વોન-હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમ

વ્યાખ્યા

વોન હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ગાંઠ જેવા જેવા પણ મધ્યમાં સૌમ્ય વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણનું કારણ બને છે. નર્વસ સિસ્ટમ. આ આંખના રેટિના અને સેરેબેલમ સૌથી વધુ અસર થાય છે. તેથી, આ રોગને રેટિનોસેરેબેલર એન્જીયોમેટોસિસ પણ કહેવામાં આવે છે. આ રોગનું નામ તેના પ્રથમ વર્ણનાકર્તાઓ પછી રાખવામાં આવ્યું છે; જર્મન નેત્ર ચિકિત્સક યુજેન વોન હિપ્પલ અને તેના સ્વીડિશ સાથી અરવિડ લિંડાઉ. વધુમાં, ઘણી વાર હોય છે કિડનીની ખામી અને એડ્રીનલ ગ્રંથિ.

વોન હિપ્પલ સિન્ડ્રોમના કારણો

વોન હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે. તે autoટોસોમલ-પ્રભાવશાળી વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે. તે જાણવું અગત્યનું છે કે રોગની તીવ્રતા પરિવારમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે.

તેની ઘટના હંમેશા વારસામાં લેવાની જરૂર નથી. પોતાના જિનેટિક મેકઅપની સ્વયંભૂ પરિવર્તન પણ આ રોગ તરફ દોરી શકે છે. ખામીયુક્ત જીન રંગસૂત્ર ત્રણ પર સ્થિત છે. પરિવર્તનને લીધે, તે એવી રીતે બદલાઈ જાય છે કે નવી રચના થાય છે રક્ત વાહનો મધ્યમાં નર્વસ સિસ્ટમ હવેથી યોગ્ય રીતે નિયમન થઈ શકશે નહીં. આ ઉપર વર્ણવેલ સૌમ્ય ગાંઠ જેવી વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ તરફ દોરી જાય છે.

વોન-હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમનું નિદાન

રેટિના ક્ષેત્રમાં અસંખ્ય વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણવાળા દર્દીઓમાં વોન હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમની શંકા છે. આ ઉપરાંત, ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો જેમ કે ની ગાંઠો એડ્રીનલ ગ્રંથિ અને આ દર્દીઓમાં કિડની વધારે જોવા મળે છે. આની મદદથી વિઝ્યુઅલાઈઝ કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ.

ઘણીવાર આ રોગ કૌટુંબિક ઇતિહાસમાં પણ જાણીતો છે. આવા કિસ્સાઓમાં, એક એમઆરઆઈ મગજ આગળની ખામીને શોધવા માટે થવું જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે સેરેબેલમ. આનુવંશિક પરીક્ષા પણ શક્ય છે. અહીં રંગસૂત્ર 3 પર અનુરૂપ જનીન પરિવર્તન સીધા શોધી શકાય છે.

વોન-હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

વોન હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમ મધ્યમાં અસંખ્ય વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નર્વસ સિસ્ટમ અને રેટિનાના ક્ષેત્રમાં પણ. આ સૌમ્ય ગાંઠોને પછી એન્જીયોમાસ કહેવામાં આવે છે. ની દૂષિતતા આંતરિક અંગો જેમ કે પર કોથળીઓને યકૃત, કિડની અને સ્વાદુપિંડ પણ સામાન્ય છે.

આના ગાંઠોને પણ લાગુ પડે છે એડ્રીનલ ગ્રંથિ. જો કે, બધા દર્દીઓમાં સમાન ખામી નથી. તેથી, ત્યાં પણ લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી છે.

લક્ષણો ખોડખાંપણના કદ અને સ્થાન પર આધારિત છે. વારંવાર, આ રક્ત વાહનો રેટિનામાં ફેરફાર કરવામાં આવે છે, જે પછી દ્રશ્ય વિક્ષેપમાં નોંધપાત્ર બને છે. સી.એન.એસ. માં એંજિઓમસ સામાન્ય રીતે માત્ર કારણ બને છે માથાનો દુખાવો સૌ પ્રથમ.

જો દૂષિતતા ખૂબ મોટી છે અને વિસ્થાપન કરે છે મગજ પેશી, ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ વધે છે. ક્લિનિકલી, દર્દીઓ ઘણીવાર શરૂઆતમાં જઠરાંત્રિય લક્ષણો દર્શાવે છે ઉબકા અને ઉલટી. અદ્યતન મગજનો દબાણના કિસ્સામાં, તેમાં વધારો છે રક્ત એક ડ્રોપ સાથે દબાણ હૃદય દર તેમજ એક ખલેલ શ્વાસ.

આ લક્ષણોને સેરેબ્રલ પ્રેશર સંકેતો શબ્દ હેઠળ સારાંશ આપવામાં આવે છે. જો ફેરફારોને સ્થાનિકીકૃત કરવામાં આવે તો સેરેબેલમ, આ અટેક્સિયા તરફ દોરી જાય છે અને સંતુલન વિકારો એટેક્સિયા એ ચળવળનો અવ્યવસ્થા છે સંકલન.

ના ક્ષેત્રમાં ફેરફાર સ્વાદુપિંડ વોન-હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં ખૂબ સામાન્ય છે. આ દર્દીઓમાંથી લગભગ 80% દર્દીઓમાં આ મોટાભાગે સૌમ્ય ખામી છે. પ્રથમ, આવી ખોડખાંપણ ઘણીવાર કોથળીઓને હોય છે.

કોથળીઓ પેશીઓમાં પ્રવાહીથી ભરેલી પોલાણ છે અને તે પોતાને નિર્દોષ છે. નિયમ પ્રમાણે, તેઓ કોઈ લક્ષણો લાવતા નથી અને તેથી તેની સારવાર કરવાની જરૂર નથી. કોથળીઓ ઉપરાંત, ન્યુરોએંડ્રોક્રાઇન નિયોપ્લાસિસ પણ થઈ શકે છે સ્વાદુપિંડ.

આ હોર્મોન ઉત્પન્ન કરનારા (અંતocસ્ત્રાવી) આઇલેટ કોષોમાંથી ઉદ્ભવે છે અને જીવલેણ ગાંઠોમાં વિકાસ કરી શકે છે. એમઆરઆઈ દ્વારા 2 સે.મી.થી નીચેના આ પ્રકારના નાના ફેરફારોની નિયમિત દેખરેખ રાખી શકાય છે. 2 સે.મી.થી વધુ ગાંઠના કદ અને નોંધપાત્ર કદની વૃદ્ધિથી, ગાંઠને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરવો આવશ્યક છે.

મોટેભાગે વ Hiન હિપ્પલ-લિંડાઉ સિન્ડ્રોમ રેટિના વિસ્તારમાં ફેરફાર સાથે પ્રથમ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. અહીં, ગાંઠવાળા એન્જીયોમાસ રચાય છે જે દ્રશ્ય વિક્ષેપ તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની વિશાળ બહુમતીમાં, આંખની સંડોવણી જીવન દરમિયાન જોવા મળે છે.

તે જાણવું મહત્વપૂર્ણ છે કે રેટિનામાં આવા વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ ખૂબ ધીરે ધીરે વિકસે છે, તેથી દ્રશ્ય વિક્ષેપ જેવા લક્ષણો મોડા દેખાય છે. તેથી, જો રોગ પહેલેથી જ જાણીતો છે, તો દર્દીને નિયમિત નેત્રદર્શક તપાસ કરાવવી જોઈએ. નાના વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણની સારવાર લેસર સાથે કરી શકાય છે. જો ગાંઠો મોટી હોય અથવા નજીકમાં સ્થિત હોય ઓપ્ટિક ચેતા વડા, અન્ય વિવિધ હસ્તક્ષેપ પ્રક્રિયાઓ વપરાય છે. સંપાદકો પણ ભલામણ કરે છે: આંખ પર સ્ટોર્ક કરડવાથી