રોટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રોટર સિન્ડ્રોમ એક વિકૃતિ છે બિલીરૂબિન ચયાપચય કે જે વારસાગત રોગ તરીકે વર્ગીકૃત થયેલ છે. અગ્રણી લક્ષણો છે કમળો અને એક એલિવેટેડ રક્ત પ્રત્યક્ષ સ્તર બિલીરૂબિન. સામાન્ય રીતે આ રોગની કોઈ સારવાર હોતી નથી, કારણ કે દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે સિવાય કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી કમળો.

રોટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

બિલીરૂબિન ના બ્રેકડાઉન ઉત્પાદન તરીકે ઓળખાય છે હિમોગ્લોબિન જે જૂના થવા પર બહાર પાડવામાં આવે છે એરિથ્રોસાઇટ્સ માં તૂટી જાય છે બરોળ અને યકૃત. હેમ ઓક્સિજેનેઝ અને બિલીવર્ડિન રીડક્ટેઝ દ્વારા બિલીરૂબિનમાં રૂપાંતરિત થાય છે, જે બંધાયેલ છે આલ્બુમિન બિલીરૂબિન માં. બિલીરૂબિન મેટાબોલિઝમ શબ્દ હેઠળ પણ આ પ્રક્રિયાઓનો સારાંશ આપવામાં આવ્યો છે. ICD-10 પોર્ફિરિન અને બિલીરૂબિન ચયાપચયની વિવિધ વિકૃતિઓને ઓળખે છે. તેમાંથી એક રોટર સિન્ડ્રોમ છે, જેને રોટર-મનહાન-ફ્લોરેન્ટિન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે. આ એક દુર્લભ, સૌમ્ય અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર છે જે બિલીરૂબિન મેટાબોલિઝમને અસર કરે છે. આ રોગના મુખ્ય લક્ષણો બિલીરૂબિનનું અસામાન્ય સ્તર છે કમળો. આજની તારીખમાં, પશ્ચિમી સમાજમાં તેની દુર્લભતા અને વ્યાપક અપ્રસ્તુતતાને કારણે સિન્ડ્રોમનો થોડો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. તેમ છતાં, વધુને વધુ પશ્ચિમી વૈજ્ઞાનિકો આ ડિસઓર્ડરમાં રસ નોંધાવી રહ્યા છે, એવી આશામાં કે પરિવહન પ્રક્રિયાઓની સમજ મેળવવાની આશા છે. યકૃત. ફિલિપાઈન્સના ચિકિત્સકો ફ્લોરેન્ટિન, મનહાન અને રોટરએ સૌપ્રથમ ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કર્યું, શરૂઆતમાં તેને ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ સાથે સરખાવી દીધું. વોલ્કઓફ અને સહકર્મીઓએ 1970ના દાયકામાં સાબિત કર્યું કે રોટર અને ડુબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ અલગ-અલગ વિકૃતિઓ છે.

કારણો

હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા અને રોટર સિન્ડ્રોમના પરિણામી કમળો બંને સંયોજિત અને બિનસંયુક્ત બિલીરૂબિનના અંતઃકોશિક સંગ્રહ વિકારને કારણે થાય છે. રોટર સિન્ડ્રોમથી બંને જાતિ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ફિલિપાઈન્સમાં જોવા મળે છે અને તેનો વારસાગત આધાર છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. આ મુખ્યત્વે આનુવંશિક કારણ સૂચવે છે. જો કે, હકીકત એ છે કે રોટર સિન્ડ્રોમ લગભગ ફક્ત ફિલિપાઇન્સને અસર કરે છે તે બાહ્ય પરિબળો સાથે પણ સંબંધિત હોઈ શકે છે જે સિન્ડ્રોમની શરૂઆતની તરફેણ કરી શકે છે. આનુવંશિક કારણ એક ખામી હોવાનું અનુમાન કરવામાં આવે છે જે સંયુગ્મિત બિલીરૂબિનના પરિવહનને અવરોધે છે અને તેમાંથી પદાર્થને દૂર કરવાનું મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. યકૃત ના વિસ્તાર સુધીનો કોષ પિત્ત નળીઓ તદનુસાર, પરિવર્તનને કારણે વારસાગત MRP-2 ચેનલની ખામી કદાચ સિન્ડ્રોમ અંતર્ગત છે. મૂળ પરિવર્તન હજુ સુધી ઓળખવામાં આવ્યું નથી અને આ રીતે ચેનલ ઘટકોના કોડિંગમાં સામેલ તમામ જનીનોને અસર કરી શકે છે. કયા બાહ્ય પરિબળો હજુ પણ રોગની શરૂઆતને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે તે સમાન રીતે હજુ સુધી અસ્પષ્ટ છે. સંભવતઃ, પશ્ચિમી વિજ્ઞાન હાલમાં રોગના અભ્યાસમાં ખૂબ રસ દાખવે છે તે પછી આગામી દાયકા વધુ સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરશે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રોટર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે કમળો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તદનુસાર, દર્દીઓ કમળોથી પીડાય છે, જે તેના પર પ્રગટ થઈ શકે છે ત્વચા, આંખોમાં, અથવા તો માં આંતરિક અંગો. વધુમાં, હાયપરબિલીરૂબિનેમિયા હાજર છે. જો બિલીરૂબિન હોય તો તેને હાયપરબિલીરૂબિનેમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે એકાગ્રતા 1.1 mg/dl કરતાં વધી જાય છે. આ લક્ષણો અન્ય ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે, જે, જોકે, તેના બદલે અચોક્કસ છે અને જરૂરી નથી કે તે હાજર હોય. વધુમાં, કેટલાક દર્દીઓ બિન-વિશિષ્ટ ફરિયાદોની ફરિયાદ કરે છે અને પીડા જમણા ઉપલા પેટમાં. પીડા પેટના ઉપરના ભાગમાં લક્ષણો તુલનાત્મક રીતે દુર્લભ છે, જેથી તેનો ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ તરીકે ઉપયોગ થવો જોઈએ નહીં. તેમ છતાં, પીડા જમણા ઉપલા પેટમાં અન્ય લક્ષણોના આધારે રોટર સિન્ડ્રોમ નિદાનને સમર્થન આપી શકે છે. ના એપિસોડ જેવા સંભવિત સાથેના લક્ષણો માટે પણ આ જ સાચું છે તાવ. સામાન્ય રીતે, હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા અને ઇક્ટેરસ અલગ અભિવ્યક્તિઓ તરીકે થાય છે. એન્ઝાઇમેટિક હાયપોફંક્શન અથવા એબ્યુબિલાઇઝ્ડની ઉણપ ઉત્સેચકો રોટર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા એ રોટર સિન્ડ્રોમનું અગ્રણી નિદાન લક્ષણ માનવામાં આવે છે. ઉચ્ચ એકાગ્રતા માં ભંગાણ ઉત્પાદન શોધી શકાય છે રક્ત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ દ્વારા. તે એલિવેટેડ ડાયરેક્ટ બિલીરૂબિન ત્રણ અને દસ mg/dl વચ્ચે છે. દર્દીઓમાં હેમોલિસિસના કોઈ ચિહ્નો નથી. તે જ કોષો સાથે હેપેટોપેથી પર લાગુ પડે છે નેક્રોસિસ. આમ, ટ્રાન્સમિનેઝ મૂલ્યો હંમેશા સામાન્ય શ્રેણીમાં હોય છે, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ પણ સામાન્ય પ્રવૃત્તિ દર્શાવે છે. ભિન્ન રીતે, ચિકિત્સકે નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓમાં થતા કમળામાંથી દર્દીઓના કમળાને અલગ પાડવો જોઈએ અને પરિણામે, તેને હેમોલિટીકથી અલગ પાડવો જોઈએ. એનિમિયા, હીપેટાઇટિસ, અને બિલીરૂબિનના કોઈપણ જોડાણ વિકૃતિઓ. ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ અથવા ગિલ્બર્ટ-થી વિભેદક ભિન્નતાથી આગળમ્યુલેંગ્રેક્ટ રોગ, ની ખોડખાંપણ પિત્ત રોટર સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે કમળાના કારણ તરીકે નળીઓને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોટર સિન્ડ્રોમને ખાસ સારવારની જરૂર નથી કારણ કે તે ગંભીર અથવા હાનિકારક લક્ષણો સાથે હાજર નથી. આ કિસ્સામાં, દર્દીનું આયુષ્ય પણ સામાન્ય રીતે મર્યાદિત અથવા ઓછું થતું નથી. આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે ગંભીર કમળોથી પીડાય છે. ખાસ કરીને બાળકો અથવા કિશોરો આ ફરિયાદને કારણે ગુંડાગીરી અથવા પીડિત થઈ શકે છે, જેથી આ વય જૂથો ઘણીવાર પીડાય છે હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. જો કે, પુખ્ત વયના લોકો પણ હીનતા સંકુલ અથવા ઘટાડા આત્મસન્માનથી પીડાય છે. ઉપલા પેટમાં દુખાવો થઈ શકે છે, જો કે તે સામાન્ય રીતે ખોરાકના સેવન સાથે સંકળાયેલ નથી. તાવ આ સિન્ડ્રોમ સાથે એપિસોડ્સ પણ થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર નકારાત્મક અસર કરે છે. સામાન્ય રીતે કોઈ અન્ય ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદો નથી. લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનમાં દખલ કરતા નથી અને આ કારણોસર તેની સારવાર કરવામાં આવતી નથી. માત્ર આ તાવ દવાની મદદથી એપિસોડની સારવાર કરી શકાય છે. રોટર સિન્ડ્રોમનું નિવારણ કમનસીબે સમાન રીતે અશક્ય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

રોટર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, એક નિયમ તરીકે, હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ રોગમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો રોગની યોગ્ય સારવાર ન કરવામાં આવે તો લક્ષણો પણ વધુ ખરાબ થાય છે. તેથી તબીબી સારવાર અનિવાર્ય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પેટના ઉપરના ભાગમાં ખૂબ જ તીવ્ર દુખાવો થતો હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, પીડા શરીરના પડોશી પ્રદેશોમાં પણ ફેલાઈ શકે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર તાવ અને સામાન્ય લક્ષણોથી પણ પીડાય છે ફલૂ અથવા ઠંડા. રોટર સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. કમળો પણ રોગની નિશાની હોઈ શકે છે. જો આ ફરિયાદો લાંબા સમય સુધી થાય છે અને તે જાતે જ અદૃશ્ય થઈ જતી નથી, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. એક નિયમ તરીકે, રોટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા પ્રમાણમાં સરળતાથી શોધી અને સારવાર કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રોટર સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો આજ સુધી નિર્ણાયક રીતે સ્થાપિત થયા નથી અને પરિણામે તે હજુ પણ સટ્ટાના ક્ષેત્રમાં છે. ફક્ત આ કારણોસર, રોગની કોઈ કારણસર સારવાર હોઈ શકતી નથી. એક નિયમ તરીકે, રોગનિવારક સારવાર પણ જરૂરી નથી. જો ગંભીર ઉપલા પેટ નો દુખાવો સાથેના લક્ષણ તરીકે હાજર છે, પીડાનાશક દવા દ્વારા રોગનિવારક રાહત આપી શકાય છે દવાઓ. તાવના એપિસોડ્સ સાથેના કિસ્સામાં, એન્ટિપ્રાયરેટિક દવાઓ ઉપયોગ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, રોટર સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ દર્દીઓને અસર કરે છે, જેથી કોઈ રોગનિવારક પગલાં જરૂરી નથી.

નિવારણ

કારણ કે રોટર સિન્ડ્રોમના કારણો નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી, આ ઘટનાને હજુ સુધી રોકી શકાતી નથી. રોગના દેખીતા વારસાગત આધારને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સૈદ્ધાંતિક રીતે તેમના પોતાના બાળકો ન રાખવા માટે પ્રોફીલેક્ટીક રીતે નિર્ણય લઈ શકે છે. જો કે, કારણ કે રોટર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનને ગંભીર રીતે અસર કરતું નથી, આવો અભિગમ ખૂબ આમૂલ લાગે છે.

અનુવર્તી

રોટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને સામાન્ય રીતે વ્યાપક ફોલો-અપ સંભાળની જરૂર હોતી નથી. કારણ કે સ્થિતિ દુર્લભ છે, કોઈ ચોક્કસ ફોલો-અપ પદ્ધતિઓ અસ્તિત્વમાં નથી. ફોલો-અપ એ લક્ષણોની હદ પર આધારિત છે. રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે હાનિકારક હોય છે અને પરિણામ વિના ઉકેલાઈ જાય છે. પુનઃપ્રાપ્તિ પછી, ચિકિત્સકે દર્દીની સ્થિતિ સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ આરોગ્ય.તાવ જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો, પેટ નો દુખાવો અને ની પીળી ત્વચા ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ જેથી ગૌણ લક્ષણોને નકારી શકાય. તીવ્ર તાવ પછી, ચિકિત્સક વધુ પુનઃપ્રાપ્તિ વિશે માહિતી આપી શકે છે પગલાં. જો પેટ નો દુખાવો ચાલુ રહે છે, એક એક્સ-રે પરીક્ષા સંભવિત કારણો વિશે સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરી શકે છે. આ રીતે, ઉદાહરણ તરીકે, આંતરિક રક્તસ્રાવ શોધી શકાય છે. જો રોટર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જોવા મળે છે, તો નિદાન ન કરાયેલ લીવર હોઈ શકે છે સ્થિતિ. ફોલો-અપ ફેમિલી ડૉક્ટર અથવા ઈન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ક્રોનિક લીવરની ફરિયાદો માટે ફિઝિશિયનની નિયમિત મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. અંતર્ગત પર આધાર રાખીને, ફોલો-અપ ચિકિત્સકની ઑફિસમાં અથવા વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં થાય છે સ્થિતિ. જો રોટર સિન્ડ્રોમ પુનરાવર્તિત થાય છે, તો ચિકિત્સકને જાણ કરવી આવશ્યક છે. કારણભૂત સારવાર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. નિષ્ણાત યોગ્ય સૂચવી શકે છે પગલાં અને કમળો મટાડ્યા પછી દર્દી માટે યોગ્ય એનાલજેસિક સૂચવો.

તમે જાતે શું કરી શકો

રોટર સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓએ ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાતનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. યકૃતના કાર્યને ત્રણથી છ મહિનાના અંતરાલમાં તપાસવું જોઈએ જેથી જટિલતાઓને નકારી શકાય. લીવર ડિસફંક્શનને કારણે, ધ આહાર બદલવું જોઈએ. આ આહાર યોજનાનું ચુસ્તપણે પાલન કરવું જોઈએ જેથી કોઈ ફરિયાદ ન થાય. પેટના દુખાવા માટે, ઘર ઉપાયો જેમ કે વોર્મિંગ કોમ્પ્રેસ અને નમ્ર આહાર મદદ હર્બલ ટી સાથે કેમોલી or લીંબુ મલમ લાક્ષણિક અગવડતાને પણ દૂર કરે છે અને ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિમાં ફાળો આપે છે. જો લક્ષણો ચાલુ રહે, તો ફેમિલી ડૉક્ટર અથવા ઈન્ચાર્જ ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. જો ગંભીર તાવના હુમલા અથવા પીડાની પ્રતિક્રિયાઓ જેવી ગૂંચવણો થાય છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો યકૃતના ઇન્ફાર્ક્શનના ચિહ્નો હોય, તો કટોકટી ચિકિત્સકને બોલાવવો આવશ્યક છે. પછી દર્દીને શાંત સ્થિતિમાં મૂકવો જોઈએ. પહોંચતી એમ્બ્યુલન્સ સેવાને સ્થિતિની જાણ કરવી આવશ્યક છે જેથી જરૂરી તબીબી પગલાં તરત જ શરૂ કરી શકાય છે. હોસ્પિટલમાં દાખલ થયા પછી, આરામ અને સ્વસ્થતા જેવા સામાન્ય પગલાં લાગુ પડે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ જરૂરી પરીક્ષાઓ કરાવવી જોઈએ જો બાળકો જન્મવાની નવી ઈચ્છા હોય. આનાથી રોગના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવશે અને જો જરૂરી હોય તો, ચિકિત્સક વધુ પગલાં સૂચવી શકે છે.