મ્યુલેંગ્રેક્ટ રોગ

સમાનાર્થી

મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ ગિલ્બર્ટ-મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ ગિલ્બર્ટ સિન્ડ્રોમ

વ્યાખ્યા - મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ શું છે?

મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ (ગિલ્બર્ટ-મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ, ગિલ્બર્ટ સિન્ડ્રોમ) એક હાનિકારક રોગ છે જે જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને કારણે થાય છે. યકૃત. આ રોગ માતાપિતા પાસેથી બાળકોને વારસામાં મળે છે. જનીન પરિવર્તનને કારણે, બિલીરૂબિન, લાલનું ભંગાણ ઉત્પાદન રક્ત કોષો, વધુ ધીમેથી ચયાપચય થાય છે અને સાથે વિસર્જન થાય છે પિત્ત. પરિણામે, નું પ્લાઝ્મા સ્તર બિલીરૂબિન વધે છે અને વિવિધ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

કારણો

Meulengracht રોગનું કારણ કહેવાતા કાર્યાત્મક હાયપરબિલીરૂબિનેમિયા છે. આનો અર્થ એ છે કે ધ બિલીરૂબિન માં સ્તર રક્ત એ કારણે પ્લાઝ્મા સામાન્ય સ્તરથી વધી ગયું છે યકૃત નિષ્ક્રિયતા સામાન્ય રીતે, હિમોગ્લોબિન, લાલનો મુખ્ય ઘટક રક્ત કોષો, માં બિલીરૂબિનમાં રૂપાંતરિત થાય છે યકૃત અને સાથે વિસર્જન થાય છે પિત્ત આંતરડા દ્વારા.

આ પ્રક્રિયામાં એક મહત્વપૂર્ણ પગલું એ બિલીરૂબિનનું ગ્લુકોરોનિક એસિડ (સંયોજન) સાથે સંયોજન છે જેથી બિલીરૂબિન પાણીમાં દ્રાવ્ય બને અને પિત્ત સંયોજિત સ્વરૂપમાં મુક્ત કરી શકાય છે. Meulengracht રોગમાં, બિલીરૂબિનનું જોડાણ એન્ઝાઇમની ખામીને કારણે ખલેલ પહોંચે છે. જવાબદાર એન્ઝાઇમ, UDP-glucuronoyltransferase, લગભગ 30 ટકા જ કાર્ય કરે છે. પરિણામે, આખી પ્રક્રિયા ઘણી ધીમી હોય છે અને યકૃત અને લોહી (હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા) માં અધિક અસંયુક્ત બિલીરૂબિન એકઠા થાય છે.

નિદાન

ડૉક્ટર એ દ્વારા મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગનું નિદાન કરે છે લોહીની તપાસ. અન્યથા સામાન્ય યકૃત અને રક્ત મૂલ્યો પર રક્ત પ્લાઝ્મામાં પરોક્ષ (અસંયુક્ત) બિલીરૂબિનનું એલિવેટેડ એકાગ્રતા રોગનો સંકેત આપે છે. વધુમાં, UDP-glucuronyltransferase ના જનીનમાં પરિવર્તન પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (PCR) દ્વારા શોધી શકાય છે. મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગના લક્ષણોનો દર્દી અને ચિકિત્સક બંને દ્વારા ખોટો અર્થઘટન કરી શકાય છે અને ગંભીર ક્રોનિક લીવર રોગ તરીકે અર્થઘટન કરી શકાય છે (દા.ત. હીપેટાઇટિસ બી અથવા હીપેટાઇટિસ સી), તેથી શંકાના કિસ્સામાં, સ્પષ્ટ તપાસ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ યોગ્ય છે.

વારસો

મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેમાં આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે યુડીપી-ગ્લુક્યુરોનિલટ્રાન્સફેરેસ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. આ એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસો છે, જેનો અર્થ છે કે પરિવર્તન બંને પર હાજર હોવું જોઈએ રંગસૂત્રો (માતા અને પિતાનો) બાળકમાં રોગ ફાટી નીકળે તે માટે. જે બાળકોના માતા-પિતા અથવા એક માતા-પિતા આ રોગથી પ્રભાવિત છે તેઓને મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ રોગ થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે.