વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ શબ્દનો ઉપયોગ હથેળીઓ અને પગના તળિયાના વિવિધ, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત કેરાટિનાઇઝેશન વિકૃતિઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. આ ડિફ્યુઝ અથવા ફોકલ પામોપ્લાન્ટર હાયપરકેરાટોસિસ છે. પામોપ્લાન્ટરના વારસાગત સ્વરૂપો કેરાટોઝ મુખ્યત્વે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે અને સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ જીવનના પ્રથમ અથવા બીજા વર્ષ દરમિયાન.

વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ શું છે?

આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અભિવ્યક્તિઓની વિવિધતા હાયપરકેરેટોસિસ વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ (PKK) શબ્દ હેઠળ સંક્ષિપ્તમાં હથેળીઓ અને પગના તળિયા સમાન વિશાળ વિવિધતાના લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે. હસ્તગત પામોપ્લાન્ટર હાયપરકેરાટોસિસ પણ પોતાની જાતને એક સમાન મહાન વિવિધતા સાથે રજૂ કરે છે. તેઓ ચેપ, પ્રદૂષકો અથવા દવાઓની આડઅસરને કારણે થાય છે. એક મહત્વપૂર્ણ, પરંતુ પર્યાપ્ત નથી, બે સ્વરૂપો વચ્ચે વિશિષ્ટ લક્ષણ એ ડિસઓર્ડરની શરૂઆતનો સમય છે. ના મોટાભાગના આનુવંશિક સ્વરૂપોમાં હાયપરકેરેટોસિસ, પ્રથમ લક્ષણો શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ એક કે બે વર્ષની ઉંમરે. રોગના હસ્તગત સ્વરૂપો કારણભૂત પદાર્થ સાથે સંપર્ક કર્યા પછી દેખાતા નથી, સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં. વારંવાર, વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોઝ આંખ અથવા કાન જેવા અન્ય અવયવોની કાર્યાત્મક ક્ષતિ સાથે અથવા કેન્દ્રીય વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. નર્વસ સિસ્ટમ. કેટલાક વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોઝ રિચનર-હેનહાર્ટ સિન્ડ્રોમ જેવા આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામીને કારણે પ્રત્યક્ષ નથી પરંતુ પરોક્ષ રીતે થાય છે. સિન્ડ્રોમ ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II જેવું જ છે. એ કારણે જનીન પરિવર્તન, અસાધારણ સંચય એમિનો એસિડ ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન થાય છે, જેના કારણે, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, પામોપ્લાન્ટરના રોગના લક્ષણો હાયપરકેરેટોસિસ.

કારણો

વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસના અભિવ્યક્તિઓની વિવિધતા પહેલેથી જ સૂચવે છે કે તે એક જ આનુવંશિક ખામી હોઈ શકે નહીં જે રોગનું કારણ બને છે. વાસ્તવમાં, કારણભૂત પરિવર્તનો ઘણા જુદા જુદા જનીનો પર દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે જે વિવિધ પર સ્થિત હોઈ શકે છે રંગસૂત્રો. આ સામાન્ય રીતે જનીનો છે જે ચોક્કસ કેરાટિનને એન્કોડ કરે છે પ્રોટીન. જીન મ્યુટેશન્સ ના ખોટા કોડિંગમાં પરિણમે છે પ્રોટીન, જે સામાન્ય રીતે કાર્યની ખોટ સાથે સંકળાયેલ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જેમ કે રિચનર-હેનહાર્ટ સિન્ડ્રોમ, એ જનીન પરિવર્તન થતું નથી લીડ કેરાટિન પ્રોટીનના મિસકોડિંગ માટે પરંતુ, ઉદાહરણ તરીકે, ટાયરોસિન એમિનોટ્રાન્સફેરેઝની નાકાબંધી માટે, જેથી ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન શરીરમાં ખૂબ જ એકઠા થઈ શકે. આમ પરિણામી પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ પણ હસ્તગત હાયપરકેરાટોસિસની લાક્ષણિકતાઓને પૂર્ણ કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મનુષ્યના સૌથી ઉપરના સ્તરમાં ત્વચા, એપિડર્મિસ અથવા ક્યુટિકલ, તાજા ત્વચા કોષો ભોંયરામાં પટલમાં સતત પ્રક્રિયામાં રચાય છે જે બાહ્ય ત્વચાને ત્વચા અથવા ત્વચાથી અલગ કરે છે. આ શિંગડા કોષો છે જે ધીમે ધીમે સપાટી પર સ્થાનાંતરિત થાય છે ત્વચા, તેમના ન્યુક્લિયસને ગુમાવે છે અને બાહ્ય ત્વચાની અંદર વધુને વધુ કેરાટિનાઇઝ થાય છે. બેઝમેન્ટ મેમ્બ્રેનમાંથી કોશિકાઓનું સ્થળાંતર ની સપાટી પર ત્વચા 28 દિવસ લાગે છે. એકવાર ત્યાં, શિંગડા પ્લેટલેટ્સ ચામડીના નાના, ભાગ્યે જ દેખાતા ટુકડાઓમાં એક્સ્ફોલિયેટ થાય છે. વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસની હાજરીમાં, કેરાટિન ધરાવતા ત્વચા કોષની મૃત શિંગડા પ્લેટલેટમાં રૂપાંતર પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચે છે. એવું પણ થઈ શકે છે કે એપિડર્મિસના ભોંયરામાં ત્વચાના કોષોના પ્રજનન દરમાં ઘણો વધારો થયો છે (હાયપરકેરાટોસિસ). વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસના મોટાભાગના અભિવ્યક્તિઓ અસરગ્રસ્ત ત્વચા વિસ્તારોની વિશિષ્ટ અને લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા પહેલેથી જ ઓળખી શકાય છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે સ્વરૂપમાં દેખાય છે ત્વચા જખમ અને અતિશય જાડા કોર્નિયા.

નિદાન અને કોર્સ

વારસાગત PKK ની હાજરીના પરોક્ષ સંકેતો, એટલે કે, વારસાગત PKK, એક થી બે વર્ષની ઉંમરે વહેલા શરૂ થાય છે અને અન્ય અવયવો અથવા અંગ પ્રણાલીઓની સંકળાયેલ તકલીફ, જેમ કે શ્રવણ પ્રવાહ અથવા દ્રશ્ય વિક્ષેપ, ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા, હાઇપરહિડ્રોસિસ અને સતત પ્રતિકાર. પ્રતિ ઉપચાર. પરિવારના સભ્યોમાં પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસના અન્ય કિસ્સાઓ છતી કરે છે, કાળજીપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવેલ કૌટુંબિક ઇતિહાસ, નિદાનને સમર્થન આપે છે કે તે રોગનું વારસાગત સ્વરૂપ છે. અમુક અભ્યાસક્રમોમાં પણ સમાવેશ થાય છે. વાળ અને નખ, અને જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, ચામડીના અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો પગના તળિયા અને હાથની હથેળીઓથી આગળ વધી શકે છે. હાથની હથેળીઓ અને પગના તળિયા આનુવંશિક PKK ના વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ બતાવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પગના તળિયા પ્રસરેલા વિસ્તારોથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જ્યારે હથેળીઓ ઉચ્ચારિત, સ્ટ્રાઇટેડ અથવા પંકટેટ કેરાટિનાઇઝેશન ડિસઓર્ડર બતાવી શકે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, ફેરફારો અને ચામડીની ફરિયાદો છે જે મુખ્યત્વે પગ પર થાય છે. આ જાડામાં પરિણમે છે ક callલસ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ થઈ શકે છે લીડ ચાલવામાં મુશ્કેલીઓ અથવા પીડાદર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ કાન અને આંખોમાં પણ અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે અંધ થઈ શકે છે અથવા બધી સુનાવણી ગુમાવી શકે છે. તેવી જ રીતે, ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો થાય છે, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં પણ થઈ શકે છે લીડ લકવો અને સંવેદનશીલતાના અન્ય વિક્ષેપ માટે. માં લક્ષણો ફેલાય તે અસામાન્ય નથી વાળ અને નખ. આ કિસ્સાઓમાં, સૌંદર્યલક્ષી ફેરફારોને કારણે દર્દીઓ આત્મસન્માનમાં ઘટાડો અને લઘુતા સંકુલથી પણ પીડાય છે. સારવારનો હેતુ મુખ્યત્વે લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે અને તેથી તે વધુ ગૂંચવણો તરફ દોરી જતું નથી. એક નિયમ તરીકે, માં ફેરફાર દ્વારા રોગ સારી રીતે મર્યાદિત થઈ શકે છે આહારજેથી ફરિયાદો સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ દ્વારા આયુષ્ય મર્યાદિત અથવા ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે આ રોગ પોતે જ મટાડતો નથી અને સામાન્ય રીતે લક્ષણો વધુ ખરાબ કરે છે, સારવાર હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા પ્રદાન કરવી જોઈએ. જો દર્દી કેરાટિનાઇઝેશન ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ પહેલાથી જ થઈ શકે છે બાળપણ અને ત્વચાના વિવિધ વિસ્તારોને અસર કરે છે. એક નિયમ તરીકે, તે ખૂબ જ કેરાટિનાઇઝ્ડ અને સ્કેલી ત્વચામાં પરિણમે છે. જો આ ફરિયાદો કોઈ ખાસ કારણ વિના અને સૌથી વધુ કાયમી ધોરણે થતી હોય, તો વિના વિલંબે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અને જનરલ પ્રેક્ટિશનર શરૂઆતમાં યોગ્ય સંપર્કો છે. ત્વચાની ફરિયાદો ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, તેથી મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. વારંવાર, ની વિકૃતિઓ આંતરિક અંગો અથવા આંખો પણ રોગ સૂચવે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. ક્યાં તો નેત્ર ચિકિત્સક અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટ આ વિકૃતિઓ નક્કી કરી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, ના ઉપચાર વારસાગત પીકેકેના ઈલાજ માટે અસ્તિત્વમાં છે, તેથી તમામ પ્રકારની સારવાર લક્ષણોમાં રાહત અને ચેપના નિવારણ સુધી મર્યાદિત છે. અપવાદો એ રોગના તે સ્વરૂપો છે જે ફક્ત એક અથવા વધુ પરિવર્તિત જનીનોને કારણે પરોક્ષ રીતે થાય છે, જેમ કે ઉપરોક્ત રિચનર-હેનહાર્ટ સિન્ડ્રોમ, જે દરમિયાન પીકેકે એક સહવર્તી લક્ષણ તરીકે અર્ધ વિકાસ પામે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાનું પરિવર્તન કરે તો કેરાટોસિસ ફરી જાય છે આહાર શક્ય તેટલું ઓછું ટાયરોસિન ધરાવતા ઘટકોને, પરિણામે રોગને સાજો માનવામાં ન આવે. રોગના અભિવ્યક્તિ પર આધાર રાખીને, સારવારમાં વધારાની શિંગડા રચનાઓને યાંત્રિક રીતે દૂર કરવી અથવા તો શસ્ત્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે. વારસાગત PKK ના કેટલાક પ્રકારો પ્રતિસાદ આપે છે એકિટ્રેટિન. ના વ્યુત્પન્ન તરીકે વિટામિન એ., આ કોર્નિયલ કોશિકાઓની રચનાને ધીમું કરે છે અને તેનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે સારવાર માટે થાય છે સૉરાયિસસ. દવા આડઅસર વિના નથી. આડઅસરો જેમ કે નાકબિલ્ડ્સ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને ત્વચા શુષ્કતા વારંવાર નોંધવામાં આવે છે, અને લાંબા સમય સુધી ઉપયોગ વધારો તરફ દોરી જાય છે કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસનું પૂર્વસૂચન ચોક્કસ રોગ પર આધારિત છે. તે હાથ અને પગ પર ત્વચાની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડરનું જૂથ છે. તમામ રોગો જન્મજાત છે. સામાન્ય રીતે, પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં શરૂ થાય છે. તેમના આનુવંશિક કારણને લીધે, આ ચામડીના રોગોનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે, જે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને થોડી રાહત લાવી શકે છે. વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસીસના જૂથમાં પ્રસરેલા અને ફોકલ પામોપ્લાન્ટર હાયપરકેરાટોસીસ બંનેનો સમાવેશ થાય છે. ફોકલ પામોપ્લાન્ટર હાઈપરકેરાટોસીસમાં, કોર્નિફિકેશન પ્રક્રિયાઓ સીમાંકિત કરવામાં આવે છે, જ્યારે પ્રસરેલા પામોપ્લાન્ટર હાઈપરકેરાટોસીસમાં, મોટા વિસ્તારો પ્રભાવિત થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આયુષ્ય સામાન્ય છે. જો કે, અન્નનળીના કાર્સિનોમા સાથેના કેરાટોડર્મા જેવા આયુષ્યમાં ઘટાડો સાથેના રોગો પણ છે. એપિડર્મોલિટીક પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ વારસાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસીસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ દર્શાવે છે. તે ઘડિયાળના કાચ સાથે હાથ અને પગની એક્સ્ટેન્સર બાજુઓ પર ફેલાયેલી પરંતુ તીવ્ર રીતે સીમાંકિત કેરાટિનાઇઝેશન વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નખ. કેટલાક રોગો હજુ પણ સંવેદનાત્મક રચના સાથે કાનની સંડોવણી દર્શાવે છે બહેરાશ વ્યાપક હાયપરકેરાટોસિસ ઉપરાંત. કેરાટોડર્મા હેરિડિટેરિયમ મ્યુટિલાન્સ અથવા KID સિન્ડ્રોમ રોગોના ઉદાહરણો છે. જો કે આયુષ્ય સામાન્ય રીતે મર્યાદિત હોતું નથી, અસરગ્રસ્ત દર્દી ઘણીવાર જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો અનુભવે છે. આ, બદલામાં, કોસ્મેટિક સારવારની સફળતા પર આધાર રાખે છે કેરાટોલિટીક્સ, જે અતિશય રીતે બનેલા કોર્નિયાને ઓગળવામાં અને તેને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

નિવારણ

નિવારક પગલાં આનુવંશિક પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસને રોકવા માટે અસ્તિત્વમાં નથી. જો પરિવારમાં રોગના કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા હોય, તો નવજાત શિશુઓને પીકેકેના ઘણા સંભવિત પ્રકારોમાંથી એક વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ ફક્ત ત્યારે જ ઉપયોગી છે જો તે જાણીતું હોય કે કયા જનીનને અસર થઈ શકે છે. નહિંતર, આનુવંશિક પરીક્ષણ PKK ન થઈ શકે તેવી કોઈ ખાતરી વિના નકારાત્મક પાછું આવી શકે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે કોઈ અથવા માત્ર બહુ ઓછા પ્રત્યક્ષ હોય છે પગલાં અને આ પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ માટે આફ્ટરકેરની શક્યતાઓ ઉપલબ્ધ છે. આ સંદર્ભે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી લક્ષણો વધુ ખરાબ ન થાય. સામાન્ય રીતે, લક્ષણોની વહેલી તપાસ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે અને આગળની ગૂંચવણોને પણ અટકાવી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસના લક્ષણોને યોગ્ય રીતે દૂર કરી શકાય છે અને સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત કરી શકાય છે. આહાર, જેથી દવા લેવાની જરૂર ન પડે. આ કિસ્સામાં, ડૉક્ટર માતાપિતા માટે આહાર યોજના પણ તૈયાર કરી શકે છે, જે મુજબ બાળકને ખવડાવવું જોઈએ. આ શુષ્ક ત્વચા સાથે સારવાર કરવી જોઈએ ક્રિમ અને મલમ આ રોગમાં, જેથી ત્વચા પર કોઈ તિરાડો અથવા અન્ય અગવડતા ન હોય. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં આ ફરિયાદો સારવાર પછી અદૃશ્ય થઈ જાય છે, જેથી કોઈ ખાસ નહીં પગલાં આફ્ટરકેર હવે વધુ જરૂરી છે. પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસ વારસાગત રોગ હોવાથી, તે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. તેથી, જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ પણ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસની હજુ સુધી કારણભૂત સારવાર કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આહારના પગલાં લઈને લક્ષણો ઘટાડી શકે છે. શક્ય તેટલું ઓછું ટાયરોસિન અને તેનાથી દૂર રહેવાનો આહાર કોફી, આલ્કોહોલ અને સિગારેટની ભલામણ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓએ સંતુલિત આહાર પણ લેવો જોઈએ વિટામિન્સ. રમતગમત અને પૂરતી ઊંઘ શિંગડાની રચનાના ઉપચારને ટેકો આપે છે અને સુખાકારીમાં વધારો કરે છે, જે ઘણીવાર ઓછી થાય છે, ખાસ કરીને ક્રોનિક રોગોમાં. છેલ્લે, વંશપરંપરાગત પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસીસ પર છૂટછાટ અને કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા લાગુ પડે છે. શિંગડાની રચના ક્યારેક પ્યુમિસ પત્થરો અને તેના જેવા જ ઘટાડી શકાય છે એડ્સ. પ્રથમ સ્થાને પીડાદાયક કોર્નિફિકેશનની રચનાને રોકવા માટે, દબાણ બિંદુઓના વિકાસને ટાળવું જોઈએ. યોગ્ય ફૂટવેર અને યોગ્ય કપડાં જટિલ હોર્ન સ્ટ્રક્ચરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. આ રોગથી પીડિત મહિલાઓએ બાળજન્મ પછી બાળકની આનુવંશિક તપાસ કરાવવી જોઈએ. પ્રારંભિક નિદાન દ્વારા, વારસાગત રોગની સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અને, શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, કોઈપણ લક્ષણોનું નિર્માણ કરતું નથી. જો બાળકના પિતા અથવા પરિવારના અન્ય સભ્ય પીકેકેથી પીડાતા હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.