દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડી ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગને આપવાનું નામ છે. તેમાં વિવિધ પદાર્થોના પુનર્જશોટનો સમાવેશ થાય છે કિડની.

દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડી ટોની-ડેબ્રે-ફanન્કોની સિન્ડ્રોમને ડી ટોની-ડેબ્રે-ફanન્કોની સંકુલ, ડી ટોની-ફેંકની સિન્ડ્રોમ, અથવા ગ્લુકોઝ-એમિનો એસિડ ડાયાબિટીસ. આ પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલના રેનલ રિસોર્પ્શન ડિસઓર્ડરનો સંદર્ભ આપે છે, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલનો એક વિભાગ છે. ડી ટોની-ડેબ્રે-ફanન્કોની સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે અને તેના પરિણામે વિવિધ પદાર્થોના પુનર્જીવન થાય છે. આમાં શામેલ છે એમિનો એસિડ, ગ્લુકોઝ, અને અકાર્બનિક ફોસ્ફરસ. પરિણામે, પેથોલોજીકલ વિસર્જન ગ્લુકોઝ, ફોસ્ફેટ અને એમિનો એસિડ થાય છે. ડી ટોની-ડેબ્રે-ફanન્કોની સિન્ડ્રોમનું પ્રથમવાર ઇટાલિયન ચિકિત્સક જીઓવાન્ની દ ટોની (1896-1973) અને સ્વિસ ગાઇડો ફેંકની (1892-1979) દ્વારા વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે આ રોગને તેનું નામ પણ આપ્યું હતું. ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ એ એકદમ દુર્લભ રોગો છે. યુરોપમાં, શિશુ પ્રકારનાં લગભગ 50 કેસ જાણીતા છે. માધ્યમિક સ્વરૂપો, જો કે, વધુ વખત બતાવવામાં આવે છે.

કારણો

દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમને ત્રણ અલગ સ્વરૂપોમાં વહેંચી શકાય છે. આ પ્રાથમિક ઇડિઓપેથિક ફેંકોની સિન્ડ્રોમ છે, જે soટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે પરંતુ તે સ્વયંભૂ પણ થઈ શકે છે. પુખ્ત પ્રકારનો ફanન્કોની સિન્ડ્રોમ શિશુ પ્રકારનાં ફanન્કોની સિન્ડ્રોમ કરતાં ઓછો તીવ્ર હોય છે. ત્રીજું સ્વરૂપ સેકન્ડરી ફેંકોની સિન્ડ્રોમ છે. સિસ્ટિનોસિસ અથવા લોની સિન્ડ્રોમ જેવા વારસાગત મેટાબોલિક રોગો સાથે આ એકસાથે થાય છે. વધુમાં, તે ગૌણ છે Sjögren સિન્ડ્રોમ, એમિલોઇડosisસિસ, ગાંઠ, ઝેર અથવા દવાઓની અનિચ્છનીય આડઅસર તરીકે. ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ મોટે ભાગે વારસાગત રોગ છે. જ્યારે સિન્ડ્રોમનો શિશુ પ્રકાર એ malટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, પુખ્ત વયના પ્રકારને સ્વયંસંચાલિત પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, ત્યાં પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલની સામાન્ય રીસોર્પ્શન ડિસઓર્ડર છે. સિન્ડ્રોમનો પેથોમેકનિઝમ હજી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ કરાયો નથી. ઇસ્કેમિયા-પ્રેરિત એટીપીની ઉણપ અથવા ના + - / કે + એટીપીઝ અપૂર્ણતા માનવામાં આવે છે. આનું પરિણામ એ છે કે ગ્લુકોઝ જેવા વિવિધ પદાર્થો, એમિનો એસિડ અથવા આયન જેવા ફોસ્ફેટ લાંબા સમય સુધી પેશાબમાંથી સ્ત્રાવ અને વિસર્જન થાય છે. આ બદલામાં એમિનોએસિડ્યુરિયા, હાઈપરક્લસ્યુરિયા સહિતના તરફ દોરી જાય છે હાયપોક્લેમિયાની અવ્યવસ્થા સાથે સંકળાયેલ હાયપરફોસ્ફેટુરિયા ફોસ્ફેટ સંતુલન, અને ગ્લુકોસ્યુરિયા, જેમાં oticસ્મોટિક ડાયુરેસિસનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત દે ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમના વારસાગત સ્વરૂપ ઉપરાંત, ત્યાં એક હસ્તગત સ્વરૂપ પણ છે. આ મેટાબોલિક રોગો દ્વારા થાય છે જેમ કે ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા or વિલ્સનનો રોગ, ઇસ્કેમિયા અથવા નેફ્રોટોક્સિક પદાર્થો જેમ કે ભારે ધાતુઓ or દવાઓ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમના લક્ષણો આ રોગનો શિશુ અથવા પુખ્ત સ્વરૂપ છે કે કેમ તેના પર નિર્ભર છે. બાલ્યાવસ્થામાં થાય છે તે ઇડિયોપેથિક પ્રાથમિક સિન્ડ્રોમમાં, જેવા લક્ષણો ટૂંકા કદ, ફેબ્રીલ એપિસોડ્સ અને ઉલટી 2 થી 3 વર્ષની વયની વચ્ચે દેખાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો પીડાય છે રિકેટ્સ, જે છે વિટામિન ડી પ્રતિરોધક. તદુપરાંત, ત્યાં ગંભીર છે પીડા માં હાડકાં. અસ્થિભંગ પણ શક્યતાના ક્ષેત્રમાં છે. જો કિડની અપૂર્ણતા (કિડની નબળાઇ) જે થાય છે તેની સારવાર કરવામાં આવતી નથી રક્ત ધોવા (ડાયાલિસિસ) અથવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ના કિડની, અસરગ્રસ્ત બાળકને જાનથી મારી નાખવાની ધમકી પણ આપવામાં આવી છે. જો ડે ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી, તો સામાન્ય રીતે જીવન જોખમી પરિણામોથી ડરવાની જરૂર નથી. સિન્ડ્રોમનું પુખ્ત સ્વરૂપ સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, પોલિડિપ્સિયા (અસામાન્ય તરસ) અથવા નરમાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાડકાં (teસ્ટિઓમેલાસિયા). તદુપરાંત, ખામીઓને કારણે મુશ્કેલીઓનું જોખમ રહેલું છે. આમાં શામેલ છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ), સ્વયંભૂ અસ્થિભંગ, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અને હાયપોકલેમિક લક્ષણો છે. વધુમાં, વૈશ્વિક રેનલ નિષ્ફળતા થઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

ડી ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, તપાસ કરનાર ચિકિત્સક પહેલા દર્દીને સંબોધિત કરે છે તબીબી ઇતિહાસ. વળી, તે એક કરે છે શારીરિક પરીક્ષા પેશાબની સ્થિતિ દ્વારા, એમિનોએસિડુરિયા અથવા ગ્લુકોસુરિયા શોધવાનું શક્ય છે. મલ્ટીપલ માયલોમાના કિસ્સામાં, પ્રોટીન્યુરિયા શોધી શકાય છે. માં ફોસ્ફેટનું સ્તર રક્ત સીરમ ઓછું છે. કેટલીકવાર, હાયપોક્લેમિયા પણ શોધી શકાય છે. ડી-ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ જેવા કે teસ્ટિઓમેલેસિયા અથવા ગૌણ સિક્લેઇમનું નિદાન કરવા માટે એક્સ-રે લઈ શકાય છે રિકેટ્સ. ક્યારેક કિડની બાયોપ્સી (ટીશ્યુ સેમ્પલિંગ) પણ કરવામાં આવે છે. દે ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમનો કોર્સ તેના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, શિશુ સ્વરૂપનો પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી માનવામાં આવે છે, કારણ કે એ વગર કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, મૃત્યુ દસ અને બાર વર્ષ વચ્ચે સુયોજિત રેનલ નિષ્ફળતા. બીજી બાજુ, જો તે પુખ્ત સ્વરૂપ છે, જે ફક્ત પુખ્ત વયના લોકોમાં જ દેખાય છે, તો આયુષ્ય સામાન્ય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો આવા લક્ષણો ટૂંકા કદ, તાવ એપિસોડ્સ, અને ઉલટી બે અને ત્રણ વર્ષની વયની વચ્ચે નોંધાયેલ છે, આ સ્થિતિ ડી ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. બાળરોગ ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જો લક્ષણો જાતે જ ઉકેલાતા નથી અથવા જો વધારાના લક્ષણો વિકસે છે. સામાન્ય રીતે, જો ત્યાં કોઈ ગંભીર સંકેતો હોય સ્થિતિ, હંમેશા ડ seeક્ટરને મળો. ગંભીર કિસ્સામાં હાડકામાં દુખાવો અથવા અસ્થિભંગ પણ, એમ્બ્યુલન્સ ચેતવણી આપવી જોઈએ અથવા અસરગ્રસ્ત બાળકને હોસ્પિટલમાં લઈ જવી જોઈએ. આ જ ચિન્હો પર લાગુ પડે છે રેનલ અપૂર્ણતા or રિકેટ્સ. જો પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી, તો અસામાન્ય તરસ, હાડકાની ફરિયાદો અને અન્ય લાક્ષણિક ચિહ્નો સાથે ડ .ક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જેમ કે ગૂંચવણોની ઘટનામાં તાજેતરની તબીબી સલાહની જરૂર છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અથવા સ્વયંભૂ હાડકાંના અસ્થિભંગ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર ઉપરાંત, વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટની સલાહ પણ લઈ શકાય છે. બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણોના કિસ્સામાં, પહેલા કટોકટીની તબીબી સેવાનો સંપર્ક કરવો શ્રેષ્ઠ છે. જો કે, ઉલ્લેખિત ફરિયાદો સાથેના કોઈપણ કિસ્સામાં તબીબી સ્પષ્ટતાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમની સારવારમાં, કાર્યકારી અને લક્ષણવાળું બંને ઉપચાર શક્ય છે. જો દર્દી ગૌણ સ્વરૂપથી પીડાય છે, તો પ્રાથમિક રોગના કારણની સારવાર કરવામાં આવે છે. ધોરણ ઉપચાર સમાવેશ થાય છે વહીવટ of વિટામિન ડી 3 અથવા કેલ્સીટ્રિઓલ સારવાર માટે વિટામિન ડીપ્રતિરોધક રિકેટ્સ. હાઈડ્રોક્લોરોથિયાઝાઇડ કિડની દ્વારા ઇલેક્ટ્રોલાઇટનું નુકસાન ઘટાડવા માટે પણ આપવામાં આવે છે. પ્રોટીનથી સમૃદ્ધ ઘણા નાના ભોજન અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ પણ મદદરૂપ માનવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીએ દરરોજ એકથી ત્રણ લિટર પ્રવાહીનો વપરાશ કરવો જ જોઇએ. તે જ સમયે, ટેબલ મીઠાનું સેવન ઓછું કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. ફોસ્ફેટના નુકસાનની ભરપાઇ કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે, પોટેશિયમ અને સોડિયમ. એસિડોસિસ બદલામાં બફર દ્વારા સંતુલિત થાય છે ઉકેલો. જો વારસાગત પ્રોક્સિમલ ડિસઓર્ડર હોય, તો તે ફક્ત રોગનિવારક છે ઉપચાર શક્ય છે, જેમાં દર્દી પ્રાપ્ત કરે છે સોડિયમ બાયકાર્બોનેટ, ફોસ્ફેટ, ગ્લુકોઝ અને પોટેશિયમ. નિયમિત મોનીટરીંગ કિડની અને હાડકાં પણ મહત્વપૂર્ણ માનવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ડી ટોની-ડેબ્રે-ફanન્કોની સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી તેનો કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરી શકાતો નથી, ફક્ત રોગનિવારક રીતે. સ્વ-ઉપચાર આ સિંડ્રોમથી થતો નથી. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ પૂરું કરવું રેનલ નિષ્ફળતા, આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુનું પરિણામ. દર્દીઓ તે પછી દાતા કિડની પર આધારિત હોય છે અથવા ડાયાલિસિસ. એ જ રીતે, ટૂંકા કદ, ઉલટી અથવા વિવિધ ઉણપનાં લક્ષણો સિન્ડ્રોમથી પરિણમી શકે છે. જીવનશૈલી અને જીવનકાળની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. બાળકોમાં, સિન્ડ્રોમ પણ વિક્ષેપિત અને ધીમો વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. અસ્થિભંગ અને ધીમું ઘા હીલિંગ સામાન્ય છે. ડી ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે દવાઓની મદદથી પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. આ રોગના તમામ લક્ષણો અને પરિણામને હકારાત્મક માર્ગમાં રાહત આપે છે. જો કે, દર્દીઓ આ દવાઓ જીવનભર લેવાની પર નિર્ભર છે, કારણ કે સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતું નથી. તદુપરાંત, ની નિયમિત પરીક્ષાઓ આંતરિક અંગો મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે થવું જોઈએ. પ્રારંભિક ઉપચાર અને સફળ ઉપચાર સાથે, આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

નિવારણ

ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમને આનુવંશિક રોગ માનવામાં આવે છે. તેથી, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં.

પછીની સંભાળ

ડી ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે સીધી સંભાળ માટે થોડા વિકલ્પો છે. વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગની શરૂઆતમાં કોઈ ચિકિત્સકની વહેલી તકે જ જોવી પડશે. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઇલાજ નથી. જો બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ અને રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પરીક્ષણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. સ્વ-ઉપચાર ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમમાં થતો નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગવાળા દર્દીઓએ દવા લેવી જ જોઇએ. દવા નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝમાં લેવાય છે તેની ખાતરી કરવી હંમેશાં મહત્વપૂર્ણ છે. બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ સેવનને નિયંત્રિત કરવું આવશ્યક છે. દર્દીઓએ પણ પુષ્કળ પ્રવાહી પીવું જોઈએ અને શક્ય ત્યાં સુધી મીઠું ટાળવું જોઈએ જેથી કિડની પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે. કારણ કે દે ટોની ડેબ્રે ફેંકોની સિન્ડ્રોમ ગંભીર કિડની સમસ્યાઓ, નિયમિત તપાસ અને ની પરીક્ષાઓનું કારણ બની શકે છે આંતરિક અંગો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ખાસ કરીને હાડકાં અને કિડનીની તપાસ કરવી પડે છે. તે વૈશ્વિકરૂપે આગાહી કરી શકાતું નથી કે શું સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડશે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક વારસાગત સ્વરૂપ ઉપરાંત, તે હજી પણ હસ્તગત સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે. દર્દીઓ જાતે કોઈ પણ ક્રિયા કરી શકતા નથી જે ડિસઓર્ડરના આનુવંશિક પ્રકાર સામે કારક છે. આ રોગનું શિશુ સ્વરૂપ ખાસ કરીને તીવ્ર હોય છે અને સામાન્ય રીતે તે બે અને ત્રણ વર્ષની વય વચ્ચે સ્પષ્ટ થાય છે. ત્યારબાદ માતાપિતાએ આગ્રહ રાખવો જોઈએ કે તેમના બાળકની સારવાર ડ doctorક્ટર દ્વારા કરવામાં આવે, જેને ખરેખર આ જગ્યાએ ભાગ્યે જ રોગનો અનુભવ થયો હોય. તબીબી સંગઠન દ્વારા અથવા ની સહાયથી નિષ્ણાતો શોધી શકાય છે આરોગ્ય વીમા કંપની. તાણ, સ્નાયુ જેવા વારંવાર થતા ટૂંકા કદના લક્ષણો સાથે પીડા અથવા મોટર કુશળતા પ્રતિબંધિત છે, સામાન્ય રીતે દ્વારા ઘટાડી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કર્યું. જલદી બાળકો તેમના ટૂંકા કદથી ભાવનાત્મક રીતે પીડાતા શરૂ થાય છે, બાળ મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સ્થિતિ આનુવંશિકને બદલે હસ્તગત કરવામાં આવે છે, પ્રથમ વસ્તુ એ છે કે ટ્રિગરને ઓળખવું. આ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા અથવા ઝેર સાથે ભારે ધાતુઓ. હસ્તગત ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ માટે દવાઓ પણ જવાબદાર હોઈ શકે છે. જો રોગ દર્દીની જીવનશૈલી સાથે સુસંગત છે, ઉદાહરણ તરીકે, આહાર અથવા વ્યવસાય, દર્દી તેની જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરવા માટે તૈયાર હોવું જ જોઈએ. જો એક ફેરફાર આહાર જરૂરી છે, ઇકોટ્રોફોલોજિસ્ટનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો હવે વ્યવસાયની પ્રેક્ટિસ કરી શકાતી નથી, તો રોજગાર એજન્સીની વ્યાવસાયિક પરામર્શને પ્રારંભિક તબક્કે હાકલ કરવી જોઈએ. ટ્રેડ યુનિયન પણ આવા કિસ્સાઓમાં વિના મૂલ્યે સલાહ પ્રદાન કરે છે.