ટેંગિયર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટેન્ગીઅર રોગ એ અત્યાર સુધીના લગભગ 100 દસ્તાવેજીકરણના કેસોમાં અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. આ રોગવાળા દર્દીઓ લિપિડ મેટાબોલિઝમના ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે અને તેનું ઉત્પાદન ઓછું થાય છે એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ. ટેન્ગીઅર રોગની સારવાર માટે કારણભૂત ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ હજી અસ્તિત્વમાં નથી.

ટેન્ગીઅર રોગ શું છે?

ટેન્ગીઅર રોગ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે. આ ખામી એ ડિસઓર્ડરને ઉશ્કેરે છે ચરબી ચયાપચય. આજની તારીખમાં, અસરગ્રસ્ત 100 થી વધુ વ્યક્તિઓની જાણ કરવામાં આવી છે. 1961 માં, આ રોગનું વર્ણન કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ, ડી.એસ. ફ્રેડરિકસને તેનું નામ ટાંગિયર ટાપુ પછી રાખ્યું. તે સમયે, ફક્ત તે જ સમય સુધીના દસ્તાવેજો ફક્ત આ ટાપુ પરથી આવ્યા હતા. ટાંગિયર રોગ એક વિક્ષેપિત પ્રકાશન સાથે સંકળાયેલ છે કોલેસ્ટ્રોલ શરીરના કોષોમાંથી. પરિણામે, ઓછા ઉચ્ચ-ઘનતા લિપોપ્રોટીન રચાય છે. આ કહેવાતા એચડીએલ પ્રોટીન મુખ્યત્વે પરિવહન કોલેસ્ટ્રોલ દૂર તેથી નીચા પરિણામે કોલેસ્ટરોલને દૂર કરવું એ નબળું છે એચડીએલ પ્રોટીન અને પદાર્થ વધુને વધુ જાળીમાં જમા થાય છે સંયોજક પેશી. સાહિત્યમાં વારસાગત રોગનો ઉલ્લેખ ક્યારેક an-લિપોપ્રોટીનેમિયા, ફેમિલીય એચડીએલની ઉણપ અથવા ફેમિલીય હાયપોલ્ફાલિપ્રોપ્રિટેનેમિયા તરીકે થાય છે.

કારણો

ફેમિલીયલ એચડીએલની ઉણપનો વારસાગત રોગ soટોસોમલ રિસીઝિવ પેટર્નમાં વારસામાં આવે છે. આમ, રોગ ફક્ત ખામીવાળા બે ભાગીદારો પાસેથી વારસામાં મેળવી શકાય છે. કારક જનીન ખામી ક્રોમોઝોમ નવના લાંબા હાથ પર સ્થિત હોવાનું માનવામાં આવે છે અને તે એબીસીએ 1 જનીનથી સંબંધિત છે. આ એબીસીએ 1 જનીન પરિવહન માટે કોડ પ્રોટીન જે શરીરના કોષોમાંથી કોલેસ્ટરોલના વિસર્જનમાં સામેલ છે. તબીબી વિજ્ .ાન ખામીના વાહકો અને વાસ્તવિક પીડિતો વચ્ચે ભેદ પાડે છે. જો માતા અને પિતા બંને આનુવંશિક ખામી ધરાવે છે, તો એકની ચારમાં એક તક છે માંદા બાળક જન્મ થયો. ખામીવાળા બાળકો માટેની સંભાવના બેથી ચાર છે, અને સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ સંતાનો માટેની સંભાવના, એક રોગગ્રસ્ત બાળક માટે, એકથી ચારના ગુણોત્તર તરીકે આપવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટેન્ગીઅર રોગનું મુખ્ય લક્ષણ પીળો-નારંગી છે ત્વચા ફોલ્લીઓ. તેઓ મુખ્યત્વે મૌખિક અને ફેરેન્જિયલના લિમ્ફોઇડ અંગો પર સ્થિત છે ત્વચા. સંગ્રહિત કોલેસ્ટરોલને કારણે ખાસ કરીને કાકડાને વિકૃતિકરણ દ્વારા અસર થાય છે. કેટલીકવાર તેઓ લસિકા મૌખિક ફેરેન્જિયલ જગ્યાની બાકીની જગ્યા સાથે વધુમાં વિસ્તૃત થાય છે. તેવી જ રીતે, નું વિસ્તરણ આંતરિક અંગો ટેન્ગીઅર રોગના ભાગ રૂપે ક્યારેક થઈ શકે છે. આ મુખ્યત્વે એનાં વિસ્તરણનો સંદર્ભ આપે છે યકૃત અને બરોળ અથવા સ્વાદુપિંડ પણ. ક્યારેક આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ, એટલે કે ધમનીઓ સખ્તાઇ, દર્દીઓના ઓછા એચડીએલ સ્તરને કારણે પણ થાય છે. પરિણામે, કોર્નેઅલ અસ્પષ્ટ અથવા એનિમિક રક્ત ગણતરીના ફેરફારોનો વિકાસ થઈ શકે છે. થોડુંક ઓછું વારંવાર, ઉપર જણાવેલ ફરિયાદો ઉપરાંત ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો નોંધાયા છે. શરૂઆતમાં, આમાં મુખ્યત્વે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સંવેદનાત્મક અને હથિયારો અને પગના હલનચલનના વિકારનો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સામાન્ય રીતે રજૂ કરે છે, પરંતુ રોગના સમયગાળામાં વારંવાર આવર્તન આવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે વ્યક્તિને અસર કરે છે ચેતા પેરિફેરલની નર્વસ સિસ્ટમ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કોઈ ચિકિત્સક પ્રથમ દ્રશ્ય નિદાન પર ટેન્ગીર રોગની શંકા કરી શકે છે. વિઝ્યુઅલ નિદાન સામાન્ય રીતે તેના અથવા તેના માટે પીળા-નારંગી મ્યુકોસલ ફેરફારોને જાહેર કરે છે. સીરમમાં, કુલ કોલેસ્ટરોલ, એચડીએલ કોલેસ્ટરોલ અને એપોલીપોપ્રોટીન એઆઈ એ રોગના સંકેતો તરીકે ચિકિત્સકને સેવા આપે છે. લિપોપ્રોટીન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસમાં, ઉદાહરણ તરીકે, કોઈ or- અથવા પ્રિ-β-બેન્ડ્સ મળ્યાં નથી. અંગે કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો, 100 મિલિગ્રામ / ડીએલથી નીચેના મૂલ્યો ટાંગિયર રોગનું સૂચક માનવામાં આવે છે. એચડીએલ કોલેસ્ટરોલ એક જ સમયે શોધી શકાતું નથી અથવા ખોટી રચના બતાવે છે. આ ઉપરાંત, ઓછી એપોલીપોપ્રોટીન એ-II ઘણીવાર હાજર હોય છે. માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ ઘણીવાર નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે. ન્યુરોલોજિક ઉણપવાળા સ્વરૂપોમાં ચેતા બાયોપ્સીની જરૂર પડી શકે છે. આ બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે માઇલિનિનેટેડ અને અનહિમિનેટેડ ચેતાક્ષમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. મોટા પ્રમાણમાં, ટેંગિયર રોગ માટે પ્રમાણમાં અનુકૂળ પૂર્વસૂચન આપવામાં આવે છે. જો વેસ્ક્યુલર અથવા રક્તવાહિની રોગ પુખ્તાવસ્થામાં વિકસે છે, તો પૂર્વસૂચન કંઈક અંશે ઓછું અનુકૂળ છે.

ગૂંચવણો

ટેન્ગીઅર રોગની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ એ અતિશય વૃદ્ધિ છે આંતરિક અંગો.આ રોગ દરમિયાન અથવા પહેલેથી જ જન્મથી, ત્યાં વિસ્તૃત છે યકૃત અને બરોળ, અને ભાગ્યે જ સ્વાદુપિંડનું પણ છે. આનાથી અસંખ્ય ફરિયાદો થાય છે જેમ કે ઝેરના લક્ષણો, હોર્મોનલ વધઘટ અથવા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, જે બદલામાં ગંભીર ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલા છે. જો આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ શોધાયેલ છે, તે સામાન્ય રીતે પહેલેથી જ કાયમી નુકસાનમાં વિકસિત થયેલ છે. ઘણી બાબતો માં, કોર્નિયલ વાદળછાયું, એનિમિક રક્ત ફેરફારોની ગણતરી કરો અને ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો થાય છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં સ્નાયુઓની નબળાઇ તેમજ સંવેદનાત્મક અને હથિયારો અને પગની ગતિ વિકારનો સમાવેશ થાય છે. જો તેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો કાયમી વિકૃતિઓ અને ગંભીર રોગોનો વિકાસ થાય છે. સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દર્દી રુધિરાભિસરણ પતન અથવા તો પણ પીડાય છે હૃદય નિષ્ફળતા અને છેવટે મૃત્યુ પામે છે. દુર્લભ વારસાગત રોગની સારવાર પણ જોખમ વિના નથી. અમુક સંજોગોમાં, જનીન ઉપચાર ગંભીર બીમારીઓનું કારણ બને છે અને લીડ, ઉદાહરણ તરીકે, જેમ કે કેન્સર માટે લ્યુકેમિયા. છેવટે, વાયરલ ટ્રાન્સડિક્શન દરમિયાન, એક જોખમ રહેલું છે કે ફેરી તરીકે ઉપયોગમાં લેવાતા વાયરસથી દર્દી ચેપ લાગશે. આવા ચેપ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે અથવા ઓછામાં ઓછું ગંભીર હોય છે આરોગ્ય પરિણામો.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ટેન્ગીઅર રોગના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડ doctorક્ટરની મુલાકાત પર આધારિત છે. ફક્ત યોગ્ય અને ખાસ કરીને પ્રારંભિક સારવાર દ્વારા જ વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતા ટાળી શકાય છે. ત્યાંથી, પ્રારંભિક નિદાન આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. તેથી, ટેન્ગીઅર રોગના પ્રથમ લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આંખોની વિવિધ ફરિયાદો હોય તો ડ .ક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આંખ પર સામાન્ય રીતે કોર્નિયાની વાદળછાયું હોય છે. જો આ ફરિયાદો કોઈ ખાસ કારણ વિના થાય છે અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ નથી, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તદુપરાંત, અચાનક માંસપેશીઓની નબળાઇ અથવા હિલચાલમાં ખલેલ એ પણ ટેન્ગીઅર રોગ સૂચવે છે અને ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ પણ કરવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, ટેન્ગિયર રોગ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા અથવા anર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, અનુગામી કોર્સ નિદાનના સમય પર ખૂબ આધાર રાખે છે, તેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખે, ભાગ્યે જ કોઈ ઉપચારાત્મક પગલાં ટેન્ગીઅર રોગની સારવાર માટે ઉપલબ્ધ છે. આ એક તરફ, તેમના આનુવંશિક કારણોને અને બીજી બાજુ, તેમની વિરલતાને કારણે છે, જે સંશોધનને પણ મર્યાદિત કરે છે. એ આહાર ટાંગિયર રોગ માટે અત્યાર સુધીના કેટલાક રોગનિવારક અભિગમોમાંની એક યોજના છે. જોકે એક ખાસ ઓછી ચરબી આહાર વંશપરંપરાગત રોગના તમામ સ્વરૂપો માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે, આહારમાં ફેરફાર કારકને અનુરૂપ નથી ઉપચાર. કાર્યકારી ઉપચાર ઉપયોગ કરીને ભવિષ્યમાં કલ્પનાશીલ હોઈ શકે છે આનુવંશિક અભિયાંત્રિકી. આ આનુવંશિક ઉપચાર જનીન ઉપચારના સંદર્ભમાં થાય છે અને સંભવત the ખામીયુક્ત જનીનને તંદુરસ્ત સાથે બદલી શકે છે. જનીન ઉપચાર આજે પહેલા ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં માનવીઓ પર સફળતાપૂર્વક કરવામાં આવ્યા છે. બીજી તરફ, જીવંત માનવોમાં જીન થેરેપી અભ્યાસના સંદર્ભમાં પણ અનેક મૃત્યુ નોંધાયા છે. આના ચહેરામાં, જનીન ઉપચાર હજી તેની શરૂઆતથી છે અને હાલમાં (2015 ની જેમ) ચિકિત્સાના સંશોધનનાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ ક્ષેત્રમાંનું એક છે. ટેન્ગીઅર રોગની વિરલતાને કારણે, રોગ સાથે સીધા જ સંબંધિત જીન થેરેપી અભ્યાસ ક્યારેય હાથ ધરવામાં આવ્યા નથી.

નિવારણ

ટેન્ગીઅર રોગ રોકી શકાતો નથી. જો કે, સગર્ભા માતાપિતા અથવા યુગલો સંતાનો લેવાની યોજના કરી રહ્યા છે, સિરીઅન્સ એનાલિસિસ દ્વારા તેમના આનુવંશિક ખામી માટે સૈદ્ધાંતિક રીતે તેમના ડીએનએ પરીક્ષણ કરાવી શકે છે. આ ઓછામાં ઓછું ટેન્ગીઅર રોગ ધરાવતા બાળકના જોખમનું વધુ સારું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.

અનુવર્તી

કેમ કે ટેન્ગીઅર રોગ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે અને આનુવંશિક ખામી પર આધારીત છે, આત્મ-સારવાર માટેના વિકલ્પો તેના બદલે મર્યાદિત છે. જો કે, આહાર પગલાં આ રોગમાં સકારાત્મક અસરકારક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે: આ આહાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ચરબી ઓછી હોવી જોઈએ. આહાર પૂરક પોષક તત્ત્વોની ઉણપને ભરવા માટે મદદ કરે છે. કાચા શાકભાજી અને આરોગ્યપ્રદ ખોરાક આહાર પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે. ભારે ખોરાક કે જે વધી શકે છે કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો શક્ય હોય ત્યાં સુધી ટાળવું જોઈએ. દવાઓ કે જે નકારાત્મક અસર કરે છે કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો ડ doctorક્ટરની પરામર્શમાં પણ બંધ થવું જોઈએ અને વૈકલ્પિક દવાઓથી બદલવું જોઈએ. એક તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દર્દીની સામાન્ય સુખાકારી પર સકારાત્મક પ્રભાવ લાવી શકે છે. આમાં પર્યાપ્ત sleepંઘ, મધ્યમ રમત પ્રવૃત્તિઓ અને તેનાથી દૂર રહેવાનો સમાવેશ થાય છે તણાવ. સુખદ ખોરાક જેમ કે આલ્કોહોલ અને નિકોટીન શક્ય હોય ત્યાં સુધી ટાળવું જોઈએ. પીડિતો માટે ડ medicationક્ટરની સૂચનો અનુસાર તેમની દવા લેવી અને શક્ય તે અંગે જાગૃત થવું મહત્વપૂર્ણ છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને આડઅસરો કે જેથી જો જરૂરી હોય તો યોગ્ય પગલાં લઈ શકાય. ટેન્ગીઅર રોગની કારણભૂત સારવાર હજી શક્ય નથી. વિવિધ આનુવંશિક ઉપચારોની હાલમાં ચકાસણી કરવામાં આવી રહી છે જે ભવિષ્યમાં આ રોગના ઉપચારનું વચન આપી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમના સંભાળના ચિકિત્સકને આ શક્યતાઓ વિશે પૂછવું જોઈએ જેથી તેઓ વર્તમાન પરીક્ષણ કાર્યક્રમોમાં ભાગ લઈ શકશે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ટેન્ગીઅર રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓએ મુખ્યત્વે આહાર લેવો જરૂરી છે પગલાં. ઓછી ચરબીયુક્ત આહાર અને આહારનો ઉપયોગ પૂરક ભલામણ કરવામાં આવે છે. આહારમાં મુખ્યત્વે કાચી શાકભાજી અને તંદુરસ્ત ખોરાક હોવો જોઈએ. Stimulants જેમ કે આલ્કોહોલ, નિકોટીન or કેફીન ખાસ કરીને ભારે ખોરાક જે કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર વધારે છે તેને ટાળવું જોઈએ. આમાં કેટલીક દવાઓ પણ શામેલ છે જે ડ theક્ટરની સલાહ સાથે બંધ કરવી આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, પૂરતા વ્યાયામ, પુષ્કળ sleepંઘ અને ટાળવા જેવા સામાન્ય પગલાં તણાવ મહત્વપૂર્ણ છે. બીમાર લોકોએ પણ ડ doctorક્ટરની સૂચના અનુસાર સૂચિત દવા લેવી જ જોઇએ અને ડ sideક્ટરને કોઈ પણ આડઅસરની જાણકારી આપી હતી અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ જેથી પ્રારંભિક તબક્કે આવશ્યક પ્રતિવાદો શરૂ કરી શકાય. આ ઉપરાંત, અન્ય નિષ્ણાતો, જેમ કે પોષક ચિકિત્સકો અને વૈકલ્પિક ચિકિત્સકો સાથે સલાહ લેવી જોઈએ, જે ઉપચારને ટેકો આપી શકે પીડા. આજની તારીખમાં, ટેન્ગીઅર રોગની કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, આનુવંશિક ઉપચારોની હાલમાં પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહી છે જે ભવિષ્યમાં ઇલાજ પૂરો પાડી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જોઈએ ચર્ચા આ શક્યતાઓ વિશે તેમના પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સકને અને, જો યોગ્ય હોય તો, વર્તમાન પરીક્ષણ કાર્યક્રમોમાં ભાગ લેવો.