સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર એ છે જેને ચિકિત્સકો એક પરિવર્તન તરીકે ઓળખે છે જે પુરૂષ કેરોટાઇપ્સમાંથી સ્ત્રી ફેનોટાઇપ્સ ઉત્પન્ન કરે છે. દર્દીઓની યોનિમાર્ગ અંધ હોય છે અને તેમના વૃષણને ટેસ્ટિક્યુલર ડાયસ્ટોપિયાની અસર થાય છે. અધોગતિના જોખમને ઘટાડવા માટે વૃષણને 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા દૂર કરવામાં આવે છે.

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર શું છે?

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકારને ગોલ્ડબર્ગ-મેક્સવેલ-મોરિસ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે અને તે પેરિફેરલ હોર્મોન રીસેપ્ટર ડિસઓર્ડરને કારણે આંતરજાતીયતાનું એક સ્વરૂપ છે. રીસેપ્ટર ખામી આનુવંશિક છે અને સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર પ્રતિકારને અનુરૂપ છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોનના જેથી શરીર પર કોઈ અસર થતી નથી. આ ઘટના સંપૂર્ણપણે સ્ત્રીની આકૃતિમાં પ્રગટ થાય છે, જો કે આનુવંશિક કેરોટાઇપ પુરુષને અનુરૂપ છે. દર્દીઓને અંધ-અંતની યોનિ હોય છે અને તેમના વૃષણ સામાન્ય રીતે ટેસ્ટિક્યુલર ડાયસ્ટોપિયાથી પ્રભાવિત થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું સામાજિક જાતિ લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં સ્ત્રી છે. લગભગ 20 લોકોમાંથી એક વ્યક્તિ સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર સાથે જન્મે છે.

કારણો

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકારમાં, સંબંધિત X રંગસૂત્ર (Xq11) ના લાંબા હાથ પર ખામી સ્થાનિક છે. આ ખામીના પરિવર્તનને અનુરૂપ છે જનીન એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર્સ માટે કોડિંગ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પરિવર્તન બિંદુ પરિવર્તનને અનુરૂપ હોય છે જે એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર કરે છે. આ એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર્સની પરમાણુ રચનામાં ફેરફાર કરે છે જેથી હોર્મોન બંધન હવે શક્ય નથી. ના અભાવે ટેસ્ટોસ્ટેરોન બંધનકર્તા, સ્યુડો-માદા ફેનોટાઇપ વિકસે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, બિંદુ પરિવર્તનને બદલે, તે મોઝેક પરિવર્તન પણ છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં એક જ સમયે પરિવર્તિત અને ખામી-મુક્ત એન્ડ્રોજન રીસેપ્ટર્સ સાથે કોષોની વસ્તી હોય છે. હાલમાં, પર્યાવરણીય ઝેર જેમ કે બિસ્ફેનોલ એ પરિવર્તનના કારણ તરીકે ચર્ચા કરવામાં આવી રહી છે. વારસાના X-લિંક્ડ રિસેસિવ મોડમાં ખામી પસાર થઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓનું નિઃશંકપણે જન્મ સમયે છોકરીઓ તરીકે મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. કેટલીકવાર દર્દીઓ જન્મ સમયે સરેરાશ કરતા મોટા હોય છે. વૃષણ ઘણીવાર પેટની અંદર અથવા જંઘામૂળમાં સ્થિત હોય છે. આમ, ટેસ્ટિક્યુલર ડાયસ્ટોપિયા છે, જે જો જરૂરી હોય તો જન્મ પછી તરત જ પેલ્પેશન દ્વારા શોધી શકાય છે. જોડાયેલ યોનિમાર્ગ ટૂંકી રહે છે અને તેનો અંત આંધળો છે. ન તો ગર્ભાશય તેમજ જીવન દરમિયાન દર્દીની ફેલોપિયન ટ્યુબનો વિકાસ થતો નથી. નહિંતર, સ્ત્રીનો વિકાસ ખલેલ પહોંચતો નથી. સ્તનો રચના કરે છે. જો કે, અંડરઆર્મ અને પ્યુબિક વાળ ગેરહાજર છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને વારંવાર વાળ વિનાની સ્ત્રીઓ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, સેક્સ અંગોની ગેરહાજરીને કારણે સંપૂર્ણપણે એન્ડ્રોજન-પ્રતિરોધક વ્યક્તિઓમાં માસિક રક્તસ્રાવ થતો નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકારનું નિદાન ઘણીવાર તરુણાવસ્થા પહેલા કરવામાં આવતું નથી. સામાન્ય રીતે, તે ની ગેરહાજરી છે માસિક સ્રાવ જે પ્રથમ શંકા જગાડે છે. કેટલીકવાર, તે એક પણ છે બાળકોની અપૂર્ણ ઇચ્છા જે અસરગ્રસ્તોને પહેલા ડૉક્ટર પાસે લઈ જાય છે. જો જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરવામાં આવે છે, તો તે સામાન્ય રીતે જંઘામૂળમાં મણકાને કારણે અથવા લેબિયા majora આ પ્રોટ્રુઝન અવતરિતને અનુરૂપ છે અંડકોષ અને દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, પ્રયોગશાળા દર્દીના સીરમમાંથી કેરીયોગ્રામ બનાવે છે. નિદાન કરતી વખતે, ચિકિત્સકે સંવેદનશીલતા દર્શાવવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય પૂરી પાડવી જોઈએ.

ગૂંચવણો

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકારમાં, વિવિધ ફરિયાદો થાય છે. એક નિયમ તરીકે, માત્ર શારીરિક જ નહીં પણ ગંભીર માનસિક ફરિયાદો પણ થાય છે. આ રીતે દર્દીઓ તેમના શરીરથી ખૂબ જ અસ્વસ્થતા અનુભવે છે અને તેમના માટે શરમ પણ અનુભવે છે. તેથી તે માટે અસામાન્ય નથી હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા થાય છે. સ્ત્રીની મજબૂત લાક્ષણિકતાઓ દેખાય છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ થી મૂડ સ્વિંગ અને માણસમાં હીનતા સંકુલ. તેવી જ રીતે, જાતીય અંગોનું ગેરહાજર હોવું અને તરુણાવસ્થાનું ગેરહાજર હોવું અથવા ખૂબ જ વિલંબિત શરૂઆત થવી એ અસામાન્ય નથી. દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે અને સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર દ્વારા ઘટાડો થાય છે. તેવી જ રીતે, જોખમ ટેક્ષિસ્યુલર કેન્સર મોટા પ્રમાણમાં વધે છે, સંભવતઃ દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે. સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકારની સારવાર સામાન્ય રીતે થતી નથી. લીડ કોઈપણ ચોક્કસ ગૂંચવણો અથવા અગવડતા માટે. આ અંડકોષ ઓપરેશનની મદદથી દૂર કરી શકાય છે. તેવી જ રીતે, એક યોનિ બનાવી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ જાતીય સંભોગમાં ભાગ લઈ શકે. દર્દીઓને મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની જરૂર પડે તે અસામાન્ય નથી, અને માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ આનાથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે સ્થિતિ.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર શંકાસ્પદ હોય, તો સ્ત્રીરોગચિકિત્સક અથવા યુરોલોજિસ્ટની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જેમાં યુવતીઓ માસિક સ્રાવ તરુણાવસ્થાની શરૂઆતમાં ગેરહાજર હોય અથવા વિલંબ થાય તો તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ. આ જ યુવાન પુરુષોને લાગુ પડે છે જેઓ નં અંડકોષ અથવા વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન અંડકોષમાં ઘટાડો. સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર હંમેશા લક્ષણો અથવા ગૂંચવણોનું કારણ નથી, તેથી જ દરેક કિસ્સામાં તબીબી સ્પષ્ટતા જરૂરી નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો ઊભી થાય છે જેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. પરિપૂર્ણ જાતીય જીવન ફક્ત પ્રારંભિક અને સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી પ્રાપ્ત કરી શકાય છે ઉપચાર. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, આ રોગ તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પહેલાં શોધી કાઢવામાં આવે છે. પછી હોર્મોન ઉપચાર સમયસર શરૂ કરી શકાય છે અને સ્ત્રી વિકાસને શ્રેષ્ઠ રીતે પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે. સારવાર દરમિયાન વિવિધ આડઅસર થઈ શકે છે, તેથી જ દર્દીએ ડૉક્ટરની નજીકથી સંપર્ક કરવો જોઈએ. કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણો વિશે ચિકિત્સકને જાણ કરવી આવશ્યક છે. પ્રારંભિક સારવાર પછી ગાયનેકોલોજિસ્ટ દ્વારા નિયમિત તપાસ પણ જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

અધોગામી અંડકોષ અધોગતિના જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે જીવલેણ રોગ થવાની શક્યતા 32 ગણી વધારે હોય છે ટેક્ષિસ્યુલર કેન્સર તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતાં. તેથી, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ટેસ્ટિક્યુલર ડાયસ્ટોપિયાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવું આવશ્યક છે. ખાસ કરીને પેટના અંડકોષ, જેમ કે એન્ડ્રોજન-પ્રતિરોધક વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે, તેમાં 25 ટકા વધુ અધોગતિ થવાની શક્યતા છે કારણ કે આ સ્થળનું આસપાસનું તાપમાન અધોગતિની તરફેણ કરે છે. સામાન્ય રીતે, ખામીયુક્ત અંડકોષને જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન દૂર કરવામાં આવે છે અથવા યોગ્ય સ્થાને મૂકવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે એન્ડ્રોજન-પ્રતિરોધક વ્યક્તિઓ માટે કેસ નથી. કાસ્ટ્રેશન, અને તેની સાથે અંડકોષને દૂર કરવું, સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં તરુણાવસ્થા પહેલા થતું નથી. જો કે, 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા દૂર કરવાની તબીબી રીતે ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો અંડકોષ શક્ય હોય ત્યાં સુધી સાચવવામાં આવે તો જ તરુણાવસ્થાને કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત કરવાની જરૂર નથી. આ ટેસ્ટોસ્ટેરોન તરુણાવસ્થા દરમિયાન રચના એસ્ટ્રોજનમાં રૂપાંતરિત થાય છે અને સ્ત્રીનો વિકાસ આ રીતે કુદરતી રીતે થઈ શકે છે. ઉપચારાત્મક રીતે, સહાયક વહીવટ of એસ્ટ્રોજેન્સ પણ ઘણીવાર વપરાય છે. આ સ્ત્રીમાં ચોક્કસ વિકાસની ખાતરી આપે છે. અંડકોષને દૂર કર્યા પછી, ધ વહીવટ of એસ્ટ્રાડીઓલ વારંવાર સલાહ આપવામાં આવે છે, જે વધુમાં જોખમ ઘટાડે છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને રક્ષણ આપે છે વાળ સાથે સાથે ત્વચા અને સ્ત્રી દેખાવને પ્રોત્સાહન આપે છે. સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં, ટૂંકી યોનિમાર્ગને જીવનના અમુક તબક્કે વિસ્તરેલી હોવી જોઈએ. માત્ર સર્જિકલ યોનિમાર્ગ વૃદ્ધિ કેટલાક દર્દીઓ માટે પીડારહિત સંભોગ કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

દુર્લભ, વંશપરંપરાગત સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર – જેને ગોલ્ડબર્ગ-મેક્સવેલ-મોરિસ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે – માટે પૂર્વસૂચન મુશ્કેલ છે. તેનાથી અસરગ્રસ્ત મહિલાઓને બે લિંગ હોય છે. પરંતુ માત્ર એક જ બાહ્ય રીતે ઓળખી શકાય તેવું છે. અન્ય જાતિના જાતીય લક્ષણો છુપાવવામાં આવે છે. આ સંભવતઃ જોખમો પેદા કરે છે. પુરૂષની લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ તેથી ઘણી વખત નાની ઉંમરે સર્જિકલ રીતે દૂર કરવામાં આવે છે. જો આ કરવામાં ન આવે તો, ઘણા તબીબી નિષ્ણાતો ખરાબ પૂર્વસૂચન જુએ છે. શરીરની અંદર સ્થિત અંડકોષ અથવા પુરૂષ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ ચોક્કસ સહનશીલતા મર્યાદાથી વધુ ગરમ થવાને કારણે કથિત રીતે અધોગતિનું વલણ ધરાવે છે. પુરૂષ લૈંગિક વિશેષતાઓને લીધે સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર ધરાવતી સ્ત્રીઓ વધુ પુરૂષવાચી લાગે છે કે કેમ તે કહેવામાં આવતું નથી. તેથી, સ્ત્રી તરીકે સુખી જીવન માટેનું પૂર્વસૂચન જરૂરી નથી કે તે વધુ ખરાબ હોય. જો કે, એ.ની ગેરહાજરી ગર્ભાશય કેટલીક સ્ત્રીઓ માટે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ છે. સંતાન પ્રાપ્તિની ઈચ્છા પૂરી નહિ થાય. સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓ હોર્મોનથી પીડાય છે ઉપચાર સાથે એસ્ટ્રોજેન્સ. જો કે, આ વહીવટ ટેસ્ટોસ્ટેરોન તૈયારીઓ પ્રતિબંધિત છે. હાલમાં, છ તબીબી કેન્દ્રો સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર માટે બહેતર હોર્મોન ઉપચાર અને સારવારના વિકલ્પો શોધી રહ્યા છે. આ ડબલ-બ્લાઈન્ડ અભ્યાસના પરિણામોએ અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો જોઈએ. તબીબી પૂર્વસૂચન આજકાલ સારું છે, પરંતુ સામાજિક પૂર્વસૂચન નથી. હવે થર્ડ જેન્ડરની રજૂઆત કરવામાં આવી હોવા છતાં ઇન્ટરસેક્સ લોકો તેમની સાથે ભેદભાવ અનુભવે છે.

નિવારણ

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર અટકાવી શકાતો નથી કારણ કે આ રોગ એક પરિવર્તન છે. નિવારણ મુશ્કેલ છે જો માત્ર કારણ કે આ પરિવર્તન માટે કયા પરિબળો સંબંધિત છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે હજુ સુધી કોઈ નિર્ણાયક સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. સગર્ભા માતા-પિતા, જો કે, માં પરિવર્તન વિશે નિશ્ચિતતા પ્રાપ્ત કરી શકશે ગર્ભ પ્રિનેટલ મોલેક્યુલર આનુવંશિક નિદાન દરમિયાન.

અનુવર્તી

આ રોગમાં, આ પગલાં ફોલો-અપ ખૂબ મર્યાદિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેઓ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ હોતા નથી, જેથી રોગની જાતે જ પ્રથમ સ્થાને યોગ્ય રીતે સારવાર કરવી આવશ્યક છે. માત્ર યોગ્ય સારવાર અને વહેલું નિદાન જ વધુ લક્ષણો અને ગૂંચવણોને અટકાવી શકે છે, તેથી આદર્શ રીતે પીડિત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. આ રોગ સામાન્ય રીતે ગાંઠને કારણે થતો હોવાથી, પ્રથમ પ્રાથમિકતા તેને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવાની છે. સફળતાપૂર્વક દૂર કર્યા પછી પણ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ગાંઠોના અધોગતિ અને પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે ડૉક્ટર સાથે નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, આ રોગમાં સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓનો ઉપયોગ, યોગ્ય માત્રા અને તે જ રીતે યોગ્ય સેવન પર ધ્યાન આપવાની જરૂર પડે છે. કોઈપણ અનિશ્ચિતતા અથવા પ્રશ્નોના કિસ્સામાં, હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સંદર્ભે, માતા-પિતાએ દવાઓના સેવન અને સારવારની પ્રગતિનું યોગ્ય રીતે નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ, અને ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન, નિયમિતપણે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ.

આ તમે જ કરી શકો છો

સંપૂર્ણ એન્ડ્રોજન પ્રતિકાર ધરાવતા દર્દીઓ નાની ઉંમરથી જ સતત તબીબી સંભાળ હેઠળ હોઈ શકે છે, એક અથવા વધુ લિંગ પુનઃસોંપણીની શસ્ત્રક્રિયાઓ કરી છે અને/અથવા લેવાની જરૂર છે. હોર્મોન્સ સતત આ બધા માટે માત્ર ઉપચાર માટે મહાન પાલનની જરૂર નથી, પણ મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિરતા પણ જરૂરી છે. "જુદા હોવા"ની સતત લાગણી તમને લાંબા ગાળે થાકી શકે છે. અવારનવાર નહિ, હતાશા અને ચિંતા પરિણામ છે. તબીબી સંભાળ કરતાં પણ વધુ, આ દર્દીઓને મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનની જરૂર છે. સ્વ-સહાય જૂથોમાં જોડાવું અને આ રીતે સમાન ભાગ્ય ધરાવતી સ્ત્રીઓ સાથે સંપર્ક કરવો પણ મદદરૂપ છે. અહીં, ઉદાહરણ તરીકે, સ્વ-સહાય જૂથ "XY મહિલા" તેના સંબંધિત પેટાજૂથો "SHG XY મહિલા" અને "SHG માતાપિતા XY મહિલાઓ" સાથે ભલામણ કરવામાં આવે છે. એકલા વ્યક્તિગત વાર્તાઓ, જે વેબસાઇટ પર પ્રકાશિત થાય છે, સંભવિત થ્રેશોલ્ડ ભય ઘટાડી શકે છે. છત્ર સંસ્થા "ઇન્ટરસેક્સુએલ ​​મેન્સચેન eV" કહેવાતા પીઅર કાઉન્સેલિંગ પણ પ્રદાન કરે છે. આનો અર્થ એ છે કે "સાથીઓની સલાહ આપે છે", એટલે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને મદદ કરે છે. આ સેવા નિ:શુલ્ક છે. એસોસિએશનના સભ્યો તેમના રહેઠાણના સ્થળે મદદ માંગતા લોકોની મુલાકાત લેવાની અને સ્થળ પર જ સલાહ પ્રદાન કરવાની ઓફર કરે છે. કેટલીક સ્ત્રીઓને ખાસ કરીને સ્ત્રીની રીતે મેકઅપ અથવા ડ્રેસ પહેરવામાં મદદરૂપ લાગે છે જેથી તેઓ હવે અન્ય લોકોથી અલગ હોવાની લાગણી ન અનુભવે. રોજિંદા જીવનમાં નાના-નાના ટાપુઓનો સમાવેશ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.