વ્યાખ્યા - ફેનીલકેટોન્યુરિયા શું છે? ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વારસાગત રોગની પેટર્ન છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના ઘટાડાના ભંગાણમાં વ્યક્ત થાય છે. આ રોગ વિશે મુશ્કેલ બાબત એ છે કે તે જન્મથી હાજર છે અને આમ એમિનો એસિડના સંચય તરફ દોરી જાય છે. જીવનના લગભગ ત્રીજા મહિનાથી તે… ફેનીલેકેટોનુરિયા
ફેનીલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન નિદાન બે અલગ અલગ રીતે પ્રમાણભૂત તરીકે કરવામાં આવે છે. એક ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની શોધ છે, બીજું લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની ખૂબ જ વધેલી સાંદ્રતાની તપાસ છે. પ્રથમ પદ્ધતિ કહેવાતા ટેન્ડમ માસ સ્પેક્ટ્રોસ્કોપી તરીકે નવજાત સ્ક્રિનિંગનો ભાગ છે અને જરૂરિયાત વિના ખામી સૂચવે છે ... ફેનિલકેટોન્યુરિયા નિદાન | ફેનીલકેટોન્યુરિયા
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં પૂર્વસૂચન વિરુદ્ધ આયુષ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય એક તરફ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના હાલના સ્વરૂપ પર અને બીજી તરફ રોગનું નિદાન થાય ત્યારે તેના સમય પર આધાર રાખે છે. જ્યારે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના સામાન્ય પ્રકાર સાથે સામાન્ય આયુષ્ય શક્ય છે, ત્યાં દુર્લભ પ્રકારો છે ... ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં નિદાન વિ આયુષ્ય | ફેનીલકેટોન્યુરિયા
