હર્મનસ્કી-પુદલાક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. અસંખ્ય કેસોમાં આ ડિસઓર્ડરને સંક્ષેપ એચપીએસ દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે લાક્ષણિક વિકૃતિઓ અને અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે. ત્વચા.

હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમ શું છે?

મૂળભૂત રીતે, હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ એક રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે વસ્તીમાં ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આ કારણોસર, આ સમયે રોગ અને તેના રોગચાળા અંગેના વિશ્વસનીય ડેટા દુર્લભ છે. એટલું જ જાણીતું છે કે આ રોગ સમગ્ર વિશ્વમાં છૂટાછવાયા રૂપે જોવા મળે છે. રોગની ઘટનામાં ભૌગોલિક વિશિષ્ટતા છે. હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમ પ્યુઅર્ટો રિકોના ઉત્તરપશ્ચિમમાં વધુ વખત જોવા મળે છે. આના કારણો હાલમાં મોટાભાગે અસ્પષ્ટ છે. આ સ્થાન પર, 400 લોકો સમયાંતરે પીડિત અથવા હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમથી પીડિત તરીકે નોંધાયેલા છે. આમ, આ પ્રદેશમાં રોગની આવર્તન 1:8,000 છે. જર્મન-ભાષી દેશો માટે હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમની આવર્તન પર સંબંધિત ડેટા હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. મૂળભૂત રીતે, રોગ દરમિયાન, પદાર્થ સેરોઇડ કહેવાતા મેલાનોસાઇટ્સ, લિસોસોમ્સમાં જમા થાય છે. સેરોટોનિન દાણાદાર અંદર પ્લેટલેટ્સ. હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1959માં પુડલાક અને હર્મેન્સકી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ લેખકોનું સન્માન કરવા માટે, આ ડિસઓર્ડરને હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમ નામ આપવામાં આવ્યું હતું.

કારણો

હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમ અને તેનો વિકાસ ઘણા પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. રોગની રચના માટે સંબંધિત શરૂઆતમાં લાઇસોસોમ્સ અને વેસિકલ્સ તેમની સાથે સંબંધિત છે. વિકાસની શરૂઆતમાં, આ બે પદાર્થો સમાન પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થાય છે. આ પદાર્થોમાં વિવિધ ઓર્ગેનેલ્સનો સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે દાણાદાર, સેરોટોનિન દાણાદાર અથવા લિસોસોમ્સ. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક ફરિયાદો અને લક્ષણો માટે આ વેસિકલ્સ અને લિસોસોમ જવાબદાર છે. ખાસ કરીને, આ પદાર્થોના ખામીયુક્ત કાર્યો રોગના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. લાક્ષણિક આલ્બિનિઝમ હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં અયોગ્ય સંશ્લેષણને કારણે છે મેલનિન. આ મેલનિન મેલાનોસોમમાં રચાય છે. આ રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ એ હકીકતનું પરિણામ છે કે કહેવાતા રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં પ્લેટલેટ્સ એકસાથે વળગી ન રહો અને ઝુંડ બનાવો. સામાન્ય સંજોગોમાં આ રીતે રક્તસ્ત્રાવ બંધ થાય છે. સેરોટોનિન આ પ્રક્રિયામાં ગ્રાન્યુલ્સ પણ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. છેલ્લે, ના ફાઇબ્રોસિસ ફેફસા કહેવાતા મૂર્ધન્ય કોષોમાં ચોક્કસ ખામીને કારણે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ ચિહ્નો અને લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે રોગની કડીઓ પ્રદાન કરે છે. કેસના આધારે વ્યક્તિગત લક્ષણો તીવ્રતા અને તીવ્રતામાં બદલાય છે. કેટલાક લક્ષણો અન્ય કરતાં વધુ ઉચ્ચારણ હોઈ શકે છે. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને લાક્ષણિક છે આલ્બિનિઝમ, જે પર દેખાય છે ત્વચા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની. આલ્બિનિઝમ પર પણ થઈ શકે છે નેત્રસ્તર. વધુમાં, હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પીડાય છે પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ અને રક્તસ્રાવની વૃત્તિ વધે છે.

નિદાન અને કોર્સ

હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમના નિદાનના ભાગ રૂપે, તે લેવું સૌથી પહેલા જરૂરી છે. તબીબી ઇતિહાસ. આ પ્રક્રિયામાં, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દર્દીને ભૂતકાળની બીમારીઓ, વ્યક્તિગત જીવનશૈલીની લાક્ષણિકતાઓ અને કોઈપણ આનુવંશિક સ્વભાવ વિશે વાતચીતમાં પૂછે છે. આ રીતે, ચિકિત્સક સંબંધિત માહિતી મેળવે છે જે તેને નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, ક્લિનિકલ દેખાવ નિદાનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો રોગની હાજરીની શંકાને સમર્થન આપે છે. ખાસ કરીને, ના હાયપોપીગમેન્ટેશન ત્વચા અને વાળ રોગ તરફ નિર્દેશ કરે છે. વિવિધ આનુવંશિક પરીક્ષણો કરવાની પણ શક્યતા છે. ચોક્કસ જનીનોમાં ફેરફાર લીડ હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે. આવા જનીન સંભવતઃ પ્યુઅર્ટો રિકોમાં રોગની ક્લસ્ટર્ડ ઘટના માટે પણ જવાબદાર છે અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે.

ગૂંચવણો

હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમના પરિણામે, દર્દીના વિવિધ ચામડીના વિસ્તારો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત થાય છે. જો કે, વાસ્તવિક લક્ષણો અને ગૂંચવણો બધા દર્દીઓમાં અલગ-અલગ હોય છે, જેના કારણે આ કિસ્સામાં કોઈ સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી. જો કે, ઘણા કિસ્સાઓમાં આલ્બિનિઝમ હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમને કારણે થાય છે. આની સામાન્ય રીતે દર્દીના શરીર પર કોઈ ખાસ નકારાત્મક અસર થતી નથી અને તેની સાથે કોઈ સંબંધ હોવો જરૂરી નથી આરોગ્ય જોખમો જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આલ્બિનિઝમ વધારો તરફ દોરી જાય છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ. ખૂબ જ નાની ઇજાઓ પણ ગંભીર રક્તસ્રાવનું કારણ બની શકે છે અને આંતરિક રક્તસ્રાવનું જોખમ વધી જાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી પીડાય છે રક્ત નુકશાન અને સંબંધિત લક્ષણો. અવારનવાર નહીં, હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમ પણ દર્દીના માનસ પર નકારાત્મક અસર કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય છે અને વધુ હીનતા સંકુલ હોય છે. આ ફરિયાદો સામાન્ય રીતે મનોવૈજ્ઞાનિક દ્વારા ગૂંચવણો વિના સારવાર કરી શકાય છે. હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સીધી સારવાર નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અટકાવવા માટે રસીકરણ આપવામાં આવે છે બળતરા. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યને અસર થતી નથી અથવા ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે દર્દીઓને આલ્બિનિઝમ હોય તેઓએ તરત જ ચિકિત્સક દ્વારા તેનું મૂલ્યાંકન કરાવવું જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હર્મેન્સકી-પુડલક સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે અને તરત જ સારવાર કરવામાં આવે છે. ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, પીડિત વ્યક્તિએ લક્ષણો પોતે સ્પષ્ટ કર્યા હોવા જોઈએ. લાક્ષણિક લક્ષણો, જેને કોઈ પણ સંજોગોમાં તબીબી નિદાન અને સારવારની જરૂર હોય છે, તેમાં માત્ર સ્પષ્ટ લક્ષણો જ નથી ત્વચા ફેરફારો પણ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ અને પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ. પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ અન્ય વસ્તુઓની સાથે, શ્વાસની તકલીફ, શ્વાસની તકલીફ અને ચીડિયાપણું દ્વારા પ્રગટ થાય છે ઉધરસ. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે અને એક અઠવાડિયા પછી તાજેતરના સમયે તેમના પોતાના પર ઓછા થતા નથી, તો તબીબી સલાહની જરૂર છે. જો કોઈ ગંભીર બીમારીના વધુ ચિહ્નો હોય, તો તે શ્રેષ્ઠ છે ચર્ચા તાત્કાલિક ફેમિલી ડોક્ટર પાસે. જો લક્ષણો ગંભીર હોય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને બોલાવવા જોઈએ અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નજીકની હોસ્પિટલમાં ઝડપથી લઈ જવી જોઈએ. ફેમિલી ડોક્ટર ઉપરાંત ચામડીના રોગોના નિષ્ણાત અથવા વારસાગત રોગો માટેના વિશિષ્ટ ક્લિનિકની પણ સલાહ લઈ શકાય છે. શંકાના કિસ્સામાં, તબીબી કટોકટી સેવા યોગ્ય સંપર્ક છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમની સારવારના સંદર્ભમાં, એ નોંધવું જોઈએ કે વર્તમાન સમયે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર પદ્ધતિઓ અસ્તિત્વમાં નથી. વિવિધ અભ્યાસો સૂચવે છે કે પણ ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ રોગના પૂર્વસૂચન અને પ્રગતિને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતું નથી. આ કારણોસર, માત્ર લક્ષણોની શક્યતા ઉપચાર હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ અસ્તિત્વમાં છે. પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસથી દૂર રહેવાથી હકારાત્મક પ્રભાવિત થઈ શકે છે ધુમ્રપાન. વધુ ગૂંચવણો ટાળવા અથવા તેમની સંભાવના ઘટાડવા માટે, યોગ્ય રસીકરણની ભલામણ કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે બળતરા ફેફસાંના. ન્યુમોકોકસ સામે રસીકરણ અને ઈન્ફલ્યુએન્ઝા વાયરસ ઘણા ચિકિત્સકો દ્વારા પણ કરવામાં આવે છે. જો હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમની શંકા હોય તો દર્દીએ શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો મહત્વપૂર્ણ છે.

નિવારણ

હાલમાં, ત્યાં કોઈ જાણીતા અસરકારક નથી પગલાં અથવા હર્મેન્સ્કી-પુડલાક સિન્ડ્રોમના વિકાસને અસરકારક રીતે અટકાવવાની રીતો. આ મુખ્યત્વે એ હકીકતને કારણે છે કે આ રોગ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે. આ કારણોસર, કારણોને પ્રભાવિત કરવું શક્ય નથી. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમનું ઝડપથી નિદાન કરવું, તેને અન્ય રોગોથી અલગ પાડવા અને યોગ્ય સારવાર શરૂ કરવી તે વધુ મહત્વનું છે. ઉપચાર. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકાય છે અને હર્મેન્સકી-પુડલાક સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, ધ પગલાં અથવા આ કિસ્સામાં સંભાળ માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ જો તેઓ સંતાન મેળવવા માંગતા હોય, જેથી તેમના બાળકોમાં સિન્ડ્રોમ ફરી ન આવે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓ જીવનભર આધાર રાખે છે ઉપચાર લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, જો કે સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. આ સંદર્ભમાં, હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે દવા લઈને કરવામાં આવે છે. આ દવા લેતી વખતે, હંમેશા ખાતરી કરો કે ડોઝ યોગ્ય છે, અને અલબત્ત ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરો. બાળકોમાં, ખાસ કરીને માતાપિતાએ દવાઓના યોગ્ય અને નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, રોગો અથવા ચેપના વિકાસને રોકવા માટે વિવિધ રસીકરણો આપવી જોઈએ. હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ ગંભીર ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે, તેથી માતાપિતાએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. અસરગ્રસ્તોને વારંવાર તેમના જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની મદદ અને સમર્થનની જરૂર હોય છે. આ સંદર્ભમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ મહત્વપૂર્ણ છે હતાશા.

આ તમે જ કરી શકો છો

હર્મેન્સ્કી-પુડલક સિન્ડ્રોમ સાથે, દર્દીઓ પાસે કમનસીબે સ્વ-સારવાર માટે બહુ ઓછા વિકલ્પો હોય છે. કારણ કે મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે, કોઈપણ ઇજાઓ અથવા જોખમી કાર્ય ટાળવું જોઈએ. આ ઉચ્ચ કારણે જટિલતાઓને ટાળે છે રક્ત નુકસાન. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ અથવા ડૉક્ટરની સામાન્ય મુલાકાત દરમિયાન પણ, ડૉક્ટરને હંમેશા જાણ કરવી જોઈએ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હર્મેન્સકી-પુડલાક સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આલ્બિનિઝમ અથવા અન્ય કોઈપણ પિગમેન્ટ ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે, તો તેની જાતે જ સીધી સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે વાત કરીને અથવા મિત્રો અને સંબંધીઓના સમર્થન દ્વારા મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અથવા હીનતાના સંકુલને દૂર કરી શકાય છે. ખાસ કરીને પોતાનો જીવનસાથી દર્દીને સાથ આપી શકે છે. તદુપરાંત, વિવિધ રસીકરણ પણ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, જેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ફેફસામાં બળતરા ટાળી શકાય. અસરગ્રસ્ત લોકોએ પોતાને વિવિધ સામે રક્ષણ આપવા માટે કોઈપણ રક્ષણાત્મક રસીકરણ કરાવવું જોઈએ જીવાણુઓ. કારણ કે સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ માટે, ધુમ્રપાન કોઈપણ કિંમતે ટાળવું જોઈએ. આનાથી દર્દીનું આયુષ્ય પણ વધી શકે છે.