવાર વિના, અસરગ્રસ્ત મહિલાઓ માટે તેમના સામાન્ય દેખાવ છતાં યોનિમાર્ગ સંભોગ શક્ય નથી. આ ઘણીવાર તેમના માટે મજબૂત મનોવૈજ્ઞાનિક દબાણ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, પ્લાસ્ટિક સર્જરીની મદદથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નિયોવાજીના મેળવી શકે છે.

ગૂંચવણો

જો કોઈ સ્ત્રી મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો તે જાતીય સંભોગ કરી શકશે નહીં. એક નિયમ તરીકે, આ સિન્ડ્રોમ કોઈ ખાસ રજૂ કરતું નથી આરોગ્ય ક્ષતિ, તેથી સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને માસિક નથી આવતું. લગભગ અવિદ્યમાન જાતીય જીવન કરી શકે છે લીડ કોઈના જીવનસાથી સાથેની ગૂંચવણો, જે માનસિક અસ્વસ્થતામાં પરિણમી શકે છે. મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમના પરિણામે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે હીનતા સંકુલ અથવા શરમની લાગણીથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. તે સામાજિક બાકાત માટે પણ અસામાન્ય નથી અથવા હતાશા થાય છે. દર્દીઓ પણ જંતુરહિત હોય છે અને બાળકો પેદા કરવામાં અસમર્થ હોય છે, જે માનસિકતા પર પણ ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ અન્ય વિવિધ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જેથી કિડની ફરિયાદો આવી શકે છે. હાડપિંજર પોતે પણ અસામાન્યતાઓથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે જે દૈનિક જીવનને મર્યાદિત કરી શકે છે. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફરીથી જાતીય સંભોગમાં ભાગ લઈ શકે. જટિલતાઓ થતી નથી અને લક્ષણો સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે નિયંત્રિત કરી શકાય છે. આ સિન્ડ્રોમથી આયુષ્ય પણ ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે, આ સ્થિતિ જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. ઇનપેશન્ટ જન્મ સમયે, નર્સો અને ડોકટરોની બનેલી સહાયકોની ટીમ, શિશુની પ્રથમ પરીક્ષા આપમેળે કરે છે, આ પરીક્ષણો અને તપાસમાં અનિયમિતતા ધ્યાનમાં આવે છે. જો જન્મ કેન્દ્રમાં અથવા ઘરે જન્મ થાય છે, તો મિડવાઇફ આ કાર્ય સંભાળે છે અને વિગતવાર પરીક્ષા માટે આગળના તમામ પગલાં શરૂ કરે છે. આ કિસ્સાઓમાં, માતાપિતાએ પગલાં લેવાની જરૂર નથી, કારણ કે તેઓ પ્રશિક્ષિત કર્મચારીઓથી ઘેરાયેલા છે. તબીબી રીતે પ્રશિક્ષિત સ્ટાફની હાજરી વિના સ્વયંસ્ફુરિત જન્મના કિસ્સામાં, ડિલિવરી પછી તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વિવિધ કારણોસર બાળપણમાં નિદાન કરવામાં ન આવે, તો જીવનભર અન્ય કડીઓ છે જેનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. જો ત્યાં ના હોય માસિક સ્રાવ છોકરીની વધુ વિકાસ પ્રક્રિયામાં, આ હાલના રોગની નિશાની છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે જેથી કારણ નક્કી કરી શકાય. જો હાડપિંજર સિસ્ટમની અસાધારણતા હોય અથવા હર્નિઆસ વધે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. પ્રસ્તુત છે બહેરાશ મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમનું પણ એક લક્ષણ છે અને તેનું તબીબી મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે રૂઢિચુસ્ત અને સર્જિકલ સારવારના વિકલ્પો બંને ઉપલબ્ધ છે. રૂઢિચુસ્ત સારવારમાં જેને ઓળખવામાં આવે છે તેનો સમાવેશ થાય છે સુધી ફ્રેન્ક અનુસાર. આ પ્રક્રિયામાં, યોનિમાર્ગને ડિલેટર દ્વારા ખેંચવામાં આવે છે. જો કે, પદ્ધતિ ખૂબ જ પીડાદાયક માનવામાં આવે છે, તેથી દર્દી પાસે યોગ્ય સ્તરની ઇચ્છા હોવી આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, વિવિધ સર્જિકલ ઉપચારો પણ ઉપલબ્ધ છે. આમાં વેચીએટી અનુસાર નિયોવાજીના, પેરીટોનિયલ આવરણ, આંતરડાની આવરણ અને મેકઇન્ડો અનુસાર એપિડર્મલ આવરણનો સમાવેશ થાય છે. Vecchietti અનુસાર neovagina ઓપરેશન એ ન્યૂનતમ આક્રમક પ્રક્રિયાઓમાંની એક છે. આ પ્રક્રિયામાં, સર્જન યોનિમાર્ગના ડિમ્પલમાં કહેવાતા ફેન્ટમ દાખલ કરે છે. તે પછી લેપ્રોસ્કોપનો ઉપયોગ કરીને આ ફેન્ટમ સાથે બે ટાંકા જોડે છે. તે તેમને પેટની દિવાલ દ્વારા તણાવયુક્ત ઉપકરણમાં પસાર કરે છે. આ ઉપકરણ પેટ પર ચારથી છ અઠવાડિયા સુધી સ્થિતિમાં રહે છે. યોનિમાર્ગને પેટની પોલાણની દિશામાં તણાવયુક્ત ઉપકરણ દ્વારા ખેંચવામાં આવે છે અને આ રીતે દસથી બાર સેન્ટિમીટર સુધી લંબાય છે. ડિલેટરનો ઉપયોગ યોનિમાર્ગને વધુ ખેંચવા માટે થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દી માટે સામાન્ય જાતીય જીવન ફરી શરૂ કરવું શક્ય છે. આમ, નિયોવાજીના પરંપરાગત યોનિની જેમ પ્રતિક્રિયા આપે છે અને જાતીય સંભોગ દરમિયાન વિસ્તરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ નામની ખોડખાંપણની સારવાર માત્ર સ્ત્રીઓને જ અસર કરે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા અને રૂઢિચુસ્ત રીતે કરી શકાય છે. અત્યાર સુધીની તમામ જાણીતી પ્રક્રિયાઓ અસરગ્રસ્તો માટે પીડાદાયક અને અસ્વસ્થતા છે. તેઓ સંભવિત જોખમી પણ છે, કારણ કે ઘનિષ્ઠ વિસ્તારમાં ઇજાઓ થઈ શકે છે. જો કે, આ હસ્તક્ષેપો વિના, સામાન્ય જાતીય જીવન માટે પૂર્વસૂચન નબળું છે. મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમને સુધારવા માટે વપરાતી શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓમાં મેકઇન્ડોની એપિડર્મલ આવરણ, આંતરડાના આવરણ, પેરીટોનિયલ આવરણ અને વેચીએટીની નિયોવાજીનાનો સમાવેશ થાય છે. આમાંની ત્રણ શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયાઓમાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ ઓપરેશન પછી કહેવાતા ફેન્ટમ પહેરવું જરૂરી છે. આ સંચાલિત યોનિમાર્ગના સંકોચનને રોકવા માટે છે. તાજેતરના દાયકાઓમાં, મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ માટે નવી સર્જિકલ પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવી છે. 2006માં, મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ચાર મહિલાઓએ નવી યોનિનું પ્રત્યારોપણ કર્યું હતું. આ અગાઉ પ્રયોગશાળામાં તેમના પોતાના જનન પેશીના કોષોમાંથી ઉગાડવામાં આવ્યું હતું. મેડિકલ જર્નલ “ધ લેન્સેટ” એ 2014 માં ઓપરેશનની સફળતા અંગે પ્રથમ અહેવાલ આપ્યો હતો. આ નવી સર્જિકલ પદ્ધતિ આશા આપે છે કે ભવિષ્યમાં સામાન્ય જીવનની સંભાવના વધુ સારી રીતે સાકાર થઈ શકે છે. જો કે, દર્દીની પોતાની બનાવટ ત્વચા કોષ સંસ્કૃતિઓ ખૂબ જ જટિલ અને ખર્ચાળ પ્રક્રિયા રજૂ કરે છે. તેમ છતાં, નવી શસ્ત્રક્રિયા પદ્ધતિ ભવિષ્યમાં મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે પૂર્વસૂચનમાં વધુ સુધારો થવાની સંભાવનાને ખુલ્લી મૂકે છે.

નિવારણ

ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ સામે. આમ, જન્મજાત ખોડખાંપણના ચોક્કસ કારણો નક્કી કરી શકાયા નથી.

અનુવર્તી

કારણ કે મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત રોગ છે, સામાન્ય રીતે તેની સંપૂર્ણ સારવાર ડૉક્ટર દ્વારા કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ત્વરિત અને સૌથી ઉપર, રોગના વહેલા નિદાન અને ઓળખ પર નિર્ભર છે જેથી આગળની ગૂંચવણો અટકાવી શકાય. ઘણી સ્ત્રી દર્દીઓ હીનતા સંકુલથી પીડાય છે અથવા રોગના પરિણામે આત્મસન્માન નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. કેટલીકવાર તે મનોવૈજ્ઞાનિક સાથે વ્યવસાયિક રીતે આને સ્પષ્ટ કરવામાં અને પ્રારંભ કરવામાં મદદ કરી શકે છે ઉપચાર. આફ્ટરકેરનો ધ્યેય પરિસ્થિતિને સ્વીકારવાનો અને રોગ સાથે વ્યવહાર કરવાની વધુ સારી રીતને પ્રોત્સાહન આપવાનો છે. હકારાત્મક વલણ પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રક્રિયામાં ફાળો આપે છે. જો કે, આનો આગળનો કોર્સ નિદાનના સમય પર ઘણો આધાર રાખે છે, તેથી આ સંદર્ભે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

સામાન્ય રીતે સ્વ-સહાય દ્વારા મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી. દ્વારા રૂઢિચુસ્ત સારવાર સુધી યોનિ ખૂબ જ ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે પીડા અને ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, મેયર-રોકિટાન્સ્કી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમની સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જેથી દર્દીને તેના જાતીય જીવનમાં હવે પ્રતિબંધ ન રહે. પ્રક્રિયા મોટા જોખમો અને ગૂંચવણો વિના કરવામાં આવે છે અને કાયમી ધોરણે લક્ષણોમાંથી રાહત મેળવી શકે છે. તે પછી, દર્દી માટે ફરીથી જાતીય સંભોગ કરવો શક્ય છે. કારણ કે મેયર-રોકિટાન્સકી-કુસ્ટર-હાઉઝર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે અથવા હતાશા, પરિચિત લોકો સાથે અથવા પરિવાર સાથે ચર્ચા દ્વારા આ ઘટાડવું જોઈએ. વારંવાર, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી રોગના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર થઈ શકે છે અને માનસિક વેદના ઘટાડી શકાય છે. વધુ સારવાર અથવા ઉપચાર Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser સિન્ડ્રોમ માટે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે તો તે જરૂરી નથી.