એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રીતે થતો વિકાર છે જેની સામાન્ય વસ્તીમાં ઘટના પ્રમાણમાં ઓછી છે. ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય રીતે વપરાયેલ સંક્ષેપ એબીએસ છે. આજ સુધી, આ રોગના અંદાજે 50 કેસ વ્યક્તિઓમાં જાણીતા અને વર્ણવેલ છે. મૂળભૂત રીતે, એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે દેખાય છે. એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ શું છે? એન્ટલી-બિકસ્લર સિન્ડ્રોમ મળ્યું ... એન્ટલી-બિકસલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ (PXE) એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જેને ગ્રોનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે મુખ્યત્વે ત્વચા, આંખો અને રક્ત વાહિનીઓને અસર કરે છે. સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ શું છે? સ્થિતિ સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમને ઇલાસ્ટોરહેક્સિસ જનરલિસ્ટા અથવા ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. તે વારસાગત વિકાર છે. કનેક્ટિવ પેશીઓના સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ અસરગ્રસ્ત છે. ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રગટ થાય છે ... સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેનોટાઇપ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

ફેનોટાઇપ એ સજીવની વિવિધ લાક્ષણિકતાઓ સાથે બાહ્યરૂપે દૃશ્યમાન દેખાવ છે. આનુવંશિક મેકઅપ (જીનોટાઇપ) અને પર્યાવરણ બંને ફેનોટાઇપની અભિવ્યક્તિને પ્રભાવિત કરે છે. ફેનોટાઇપ શું છે? ફેનોટાઇપ એ સજીવની વિવિધ લાક્ષણિકતાઓ સાથે બાહ્યરૂપે દૃશ્યમાન દેખાવ છે. સજીવના દૃશ્યમાન અભિવ્યક્તિઓ, પણ વર્તન અને ... ફેનોટાઇપ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

રેટિનાઇટિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડોકટરો રેટિનાઇટિસ શબ્દ દ્વારા આંખની રેટિનાની બળતરા સમજે છે. વિવિધ પરિબળો દ્વારા ઉત્તેજિત, તે પ્રગતિ સાથે દ્રષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ તરફ દોરી શકે છે. રેટિનાઇટિસ શું છે? રેટિનાઇટિસ એ રેટિનાની બળતરા છે, ઘણી વખત ચેપ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે. રોગનો કોર્સ હાનિકારક લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, પરંતુ તે પણ કરી શકે છે ... રેટિનાઇટિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડી ટોની ડેબ્રે ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રોગને આપવામાં આવેલું નામ છે. તેમાં કિડનીમાં વિવિધ પદાર્થોનું પુન: શોષણ સામેલ છે. ડી ટોની ડેબ્રે ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ શું છે? ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમને ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સંકુલ, ડી ટોની-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ અથવા ગ્લુકોઝ-એમિનો એસિડ ડાયાબિટીસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ રેનલ રિસોર્પ્શન ડિસઓર્ડર નો સંદર્ભ આપે છે ... દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આનુવંશિકતા: ઉપચાર, અસરો અને જોખમો

આનુવંશિકતા આનુવંશિકતાનો અભ્યાસ છે અને આનુવંશિક માહિતી સાથે વ્યવહાર કરે છે અને તે કેવી રીતે પસાર થાય છે. જિનેટિક્સમાં, જનીનની રચના અને કાર્યો બંનેનો વધુ વિગતવાર અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. આનુવંશિકતાના અભ્યાસ તરીકે, તે જીવવિજ્ાનની શાખા સાથે સંબંધિત છે અને વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓનું પરીક્ષણ કરે છે જે ઘણી પે .ીઓ દ્વારા પસાર થાય છે. … આનુવંશિકતા: ઉપચાર, અસરો અને જોખમો

જીન અભિવ્યક્તિ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

જનીન અભિવ્યક્તિ એ જીવંત વ્યક્તિની આનુવંશિક પૂર્વધારિત લાક્ષણિકતાની અભિવ્યક્તિ અને વિકાસનો સંદર્ભ આપે છે. આ આનુવંશિક માહિતી સાથે વિરોધાભાસી છે જે વ્યક્ત કરવામાં આવતી નથી અને માત્ર DNA વિશ્લેષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. જનીન અભિવ્યક્તિ શું છે? જનીન અભિવ્યક્તિ એ જીવંતની આનુવંશિક રીતે પૂર્વધારિત લક્ષણની અભિવ્યક્તિ અને વિકાસનો સંદર્ભ આપે છે ... જીન અભિવ્યક્તિ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઉંદર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે એક્રોફેસિયલ ડિસોસ્ટોસિસ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. લક્ષણ સંકુલ SF3B4 જનીનમાં પરિવર્તન પર આધારિત છે, જે સ્પ્લિંગ મિકેનિઝમના ઘટકો માટે કોડ કરે છે. થેરાપી સંપૂર્ણપણે લક્ષણો છે. ઉંદર સિન્ડ્રોમ શું છે? એક્રોફેસિયલ ડિસોસ્ટોસિસ જન્મજાત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના જૂથમાં રોગોનું જૂથ છે ... રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Glycerol kinase ની ઉણપ, જેને GK ની ખામી, glycerol kinase ની ઉણપ, hyperglycerinemia, અથવા ATP-glycerol-3-phosphotransferase ઉણપ દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેની સારવાર માનવ આનુવંશિકતા વિભાગમાં કરી શકાય છે. અલગ, શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે. ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ શું છે? ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ દુર્લભ છે ... ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કોલેર્સિનેસ્ટર સ્ટોરેજ ડિસીઝ એ લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ છે અને આનુવંશિક આધાર સાથે મેટાબોલિઝમની જન્મજાત ભૂલ. આ રોગ વારસાગત છે અને લાઇસોસોમલ એસિડ લિપેઝ માટે કોડિંગ જનીનોમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. દર્દીઓની રોગનિવારક સારવાર રૂ consિચુસ્ત દવા અથવા એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પગલાં છે. કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સંગ્રહ રોગ શું છે? આ… કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રંગસૂત્રો શું છે?

રંગસૂત્રો કોઇલ કરેલા DNA (deoxyribonucleinacid) થી બનેલા હોય છે અને દરેક માનવ કોષના ન્યુક્લિયસમાં જોવા મળે છે. દરેક જાતિમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા બદલાય છે, તેમ છતાં, શરીરના કોષ દીઠ પ્રજાતિમાં રંગસૂત્રોની માત્રા સમાન છે. મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી (ડિપ્લોઇડ) અથવા 46 વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો (હેપ્લોઇડ) હોય છે. જો કે, અન્ય સજીવો સાથે સરખામણી ... રંગસૂત્રો શું છે?

ટેંગિયર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટેન્જિયર રોગ એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે આજ સુધી લગભગ 100 દસ્તાવેજીકરણ થયેલ છે. આ રોગના દર્દીઓ લિપિડ ચયાપચયની વિકૃતિથી પીડાય છે અને એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલનું ઉત્પાદન ઘટે છે. ટેન્જિયર રોગની સારવાર માટે કારણભૂત ઉપચાર પદ્ધતિઓ હજી અસ્તિત્વમાં નથી. ટેન્જિયર રોગ શું છે? ટેન્જિયર રોગ અત્યંત દુર્લભ છે ... ટેંગિયર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર