પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)
ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન, ન્યુરલ ટ્યુબનો નીચલો વિભાગ કરોડરજ્જુના સ્તંભને જન્મ આપે છે (lat.: columna vertebralis) અને કરોડરજજુ (ન્યુરલ ટ્યુબનો ઉપલા ભાગનો વિકાસ થાય છે મગજ અને સ્કુલકેપ). સામાન્ય રીતે, કરોડરજ્જુના બે કમાનવાળા ભાગો એક રિંગ બનાવવા માટે ભળી જાય છે. વર્ટેબ્રલ ફોરામેનમાં આવેલું છે કરોડરજજુ (લેટ. મેડુલા સ્પાઇનલીસ અથવા મેડુલા ડોર્સાલિસ), જે કરોડરજ્જુથી ઘેરાયેલું છે meninges (મેનિન્ક્સ મેડ્યુલા સ્પાઇનલિસ, મેનિન્ક્સ સ્પાઇનલિસ). આ પ્રક્રિયા ત્રીજા અને ચોથા અઠવાડિયાની વચ્ચે થાય છે ગર્ભાવસ્થા. જો કરોડરજ્જુના નીચેના ભાગમાં ન્યુરલ ટ્યુબ યોગ્ય રીતે બંધ ન થાય, એટલે કે એક અથવા વધુ કરોડરજ્જુની કમાન બંધ ન થાય, તો ફાટ વિકસે છે. આને કહેવાય છે "સ્પિના બિફિડા” (ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી). ખોડખાંપણને લીધે, ભાગો કરોડરજજુ તેમજ ચેતા કોથળીના આકારમાં ગેપમાંથી બહાર નીકળી શકે છે. કહેવાતા ઝેલે (મેનિંગોસેલ; માયલોમેનિંગોસેલ) વિકસે છે.
સ્પિના બિફિડા ગર્ભ વિકાસના 19મા અને 28મા દિવસની વચ્ચે વિકાસ પામે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, જેને "પ્રાથમિક ન્યુર્યુલેશન" કહેવામાં આવે છે, ન્યુરલ ટ્યુબ ન્યુરલ પ્લેટમાંથી બને છે અને બંધ થાય છે.
એવું માનવામાં આવે છે કે પશ્ચાદવર્તી વર્ટેબ્રલ કમાનો (આર્કસ વર્ટીબ્રે, સમાનાર્થી: ન્યુરલ કમાન) ની બંધ પ્રક્રિયામાં પ્રાથમિક અવરોધ વર્ટેબ્રલ ફિશરનું કારણ બને છે. પ્રાણીઓના અભ્યાસો સૂચવે છે કે ચોક્કસ પેટર્ન નિયંત્રણ જનીનો (દા.ત. Hox-1,6 જનીન) આવશ્યકતા મુજબ વ્યક્ત કરવામાં આવતા નથી.
વિટામિન ફોલિક એસિડ, જે ન્યુર્યુલેશનમાં સામેલ છે, તે ન્યુરલ ટ્યુબને પર્યાપ્ત રીતે બંધ કરવામાં નિર્ણાયક ફાળો આપે છે.
ઇટીઓલોજી (કારણો)
ની ઇટીઓલોજી સ્પિના બિફિડા હજુ સારી રીતે સમજાયું નથી.
બાયોગ્રાફિક કારણો
- છૂટાછવાયા, ભાગ્યે જ પારિવારિક ઘટના.
- આનુવંશિક બોજ
- જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
- જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
- જનીનો: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
- SNP: MTHFD2236225_Arg1Gln માં rs653 જનીન.
- એલીલ નક્ષત્ર: સીટી (જો એલીલ નક્ષત્ર માતામાં હાજર હોય તો 1.5 ગણો)
- એલીલ નક્ષત્ર: TT (1.5-ગણો, જો એલીલ નક્ષત્ર માતામાં હાજર હોય).
- SNP: MTHFR _C1801133T જનીનમાં rs677
- એલીલ નક્ષત્ર: સીટી (જો માતામાં એલીલ નક્ષત્ર હાજર હોય તો વધુ જોખમ).
- એલીલ નક્ષત્ર: CC (જો એલીલ નક્ષત્ર માતામાં હોય તો ઓછું જોખમ).
- એલીલ નક્ષત્ર: ટીટી (જો એલીલ નક્ષત્ર માતામાં હોય તો ઓછું જોખમ).
- જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
- જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
વર્તન કારણો
- પોષણ
- ફોલિક એસિડની ઉણપ
રોગ સંબંધિત કારણો
- ડાયાબિટીસ ના પ્રારંભિક તબક્કામાં મેલીટસ નબળી રીતે નિયંત્રિત થાય છે ગર્ભાવસ્થા.
દવા
- ટેરેટોજેનિક દવાઓ:
- એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ - દા.ત. વાલ્પ્રોઇક એસિડ અને કાર્બામાઝેપિન.