સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના નિદાન માટે), ઓછામાં ઓછી એક ડાયગ્નોસ્ટિક ચાવી હાજર હોવી જોઈએ અને CFTR ડિસફંક્શન દર્શાવવું આવશ્યક છે:
માટે સ્ક્રીનિંગ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જર્મનીમાં રોગપ્રતિકારક શક્તિ માટે બે બાયોકેમિકલ પરીક્ષણોના સીરીયલ સંયોજન તરીકે ત્રણ તબક્કામાં કરવામાં આવે છે Trypsin (IRT) અને સ્વાદુપિંડ-સંબંધિત પ્રોટીન (PAP) અને DNA પરિવર્તન વિશ્લેષણ. 1 સપ્ટેમ્બર, 2016 થી શરૂ કરીને, નવજાત શિશુઓની પણ તપાસ કરવામાં આવશે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ તેમની પ્રારંભિક તપાસના ભાગરૂપે. સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયા:
- પ્રથમ તબક્કો (IRT) અને બીજો તબક્કો (PAP) પરંપરાગત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે.
- જો IRT ટેસ્ટ પોઝિટિવ હોય (મૂલ્ય ≥ 99.0મી ટકાવારી), તો ઉપલબ્ધ નમૂનામાંથી PAP ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે. જો આ 87.5મી ટકાવારી ≥ છે, તો ત્રીજો તબક્કો કરવામાં આવે છે.
- ત્રીજો તબક્કો થાય છે જો IRT તેમજ PAP પણ પરીક્ષણ કરેલ હોય રક્ત એલિવેટેડ છે (= શંકાસ્પદ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) → CFTR મ્યુટેશન એનાલિસિસ (આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એક્ટ!).
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સ્ક્રીનીંગ તેનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે રક્ત બાળકના જીવનના પ્રથમ ચાર અઠવાડિયામાં વિસ્તૃત નવજાત સ્ક્રીનીંગ તરીકે નમૂના.
સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ (CF-NGS) બે-પગલાની પરીક્ષણ પ્રક્રિયા ધરાવે છે:
- હીલ રક્ત ટેસ્ટ (= ગુથરી ટેસ્ટ; જીવનનો ચોથો દિવસ) - રોગપ્રતિકારક શક્તિ ટ્રીપ્સિનોજેન (IRT) માપવામાં આવે છે.
- સીએફ જનીન પરિવર્તન માટે ડીએનએ સ્ક્રીનીંગ
સકારાત્મક તપાસ કરાયેલા તમામ બાળકોને ડાયગ્નોસ્ટિક વર્કઅપ (સ્વેટ ટેસ્ટ અને આનુવંશિક નિદાન) માટે CF સેન્ટરમાં મોકલવામાં આવે છે. બે-પગલાની પ્રક્રિયાએ 96.8% ની પ્રારંભિક સંવેદનશીલતા (રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની ટકાવારી કે જેમાં પરીક્ષણના ઉપયોગથી રોગની શોધ થાય છે, એટલે કે સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ આવે છે) ની 99.9% અને વિશિષ્ટતા (સંભવિતતા કે ખરેખર તંદુરસ્ત લોકો કે જેમની પાસે આ રોગ નથી. 2013% (મે XNUMX મુજબ) ની તપાસમાં પ્રશ્નમાં રહેલા રોગ પણ સ્વસ્થ હોવાનું જણાયું છે.
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો (CFTR ડિસફંક્શન શોધવા માટે).
- પરસેવો પરીક્ષણ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની ક્લિનિકલ શોધ માટે પિલોકાર્પાઇન આયનટોફોરેસીસનો ઉપયોગ કરીને (= પિલોકાર્પાઇન આયનટોફોરેસીસ પરસેવો પરીક્ષણ); આ પરીક્ષણ નિયમિતપણે નવજાત સ્ક્રીનીંગમાં કરવામાં આવે છે; ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ) [સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસના તંદુરસ્ત દર્દીઓની સરખામણીમાં ક્લોરાઇડ આયન સામગ્રીમાં વધારો જોવા મળે છે. :
- "મધ્યવર્તી" ક્લોરાઇડ સ્તરો: 30-59 mmol/l → "વિલંબિત" ("વિલંબિત") CF ની શક્યતાને કારણે 5 વર્ષની ઉંમર સુધી ફોલો-અપ; 86% વિલંબિત CF નિદાન જીવનના બીજા વર્ષ સુધીમાં કરવામાં આવ્યા હતા
- ≥ 60 mmol/l અને/અથવા અનુરૂપ આનુવંશિક ખામી (નીચે જુઓ) = સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ દર્દી (CF દર્દી)]
- મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - CFTR આનુવંશિક પરિવર્તન વિશ્લેષણ (પરિવર્તન ડેલ્ટા F508/F508del (40-50% કેસ), G542x, G551D, 621+1 (G>T), R553X, N1303K) હકારાત્મક સ્વેટ ટેસ્ટના કિસ્સામાં.
2જી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો (CFTR ડિસફંક્શન શોધવા માટે).
- અનુનાસિક સંભવિત તફાવત (NPD) અથવા આંતરડાની શોર્ટ-સર્કિટ વર્તમાન (ICM) માપન - CFTR કાર્યની લાક્ષણિક અસાધારણતાને શોધવા માટે.
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસને બાકાત કરી શકાય છે જો [માર્ગદર્શિકા: S2k માર્ગદર્શિકા]:
- કોઈ એલિવેટેડ પરસેવો ક્લોરાઇડ ઓછામાં ઓછા 2 સ્વતંત્ર માપમાં સ્તરો અને.
- CFTR જનીન અને સંપૂર્ણ વિશ્લેષણમાં કોઈ કારણભૂત પરિવર્તન નથી
- NPD અને/અથવા ICM માં અસ્પષ્ટ તારણો મળી આવ્યા હતા.
