ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્લિસેરોલ કિનાઝની ઉણપ, જીકેની ઉણપ, ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ, હાયપરગ્લાઇસેરિનમિયા અથવા એટીપી-ગ્લાયસરોલ -3-ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરિઝની ઉણપ દ્વારા જાણીતા, એક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે માનવ વિભાગમાં સારવાર કરી શકાય છે. જિનેટિક્સ. અલગ, શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત વયના લોકો વચ્ચે એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે ગ્લિસરાલ કિનેઝની ઉણપ.

ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપ શું છે?

ગ્લિસેરોલ કિનેઝની ઉણપ એ ચાર જુદા જુદા સ્વરૂપોમાં એક દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેનો ઇલાજ માણસ દ્વારા કરી શકાય છે જિનેટિક્સ અને વારસાગત રોગોની શ્રેણી સાથે સંબંધિત છે. ચયાપચયને અસર થાય છે કારણ કે ગ્લિસરોલ ગ્લિસરોલ -3- માં રૂપાંતરિત થતી નથી.ફોસ્ફેટ માં યકૃત. તેના બદલે, ઓક્સિડેશન અથવા ફોસ્ફોરીલેશન થાય છે, પરિણામે ગ્લિસરોલ એલ્ડીહાઇડ -3-ફોસ્ફેટ અથવા ગ્લિસરોલ 2-ફોસ્ફેટ. ચિહ્નો લક્ષણોની ગેરહાજરીથી લઈને શારીરિક ફરિયાદો અને પ્રયોગશાળાના સંકેતો સુધીની હોય છે. ડાયગ્નોસિસ અંતર્ગત અને મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ દ્વારા, જન્મ પછીના અને જન્મ પછીથી બનાવી શકાય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને વર્ટીબ્રેલ ડિસઓર્ડર હોઈ શકે છે. રોગનિવારક રીતે, અવેજી સાથે ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ અને ઓછી ચરબી આહાર સૂચવવામાં આવે છે. નિવારક પગલાં આજની તારીખે જાણીતા નથી.

કારણો

પ્રથમ અને મુખ્ય એ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસીવ આનુવંશિક ખામી છે. આ રંગસૂત્ર Xp21.3, અને જીકેમાં પરિવર્તનથી સંબંધિત છે જનીન સ્તનપાન Xp21.2 પર રોગની નિંદા કરો. ક્લિનિકલ માપદંડ વૃદ્ધિનો સંદર્ભ આપે છે મંદબુદ્ધિમાનસિક મંદતા, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ હાજર સાથે અસ્થિભંગ વૃત્તિ. ચરબી પાચન દરમિયાન, ગ્લિસરોલ આંતરડામાં મુક્ત થાય છે, પેશીઓ દ્વારા શોષાય છે અને પરિવહન કરે છે યકૃત. માં યકૃત, ગ્લિસરોલ કિનાસે ગ્લિસરોલને ગ્લિસરોલ -3- માં ફેરવે છે.ફોસ્ફેટ. આ કરવા માટે, ઉત્સેચકને માત્ર સબસ્ટ્રેટ જ નહીં, પણ આવશ્યક છે એડેનોસિન ટ્રીફોસ્ફેટ અથવા ટૂંકમાં એટીપી. આ ફોસ્ફેટના ક્લેવેજ દરમિયાન, energyર્જા બહાર આવે છે. ગ્લિસરોલ કિનાઝ આ energyર્જાનો ઉપયોગ ગ્લિસરોલ -3-ફોસ્ફેટ સાથે બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાને ઉત્પ્રેરિત કરવા માટે કરે છે. જો આ રૂપાંતર ન થાય, તો ઓક્સિડેશન અથવા ફોસ્ફોરીલેશન (બાયોકેમિસ્ટ્રીમાં કાર્બનિક પરમાણુમાં ફોસ્ફેટ જૂથનું ઉલટાવી શકાય તેવું જોડાણ) થઈ શકે છે. ગ્લિસરાલ્ડીહાઇડ -3-ફોસ્ફેટ અથવા ગ્લિસરિક એસિડ -2-ફોસ્ફેટ રચાય છે. આ માત્ર ચયાપચય પર હુમલો કરે છે. તેના કરતા, ચરબી અને તેની પ્રક્રિયાના સંદર્ભમાં ચયાપચયમાં ખતરનાક દખલ છે કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, સાથે ક્લિનિકલ માપદંડનું સંયોજન છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (વધતી જતી સ્નાયુઓની નબળાઇ સાથે વારસાગત સ્નાયુઓની કૃશતા) અને જન્મજાત એડ્રેનલ હાયપોપ્લેસિયા (આનુવંશિક રીતે અવિકસિત કારણે કિડની અપૂરતી કોષ રચના સાથે). ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપનું બીજું કારણ એપોલીપોપ્રોટીન સી 2 છે, જે લિપોપ્રોટીનનો ઘટક છે જે પરિવહન કરવામાં મદદ કરે છે લિપિડ્સ આ દ્વારા રક્ત.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લક્ષણો ખૂબ સર્વતોમુખી છે પરંતુ અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા તે ખૂબ સારી રીતે ફરીથી ઉત્પન્ન કરી શકાય છે, જેથી એક તબીબી ઇતિહાસ દર્દીની રજૂઆતના આધારે ખૂબ જ સારી અને વ્યાપકતાથી લઈ શકાય છે. આમ, લક્ષણોની ગેરહાજરીથી શરૂ થવું ઉલટી, વારંવાર આવવું તે પરસેવો પણ સ્પષ્ટ છે, ખાસ કરીને શ્રમ દરમિયાન અને ખાતા પહેલા. પ્રયોગશાળાની દ્રષ્ટિએ, માત્ર નહીં હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (ખૂબ નીચા રક્ત ગ્લુકોઝ સ્તર) શોધી શકાય તેવું છે. તેના બદલે, માં પ્રયોગશાળા પરિમાણો રક્ત અને પેશાબ (હાઇપરગ્લાઇસેરિનમિયા અને હાયપરગ્લાઇસેરિન્યુરિયા) એલિવેટેડ છે. એન્ઝાઇમની ઉણપ અને સ્યુડોહાઇપરટિગ્લાઇસેરિડેમિઆ (ફિક્ટેડ એલિવેશન ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ લોહીમાં) પણ શોધી શકાય છે. કેટોએસિડોસિસ (કારણે ખતરનાક મેટાબોલિક ટ્રેઇલિંગ) ઇન્સ્યુલિન ઉણપ) અને માનસિક મોટર મંદબુદ્ધિ, જેમ કે સંબંધિત વય જૂથની સરેરાશ દ્વારા માપવામાં આવે છે, સંભવિત રોગવિજ્ .ાનવિજ્ .ાનમાં ઉમેરી શકે છે.

નિદાન

જી.કે.ના ડી.એન.એ. સિક્વન્સ એનાલિસિસની મદદથી, અન્ય પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દરમિયાન નિદાન પછીના સમયે કરવામાં આવે છે. જનીન. આ માટે EDTA લોહી ત્રણથી પાંચ મિલી જેટલું જરૂરી છે. પરિણામ બે થી ત્રણ અઠવાડિયા પછી ઉપલબ્ધ છે. એલિવેટેડ મૂલ્યો સાથે મફત ગ્લિસેરોલ પેશાબ તેમજ બ્લડ સીરમમાં શોધી શકાય છે. જો ત્યાં કોઈ તબીબી સંકેત હોય, તો પ્રયોગશાળા પરીક્ષા રેફરલ સ્લિપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. વિભેદક નિદાન ખૂબ જ દુર્લભ સ્નેડર-રોબિન્સન સિંડ્રોમ શામેલ છે. આ એક જન્મજાત વિકાર છે જે મુખ્યત્વે માનસિક મંદતા, સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અથવા કાઇફોસ્કોલosisસિસ (નોન-ફિઝિયોલોજિકલ, ડોર્સલી ડાયરેક્ટિંગ કરોડરજ્જુની વળાંક), પણ ચહેરાની અસમપ્રમાણતા અને ગાઇટ અસ્થિરતા. પ્રિનેટલ સ્ટેજમાં નિદાન પણ શક્ય છે. બધા પ્રયોગશાળા નિદાન બાયોકેમિકલ અને મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તેમજ એનજીએસ દ્વારા હેટરોઝાઇગોટ સ્ક્રિનિંગ પર આધારિત હોઈ શકે છે. "બૌદ્ધિક વિકલાંગતાનું નિદાન" પોસ્ટનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તરીકે પરિવર્તન શોધ, પરિવર્તનની તપાસ તેમજ અનુક્રમને લાગુ પડે છે.

ગૂંચવણો

ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપથી વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઉલટી થાય છે, જે દર્દીઓમાં પુષ્કળ પરસેવો સાથે આવે છે. જીવનની ગુણવત્તામાં લક્ષણો દ્વારા નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ખોરાકના વપરાશ પછી સીધા થાય છે. મોટરની ફરિયાદો પણ થાય છે, જેથી રોજિંદા જીવનમાં સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ હવે કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના મોટાભાગના લોકો મંદબુદ્ધિથી પણ પીડાય છે અને તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે. ચળવળના વિકાર અને ગાઇટ અસ્થિરતા થવી તે અસામાન્ય નથી, જેથી દર્દીઓ ધોધ અને અકસ્માતોના વધતા જોખમથી પીડાય. ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપનો સીધો ઉપચાર કરવો શક્ય નથી, તેથી સારવાર ફક્ત યોગ્યનું રૂપ લે છે આહાર. આ આહાર ઉણપ દૂર કરવા માટે પ્રમાણમાં ચરબી પ્રમાણમાં ઓછી હોવી જોઈએ. જો વહેલા નિદાન થાય, તો ઘણા લક્ષણો મર્યાદિત થઈ શકે છે અને ગૌણ નુકસાનથી બચી શકાય છે. રોગ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી, પરંતુ દર્દીઓનું રોજિંદા જીવન નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. દર્દીઓના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક અગવડતા અને સંભવત. મોટા પ્રમાણમાં પીડાય છે હતાશા ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપના પરિણામે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

એક નિયમ મુજબ, ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા તપાસવી જોઈએ. આ સાથે સ્થિતિ, ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી. લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. જો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ઉલટી ખૂબ વારંવાર થાય છે અને, સૌથી વધુ, કારણ વિના. જો કે, ગંભીર પરસેવો ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. આ ખાસ કરીને ખોરાકના ઇન્જેશન પછી થઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ માનસિક અને મોટર મંદી તરફ દોરી જાય છે. આ મુખ્યત્વે માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ દ્વારા શોધી શકાય છે અને ચિકિત્સક દ્વારા પણ તપાસવું જોઈએ. પ્રથમ અને મુખ્ય, સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળ ચિકિત્સકની મુલાકાત આ હેતુ માટે યોગ્ય છે. સારવાર પોતે ચોક્કસ લક્ષણો અને onણપના કારણ પર પણ આધારિત છે. પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સારવારમાં ઓછી ચરબીવાળા ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે. જો ત્યાં સહવર્તી એડ્રેનલ હાયપોપ્લાસિયા હોય, તો ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ અવેજી ફક્ત મહત્વપૂર્ણ જ નહીં, પણ મહત્વપૂર્ણ પણ હોઈ શકે છે. યોગ્ય માટે ઉપચાર સંભવિત સેક્વીલેને મર્યાદિત કરવા માટે, શક્ય તેટલું વહેલું રોગ શોધી કા andવું અને તેની યોગ્ય સારવાર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. આ સંદર્ભમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ડિફરન્સલ અને મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક દવાઓમાં એક સીમાચિહ્નરૂપ છે. ગ્લિસરોલ બધા ચરબી અને ફેટી એસિડ એસ્ટરમાં હાજર છે (ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ ગ્લિસરોલના = ટ્રિપલ એસ્ટર). નું સ્તર એકાગ્રતા આનું ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ લોહીમાં માનવનું સૂચક રજૂ થાય છે આરોગ્ય. નીચેના મૂલ્યોનો ઉપયોગ માનવામાં આવતી ઉપચારના આધાર તરીકે થઈ શકે છે.

જો ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સનું મૂલ્ય પ્રતિ ડીએલ 150 મિલિગ્રામથી વધુ છે, તો તે ખૂબ highંચું માનવામાં આવે છે અને તે લિપિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર (હાયપરટ્રિગ્લાઇડેરિઆમીઆ) સૂચવી શકે છે. એક કારણ આનુવંશિક વલણ હોઈ શકે છે અને બીજું લિપોપ્રોટીનનો અભાવ હોઈ શકે છે લિપસેસ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જ્યારે તબીબી માર્ગદર્શન મેળવવામાં આવે છે, ત્યારે ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપનું નિદાન સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે. દર્દીઓ આજીવન ભોગ બને છે ઉપચાર વારસાગત રોગ માટે કારણ કે કાનૂની તેમજ વૈજ્ .ાનિક કારણોસર આનુવંશિક ખામીને સુધારી શકાતી નથી. રોગની ગંભીરતા પર આધાર રાખીને, ખાસ કરીને ઓછી ચરબીવાળા આહારના વિકાસ અને પાલન માટે તે હંમેશાં પૂરતું છે. પરિણામે, દર્દીઓ અસ્તિત્વમાંના લક્ષણોથી નોંધપાત્ર રાહત અનુભવે છે અને ફરિયાદ વિના અન્ય ઘણા વિસ્તારોમાં તેમની જીવનશૈલીનો આનંદ લઈ શકે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ઉણપ પણ નિયમિત તરફ દોરી જાય છે વહીવટ દવાઓ. આ દર્દીના અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરે છે. ચયાપચયને દવા દ્વારા ઉત્તેજીત કરવામાં આવે છે અને આખરે તેનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે જેથી કોઈ જટિલતાઓને અથવા સેક્લેઇને ટ્રિગર ન થાય. તબીબી સંભાળનો ઇનકાર કરી શકે છે લીડ ગંભીર વિકાર અને અગવડતા. સરેરાશ આયુષ્ય પણ ઘટે છે. જો ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપને કારણે દર્દીઓ માનસિક મંદતાનો ભોગ બને છે, તો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. સપોર્ટ પ્રોગ્રામ્સ અને સમયસર તબીબી સંભાળ હોવા છતાં, આને વળતર અથવા જરૂરી સ્વરૂપમાં ઉપાય કરી શકાતા નથી. દર્દી જીવનભરના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મદદ અને ટેકો પર નિર્ભર છે. તેમ છતાં, જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો પણ આહાર અને આહારનું પાલન કરીને આ કિસ્સામાં મેળવી શકાય છે વહીવટ દવા.

નિવારણ

તબીબી સંશોધન હજી લક્ષ્યલક્ષી વિકાસ કરવામાં સફળ રહ્યું નથી પગલાં પ્રોફીલેક્સીસ સંદર્ભમાં. આમ, પ્રારંભિક તબક્કામાં લક્ષિત સારવાર માટેની શ્રેષ્ઠ સંભાવના એ ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપનું વહેલું શક્ય તે શોધ છે.

અનુવર્તી

ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપમાં, સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ અનુવર્તીતા હોતી નથી પગલાં દર્દી માટે ઉપલબ્ધ. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે તબીબી સારવાર પર આધારીત છે, જોકે સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. લક્ષણો ફક્ત રોગનિવારક રીતે નહીં પણ રોગનિવારક સારવાર કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ સંતાનમાં ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે અને પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે. આ ઉણપનો ઉપચાર સામાન્ય રીતે વિશેષ આહાર દ્વારા કરવામાં આવે છે. આમ કરવાથી, અસરકારક વ્યક્તિએ ઉણપનો સામનો કરવા માટે ઓછી ચરબીવાળા ખોરાક પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. શંકાના કેસોમાં, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને એક યોજના પણ પ્રદાન કરી શકે છે જે આહારને ટેકો આપી શકે. કારણ કે ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ પણ થઈ શકે છે લીડ અન્ય રોગો અને મુશ્કેલીઓ માટે, આખા શરીરની નિયમિત પરીક્ષાઓ ખૂબ ઉપયોગી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઉણપ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે. સામાન્ય રીતે, સંતુલિત આહાર સાથેની તંદુરસ્ત જીવનશૈલી રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. ઉપરાંત, ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપથી પીડાતા અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવો તે ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આનાથી માહિતીના વિનિમયમાં પરિણમે તે અસામાન્ય નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપને સ્વ-સહાય દ્વારા માધ્યમથી સારવાર કરવી શક્ય નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત લોકો હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. આમાં સામાન્ય રીતે ઉણપને ભરવા માટે અવેજીનો ઉપયોગ શામેલ છે. મોટે ભાગે, આ દવાઓ લક્ષણોને કાયમી ધોરણે ઘટાડવા માટે દર્દીના જીવન દરમ્યાન લેવું પડે છે. તેથી દર્દીઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ આ લે છે દવાઓ નિયમિતપણે. તદુપરાંત, ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપનું પ્રારંભિક નિદાન ખૂબ મહત્વનું છે, કારણ કે આ વધુ રોગો અને પરિણામલક્ષી નુકસાનને રોકી શકે છે. તેથી, ગ્લિસરોલ કિનેઝની ઉણપના પ્રથમ સંકેતો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ગ્લિસરોલ કિનાઝની ઉણપ એ આનુવંશિક રોગ છે, તો અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના માતાપિતાએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ, કારણ કે આનાથી વધુ બાળકોમાં આ રોગની ઘટનાને અટકાવી શકાય છે. તદુપરાંત, રોગથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવાથી, રોગ પર ઘણી વાર હકારાત્મક અસર પડે છે, કારણ કે તે કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. આ રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકે છે. બાળકોને રોગ અને તેના સંભવિત પરિણામો વિશે સંપૂર્ણ માહિતી આપવી જોઈએ.