હિમોક્રોમેટોસિસ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

In હિમોક્રોમેટોસિસ, ત્યાં અસામાન્ય જુબાની છે આયર્ન શરીરમાં. આ ક્યાં તો આનુવંશિક ખામીને કારણે છે (soટોસોમલ રીસીઝિવ રીતે વારસાગત રીતે (4 (5) પ્રકારો આજે 1, એચએફઇમાં પરિવર્તન સાથે અલગ પડે છે. જનીન) યુરોપમાં સૌથી સામાન્ય હોવા) અથવા બીજા અંતર્ગત રોગથી થાય છે. સામાન્ય આયર્ન શરીરની સામગ્રી 3-4 જી છે. દૈનિક નુકસાન (1-1.5 મિલિગ્રામ / દિવસ) દ્વારા સામાન્ય રીતે વળતર આપવામાં આવે છે આયર્ન શોષણ આંતરડા દ્વારા મ્યુકોસા. જો કે, માં હિમોક્રોમેટોસિસ, નોંધપાત્ર રીતે વધુ આયર્ન શોષાય છે, જે વધતા વિસર્જન દ્વારા પણ વળતર આપી શકતું નથી. આ કારણોસર, પ્રગતિશીલ આયર્નનો જથ્થો થાય છે, ખાસ કરીને યકૃત, સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડ), અને હૃદય.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• આનુવંશિક બોજ
  • જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
    • જીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; અંગ્રેજી: સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
      • જનીનો: HFE
      • એસ.એન.પી.: આરએસ 1800562 જીન એચએફઇમાં
        • એલેલે નક્ષત્ર: એજી (વાહક હિમોક્રોમેટોસિસ).
        • એલે નક્ષત્ર: એએ (હિમોક્રોમેટોસિસનું કારણ બને છે).
      • એસ.એન.પી .: માં 1799945 જનીન HFE.
  • આનુવંશિક રોગો
    • એકોઇરોલોપ્લાસ્મીનેમીઆ - autoટોસોમલ રિસીસીવ અને autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો બંને સાથે આનુવંશિક રોગ; પ્રોટીન ગેરહાજરી કોરોલોપ્લાઝમિન; રોગ દરમિયાન, Fe2 + થી Fe3 + ના oxક્સિડેશનની નિષ્ફળતા, શરીરમાં ઝેરી દ્વેષીય આયર્નનો સંચય વધે છે, esp. માં મગજ, યકૃત અને સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડ), પણ અન્ય અવયવો અને પેશીઓમાં પણ; ઘણીવાર ક્લિનિકલ ટ્રાયડ: રેટિના અધોગતિ (રેટિનાનું અધોગતિ; લગભગ 93%), ડાયાબિટીસ મેલીટસ (લગભગ 89%) અને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો (લગભગ 73%) જેમ કે એટેક્સિયા, અનૈચ્છિક હલનચલન અને ઉન્માદ; એનિમિયા (એનિમિયા; લગભગ 80%) પણ સામાન્ય છે.
    • વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ (આયર્ન સ્ટોરેજ ડિસીઝ) - વધેલા લોહના પરિણામે આયર્નની વધતી જમાવટ સાથે autoટોસોમલ રિસીસીવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક રોગ એકાગ્રતા માં રક્ત પેશી નુકસાન સાથે.
    • જન્મજાત એટન્સફેરિનેમિઆ (સમાનાર્થી: હાયપોટ્રોન્સફરિનેમિઆ) - soટોસોમલ રિસીસિવ વારસા સાથેનો આનુવંશિક વિકાર ટ્રાન્સફરિન (ટીએફ) ની ઉણપ; લક્ષણોમાં માઇક્રોસાઇટિક હાઇપોક્રોમિક છે એનિમિયા (એનિમિયા; પેલર, આળસ અને મંદ વિકાસ સાથે) અને આયર્ન ઓવરલોડ, જે આ કરી શકે છે લીડ સારવાર ન કરવામાં આવે તો મોત
    • થાલેસિમીઆ - આલ્ફા અથવા બીટા ચેઇન્સના પ્રોટીન ભાગ (ગ્લોબિન) ની autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસાગત સંશ્લેષણ ડિસઓર્ડર હિમોગ્લોબિન (હિમોગ્લોબિનોપેથી) /થૅલેસીમિયા મુખ્ય (થેલેસેમિયાનું સજાતીય સ્વરૂપ; કહેવાતા કૂલી) એનિમિયા).

રોગ સંબંધિત કારણો

બ્લડ, લોહી બનાવનાર અંગો - રોગપ્રતિકારક તંત્ર (ડી 50-ડી 90).

• ક્રોનિક હેમોલિટીક એનિમિયા - લાલ નાશ સાથે સંકળાયેલ એનિમિયાના સ્વરૂપો રક્ત કોષો (આરબીસી).
• સીડોરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા - સિડોરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા, જેને સિડોરોચરેસ્ટિક એનિમિયા પણ કહેવામાં આવે છે, તેનું વિશેષ સ્વરૂપ છે. એપ્લેસ્ટિક એનિમિયા (એનિમિયા (એનિમિયાનું સ્વરૂપ) જે પેનિસોટોપેનિઆ (લોહીમાં કોષોની તમામ પંક્તિઓનું ઘટાડો; સ્ટેમ સેલ રોગ) અને એક સહવર્તી હિપોપ્લેસિયા (કાર્યાત્મક ખામી) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મજ્જા).

અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).

• પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા - જન્મજાત અથવા હસ્તગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર (એન્ઝાઇમોપેથી).

યકૃત, પિત્તાશય અને પિત્ત નળીઓ-સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડ) (K70-K77; K80-K87).

• હીપેટાઇટિસ બી (યકૃત બળતરા).
• હીપેટાઇટિસ સી (યકૃત બળતરા)
• સિરોસિસ - યકૃત રોગ ધીમે ધીમે તરફ દોરી જાય છે સંયોજક પેશી વિધેયાત્મક ક્ષતિ સાથે યકૃતને ફરીથી બનાવવું.
• નોન-આલ્કોહોલિક સ્ટીટોહેપેટાઇટિસ

નિયોપ્લાઝમ - ગાંઠના રોગો (C00-D48)

• માયેલોડિસ્પ્લેસ્ટિક સિન્ડ્રોમ (એમડીએસ) - હિમેટopપોઇઝિસ (લોહીનું નિર્માણ) ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ અસ્થિ મજ્જાના ક્લોનલ રોગ; દ્વારા વ્યાખ્યાયિત:
  • માં ડિસ્પ્લેસ્ટીક કોષો મજ્જા અથવા રીંગ સાઇડરોબ્લાસ્ટ્સ અથવા માયલોબ્લાસ્ટ્સમાં 19% સુધી વધારો.
  • પેરિફેરલમાં સાયટોપેનિઆસ (લોહીમાં કોશિકાઓની સંખ્યામાં ઘટાડો) રક્ત ગણતરી.
  • આ સાયટોપેનિઆસના પ્રતિક્રિયાશીલ કારણોને બાકાત રાખવું.

  એમડીએસના એક ક્વાર્ટર દર્દીઓનો વિકાસ થાય છે તીવ્ર માયલોઇડ લ્યુકેમિયા (એએમએલ).

માનસિકતા - નર્વસ સિસ્ટમ (F00-F99; G00-G99)

• દારૂનો દુરૂપયોગ

અન્ય કારણો

• દક્ષિણ આફ્રિકાના વ્યક્તિઓમાં આયર્ન ઓવરલોડ.
• ડાયેટરી આયર્ન ઓવરલોડ
• નવજાત શિશુનું આયર્ન ઓવરલોડ - નવજાતનું લોખંડ ઓવરલોડ.
• પેરેન્ટેરલ આયર્ન ઓવરલોડ - દ્વારા કૃત્રિમ પોષણ દ્વારા આયર્ન ઓવરલોડ નસ.
• રક્તસ્રાવને લગતા આયર્ન ઓવરલોડ - લોહીના સ્થાનાંતરણને કારણે આયર્ન ઓવરલોડ.