વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકૃતિઓના જૂથ સાથે સંબંધ ધરાવે છે જે અસ્થિની વિકૃતિઓ અને કોમલાસ્થિ પેશી રોગનો પૂર્વસૂચન હંમેશા ઘાતક હોય છે. સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે અને તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે.

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ એ હાડકાની આનુવંશિક વિકૃતિ છે અને કોમલાસ્થિ પેશી તે આંતરિક અને બાહ્ય અવયવોની વિવિધ વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. રોગનો કોર્સ હંમેશા જીવલેણ હોય છે. ખોડખાંપણનો સમૂહ જીવન સાથે સુસંગત નથી. સોનોગ્રાફી દ્વારા પહેલેથી જ જન્મ પહેલાં સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય છે. બાળક કાં તો મૃત જન્મે છે અથવા જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે કારણ કે ઘણા ડિસપ્લેસિયા છે. વ્યાખ્યા મુજબ, આ રોગ જન્મજાત ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયાના જૂથનો છે. આ આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે હાડકામાં ડિસપ્લેસિયા (ખોટી) અને કોમલાસ્થિ પેશી આ વિકૃતિઓની અંદર, વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ કહેવાતા શોર્ટ રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમમાં સામેલ છે. જેમ કે નામ સૂચવે છે, આ સિન્ડ્રોમ ટૂંકા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પાંસળી, અવિકસિત ફેફસાં, અને પોલીડેક્ટીલી. સંકુચિત છાતી અપૂરતી દ્વારા ધ્યાનપાત્ર છે ફેફસા કાર્ય આ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1974માં મેઈન્ઝના બાળરોગ નિષ્ણાત જે. સ્પ્રેન્જર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. જો કે, તેણે તેને રોગના સમાન સ્વરૂપોથી અલગ પાડ્યો ન હતો. માત્ર આઈસી વર્મા (1975) અને પી. નૌમોફ (1977) એ સિન્ડ્રોમને શોર્ટ રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I (સાલ્ડિનો-નૂનન સિન્ડ્રોમ) થી અલગ પાડ્યો હતો. ત્યારથી, આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ અનુસાર તેને શોર્ટ-રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર III અથવા વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. મોર્ફોલોજિક-રેડિયોલોજિક માપદંડો અનુસાર, શોર્ટ-રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ II પ્રકાર વર્મા-નૌમોફ તરીકે અન્ય વર્ગીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું.

કારણો

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમના કારણ વિશે એટલું જ જાણીતું છે કે તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળેલી આનુવંશિક વિકૃતિ છે. અન્ય ઘણા જન્મજાત chondrodystrophies કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 4 ના ચોક્કસ પ્રદેશમાં પરિવર્તન. તેથી, અહીં એવું માનવું વાજબી છે કે વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમમાં પણ આ વિભાગમાં પરિવર્તનો હાજર છે. શું માત્ર એક જ જનીન અસરગ્રસ્ત છે અથવા બહુવિધ પરિવર્તિત જનીનો સમાન લક્ષણોનું કારણ બને છે તે જાણીતું નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડને ઓળખવામાં આવે છે, પરંતુ તે એક સુધી મર્યાદિત હોવું જરૂરી નથી જનીન. એલિસ-વાન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમ જેવી સમાન વિકૃતિઓમાં, ઓછામાં ઓછા બે સંયુક્ત જનીનો શોધી કાઢવામાં આવ્યા છે જે લીડ સમાન ડિસઓર્ડર માટે. વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ મુજબ, આ રોગ ત્યારે જ થઈ શકે છે જો બંને માતા-પિતાના જીનોમમાં વિષમ રીતે પરિવર્તિત જનીન હોય. જો કે, રોગની આવર્તન વિશે કોઈ જાણકારી નથી. સંભવ છે કે કસુવાવડને કારણે હજુ પણ મોટી સંખ્યામાં નોંધાયેલા કેસો અસ્તિત્વમાં નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર બહુપક્ષીય છે. તમામ ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમની જેમ, તે ટૂંકા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પાંસળી થોરાસિક હાયપોપ્લાસિયા, પલ્મોનરી હાયપોફંક્શન અને શ્વસનની અપૂર્ણતા સાથે. વધુમાં, લાંબા સમય સુધી ડિસપ્લેસિયા છે હાડકાં અને ઘણીવાર પોલીડેક્ટીલી (પોલીડેક્ટીલી). વધુમાં, હાઇડ્રોપ્સ (જલોદર) ઘણીવાર વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે, પાણી માં છાતી. તદુપરાંત, શ્વસનની નબળાઇ એ રોગનું અગ્રણી લક્ષણ છે. પોલીડેક્ટીલી હંમેશા થતી નથી. તે માત્ર 50 ટકા કેસોમાં થાય છે. અન્ય લક્ષણો જટિલ સાથે નજીકથી સંબંધિત છે હૃદય ખામીઓ ટૂંકા આંતરડા પણ લાક્ષણિકતા છે. આ ઉપરાંત, ના પરિભ્રમણની વિક્ષેપ છે નાનું આંતરડું અને કોલોન, જેને મેલોટેશન કહેવામાં આવે છે. આ મેલોટેશન કરી શકે છે લીડ થી આંતરડાની અવરોધ. અન્ય લાક્ષણિકતા ગુદા એટ્રેસિયા છે. અહીં, ધ ગુદા ગુદા ફોસાના ઉદઘાટનનો અભાવ, ખોડખાંપણવાળા છે. ના એટ્રેસિયા મૂત્રમાર્ગ પણ અવલોકન કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, અંતમાં ઉદઘાટન મૂત્રમાર્ગ ગુમ છે. આ કિડની ઘણીવાર અવિકસિત હોય છે અથવા બિલકુલ કાર્યરત નથી. વધુમાં, જનનેન્દ્રિયોમાં પણ ખોડખાંપણ થાય છે. ફાટ હોઠ અને તાળવું (ચેલોગ્નાથોપલાટોસ્કીસિસ) પણ થઈ શકે છે. આ ઇપીગ્લોટિસ (કંઠસ્થાન કવર) ઘણીવાર ખોડખાંપણ દર્શાવે છે. વધુમાં, ત્યાં છે અન્નનળી એટેરેસીયા. ક્યાં તો અન્નનળીનું જોડાણ પેટ ગુમ થયેલ છે અથવા અન્નનળી સાંકડી છે. તે પણ શક્ય છે કે અન્નનળી શ્વાસનળીને બદલે શ્વાસનળી સાથે જોડાયેલ હોય. પેટ. એકંદરે, ખોડખાંપણ એટલી ગંભીર છે કે બાળક માટે બચવાની કોઈ શક્યતા નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે. આ એક્સ-રે ટૂંકા બતાવે છે પાંસળી. સાલ્ડિનો-નૂનન સિન્ડ્રોમ સાથે સરખામણી, લાંબા હાડકાં અંતે જેગ્ડ હોય છે અને તેટલું ટૂંકું થતું નથી. સોનોગ્રાફી દ્વારા જ નિદાન કરી શકાય છે. અન્ય ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓ જેમ કે સીટી સ્કેન અને એમઆરઆઈ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમના પરિણામે, દર્દી મુખ્યત્વે શ્વસન લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. શ્વસનની અપૂર્ણતા થાય છે, જેથી આંતરિક અંગો પણ હવે પૂરતા પ્રમાણમાં પૂરા પાડવામાં આવતા નથી પ્રાણવાયુ. પરિણામે, આ ત્વચા વાદળી થઈ શકે છે. જો રોગની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો આંતરિક અંગો અને પણ મગજ કાયમી ધોરણે નુકસાન થઈ શકે છે. તદુપરાંત, વિવિધ હૃદય ખામીઓ થાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં થઈ શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. તેવી જ રીતે, ધ નાનું આંતરડું અને મોટા આંતરડાને પણ અસર થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર પીડાય છે પીડા or ઝાડા. આંતરડાના અવરોધ અસરગ્રસ્ત લોકોમાં પણ સામાન્ય છે. કારણ કે કિડની પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, અસરગ્રસ્ત લોકોને ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર છે અથવા તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ. વિવિધ ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે શરીર પર થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. એક નિયમ મુજબ, બાળક જન્મના થોડા દિવસો પછી મૃત્યુ પામે છે અને જીવી શકતું નથી. વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક અગવડતા પણ લાવી શકે છે અને હતાશા માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં. તેથી તે મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર પર આધારિત હોય છે. આ રોગનો કોઈ સ્વતંત્ર ઈલાજ ન હોવાથી, સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર હંમેશા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. ડૉક્ટર દ્વારા રોગને જેટલી વહેલી શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાતી હોય તો ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. આ કિસ્સામાં, પૂરતી હવા ફેફસામાં પ્રવેશતી નથી, જેના કારણે દર્દીને થાય છે ઉધરસ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ પણ કારણ બને છે ત્વચા વાદળી થવા માટે, અને કેટલાક પીડિત ચેતના પણ ગુમાવી શકે છે. વધુમાં, હૃદય ખામી વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ ચહેરાની વિકૃતિથી પીડાય છે અથવા વડા, જે આ રોગને પણ સૂચવી શકે છે. વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ બાળરોગ અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર લક્ષણોની ચોક્કસ પ્રકૃતિ અને તીવ્રતા પર આધારિત છે, તેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર વિકલ્પ નથી. રોગનો કોર્સ 100 ટકા ઘાતક છે. ઘણીવાર બાળક મૃત જન્મે છે અથવા જન્મના થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામે છે. ઑસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયાના જૂથમાં, જો કે, ચોક્કસપણે એવા રોગો છે જે સાધ્ય નથી, પરંતુ ઓછામાં ઓછા અસ્તિત્વની તક આપે છે. દરેક સિન્ડ્રોમમાં, લક્ષણો પણ અમુક અંશે બદલાતા હોય છે. વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ માટે અભિવ્યક્તિના વિવિધ સ્વરૂપો છે કે કેમ કે જેમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની તક પણ છે તે હાલમાં અજ્ઞાત છે.

નિવારણ

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી. સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. તેથી, રોગની સ્વયંસ્ફુરિત ઘટના પણ ખૂબ જ અસંભવિત છે. સિન્ડ્રોમ થવા માટે, બંને માતાપિતામાં પરિવર્તિત જનીન હોવું આવશ્યક છે. જો કુટુંબમાં રોગના એક અથવા વધુ કેસો પહેલાથી જ આવ્યા હોય, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ માંગવી જોઇએ.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, માત્ર ખૂબ જ ઓછા અને તે પણ માત્ર ખૂબ મર્યાદિત પગલાં વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સીધી આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, જેથી પ્રથમ કિસ્સામાં આ રોગ દરમિયાન શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી આગળના કોર્સમાં ગૂંચવણો અથવા અન્ય ફરિયાદો ઊભી ન થાય. .એક નિયમ મુજબ, આ રોગ તેના પોતાના પર મટાડી શકાતો નથી, તેથી આદર્શ રીતે આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ રોગ વારસાગત હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તેથી, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો તેણે વંશજોમાં રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ લેવું જોઈએ. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં મદદ અને તેમના પોતાના પરિવારના સમર્થન પર આધારિત હોય છે. આ સંદર્ભમાં, પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ આગળના અભ્યાસક્રમ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને તેના વિકાસને અટકાવી શકે છે. હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. સંભવતઃ, વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

વર્મા-નૌમોફ સિન્ડ્રોમની સારવાર અત્યાર સુધી થઈ શકતી નથી. વિવિધ ખોડખાંપણને કારણે બાળક જન્મ પહેલાં કે દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે. બાળકના માતાપિતા તેનો ઉપયોગ કરી શકે છે ચર્ચા તેમને આઘાતમાંથી પસાર થવામાં મદદ કરવા માટે ઉપચારો. નેટ પર સ્વ-સહાય જૂથો અને ફોરમ તેના માટે યોગ્ય સ્થાનો છે ચર્ચા અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને. વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત કેન્દ્રની મુલાકાત એ પણ સારો વિચાર છે. રોગને વધુ સારી રીતે સમજવામાં આવે છે, એક નિયમ તરીકે, રોગના ગંભીર કોર્સ સાથે શરતોમાં આવવું સરળ છે. સાથ આપે છે પગલાં જન્મ પછી અરજી કરો. પોસ્ટપાર્ટમ ફ્લો બંધ ન થાય ત્યાં સુધી જાતીય સંભોગ ટાળવો જોઈએ. પ્રથમ થોડા દિવસો દરમિયાન, યોનિ માર્ગમાં ચેપ ટાળવા માટે સારી સ્વચ્છતા જાળવવી આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, પેડને ટાળવા માટે વારંવાર બદલવું જોઈએ બળતરા ના રોગચાળા ડાઘ પેલ્વિક ફ્લોર કસરતો ઉત્તેજીત કરે છે રક્ત પેલ્વિક ફ્લોર એરિયામાં વહે છે, જે પુનઃપ્રાપ્તિને ઝડપી બનાવે છે. છેલ્લે, સ્વસ્થ આહાર પર્યાપ્ત પ્રોટીન સાથે, વિટામિન્સ અને પુષ્કળ પ્રવાહી પુનઃપ્રાપ્તિમાં મદદ કરે છે. પર્યાપ્ત આરામ અને બચત ઉપચાર પ્રક્રિયામાં ફાળો આપે છે અને ખાતરી કરે છે કે એ માંદા બાળક આઘાત છતાં ઝડપથી સ્વસ્થ થાય છે.