સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ MYH9- સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓ પૈકી એક છે અને તે એક જન્મજાત લક્ષણ સંકુલ છે જે રક્તસ્રાવની વૃત્તિના અગ્રણી લક્ષણ સાથે છે જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે. પારિવારિક સમૂહો જોવા મળ્યા છે. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે, સામાન્ય જીવન જીવવા માટે લાંબા ગાળાના ઉપચારની જરૂર નથી. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓનું જૂથ અંતર્ગત… સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ એ મુખ્યત્વે ક્રેનિયલ વિસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલ ખોડખાંપણના દુર્લભ સંકુલ માટેનો તબીબી શબ્દ છે. લક્ષણ સંકુલમાં વારસાગત આધાર છે અને રંગસૂત્ર પર પરિવર્તનના પરિણામો 22. આજ સુધી કોઈ કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. CDAGS સિન્ડ્રોમ શું છે? સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમને સીએપી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે અત્યંત દુર્લભ છે ... સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મે-હેગ્લિન વિસંગતતા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મે-હેગ્લિન વિસંગતતા લ્યુકોસાઇટ્સની વારસાગત અસાધારણતા છે જે MYH9- સંકળાયેલ વિકૃતિઓમાંની એક છે અને એક બિંદુ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલી છે. વારસાગત વિકાર પ્લેટલેટની ઉણપ અને અસામાન્ય પ્લેટલેટ આકાર સાથે સંકળાયેલ છે. અસામાન્યતાવાળા દર્દીઓ હળવા રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે. મે-હેગ્લિન વિસંગતતા શું છે? નું જૂથ… મે-હેગ્લિન વિસંગતતા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર