કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કોલેરેસ્ટાઇનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ એ આનુવંશિક આધારે મેટાબોલિઝમની લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ અને જન્મજાત ભૂલ છે. આ રોગ વારસાગત છે અને લિસોસોમલ એસિડ માટેના કોડિંગ જનીનોમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. લિપસેસ. દર્દીઓની લાક્ષણિક સારવાર એ રૂ conિચુસ્ત દવા અથવા એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ છે ઉપચાર પગલાં.

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ શું છે?

લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોના જૂથમાં ઘણા જન્મજાત રોગો શામેલ છે જે કહેવાતા લાઇસોસોમ્સની અપૂરતી અથવા ખામીયુક્ત પ્રવૃત્તિથી પરિણમે છે. જૂથના બધા રોગો મેટાબોલિક રોગો છે. આવો જ એક રોગ છે કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સંગ્રહ રોગ, જેનો સંક્ષેપ વારંવાર સી.એસ.ડી. લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોની જેમ, સીઇએસડી ચોક્કસ લિસોસોમ્સની પ્રવૃત્તિના અભાવ પર આધારિત છે. આ રોગની પ્રવૃત્તિનો અભાવ લાઇસોસોમલ એસિડથી સંબંધિત છે લિપસેસ, જે સ્વસ્થ વ્યક્તિગત રીતે કોલેસ્ટ્રિલ એસ્ટર અને ટ્રાયસિગ્લાઇસિરાઇડ તૂટી જાય છે. કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ એ એક અત્યંત દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે અને તે વારસો સાથે સંકળાયેલ છે. આ સંદર્ભમાં, વારસાની સ્થિતિ soટોસોમલ રિસીસીવ વારસોને અનુરૂપ છે. આ રોગ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલોના જૂથનો છે. જો કે, પ્રથમ લક્ષણોનો અભિવ્યક્તિ જન્મ પછી તરત જ થવાની જરૂર નથી. રોગનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. સમાન આનુવંશિક પરિવર્તન સાથેનો એક રોગ એ વોલ્મેનનો રોગ છે. આ રોગથી વિપરીત, કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ ખૂબ હળવા કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કારણ કે લાઇસોસોમલ એસિડની અવશેષ પ્રવૃત્તિ લિપસેસ સાચવેલ છે અને કોલેસ્ટરોલ પૂર્ણ કરી શકે છે એસ્ટર અધોગતિ, ઓછામાં ઓછી બહાર યકૃત.

કારણો

કોલેરેસ્ટાઇન એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગવાળા દર્દીઓમાં લિસોસોમલ એસિડ લિપેઝમાં એન્ઝાઇમ ખામી હોય છે. આ ખામી કોલેરેસ્ટાઇન એસ્ટરના ઘટાડામાં પરિણમે છે. આના સંચયમાં પરિણમે છે કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર અને સમાન રીતે નબળી પડી ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ રોગ દરમિયાન. કોડિંગ જનીન એસિડ લિપેઝ માટે જીન લોકેસ ક્યુ 10 થી 23.2 માં રંગસૂત્ર 23.3 પર ડીએનએમાં સ્થિત છે. દસ બહિષ્કૃત શનગાર આ જનીન. કોલેરેટિન એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગનું કારણ એમાં સામેલ બહિષ્કૃત લોકોનું એક બકવાસ અથવા ખોટી રીતે બદલી નાખવું છે. ચોક્કસ બહિષ્કારની ફ્રેમશીફ્ટ અથવા અવગણો પણ કાર્યકારી હોઈ શકે છે. પરિવર્તિત જનીન ઉત્પાદન ઓછી પ્રવૃત્તિ બતાવે છે, જેથી ભાગ્યે જ કોઈ લિપિડ્સ લિસોઝોમની સાયટોપ્લાઝમમાં પ્રવેશ કરી શકે છે. આમ, ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર કોલેસ્ટ્રોલ સાંદ્રતાના નિયમન માટેનો નિયંત્રણ લૂપ વિક્ષેપિત થાય છે. ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર લો કોલેસ્ટ્રોલ એકાગ્રતા એન્ડોજેનસ કોલેસ્ટરોલ સંશ્લેષણ વિકસાવે છે અને લાવે છે એલડીએલ એક ઉત્તેજના માટે રીસેપ્ટર પ્રવૃત્તિ. પરિણામે, લિસોઝોમ એન્ડોસાયટોઝ્ડ કોલેસ્ટ્રોલ લે છે. કોલેસ્ટરોલના અંતoજેનિક સંશ્લેષણને લીધે, કોષો ઓવરલોડ થાય છે અને લિપિડ વેક્યુલોઝ રચાય છે. શૂન્યાવકાશ લીડ વ્યક્તિગત કોષોના કાર્યને નુકસાન, ટ્રિગર ફાઇબ્રોસિસ અને સ્થિતિ સેલ મૃત્યુ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ ક્લિનિકલ લક્ષણોના વિશિષ્ટ સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ની અસામાન્યતાઓ યકૃત ખાસ કરીને લાક્ષણિક વિકૃતિઓ છે. એક અંગ તરીકે, આ યકૃત કોલેસ્ટરોલ ચયાપચયમાં નોંધપાત્ર રીતે સામેલ છે, જે યકૃતમાં રોગના પ્રાધાન્યના પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિને સમજાવે છે. કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં, વોલમેન રોગવાળા દર્દીઓની તુલનામાં, રોગવિજ્ .ાનવિષયક રોગ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દેખાય છે. બાદમાં, પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધુ કે ઓછા જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે. તેનાથી વિપરીત, કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગવાળા દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી અસમપ્રમાણ હોઈ શકે છે. અગ્રણી લક્ષણ હેપેટોમેગલી છે. યકૃત ફૂલે છે અને એમાં વિકસે છે ફેટી યકૃત જેમ જેમ સ્ટોરેજ પ્રગતિ કરે છે. આ ઉપરાંત, હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં થાય છે. આ હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા એલિવેટેડને કારણે લિપિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે રક્ત કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે સાથે સંકળાયેલા હોય છે હાયપરલિપિડેમિયા અને ઘટાડો થયો છે એચડીએલ એકાગ્રતા. પિત્તાશયમાં સોજો અને તેના કાર્યની ખોટ સિવાય, મોટાભાગના લક્ષણો ફક્ત તેના દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે પ્રયોગશાળા નિદાન.

નિદાન

કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગના નિદાન માટે પ્રયોગશાળાની જરૂર છે રક્ત વિશ્લેષણ, જે બદલાયેલ લિપિડ પેટર્ન શોધી શકે છે અને ફીણ કોષો દર્શાવે છે જે થાય છે. વધુમાં, એક યકૃત બાયોપ્સી ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે મોટા પ્રમાણમાં લિસોસ્મલ સંચય બતાવી શકાય છે. તફાવતરૂપે, રોગ નિદાનની પ્રક્રિયા દરમિયાન અન્ય લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી અલગ હોવો જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આ તફાવત એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિ પરીક્ષણોના સંદર્ભમાં કરવામાં આવે છે. પરિવર્તનને ઓળખવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ ભાગ્યે જ વર્ણવવા માટે થાય છે.

ગૂંચવણો

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ મુખ્યત્વે આ રોગની ગંભીરતા પર આધારીત વિવિધ લક્ષણો અને ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જોકે, યકૃત અસરગ્રસ્ત છે. ઘણા દર્દીઓમાં, કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગના પ્રથમ સંકેતો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, જેથી, ઉદાહરણ તરીકે, યકૃત સોજો આવે છે અથવા જ્યારે તે કહેવાતામાં વિકસે છે ફેટી યકૃત રોગ આગળના કોર્સમાં. મોટે ભાગે, દર્દીઓ પણ પીડાય છે પીડા અને સોજોને લીધે ડંખવાળા ઉત્તેજના. નિદાન એ સાથે સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં સરળ છે રક્ત પરીક્ષણ, તેથી નિદાનમાં વિલંબ થતો નથી. કમનસીબે, એક કારણ ઉપચાર અને કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગની સારવાર શક્ય નથી, તેથી મુખ્યત્વે લક્ષણો મર્યાદિત રાખવાના હોય છે. આ કિસ્સામાં, ઘટાડો થયો છે શોષણ કોલેસ્ટરોલ પ્રાપ્ત થાય છે. જો કે, દર્દી જીવનભર દવા લેવાનું નિર્ભર છે. નહિંતર, કોલેસ્ટેરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ આગળના લક્ષણો અથવા ગૂંચવણોનું કારણ નથી. આયુષ્ય દરમિયાન પણ ઘટાડો થતો નથી ઉપચાર. દર્દીનું રોજિંદા જીવન ભાગ્યે જ રોગ દ્વારા પ્રતિબંધિત છે. જો કે, બાળકો લેવાની યોજના કરતી વખતે, રોગની ઉપાસનાની સંભાવનાની તપાસ કરવી જોઈએ.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ મળી આવે છે. લાક્ષણિક સંકેતો કે જે રોગ સૂચવે છે અને સ્પષ્ટતા અને સારવાર કરવી જ જોઇએ એ સોજો યકૃત અને, જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે તેમ, સંકેતો ફેટી યકૃત. જો બાળક છરાબાજીની ફરિયાદ કરે છે પીડા યકૃતના ક્ષેત્રમાં, બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ તરત જ લેવી જોઈએ. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો અન્ય ફરિયાદો ઉમેરવામાં આવે છે જે કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ તરફ ધ્યાન દોરે છે. ગંભીર ગૂંચવણોના કિસ્સામાં, કોઈ પણ સંજોગોમાં કટોકટીની તબીબી સેવાઓનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તેમ છતાં આ રોગ ભાગ્યે જ જીવન માટે જોખમી લક્ષણોનું કારણ બને છે, ચોક્કસ યકૃત રોગમાં ચોક્કસ યકૃત રોગનો વિકાસ થઈ શકે છે. આ કારણોસર, કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગના પ્રથમ સંકેતો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો આ રોગના કેસો પરિવારમાં પહેલેથી જ જાણીતા છે, તો જન્મ પછી તાત્કાલિક તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. કેટલાક સંજોગોમાં, આ રોગ જન્મજાત પણ શોધી શકાય છે. ચિકિત્સક પછી માતાપિતા સાથે આગળ શું ચર્ચા કરશે પગલાં સારવારના ભાગ રૂપે ગણી શકાય.

સારવાર અને ઉપચાર

કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે. તેથી, આજદિન સુધી દર્દીઓની સારવાર માટે કોઈ કારક ઉપચારાત્મક પગલા ઉપલબ્ધ નથી. જનીન ઉપચાર એ જનીન ઉપચાર અભિગમના સંદર્ભમાં જ શક્ય બનશે. જો કે, જનીન ઉપચાર હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યો નથી. તેથી, સ્ટોરેજ રોગ હજી પણ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે અને તેનો ઉપચાર વિશેષ રૂપે થાય છે. સિમ્પ્ટોમેટિક થેરેપી ઘટાડો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે શોષણ કોલેસ્ટરોલ. આ હેતુ માટે, આંતરડાના કોલેસ્ટરોલ શોષણ દર્દીઓમાં રૂ conિચુસ્ત રીતે અટકાવવામાં આવે છે દવાઓ. દવા જેમ કે કોલસ્ટિરામાઇન અને ezetimibe અવરોધ માટે યોગ્ય છે. વધુમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરે છે સ્ટેટિન્સ, જેનું પરિણામ એચએમજી-કોએ રીડક્ટેઝનું અવરોધ છે. ભૂતકાળમાં, વધારાના નવા સારવાર વિકલ્પો સ્થાપિત થઈ ગયા છે, ખાસ કરીને એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર. કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગવાળા દર્દીઓ માટે, ઉત્સેચક સેબીલિપેઝ આલ્ફા ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ એન્ઝાઇમ સાથેની એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર હાલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં ઉપયોગમાં લેવાય છે અને ગયા વર્ષે યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી દ્વારા માન્ય અને હકારાત્મક મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હતું.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગમાં એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન છે. આ રોગ ઉપચાર અને કેન માનવામાં આવતો નથી લીડ મુશ્કેલ જટિલતાઓને છે. સતત વારસાગત રોગની સારવાર ચિકિત્સકો દ્વારા રોગનિવારક રીતે કરવામાં આવે છે, કારણ કે કાનૂની કારણોસર દખલ જિનેટિક્સ મનુષ્યમાં હાલમાં મંજૂરી નથી. આ રોગનું અભિવ્યક્તિ વ્યક્તિગત છે અને તેથી પ્રત્યેક દર્દી માટે અલગ છે. તદનુસાર, ત્યાં કોઈ સમાન સારવાર યોજના નથી. જલદી અસર થાય છે, સુધારણાની સંભાવના નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. યકૃત અથવા ચરબીયુક્ત યકૃતની સોજો લીડ અન્ય રોગો માટે. ઘણીવાર ત્યાં વધારો થાય છે બળતરા or યકૃત સિરહોસિસ. આ તબક્કે, લક્ષણોનું નિવારણ લગભગ અશક્ય છે. પીડિતને ધમકી આપવામાં આવી છે યકૃત નિષ્ફળતા અને આમ અકાળ મૃત્યુ. જે દર્દીઓના જીવનનિર્વાહને નુકસાન ન થાય તે દર્દીઓ વધુ સારી રીતે આવે છે આરોગ્ય. જ્યાં સુધી તેઓ ડોકટરોની માર્ગદર્શિકાનું પાલન કરે છે અને ડ્રગની સારવાર ઉપરાંત કોલેસ્ટરોલ ધરાવતા ઉત્પાદનોના સેવનને ટાળે છે, ત્યાં સુધી તેઓ સંગ્રહ રોગ હોવા છતાં જીવનની સારી ગુણવત્તાનો અનુભવ કરે છે. જો કે, સારવાર લાંબા ગાળાની ઉપચાર છે, તેથી આરોગ્ય સ્થિતિ એકવાર દવા બંધ થઈ જાય પછી ટૂંકા ગાળામાં બગડશે. એક અનિચ્છનીય જીવનશૈલી દર્દીની સુખાકારી પર તાત્કાલિક નકારાત્મક અસર પણ કરે છે.

નિવારણ

કોલેરેસ્ટિનેસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ એ આનુવંશિક રોગ છે. કારણ કે કોઈ બાહ્ય પરિબળો કારક તરીકે જાણીતા નથી, તેથી અત્યાર સુધી આ રોગને શ્રેષ્ઠ અને વિશેષ દ્વારા રોકી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન. જો કે, આ અભિગમ સાથે પણ નવા પરિવર્તનને નકારી શકાય નહીં.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, કોઈ ખાસ સંભાળ નથી પગલાં કોલેસ્ટેરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી મુખ્યત્વે ઝડપી નિદાન પર આધારીત છે જેથી લક્ષણોને યોગ્ય રીતે ઘટાડી શકાય, કારણ કે આ સ્વ-ઉપચાર પણ થવા દેતું નથી. તેથી, પ્રથમ લક્ષણો અને ફરિયાદો દેખાય તેટલું જ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જેથી લક્ષણોની વધુ બગડતી સ્થિતિને ટાળી શકાય. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, જો કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગનો ઉપચાર દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે દવા નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝમાં લેવાય છે જેથી લક્ષણો કાયમી ધોરણે દૂર થઈ જાય. જો કોઈ અનિશ્ચિતતાઓ અથવા પ્રશ્નો હોય તો, પહેલા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગને કારણે મિત્રો અને કુટુંબીઓની સહાયતા અને સહાયતા પર આધારિત હોય છે. રોગથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ એ આનુવંશિક વિકાર છે. તેથી, હાલમાં ન તો પરંપરાગત છે, ન વૈકલ્પિક પદ્ધતિઓ, રોગને કારણભૂત રીતે સારવાર માટે. તદનુસાર, ત્યાં કોઈ સ્વ-સહાયતા નથી પગલાં લડવા માટે ઉપલબ્ધ સ્થિતિ કારણભૂત રીતે. જો કે, દર્દીઓ હજી પણ રોગની પ્રગતિને રોકવા અને ખાસ કરીને યકૃતને ગંભીર પરિણામલક્ષી નુકસાનને રોકવામાં મહત્વપૂર્ણ ફાળો આપી શકે છે. ઓછી કોલેસ્ટ્રોલ આહાર કેન્દ્રિય મહત્વ છે. દર્દીઓએ કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગની વિશેષ આહાર આવશ્યકતાઓ વિશે વિસ્તૃત અને સક્ષમ માહિતી પ્રાપ્ત કરવી જોઈએ. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક હંમેશા આ સંદર્ભમાં શ્રેષ્ઠ સંભવિત સંપર્ક હોતા નથી, કારણ કે પોષણના પ્રશ્નો હજી પણ ચિકિત્સકોની તાલીમમાં ઓછી ભૂમિકા ભજવે છે. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ ન્યુટ્રિશનિસ્ટ અથવા ઇકોટ્રોફોલોજિસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, કોલેસ્ટરોલ ફક્ત પ્રાણી મૂળના ખોરાકમાં જોવા મળે છે. કડક શાકાહારીમાં પરિવર્તન આહાર તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સલાહ આપવામાં આવે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ખાસ કરીને કોલેસ્ટરોલથી સમૃદ્ધ એવા પ્રાણીઓના ખોરાકને દરેક કિંમતે ટાળવો જોઈએ. આમાં ખાસ ચરબીવાળા માંસ, સોસેજ, alફલ, ઇંડા, માખણ, ક્રીમ અને સંપૂર્ણ દૂધ. ઇંડા ઘણીવાર છૂપી રીતે પીવામાં આવે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર જાણતા નથી હોતા કે ઘણા પાસ્તા ઉત્પાદનો, ખાસ કરીને પાસ્તા અને પેસ્ટ્રી, તેમજ અનુકૂળ ખોરાક અને મેયોનેઝમાં મોટી માત્રા હોય છે. ઇંડા અને અનુરૂપ કોલેસ્ટરોલની માત્રા વધારે છે.