હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (સમાનાર્થી: હોમોસિસ્ટેનેમિયા; હોમોસિસ્ટેનેમિયા; હોમોસિસ્ટીન મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર; હોમોસિસ્ટેનેમિયા; હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા; આઇસીડી -10-જીએમ E72.1: ચયાપચયની વિકૃતિઓ સલ્ફર-કોન્ટેનિંગ એમિનો એસિડ) ની એલિવેટેડ સાંદ્રતા સાથે સંકળાયેલ છે હોમોસિસ્ટીન (> 10 olmol / l) માં રક્ત.
હોમોસિસ્ટીન આવશ્યક એમિનો એસિડના ભંગાણ દરમિયાન રચાય છે મેથિઓનાઇન અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં તરત જ વધુ રૂપાંતરિત થાય છે, જેથી તે માત્ર શરીરમાં ઓછી માત્રામાં જ હાજર હોય. મેથિલિનેટ્રેહાઇડ્રોફોલેટ રીડુક્ટેઝ (એમટીએચએફઆર) -મિશ્રિતતાની ઘટાડો એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ ઝેરી એમિનો એસિડનું રૂપાંતરનું કારણ બને છે. હોમોસિસ્ટીન થી મેથિઓનાઇન ધીમું થવું.
હોમોસિસ્ટીનનું ચયાપચય, જે ચયાપચયમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે સલ્ફર-કોન્ટેનિંગ એમિનો એસિડ, સકારાત્મક ઉદાહરણ પૂરું પાડે છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ શારીરિક કાર્યોને જાળવવા અથવા optimપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે એકબીજા સાથે સૂક્ષ્મ પોષકતત્ત્વો (મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો) અને તેથી આરોગ્ય.
હોમોઝાઇગસ એમટીએચએફઆર પરિવર્તન (મેથિલિનેટ્રેહાઇડ્રોફોલેટ રીડુક્ટેઝ (એમટીએચએફઆર) ની ઉણપ) ના વાહકો માટે વ્યાપક રોગ (રોગની આવર્તન) સામાન્ય વસ્તીમાં 12-15% છે, અને deepંડા દર્દીઓમાં 25% જેટલું વધારે છે નસ થ્રોમ્બોસિસ. એમએચટીએફઆર પરિવર્તનના વિજાતીય વાહકોનું પ્રમાણ 47% જેટલું વધારે હોઈ શકે છે.
અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: એલિવેટેડ હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર થ્રોમ્બોટિક (સ્વભાવને અસરકારક) માટે સ્વતંત્ર જોખમ પરિબળ માનવામાં આવે છે થ્રોમ્બોસિસ (જહાજ અવરોધ) અને રક્તવાહિની (આને અસર કરે છે હૃદય અને વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમ) એથરોસ્ક્લેરોસિસ જેવા રોગો (આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ/ આર્ટિરોસ્ક્લેરોસિસ). અકાળે એથરોસ્ક્લેરોસિસવાળા દર્દીઓમાં, હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિઆને 10-42% કેસોમાં એથરોસ્ક્લેરોસિસના વિકાસ માટે એક સ્વતંત્ર જોખમ પરિબળ માનવામાં આવે છે. વિજાતીય વાહકોમાં જોખમ વધવાના પુરાવા વિના સહેજ એલિવેટેડ હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર હોઈ શકે છે. સુક્ષ્મ પોષકતત્ત્વો (મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો) નું મૌખિક અવેજી ફોલિક એસિડ, વિટામિન બી 6 અને બી 12 એલિવેટેડ હોમોસિસ્ટીન સ્તરને સામાન્ય બનાવી શકે છે.
