સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

CDAGS સિન્ડ્રોમ એ મુખ્યત્વે ક્રેનિયલ વિસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલ વિરલ સંકુલ માટેનો તબીબી શબ્દ છે. લક્ષણ સંકુલનો વારસાગત આધાર હોય છે અને તે રંગસૂત્ર 22 પરના પરિવર્તનથી પરિણમે છે. કોઈ કારણ નથી ઉપચાર આજની તારીખમાં અસ્તિત્વમાં છે.

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ શું છે?

CDAGS સિન્ડ્રોમને CAP સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકારને અનુરૂપ છે. વ્યાપ દર 1,000,000 લોકો પર એક કેસ હોવાનો અંદાજ છે. આ રોગનું પ્રથમ વર્ણન 21મી સદીમાં થયું હતું. આર. મેન્ડોઝા-લંડોનો અને તેમના સહયોગીઓને પ્રથમ વર્ણનકર્તા અને ઉપનામ ગણવામાં આવે છે. CDAGS સિન્ડ્રોમ નામ એક ટૂંકું નામ છે. આ ટૂંકાક્ષરમાં ક્લિનિકલ લક્ષણ સંયોજન છે જે લક્ષણોના સંકુલને અલગ પાડે છે. આ સંદર્ભમાં, C એ ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસ માટે વપરાય છે, D સંક્ષિપ્તમાં "વિલંબિત" અને વિલંબિત બંધનો સંદર્ભ આપે છે. ફોન્ટાનેલે અથવા "બહેરાશ". સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ ગુદા ખોડખાંપણ માટે કોડ. જીને જીને સંક્ષિપ્ત શબ્દ મળે છે કારણ કે જીની વિકૃતિઓ જેની સાથે સ્થિતિ લાક્ષાણિક રીતે સંકળાયેલ છે, અને S નો અર્થ "ત્વચા” અને ક્લિનિકલ ચિત્રમાં ત્વચીય ફેરફારો સૂચવે છે. સિન્ડ્રોમ અનિશ્ચિત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જૂથમાં આવે છે અને જન્મજાત ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે.

કારણો

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમનો આનુવંશિક આધાર છે. સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા રૂપે બનતું નથી પરંતુ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાને આધિન છે. અત્યાર સુધી, લક્ષણોનું સંકુલ માત્ર ચાર પરિવારોમાં જ વર્ણવવામાં આવ્યું છે. તે બધામાં એક પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ હાજર હતું, જે આનુવંશિક ઘટકની ધારણાની પુષ્ટિ કરે છે. આમ, ચાર પરિવારોમાં સાત વ્યક્તિઓમાં લક્ષણો જોવા મળ્યા. વારસાગત પરિવર્તન એ લક્ષણ સંકુલનું કારણ છે. અત્યાર સુધી દસ્તાવેજીકૃત થયેલા થોડા કેસ હોવા છતાં, આનુવંશિક કારણ હવે ચોક્કસ જનીનો સાથે જોડાયેલું છે. આમ, પરિવર્તન રંગસૂત્ર 22 ના જનીનો પર અસર કરે છે જનીન લોકસ 22q12-q13. રંગસૂત્ર 22 એ મનુષ્યમાં બીજું સૌથી નાનું રંગસૂત્ર છે અને તેમાં 500 થી 800 ની વચ્ચે જનીનો છે, જેમાંથી 508 આજ સુધી જાણીતા છે. રંગસૂત્ર 22 પરના જનીનોનું પરિવર્તન ઘણા વિવિધ રોગોમાં સામેલ છે. ઉદાહરણોમાં ટ્રાઇસોમી 22, એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ અને સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. CDAGS સિન્ડ્રોમના વિકાસમાં રંગસૂત્રના કયા જનીનો ભૂમિકા ભજવી શકે છે તે સંશોધનનો વિષય છે. હાલમાં, અમે સિન્ડ્રોમના પ્રાથમિક કારક પરિબળો વિશે માત્ર અનુમાન કરી શકીએ છીએ. દરમિયાન ઝેર એક્સપોઝર ઉપરાંત ગર્ભાવસ્થા, અન્ય અસંખ્ય પરિબળોને આનુવંશિક સ્વભાવ માટે સક્રિય પરિબળો તરીકે ગણવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્રેનિયલ વિસંગતતાઓ CDAGS સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ ચિત્રને દર્શાવે છે. આ ખોડખાંપણ છે જે અસર કરે છે ખોપરી. સિન્ડ્રોમની સૌથી લાક્ષણિકતા એ ક્રેનિયલ સિવેનનું સિનોસ્ટોસિસ છે. સિનોસ્ટોસીસ શબ્દ કેટલાયના હાડકાના મિશ્રણનો સંદર્ભ આપે છે હાડકાં જે અગાઉ કાર્ટિલેજિનસ અથવા દ્વારા જોડાયેલા હતા સંયોજક પેશી. CDAGS સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં અગ્રવર્તી અને પશ્ચાદવર્તી પ્રદેશોમાં વ્યાપકપણે ખુલ્લા ફોન્ટેનેલ્સ સાથે ક્રેનિયલ સિવ્યુરનું સિનોસ્ટોસિસ સંકળાયેલું છે. દર્દીઓના પેરિએટલ ફોરામિના પણ નોંધપાત્ર રીતે મોટા હોય છે. પેરિએટલ ફોરેમેન એ ઓએસ પેરિએટલનો એક ભાગ છે અને તે શ્રેષ્ઠ પેરિએટલ હાડકા પરના ઓપનિંગને અનુરૂપ છે જેના દ્વારા પેરિએટલ નસ પસાર થાય છે. ની આ વિસંગતતાઓ ઉપરાંત ખોપરી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે કેરાટિનાઇઝેશનથી પીડાય છે અને આ રીતે કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર પોરોકેરાટોસિસની જાણ કરે છે, જે ત્વચીય એક્સેન્થેમા તરીકે દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ વારંવાર સંવેદનાઓથી પ્રભાવિત થાય છે બહેરાશ સંપૂર્ણ બહેરાશ સુધી. ગુદા અને યુરોજેનિટલ અસાધારણતા ચિત્રને પૂર્ણ કરે છે. આ લક્ષણો માનસિક અને મોટર વિકાસમાં ગંભીર વિલંબ સાથે સંકળાયેલા છે. કેટલાક સંજોગોમાં, ક્લેવિકલ્સનો વધારાનો અવિકસિતતા છે.

નિદાન

સામાન્ય રીતે, CDAGS સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળપણમાં કરવામાં આવે છે. પ્રથમ શંકા દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા પહેલાથી જ ચિકિત્સક સુધી પહોંચે છે. શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે, ની ઇમેજિંગ ખોપરી ક્રેનિયલ અસાધારણતાના પુરાવા આપવા માટે આદેશ આપી શકાય છે. ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાના ભાગરૂપે ત્વચા સંબંધી પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે. શંકા વગરના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિકિત્સક પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઓર્ડર આપી શકે છે. રંગસૂત્ર 22 પરનું પરિવર્તન સિન્ડ્રોમની શંકાની પુષ્ટિ કરે છે.

ગૂંચવણો

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમને લીધે, દર્દી વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પ્રભાવિત થાય છે. આ કિસ્સામાં, આ મુખ્યત્વે ખોપરી અને કેન પર નકારાત્મક અસર કરે છે લીડ ની અગવડતા માટે હાડકાં. આ વડા દેખીતી રીતે મોટી છે, જે સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આનાથી પીડિત અને ગુંડાગીરી થાય છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. આ કરી શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો માટે. CDAGS સિન્ડ્રોમ માટે સાંભળવામાં ઘટાડો અથવા સંપૂર્ણ બહેરાશમાં પરિણમે તે અસામાન્ય નથી. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવન અને દિનચર્યા પર પણ ભારે બોજ મૂકી શકે છે. જો કે, બુદ્ધિમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે વિચાર પ્રક્રિયાઓને સમજી અને સમજી શકે. CDAGS સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. માત્ર લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે, પરંતુ કોઈ વધુ ગૂંચવણો નથી. લક્ષણોની મર્યાદા સર્જીકલ દરમિયાનગીરી દ્વારા અથવા વિવિધ ઉપચારની મદદથી કરવામાં આવે છે. જો કે, તે કરશે કે કેમ તેની આગાહી કરી શકાતી નથી લીડ રોગના હકારાત્મક કોર્સ તરફ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, CDAGS સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

CDAGS સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં નિદાન થાય છે. જો ખોડખાંપણ ગૂંચવણોનું કારણ બને તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળક પીડાય છે હાડકામાં દુખાવો અથવા ઓછી સુનાવણી, યોગ્ય નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. આ જ સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી તમામ નાની અને મોટી ગૂંચવણોને લાગુ પડે છે, આ રોગ હોવા છતાં બાળક લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવી શકે તે માટે કોઈપણ સંજોગોમાં તેની સારવાર થવી જોઈએ. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, શસ્ત્રક્રિયા પણ શક્ય છે. આવા ઓપરેશન પ્રારંભિક તબક્કે થવું જોઈએ, કારણ કે અન્યથા કાયમી વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. જો મનોવૈજ્ઞાનિક વેદનાની શંકા હોય, ઉદાહરણ તરીકે પીડિત અને ગુંડાગીરી દ્વારા, બાળકે માતાપિતા સાથે મળીને રોગનિવારક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ. સામાન્ય રીતે, CDAGS સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોનું અનુભવી નિષ્ણાત દ્વારા નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. વારસાગત વિકૃતિઓ બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણોને ઉત્તેજિત કરી શકે છે, તેથી વિવિધ તબીબી વ્યાવસાયિકોનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને લક્ષણો અને સંભવિત ઉપચારાત્મક પ્રક્રિયાઓનું સારું ચિત્ર આપી શકે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, CDAGS સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. એક વસ્તુ માટે, રંગસૂત્ર પરંતુ જવાબદાર નથી જનીન ઓળખવામાં આવી છે. બીજા માટે, જોકે જનીન ઉપચાર સંશોધનનો વિષય છે, તે હજુ સુધી લાગુ પડતો નથી. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને આ કારણોસર લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે. આ રોગનિવારક સારવારમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ક્રેનિયલ વિસંગતતાઓના સુધારણાનો સમાવેશ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, સિનોસ્ટોસિસનું સર્જિકલ સોલ્યુશન ત્યારે જ હાથ ધરવામાં આવે છે જો ત્યાં સમસ્યાઓ હોય જે સ્પષ્ટપણે સંલગ્નતાને કારણે હોય. સર્જરી આપે છે મગજ માટે વધુ જગ્યા વધવું. જો શસ્ત્રક્રિયા વહેલી તકે કરવામાં આવે તો તે દર્દીની વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓને ઘટાડી શકે છે. દર્દીઓની ગુદા અને યુરોજેનિટલ અસાધારણતા પણ સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ પગલાં સામાન્ય રીતે ખોપરીના સુધારણા કરતાં ઓછા તાકીદના હોય છે, જોકે, પ્રતિબંધિત હોવાથી મગજ વૃદ્ધિ ઘણી વધુ ગૌણ સમસ્યાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના પોરોકેરાટોસિસની સારવાર પરંપરાગત દવાઓ દ્વારા કરી શકાય છે, જેમ કે વહીવટ of કેરાટોલિટીક્સ, જે શિંગડા સ્તરને ઓગળે છે. માનસિક અને મોટર વિકાસમાં વિલંબની ભરપાઈ કરવા માટે, પ્રારંભિક દખલ અને શારીરિક ઉપચાર ઉપયોગી થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણસર કરી શકાતી નથી ઉપચાર. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે માત્ર લક્ષણોની સારવારના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે, પરંતુ આ રોગને સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત કરી શકતા નથી. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓને સુધારી શકાય છે. જો કોઈ સારવાર ન થાય, તો આ ખોડખાંપણ અને સંલગ્નતા રહે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ તરફ દોરી જાય છે. CDAGS સિન્ડ્રોમનું વહેલું નિદાન અને સારવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસમાં અવરોધોને ઘટાડી અને ઘટાડી શકે છે. જો ખોપરીમાં સુધારો ન થાય તો, મગજ સામાન્ય રીતે કરી શકતા નથી વધવું વધુ સારવાર વિના, જેથી માનસિક વિકૃતિઓ અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, મગજ મૃત્યુ થઇ શકે છે. સમયસર સારવારથી આ ફરિયાદોને અટકાવી શકાય છે. વધુ ફરિયાદો સામાન્ય રીતે દવાની મદદથી દૂર કરવામાં આવે છે. કારણ કે સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ બુદ્ધિ અને મોટર અને માનસિક ફરિયાદોમાં પણ ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે, આને વિશેષ સહાય દ્વારા વળતર આપવામાં આવે છે. જો કે, આ પણ સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રદાન કરતું નથી. જો કે, પ્રારંભિક ઉપચાર સાથે, CDAGS સિન્ડ્રોમ દર્દીના આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

નિવારણ

આજની તારીખે, CDAGS સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રાથમિક કારણભૂત પરિબળો હાલમાં વિગતવાર જાણીતા નથી, તેથી કાર્યવાહીનો અવકાશ મર્યાદિત છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સ્વ-સહાય લેતા પહેલા પગલાં, જેઓ CDGAS સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છે તેઓ પ્રથમ જોઈએ ચર્ચા ઇન્ચાર્જ ડૉક્ટરને. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિગત લક્ષણો અને પરિસ્થિતિઓની સારવાર માત્ર શસ્ત્રક્રિયા અને સ્વ-સહાયથી કરી શકાય છે પગલાં જેમ કે અરજી કરવી મલમ ફોલ્લાઓ ઘણીવાર ગૌણ લક્ષણોનું કારણ બને છે. તેથી, નિષ્ણાત સાથે આગળના પગલાંની સ્પષ્ટતા કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, ડૉક્ટર તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને નિયમિત કસરતની ભલામણ કરશે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સાથે પગલાં સૂચવવામાં આવે છે. ફિઝિયોથેરાપી, યોગા અને જેમ કે સ્થિર કરવામાં મદદ કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને મોડી અસરોને અટકાવે છે જેમ કે હરસ પર ગુદા અથવા ખોપરી ઉપરના ફોલ્લાઓ. CDGA સિન્ડ્રોમની ગંભીરતાના આધારે, માનસિક ક્ષમતાઓને પ્રોત્સાહન આપવા માટે પણ તે જરૂરી હોઈ શકે છે. આ હંમેશા વ્યાવસાયિક દેખરેખ હેઠળ થવું જોઈએ. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સંબંધીઓ અને મિત્રો સંબંધિત ઉપચારને સમર્થન આપી શકે છે - જે રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વ્યક્તિગત ફરિયાદો અને બંધારણ પર આધાર રાખે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પણ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે અસાધારણતાથી ખૂબ પીડાય છે, ભાવનાત્મક ટેકો એ વધુ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને માનસિક મર્યાદાઓ અથવા નબળા સામાન્ય પૂર્વસૂચનના કિસ્સામાં.